sean duque, 05 de diciembre de 2022
Los científicos han descubierto una 'mutación' genética desconocida vinculada a una dolorosa enfermedad ósea hereditaria en el ADN recuperado de los esqueletos de 2 hombres, enterrados en un cementerio medieval 'perdido' de Donegal.
Se ha descubierto que los huesos de 2 hombres no emparentados, enterrados en Ballyhanna, tienen 2 mutaciones genéticas relacionadas con múltiples osteocondromas. Este es un trastorno genético grave que conduce a tumores óseos no cancerosos en piernas, brazos, dedos de manos y pies.
Esta condición es rara, puede ser extremadamente dolorosa y puede provocar deformidad en las extremidades, reducción de la estatura, compresión de los nervios y, en aproximadamente el 5 % de los casos, malignidad.
“El descubrimiento de las mutaciones que causan enfermedades graves mediante la aplicación de la secuenciación del genoma completo ha sido un avance médico clave en los últimos años, pero esta es la 1ª vez que se aplica a individuos antiguos”, dijo el profesor Dan Bradley, Trinity College Dublin (TCD). ) Facultad de Genética y Microbiología.
El hallazgo realizado por científicos de TCD y Queen's University Belfast se informa en el European Journal of Human Genetics.
Los 2 esqueletos, junto con los restos de unos 1.300 hombres, mujeres y niños, fueron desenterrados durante la construcción de la circunvalación N15 Bundoran y Ballyshannon.
Los científicos creían que los esqueletos pertenecían a hombres enterrados más o menos al mismo tiempo y, dado que los osteocondromas múltiples son tan raros que afectan a 1 de cada 50.000 personas, que estaban relacionados.
“Supusimos que eran contemporáneos, pero la datación por radiocarbono mostró que estaban separados por varios cientos de años”, dijo la profesora Eileen Murphy, de la Queen's University Belfast.
“También asumimos que estaban relacionados, pero el nuevo análisis de ADNa ha demostrado que este no es el caso”, dijo el profesor Murphy.
Los científicos de TCD y QUB identificaron la presencia de mutaciones en un gen llamado EXT1, que se sabe que está relacionado con múltiples osteocondromas en pacientes modernos.
El hecho de que la misma condición ocurriera 2 veces en la misma parroquia rural medieval irlandesa, como resultado de 2 mutaciones diferentes, se considera el equivalente genético de un rayo cayendo 2 veces.
El terreno en el que se descubrieron los esqueletos pertenecía a la iglesia, pero, con el tiempo, se perdió su ubicación.
La población medieval gaélica local en ese momento incluía arrendatarios, trabajadores, comerciantes, artesanos, clérigos y los más pobres.
Los científicos dicen que su análisis óseo muestra que la vida era dura en Donegal hace mil años, con altas tasas de indicadores biológicos de estrés, mala salud y tuberculosis en los restos.
