Tipos de mutaciones GENÉTICAS

GuÍa Metabólica, 23/07/2013
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea: 

a.- insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, 

b.- alterando la lectura de un gen anómalo, 

                                        c.- modificando su expresión, etc.

Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de mutación, el agente que se utiliza es diferente.
Es decir, la terapia génica depende más del tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece. 

Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en 3 niveles diferentes: 

Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir, a las bases o “letras” del ADN.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto, a su estructura. 

Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down. 

Continua AQUI .....

En el Neolítico existían ya los Osteocondromas

Documentan el 1º hallazgo de una vértebra con cáncer en el hombre del Neolítico.
Hasta ahora no había constancia estos tumores en ese período histórico.
La vértebra pertenece a un varón que tuvo gran dependencia de su grupo.
Ana Lumbreras/EFE, 24.07.2010
El paleopatólogo riojano Julio Martínez Flórez ha documentado el que considera que es el 1º hallazgo de una vértebra perteneciente a un hombre del Neolítico que sufrió un cáncer óseo dentro de la médula espinal, dado que, según sus datos, no hay constancia de este tipo de tumor en este periodo histórico.

Martínez Flórez, también doctor en antropología médica, ha indicado que ha terminado el estudio de esta vértebra con un osteocondroma intra-raquídeo, que es un cáncer "muy raro", dado que, en todo lo publicado, hay unas 130 referencias bibliográficas en la medicina moderna desde 1907 y, para él, no hay constancia de alguno datado en el Neolítico.

Esta vértebra fue hallada en 1979 en uno de los cinco yacimientos dolménicos de Peña Guerra y Collado Palomero del municipio riojano de Nalda, excavados por un equipo dirigido por Carlos Pérez Arrondo y José María Rodanés y datado en el año 4000 antes de presente (2000 antes de Cristo).

Esta vértebra cervical corresponde a un varón adulto de entre 20 y 25 años, del que se desconoce la causa de su muerte, pero, según su estudio, tuvo una gran dependencia del grupo al que pertenecía porque el osteocondroma intra-raquídeo es un tumor óseo que crece dentro de la médula espinal, a la que comprime y que puede desencadenar hasta una cuadraplejia.

Dependiente de su grupo
Ello indica que "estaríamos ante lo que hoy se consideraría una Ley de Dependencia, ya que este individuo fue cuidado por los miembros de su grupo", que, además, no podía practicar el nomadismo abierto al tener a personas con tal dependencia, por lo que, "como mucho, vivían en un grupo de nomadismo cerrado y algunos de sus miembros podían desplazarse fuera durante un tiempo".

En el estudio global de las características demográficas de estos yacimientos dolménicos, que agrupan entre 200 y 250 individuos, Martínez Flórez interpreta que en el interior de los dólmenes se pudieron hacer, en ocasiones, banquetes rituales funerarios.
Esta interpretación se basa en algunos de los elementos hallados, como trozos de madera carbonizada, restos de huesos humanos en contacto con el fuego, fragmentos de cerámica usada en el fuego y restos de conejos, liebres, ovejas, ratones y aves.

De acuerdo con los datos de la antropología comparada en las culturas primitivas, Martínez Flórez interpreta que también pudieron celebrarse ritos de tránsito de nacimiento, a los que no se sometía a los bebés que morían antes de ser presentados al grupo, ya que, "si no eran presentados, era como si no existieran y no podían ser enterrados con los demás miembros del grupo".

Otra de sus conclusiones es que en estos yacimientos de Nalda pueden estar los inicios de una jerarquización social dentro de un grupo clánico, que no funciona como una tribu y donde la parte colectiva prima sobre la individual.