Desde Venezuela. Con el Dr. Luis Conde, médico traumatólogo y Oncólogo Ortopedista, de la Unidad de Tumores Músculo Esqueléticos, del Centro Médico docente La Trinidad.
Interesante que reconozcan que cada vez Malignizan más y a menor edad.
jueves, 5 de diciembre de 2024
Qué es un Osteocondroma y sus efectos con el paso del tiempo.
Desde Venezuela. Con el Dr. Luis Conde, médico traumatólogo y Oncólogo Ortopedista, de la Unidad de Tumores Músculo Esqueléticos, del Centro Médico docente La Trinidad.
miércoles, 4 de diciembre de 2024
OMC: hombre con antecedentes de diabetes ll y artrosis
Katherine Ardila, 3 Diciembre 2024
Un hombre de 54 años acudió a consulta de endocrinología debido a la presencia de múltiples deformidades esqueléticas.
El paciente presentaba antecedentes médicos de diabetes mellitus tipo II, diagnosticada 18 años antes, dislipidemia, hipertensión arterial, fibrilación auricular y artrosis. Además, presentaba antecedentes familiares de diabetes tipo II (en su madre), cáncer de pulmón (en su padre) y prominencias esqueléticas en su tío abuelo y el hijo de ese tío.
A los 17 años, fue sometido a una intervención quirúrgica en la rodilla izquierda debido a una discrepancia en la longitud de las extremidades.
Durante la exploración física, se observó que el paciente tiene una estatura de 183 cm (72 pulgadas) y un peso de 115 kg. También presenta una ligera cojera al caminar. Su pie izquierdo muestra una deformidad en hallux valgus con limitación en la movilidad articular debido a prominencias óseas no sensibles, sin eritema, hinchazón, aumento de la temperatura cutánea ni linfadenopatía regional.
El paciente informa que estas prominencias óseas están presentes desde su infancia y no ha experimentado fracturas, dolor significativo, síntomas relacionados con los nervios ni aumento en el tamaño de las prominencias.
A pesar de estas deformidades, su calidad de vida y función física general se encuentran bien conservadas.
Deformidades esqueléticas
En cuanto a la evaluación de su neuropatía diabética, se observó que la sensibilidad cutánea estaba alterada, pero los pulsos periféricos estaban intactos.
Deformidades esqueléticas
En cuanto a la evaluación de su neuropatía diabética, se observó que la sensibilidad cutánea estaba alterada, pero los pulsos periféricos estaban intactos.
No se evidenciaron signos de compromiso vascular periférico.
Para confirmar el diagnóstico y evaluar posibles causas subyacentes, se realizaron análisis de laboratorio y estudios de imagen. Los resultados del hemograma, fosfatasa alcalina, vitamina D3 25-OH, calcio ionizado y fósforo fueron normales.
En el estudio esquelético, se identificaron múltiples protuberancias corticales de base ancha en los pies y tobillos izquierdos, el primer dedo de la mano izquierda, la cara medial del fémur distal izquierdo y la meseta tibial medial.
También se observó condrocalcinosis meniscal y arqueamiento del peroné izquierdo, sin indicios de transformación maligna ni de pinzamiento nervioso.
Finalmente, una gammagrafía ósea reveló anomalías esqueléticas focales, con un aumento de la concentración de radiotrazador en varias áreas, como la región esternoclavicular izquierda, el cóndilo femoral medial izquierdo, el tobillo izquierdo y el pie izquierdo.
Diagnóstico
El paciente fue diagnosticado con exostosis múltiples metabólicamente activas, basado en los hallazgos radiológicos y gammagráficos, sin evidencia de complicaciones malignas o neurovasculares significativas.
Exostosis múltiple: La osteocondromatosis múltiple (MO), también conocida como exostosis múltiple hereditaria (HME), es un trastorno genético autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por la formación de múltiples exostosis u osteocondromas, que son lesiones benignas compuestas por cartílago y hueso.
Esta enfermedad afecta principalmente a los huesos largos, la pelvis, las costillas, la escápula y las vértebras, aunque también puede presentarse en otras áreas del esqueleto.
Las exostosis pueden ser pediculadas (con un tallo delgado) o sésiles (de base ancha) y pueden variar en tamaño, desde pequeñas lesiones sin síntomas hasta grandes crecimientos que interfieren con la función articular y pueden causar dolor.
La MO se asocia con complicaciones graves, como deformidades esqueléticas, reducción del crecimiento óseo, acortamiento de las extremidades, osteoartritis prematura y compresión de nervios periféricos, lo que puede limitar el movimiento articular.
A lo largo del tiempo, los pacientes pueden experimentar un deterioro progresivo de la función física y una disminución significativa en la calidad de vida debido a estas complicaciones.
Discusión
El diagnóstico de la enfermedad se basa en los hallazgos clínicos y radiográficos de múltiples exostosis en una o más áreas del esqueleto. Aunque el 90% de los casos de MO son hereditarios,como en este caso ( Martínez-Méndez et al), un 10% de los pacientes pueden presentar una mutación espontánea.
La mutación de los genes EXT1 y EXT2, ubicados en los cromosomas 8q24 y 11p11-p12, respectivamente, está implicada en la formación de estas lesiones.
Para confirmar el diagnóstico y evaluar posibles causas subyacentes, se realizaron análisis de laboratorio y estudios de imagen. Los resultados del hemograma, fosfatasa alcalina, vitamina D3 25-OH, calcio ionizado y fósforo fueron normales.
En el estudio esquelético, se identificaron múltiples protuberancias corticales de base ancha en los pies y tobillos izquierdos, el primer dedo de la mano izquierda, la cara medial del fémur distal izquierdo y la meseta tibial medial.
También se observó condrocalcinosis meniscal y arqueamiento del peroné izquierdo, sin indicios de transformación maligna ni de pinzamiento nervioso.
Finalmente, una gammagrafía ósea reveló anomalías esqueléticas focales, con un aumento de la concentración de radiotrazador en varias áreas, como la región esternoclavicular izquierda, el cóndilo femoral medial izquierdo, el tobillo izquierdo y el pie izquierdo.
Diagnóstico
El paciente fue diagnosticado con exostosis múltiples metabólicamente activas, basado en los hallazgos radiológicos y gammagráficos, sin evidencia de complicaciones malignas o neurovasculares significativas.
Exostosis múltiple: La osteocondromatosis múltiple (MO), también conocida como exostosis múltiple hereditaria (HME), es un trastorno genético autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por la formación de múltiples exostosis u osteocondromas, que son lesiones benignas compuestas por cartílago y hueso.
Esta enfermedad afecta principalmente a los huesos largos, la pelvis, las costillas, la escápula y las vértebras, aunque también puede presentarse en otras áreas del esqueleto.
Las exostosis pueden ser pediculadas (con un tallo delgado) o sésiles (de base ancha) y pueden variar en tamaño, desde pequeñas lesiones sin síntomas hasta grandes crecimientos que interfieren con la función articular y pueden causar dolor.
La MO se asocia con complicaciones graves, como deformidades esqueléticas, reducción del crecimiento óseo, acortamiento de las extremidades, osteoartritis prematura y compresión de nervios periféricos, lo que puede limitar el movimiento articular.
A lo largo del tiempo, los pacientes pueden experimentar un deterioro progresivo de la función física y una disminución significativa en la calidad de vida debido a estas complicaciones.
Discusión
El diagnóstico de la enfermedad se basa en los hallazgos clínicos y radiográficos de múltiples exostosis en una o más áreas del esqueleto. Aunque el 90% de los casos de MO son hereditarios,como en este caso ( Martínez-Méndez et al), un 10% de los pacientes pueden presentar una mutación espontánea.
La mutación de los genes EXT1 y EXT2, ubicados en los cromosomas 8q24 y 11p11-p12, respectivamente, está implicada en la formación de estas lesiones.
En algunos casos, también se ha asociado con mutaciones en el cromosoma 19p, lo que sugiere la existencia de un tercer gen denominado EXT3.
La transformación maligna de las exostosis en condrosarcoma, aunque poco frecuente (ocurre entre el 0,5% y el 5% de los casos), es una complicación grave y temida, que generalmente se presenta después de la pubertad, cuando se observa un aumento rápido del tamaño de las lesiones junto con dolor.
Si la transformación maligna se detecta, se recomienda la resección en bloque de la lesión con márgenes libres de tumor para evitar la propagación de la enfermedad.
El tratamiento de la MO se enfoca en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y corregir deformidades.
La transformación maligna de las exostosis en condrosarcoma, aunque poco frecuente (ocurre entre el 0,5% y el 5% de los casos), es una complicación grave y temida, que generalmente se presenta después de la pubertad, cuando se observa un aumento rápido del tamaño de las lesiones junto con dolor.
Si la transformación maligna se detecta, se recomienda la resección en bloque de la lesión con márgenes libres de tumor para evitar la propagación de la enfermedad.
El tratamiento de la MO se enfoca en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y corregir deformidades.
Las exostosis se extirpan solo cuando causan dolor, problemas funcionales o por motivos estéticos. Además, los pacientes con MO deben recibir un seguimiento médico regular, con exámenes clínicos y radiológicos, para evaluar la evolución de la enfermedad y detectar posibles complicaciones a tiempo.
En algunos casos, se pueden necesitar intervenciones quirúrgicas para corregir las deformidades esqueléticas y mejorar la función articular.
En algunos casos, se pueden necesitar intervenciones quirúrgicas para corregir las deformidades esqueléticas y mejorar la función articular.
martes, 19 de noviembre de 2024
Programa IMPaCT-GENóMICA: diagnóstico genómico de alta complejidad
ISCIII , 7 de agosto de 2024
IMPaCT-GENóMICA es una iniciativa pionera en España que gestiona de manera coordinada y equitativa el acceso al diagnóstico genómico de alta complejidad con una red consolidada de más de 300 colaboradores, más de 100 hospitales y 3 centros de análisis genómicos de alta capacidad.
Gracias a toda esta infraestructura cooperativa, más de 2.000 pacientes de todas las Comunidades Autónomas ya han tenido acceso al programa para el análisis genómico, se ha secuenciado la totalidad de los casos y se está trabajando en el análisis de los datos para poder llegar a obtener el diagnóstico.
El proyecto IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas que configuran la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), puesta en marcha por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER).
Trabaja en 3 ámbitos diferentes: las enfermedades raras, el cáncer hereditario y la farmacogenómica y genómica poblacional.
"En esencia, este programa lo que persigue es poner tecnologías experimentales de diagnóstico 'ómico' al servicio de todas aquellos pacientes que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico con la tecnología asistencial habitual, no se consigue el diagnóstico genético", destaca Ángel Carracedo, que lidera IMPaCT-GENóMICA desde el Área CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
"En esencia, este programa lo que persigue es poner tecnologías experimentales de diagnóstico 'ómico' al servicio de todas aquellos pacientes que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico con la tecnología asistencial habitual, no se consigue el diagnóstico genético", destaca Ángel Carracedo, que lidera IMPaCT-GENóMICA desde el Área CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
Una infraestructura consolidada
IMPaCT-GENóMICA cuenta con coordinadores en cada una de las 17 comunidades autónomas. Además, dentro de esta infraestructura se ha creado tanto una red de expertos para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética a nivel nacional, como una red de centros de análisis genómico de altas capacidades que trabajan como un centro único con sistemas de calidad e informes estandarizados.
IMPaCT-GENóMICA cuenta con coordinadores en cada una de las 17 comunidades autónomas. Además, dentro de esta infraestructura se ha creado tanto una red de expertos para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética a nivel nacional, como una red de centros de análisis genómico de altas capacidades que trabajan como un centro único con sistemas de calidad e informes estandarizados.
Todo ello garantiza un acceso equitativo a todas las Comunidades Autónomas, identificando y minimizando aquellas diferencias más significativas en el acceso a recursos diagnósticos.
Otro de los hitos de IMPaCT-GENóMICA es la creación de circuitos operativos para el diagnóstico genómico y para el uso secundario de datos con fines de investigación clínica con un modelo de gobernanza de datos e información y la puesta en marcha tanto de una plataforma de fenotipado clínico, como otra de análisis y priorización de variantes.
También se han desarrollado modelos de informe genético y de recomendaciones clínicas para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética consensuados con la red de expertos nacional (clínicos y genetistas).
Otra de las principales actividades ha sido la realización de actividades de difusión y formación dirigidas tanto a los profesionales del sistema nacional de salud para formarles en todos los aspectos relativos a interpretación de resultados de secuenciación como para las asociaciones de pacientes, con las que se han establecido alianzas estables.
"Las personas sin diagnóstico y sus familias –apunta Carracedo– podrán sin duda beneficiarse de esta iniciativa. Para el abordaje de casos complejos se precisa una actualización continua del conocimiento y el acceso a las últimas técnicas diagnósticas, no siempre disponibles en el ámbito asistencial. IMPaCT-GENóMICA es un proyecto piloto que ha sentado las bases de una infraestructura para la mejora en el diagnóstico de las enfermedades raras y otras enfermedades poco frecuentes de forma equitativa en todo el territorio nacional".
Otro de los hitos de IMPaCT-GENóMICA es la creación de circuitos operativos para el diagnóstico genómico y para el uso secundario de datos con fines de investigación clínica con un modelo de gobernanza de datos e información y la puesta en marcha tanto de una plataforma de fenotipado clínico, como otra de análisis y priorización de variantes.
También se han desarrollado modelos de informe genético y de recomendaciones clínicas para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética consensuados con la red de expertos nacional (clínicos y genetistas).
Otra de las principales actividades ha sido la realización de actividades de difusión y formación dirigidas tanto a los profesionales del sistema nacional de salud para formarles en todos los aspectos relativos a interpretación de resultados de secuenciación como para las asociaciones de pacientes, con las que se han establecido alianzas estables.
"Las personas sin diagnóstico y sus familias –apunta Carracedo– podrán sin duda beneficiarse de esta iniciativa. Para el abordaje de casos complejos se precisa una actualización continua del conocimiento y el acceso a las últimas técnicas diagnósticas, no siempre disponibles en el ámbito asistencial. IMPaCT-GENóMICA es un proyecto piloto que ha sentado las bases de una infraestructura para la mejora en el diagnóstico de las enfermedades raras y otras enfermedades poco frecuentes de forma equitativa en todo el territorio nacional".
Los programas incluidos en IMPaCT son Medicina Predictiva, Medicina Genómica y Ciencia de Datos. Estos programas, de forma individual o en su conjunto dentro de IMPaCT, están diseñados para prestar servicio al sistema de I+D+I con orientación a la Medicina de Precisión, para potenciar la generación y transferencia de conocimiento de la más alta calidad en el Sistema Nacional de Salud (SNS), asegurando la excelencia científico-técnica, la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles.
domingo, 20 de octubre de 2024
Tratamiento contra el Cancer de Hueso (Osteosarcoma)
Los investigadores del artículo publicado en Biomedical Materials explican que querían crear un material que no solo pudiera matar las células cancerosas, sino que también ayudara a regenerar el vacío óseo que queda después.
Ander Azpiroz, 15 Octubre 2024
Un nuevo estudio sugiere que el vidrio bioactivo podría algún día usarse como un nuevo tratamiento para el cáncer de huesos. Más concretamente, la investigación publicada en Biomedical Materials recoge una serie de pruebas de cultivo celular en laboratorio, en las que los investigadores descubrieron que estas muestras mezcladas con óxido de galio eran capaces de matar más del 99% de las células de osteosarcoma sin ser citotóxicas para los osteoblastos humanos no cancerosos.
Aunque es cierto que se han realizado importantes volúmenes de investigación sobre el uso de estos vidrios bioactivos para la ingeniería de tejidos óseos, no se ha trabajado mucho sobre el uso de los materiales para la liberación dirigida y controlada de agentes anticancerígenos que podrían tratar el cáncer de huesos.
La investigación publicada en Biomedical Materials recoge una serie de pruebas de cultivo celular en laboratorio, en las que los investigadores descubrieron que estas muestras mezcladas con óxido de galio eran capaces de matar más del 99% de las células de osteosarcoma
“El vidrio bioactivo es un vidrio soluble que contiene calcio y fósforo, que son los componentes básicos de los huesos. Los vidrios bioactivos normalmente se utilizan para reparar y regenerar los huesos y el esmalte. Queríamos crear un material que no solo pudiera matar las células cancerosas, sino que también ayudara a regenerar el vacío óseo que queda después de que el cirujano extirpa el tumor óseo”, explicó a Technology Networks el autor principal del estudio, Richard Martín, profesor de la Facultad de Ingeniería y Ciencias Físicas de la Universidad de Aston.
El osteosarcoma es la forma más común de cáncer óseo primario, pero a pesar de los avances en la quimioterapia y las intervenciones quirúrgicas para extirpar tumores, las tasas de supervivencia del osteosarcoma solo han aumentado en 15 puntos porcentuales en los últimos 50 años.
Además, los pacientes con cáncer óseo también son más susceptibles a fracturas y roturas óseas, que pueden ser una fuente adicional de angustia y dolor.
Para sus experimentos, el equipo de la Universidad de Aston formuló un nuevo vidrio bioactivo dopado con óxido de galio en diferentes concentraciones, que luego se molió hasta obtener partículas pequeñas y se tamizó antes de su uso.
Para sus experimentos, el equipo de la Universidad de Aston formuló un nuevo vidrio bioactivo dopado con óxido de galio en diferentes concentraciones, que luego se molió hasta obtener partículas pequeñas y se tamizó antes de su uso.
“Estamos utilizando galio, que es químicamente muy similar al hierro. Los cánceres tienden a crecer mucho más rápido y, por lo tanto, absorben cualquier nutriente o ion presente. Por lo tanto, absorben naturalmente el galio tóxico”, apuntó Martín.
Se descubrió que los vidrios que contenían 5% de óxido de galio reducían la viabilidad de las células de osteosarcoma en un 99% sin observarse una reducción significativa en las células de control sanas, incluso después de 10 días de exposición.
Las pruebas de espectroscopia de rayos X por dispersión de energía también indicaron la formación de una capa amorfa de fosfato de calcio/hidroxiapatita en la superficie de las partículas de vidrio bioactivo después de 7 días de exposición a fluidos corporales simulados, lo que indica el comienzo del crecimiento de hueso nuevo. Este crecimiento óseo adicional es significativo, ya que indica el potencial de estos vidrios para estimular la regeneración ósea después del tratamiento.
En estudios anteriores con vidrio bioactivo de óxido de galio al 3% molar, el equipo de investigación había logrado eliminar alrededor del 40% de las células de osteosarcoma, una cifra considerada demasiado baja para servir de base para futuros tratamientos.
Se descubrió que los vidrios que contenían 5% de óxido de galio reducían la viabilidad de las células de osteosarcoma en un 99% sin observarse una reducción significativa en las células de control sanas, incluso después de 10 días de exposición.
Las pruebas de espectroscopia de rayos X por dispersión de energía también indicaron la formación de una capa amorfa de fosfato de calcio/hidroxiapatita en la superficie de las partículas de vidrio bioactivo después de 7 días de exposición a fluidos corporales simulados, lo que indica el comienzo del crecimiento de hueso nuevo. Este crecimiento óseo adicional es significativo, ya que indica el potencial de estos vidrios para estimular la regeneración ósea después del tratamiento.
En estudios anteriores con vidrio bioactivo de óxido de galio al 3% molar, el equipo de investigación había logrado eliminar alrededor del 40% de las células de osteosarcoma, una cifra considerada demasiado baja para servir de base para futuros tratamientos.
Con estas nuevas pruebas, Martin concluye que los vidrios bioactivos de este tipo podrían algún día conducir a tratamientos localizados y eficaces contra el cáncer de huesos que también ayuden a regenerar los huesos enfermos.
martes, 28 de mayo de 2024
Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados científicos en EPF a pacientes y familiares
CIBERER, 20 de mayo de 2024
Se ha publicado el "Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados de la investigación en Enfermedades Raras a pacientes y familiares" que podéis consultar y descargaros en este enlace. Este documento es el resultado del taller de formación sobre esta misma temática organizado en el marco de la reciente XVII Reunión Anual del CIBERER.
El taller, moderado por Miquel Calvet, colaborador del Departamento de Comunicación del CIBER, contó con la participación de Manuel Rego, presidente de la Federación ASEM y presidente del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER; Mar Fatjó-Vilas, investigadora de Área CIBER de Salud Mental (CIBERSAM); y José Antonio Solves, profesor de comunicación de la Universidad CEU Cardenal Herrera, miembro de la Asociación ALBA y persona con albinismo.
De la mano de este panel interdisciplinar de expertos, los investigadores e investigadoras participantes en el taller trabajaron con temáticas y formatos diversos para desarrollar de una manera práctica una estrategia de comunicación efectiva con los pacientes y sus familiares.
El decálogo pone el énfasis en la necesidad de ser rigurosos y no generar falsas expectativas. Además, destaca la importancia de intentar ser empáticos, adaptar el lenguaje utilizando recursos que faciliten la comprensión, utilizar el canal de comunicación adecuado y contar con testimonios reales siempre que sea posible.
Enlace al "Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados científicos a pacientes y familiares".
Suscribirse a:
Entradas (Atom)