Madrid estrena el cribado neonatal genético

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, ...... capaz de detectar más de 300 enfermedades raras.
La Comunidad de Madrid es pionera nacional con la puesta en marcha de Cringenes, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal.
Alejandro Bermúdez,Redactor, 04 septiembre 2025 
La Comunidad de Madrid ha puesto en marcha esta semana el proyecto Cringenes. Se trata de un importante hito en salud pública ya que incorporar por 1ª vez la genómica al circuito del cribado neonatal. Durante los próximos 15 meses, 300 recién nacidos, una media de 20 al mes, participarán en este programa piloto que se realizará en el Hospital Gregorio Marañón.

Las familias que decidan participar deberán firmar un consentimiento específico para la obtención de una 2ª muestra de sangre del talón del bebé, adicional a la que ya se recoge habitualmente en la conocida "prueba del talón". 

Esta muestra será enviada al Hospital Ramón y Cajal, 1 de los 3 centros de referencias nacionales encargados del diagnóstico genético dentro del proyecto, que a nivel nacional incluye a unos 2.500 bebés.
En caso de detectarse alguna anomalía genética, el bebé será derivado directamente a la unidad clínica de referencia

El objetivo es ambicioso: identificar más de 300 enfermedades raras pediátricas que ya cuentan con tratamientos disponibles o intervenciones precoces que pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. 

Entre estas patologías se encuentran leucodistrofias como la metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas y hematológicas, además de cardiopatías congénitas, sordera genética o hemofilia.

Atención personalizada y seguimiento clínico
En caso de detectarse alguna anomalía genética, el bebé será derivado directamente a la unidad clínica de referencia correspondiente dentro del sistema de salud público madrileño, siguiendo los mismos circuitos establecidos en al actual programa de cribado neonatal coordinado por la Dirección General de Salud Pública. Si no se detectan alteraciones, la familia recibirá en menos de 45 días un correo electrónico confirmando que los resultados son normales. 

Además, se les enviará un informe detallado por correo postal a domicilio.

Y es que Cringenes marca un antes y un después en la detección precoz de enfermedades raras. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades de este tipo, el 80% de ellas de origen genético. Este piloto no solo busca identificar estas patologías a tiempo, sino también evaluar la viabilidad de integrar la genómica dentro de los programas rutinarios de cribado neonatal del sistema de salud público.

Actualmente, la sanidad pública madrileña lleva décadas desarrollando el programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, también conocido como prueba del talón, que permite el diagnóstico precoz de 23 enfermedades. 

Este programa se ampliará próximamente con la incorporación de 12 patologías adicionales. El objetivo común de ambas iniciativas es claro: evitar o minimizar daños que puedan comprometer la vida o el desarrollo físico o intelectual de los recién nacidos, ofreciendo una atención temprana, precisa y personalizada.

Exóstosis múltiples hereditarias: una revisión educativa

Exóstosis múltiples hereditarias: una revisión educativa
nsightsimaging.springeropen, Álvaro Rueda de Eusebio, Sara Gómez-Peña ,Mª José Moreno-Casado ,Gloria Marquina, Juan Arrazola & Ana Mª Crespo-Rodríguez

La exostosis múltiple hereditaria (EMH), un trastorno autosómico dominante con una incidencia de 1:50.000 a 1:100.000, se caracteriza por la formación de múltiples osteocondromas que surgen de las metáfisis de los huesos largos y planos. 

Estos osteocondromas a menudo se presentan como bultos palpables indoloros, aunque algunos casos son sintomáticos debido a la compresión mecánica o bursitis. El diagnóstico de la EMH es típicamente clínico y radiológico. Los criterios de diagnóstico de la OMS incluyen ≥ 2 osteocondromas radiológicos en la región yuxtaepifisaria de los huesos largos. 

Las pruebas genéticas se reservan para casos ambiguos. La EMH se asocia con mutaciones en los genes EXT-1 (exostosina-1) y EXT-2 (exostosina-2). Las técnicas de imagen, como la radiografía convencional, la TC, la RM, la ecografía y la medicina nuclear, desempeñan un papel crucial en el diagnóstico y la evaluación del HME. Cada modalidad ofrece ventajas específicas para visualizar las lesiones y las complicaciones asociadas. Entre las complicaciones más comunes se incluyen deformidades esqueléticas, fracturas, bursitis y anomalías neurales y vasculares. 

Cabe destacar que existe un riesgo del 10 % de transformación maligna a condrosarcoma 2º en pacientes con HME, en comparación con tan solo un 1 % en aquellos con osteocondromas solitarios. 

Se debe sospechar una transformación maligna en pacientes con dolor de reciente aparición o con características específicas de imagen en un osteocondroma, como el crecimiento de la capa cartilaginosa. 

En estos casos, se debe realizar una RM para evaluar el grosor de la capa cartilaginosa. Los avances en las técnicas de imagen y el conocimiento genético han mejorado el manejo y el pronóstico del HME. El seguimiento es esencial para descartar la transformación maligna. 

Esta revisión resume los conocimientos actuales sobre la presentación clínica, la patogénesis, las características de imagen, las complicaciones y el tratamiento del HME.

Declaración de relevancia crítica
La HME es un trastorno que se caracteriza por la formación de osteocondromas que surgen de huesos largos y planos. Se destacan las características de las imágenes multimodales, la presentación clínica, las complicaciones y el tratamiento para familiarizar al lector con esta entidad y ofrecer una atención óptima al paciente.

Puntos clave
La HME se caracteriza por múltiples osteocondromas en huesos largos y planos.
Las imágenes para HME incluyen radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética, ecografía y estudios de medicina nuclear.
Las complicaciones incluyen complicaciones no malignas, como deformidades óseas y transformación maligna.
La medición de la cubierta cartilaginosa mediante resonancia magnética o ecografía es clave para descartar malignidad.
El seguimiento es fundamental para descartar transformación maligna de los osteocondromas. Continua AQUI el artículo.

 

El papel del radiólogo en la exóstosis hereditaria múltiple

Otros Medios: infosalus, iefs,

.... Investigadores del Hospital público Clínico San Carlos y la Complutense. 
noticiaspress, Marzo 2025

Un equipo multidisciplinar del Grupo de Investigación de Radiología del Hospital Clínico San Carlos, de la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, y de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, ha destacado el papel fundamental de las pruebas de imagen y la correcta evaluación radiológica para el manejo de la exóstosis hereditaria múltiple, una enfermedad poco frecuente de origen genético, en un artículo publicado en la revista ‘Insights into Imaging’, de la Sociedad Europea de Radiología.

La exóstosis hereditaria múltiple es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por el desarrollo de osteocondromas, tumores benignos que surgen en la región matafisiaria de los huesos largos y en huesos planos. Suele afectar a 1 de cada 50.000 personas y, aunque en muchos casos son asintomáticos, estos tumores pueden provocar deformidades esqueléticas, compresión de estructuras adyacentes y, en un porcentaje reducido de casos, evolucionar hacia un condrosarcoma, es decir, un tumor maligno.

En su investigación, los especialistas del hospital público Clínico San Carlos, de la Comunidad de Madrid, subrayan “el papel fundamental de la radiografía convencional como 1ª herramienta diagnóstica en esta enfermedad, que puede verse complementada con estudios de imagen más precisos como la resonancia magnética y la tomografía computarizada (TAC) en casos de sospecha de malignidad o complicaciones”, explica la radióloga experta en radiología musculoesquelética del Hospital Clínico San Carlos, Ana Mª Crespo Rodríguez.

Nuevas líneas de investigación en el abordaje terapéutico con modelos 3D.
Entre los avances destacados por los miembros del Grupo de Investigación de Radiología del Clínico San Carlos y la Universidad Complutense, los investigadores han hecho énfasis en nuevas líneas de investigación que podrían cambiar el abordaje terapéutico de esta enfermedad poco frecuente. 

Para ello, “estamos estudiando nuevas dianas terapéuticas y la utilización de modelos tridimensionales para la planificación preoperatoria de los pacientes que requieren cirugía”, señala el jefe del Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Clínico San Carlos, Juan Arrazola García.

Este trabajo refuerza la importancia de la función del radiólogo en la detección y seguimiento de esta enfermedad, máxime si se tiene en cuenta que en muchos casos, es diagnosticada en la infancia por lo que resulta vital reducir la exposición de los pacientes a las radiaciones de los equipos de imagen radiológica en los controles médicos a lo largo de su vida.

En este sentido, los radiólogos están explorando alternativas, como la resonancia magnética de cuerpo entero, “técnica que ha demostrado ser útil para la detección temprana de transformaciones malignas sin los riesgos asociados a la radiación ionizante”, explica el médico residente del Grupo de Investigación en Radiología del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, Álvaro Rueda de Eusebio.

Otra de las conclusiones a las que han llegado los autores del estudio es la importancia de la colaboración interdisciplinar entre radiólogos, oncólogos y cirujanos ortopédicos para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de estos pacientes

Clínico San Carlos, centro de referencia en sarcomas
El Hospital Clínico San Carlos es centro de referencia en sarcomas del adulto del Sistema Nacional de Salud. Cuenta con un comité multidisciplinar de sarcomas formado por especialistas en radiodiagnóstico; anatomía patológica; medicina nuclear; oncología médica y radioterápica; traumatología; cirugía general, plástica, torácica y maxilofacial; angiología y cirugía vascular, y profesionales de enfermería, fisioterapia y terapia ocupacional, en el que también participan profesionales de la unidad de hospitalización a domicilio, la Asociación Española contra el Cáncer y otras asociaciones de pacientes.

Caso de Osteocondromas Multiples en Cuba 2020

scielo.sld.cu, 2020

Introducción:
La osteocondromatosis múltiple hereditaria, entidad autosómica dominante, que se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores benignos llamados osteocondromas.
Presentación del caso:
Paciente femenina de 12 años de edad, que acude a consulta refiriendo dolor constante en rodilla derecha, más acentuado con la marcha. 

Examen físico SOMA: Aumento de volumen de rodilla derecha hacia sus caras externas e internas con dolor a la palpación, se palpa masa dura, no movible, de bordes irregulares. También se constatan tumoraciones de similares características en ambos hombros y rodillas.

El artículo completo en PDF.