Registro de Enfermedades Genéticas y de Baja Prevalencia (GENRARE)

El “Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia (GenRaRe)”, cuyo promotor es el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), es un registro de enfermedades raras. Este registro está formado a su vez por diferentes subregistros, donde cada subregistro está destinado a una enfermedad o conjunto de enfermedades raras en concreto. Este registro cuenta con la colaboración y experiencia de varios grupos del CIBERER.

El “Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia (GenRaRe)” pretende aglutinar todos los registros realizados por grupos CIBERER sobre enfermedades genéticas y de baja prevalencia. Tiene un enfoque amplio y está orientado a ser un registro clínico para poder llevar a cabo proyectos de investigación con los datos contenidos. Cabe destacar que es un proyecto colaborativo que tiene una vocación internacional.

Contacto: genrare@ciberer.es 

¿Que es el MAPER?

MAPER es el mapa interactivo desarrollado por el CIBERER con información de los proyectos de investigación biomédica que hay en marcha en España sobre enfermedades raras.

Toda la información en: www.ciberer-maper.es

El 'boom' de la medicina genética (1953-2023)

Otras Noticias:
La nueva tecnología de edición genética que es más eficiente y segura que CRISPR

.... y cómo transformará nuestro futuro. Las nuevas herramientas de edición genética prometen combatir graves enfermedades que actualmente son difíciles de curar, pero todavía es una tecnología en desarrollo que conlleva graves riesgos.
Sin regulación, la edición genética podría convertirse en otra tecnología que sólo beneficie a los más ricos.

Gavin Bowen-Metcalf, biólogo, 19/02/2023
Esta es la época más apasionante de la genética desde el descubrimiento del ADN en 1953. Esto se debe principalmente a los avances científicos, entre ellos la capacidad de modificar el ADN mediante un proceso llamado edición genética.
El potencial de esta tecnología es asombroso: desde el tratamiento de enfermedades genéticas hasta la modificación de cultivos alimentarios para que resistan los pesticidas o los cambios climáticos, pasando por la 'resurrección' del dodo, como pretende una empresa.

En el futuro oiremos hablar cada vez más de la edición genética. 

Así que si quiere estar seguro de que entiende las nuevas actualizaciones, 1º tiene que entender en qué consiste realmente esta tecnología.
Nuestro ADN está formado por 4 moléculas clave llamadas bases (A, T, C y G). Las secuencias de estas 4 bases se agrupan en genes. Estos genes actúan como el "código" de sustancias clave que el cuerpo debe producir, como las proteínas. Las proteínas son moléculas importantes, vitales para mantener un ser humano sano y funcional.

Los genes pueden ser cortos, normalmente de menos de 100 bases. 

Un buen ejemplo son los genes ribosómicos, que codifican diferentes ribosomas, moléculas que ayudan a crear nuevas proteínas.
Los genes largos están formados por millones de bases. 

Por ejemplo, el gen DMD codifica una proteína llamada distrofina, que mantiene la estructura y la fuerza de las células musculares. El DMD tiene más de 2,2 millones de bases.

Cómo funciona la edición de genes
La edición de genes es una tecnología que puede cambiar secuencias de ADN en 1 o más puntos de la cadena. Los científicos pueden eliminar o cambiar una sola base o insertar un nuevo gen. La edición genética puede reescribir literalmente el ADN.
Hay diferentes maneras de editar genes, pero la técnica más popular utiliza una tecnología llamada CRISPR-Cas9, documentada por 1ª vez en un artículo pionero publicado en 2012. 

Cas9 es una enzima que actúa como unas tijeras capaces de cortar el ADN.Está asistida por una cadena de ARN (una molécula similar al ADN, en este caso creada por el científico), que guía a la enzima Cas9 hasta la parte del ADN que el científico quiere cambiar y la une al gen que se desea modificar.

Dependiendo de lo que el científico quiera conseguir, puede limitarse a eliminar un segmento del ADN, introducir un cambio de una sola base (por ejemplo, cambiar una A por una G) o insertar una secuencia mayor (como un nuevo gen). Una vez que el científico ha terminado, los procesos naturales de reparación del ADN se encargan de pegar los cortes.

Los beneficios de la edición genética para la humanidad podrían ser significativos. Por ejemplo, el cambio de una sola base en el ADN de las personas podría ser un futuro tratamiento para la anemia falciforme, una enfermedad genética de la sangre. Las personas con esta enfermedad sólo tienen una base mutada (de A a T). Esto hace que el gen sea más fácil de editar en comparación con afecciones genéticas más complejas, como las cardiopatías o la esquizofrenia.

Los científicos también están desarrollando nuevas técnicas para insertar segmentos más grandes de bases en el ADN de los cultivos con la esperanza de poder crear cultivos resistentes a la sequía y ayudarnos a adaptarnos al cambio climático.

Por qué es controvertida la edición de genes
La edición de genes es un tema controvertido. A menos que los gobiernos colaboren con los científicos para regular su uso, podría convertirse en otra tecnología que sólo beneficie a los más ricos.
Y conlleva riesgos.
El 1º caso de implantación ilegal de un embrión editado genéticamente se reportó en 2019 en China, y llevó al encarcelamiento de 3 científicos. Los científicos habían intentado proteger a 2 fetos gemelos de que su padre les transmitiera el VIH.

Pero cuando otros científicos leyeron pasajes de un artículo no publicado escrito por el líder del experimento de ADN sobre los gemelos, temieron que en lugar de introducir inmunidad, los investigadores probablemente crearon mutaciones cuyas consecuencias aún se desconocen.

Los riesgos de desarrollar bebés de diseño son tan altos que es improbable que se legalice pronto. Un pequeño error podría destruir la salud de un bebé o provocar otras enfermedades a lo largo de su vida, como un mayor riesgo de cáncer.
Las leyes y regulaciones que rodean a esta tecnología son estrictas. 

La mayoría de los países prohíben la implantación de un embrión humano que haya sido alterado genéticamente de alguna manera. Sin embargo, como muestra el ejemplo de 2019, las leyes pueden incumplirse.

Mapa de la reproducción asistida en España: diferencia de requisitos según el código postal

A nivel nacional, el Ministerio de Sanidad estableció en 40 años la edad máxima para que una mujer acceda a la reproducción asistida. 

Sin embargo, distintas Comunidades Autónomas han establecido programas que amplían la edad hasta los 45 años

Paola De Francisco, 1 Febrero 2023

La edad media de reproducción cada vez es más tardía. Según señalaba a este medio Encarnación Sánchez, portavoz de la Asociación Nacional de Problemas de Infertilidad (ASPROIN), ahora es común que mujeres con hasta 40, 41 y 42 años se planteen ser madres. El problema es que mientras a los 30 años la probabilidad de quedarse embarazada es de un 20%, cuando llegan a la década de los 40 estas posibilidades caen a un 5% o menos. 

Ante ello, actualmente las mujeres que quieren ser madres solo tienen una opción en muchos casos: la reproducción asistida.

El 56% de las mujeres que se han sometido alguna vez a un tratamiento de reproducción asistida tenían más de 40 años según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE). Cada año nacen más niños a través de estos tratamientos. En 2019 llegaron al mundo 37.094 bebés de esta forma, lo que supuso el 9% de los nacimientos, según el registro de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). 

De esta forma miles de mujeres consiguieron ser madres incluso a una edad en el que las posibilidades de quedarse embarazada son menores.

Actualmente, la Seguridad Social cubre estos tratamientos a parejas heterosexuales, lesbianas, mujeres solteras y personas trans, pero hay que cumplir unos requisitos. Según lo recogido por el Ministerio de Sanidad:

a.- la mujer no puede ser mayor de 40 años, ni el hombre mayor de 55

      años; 

b.- tampoco pueden tener hijos previos, a no ser que tengan una

     enfermedad crónica grave, 

c.- ni tener un índice de masa corporal superior a 32. 

Y también hay limitaciones sobre el tratamiento, con 4 ciclos de inseminación artificial y 3 ciclos de fecundación in vitro para parejas y 6 intentos máximos de inseminación artificial de donante.

De estas limitaciones, la que más barrera genera es la de la edad. Muchas mujeres se plantean la maternidad más allá de los 40, otras llegan a los centros de reproducción asistencial antes de esta edad, pero las largas listas de espera de algunos de los hospitales, a veces de 1 año y medio o incluso de 2 según recoge la revista científica ‘Reproducción Asistida’, hacen que cuando tengan la edad límite algunos las eliminen de la lista. España cuenta con más de 400 centros, pero menos de un 20% son centros públicos, cuyos requisitos para acceder al tratamiento gratuito varían dependiendo de la Comunidad Autónoma donde se enclaven.

ALGUNAS CC.AA. PERMITEN HASTA LOS 45 AÑOS
Hace 1 año la Comunidad de Madrid anunció que ampliaba el acceso a mujeres de hasta 45 años y a las que ya tengan un hijo, además se ampliaban a 4 intentos completos a las mujeres. 

El Ejecutivo de Isabel Díaz Ayuso no ha sido el único que en este último tiempo ha tomado decisiones en cuestión de natalidad. 

En junio el Servicio de Salud del Principado de Asturias (Sespa) anunciaba que aquellas mujeres con 40 años cumplidos y buena reserva ovárica podría acceder al programa y se les practicaría hasta los 42 años los 3 ciclos recogidos para la fecundación in vitro. 

Galicia es otra autonomía en la que, aunque la mujer no debe ser mayor de 40 años, se puede estirar el proceso hasta los 45 años como mucho. Las medidas tomadas son positivas, pero en algunos casos no resuelven los problemas de fertilidad de alguna mujer. Según los expertos, la reserva ovárica entre los 40 y 44 años es de media 1.1 ng/ml, siendo 0.8 ng/ml considerada baja, y que por tanto no entraría dentro de los programas de fecundación.

Otras Comunidades Autónomas cumplen simplemente con lo estipulado por el Ministerio de Sanidad, como es el caso de Cantabria, Murcia, Navarra, Valencia o Castilla y León, que señalan que no se puede tener más de 40 años al iniciar el proceso o no superar los 38 años si es mediante inseminación con semen de pareja. 

Otras como las Islas Baleares no continúan con el tratamiento una vez se ha cumplido la edad límite.

Y en otros casos se establece que las mujeres deben tener menos de 40 años en el momento de indicarse la técnica. Por ejemplo, Castilla-La Mancha señala la necesidad de no haber cumplido 39 años “en el momento de la 1ª consulta en la correspondiente unidad de reproducción asistida”; el País Vasco, la necesidad de ser menor de 40 años al empezar el tratamiento; Andalucía recoge en su ‘Guía de Reproducción Humana Asistida’ tener menos de 40 años en el momento de entrar en la lista de espera; lo mismo Canarias, y Cataluña establece no ser mayor de 38 años para inseminación artificial y menor de 40 años para fecundación in vitro. Unas diferencias por código postal que afecta al deseo de ser madre en un momento en el que se retrasa cada vez más este proceso por las condiciones sociales y económicas existentes.