Verónica Palomo, 19 octubre de 2020
Un total de 46 cromosomas, que contienen alrededor de 25.000 genes, configuran el genoma humano.
Los test genómicos lo estudian al completo, mientras que los estudios genéticos dirigidos investigan solamente aquellos genes vinculados a una determinada enfermedad que pesa sobre la familia. En cualquier caso, en estas pruebas se analiza nuestro ADN y se determina si existe alguna alteración, alguna mutación en nuestros genes que podría provocar una enfermedad hereditaria. Pero todas las mutaciones se heredan, ni todas las enfermedades hereditarias se transmiten de padres a hijos de la misma manera. Te lo explicamos a continuación.
Tipos de mutaciones genéticas
Una mutación es un cambio que se produce en nuestros genes y que afecta al funcionamiento de una proteína que desempeña una función de gran importancia para las células. Este cambio en el ADN es el desencadenante de una enfermedad, que puede llegar a heredarse generación tras generación. Estos errores o fallos en la cadena de nuestro ADN pueden ser de dos clases:
Tipos de mutaciones genéticas
Una mutación es un cambio que se produce en nuestros genes y que afecta al funcionamiento de una proteína que desempeña una función de gran importancia para las células. Este cambio en el ADN es el desencadenante de una enfermedad, que puede llegar a heredarse generación tras generación. Estos errores o fallos en la cadena de nuestro ADN pueden ser de dos clases:
➡️ Mutaciones adquiridas. Son, por ejemplo, la causa más frecuente de cáncer. Se producen al haber un daño en los genes de una célula. Un daño que se produce a lo largo de nuestra vida (por la edad, el tabaco, el estilo de vida, el abuso del sol o por azar, pero no porque nuestros padres nos la hayan transmitido). Este tipo de mutación solo afecta a las células que se derivan de la célula mutada, no a todas las del cuerpo de la persona; al contrario de las heredadas, que se encuentran en cada una de las células del cuerpo, hasta en las sanas, y por ello se transmiten de padres a hijos.
➡️ Mutaciones heredadas. En este caso, en cambio, la mutación se encuentra en cada una de las células del cuerpo, hasta en las sanas, y por ello se transmiten de padres a hijos. El daño ya estaba presente en las células del óvulo o en el espermatozoide en el momento de la concepción. Tener esta mutación no significa que esa persona vaya a desarrollar en un futuro la enfermedad.
Cómo se transmiten las enfermedades hereditarias
Todos nuestros genes están duplicados (recibimos una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre), por lo que las enfermedades heredadas pueden transmitirse de diferentes formas.
1. A través de un patrón dominante. Son patologías que, para desarrollarse, necesitan tan solo haber recibido por parte de uno de nuestros progenitores una de las copias de ese gen mutado (o alterado) para desarrollar la enfermedad. Estas enfermedades normalmente se dan en todas las generaciones de una familia; ya que, por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor afectado. Ejemplos: la enfermedad de Huntington, la neurofibromatosis, la acondroplasia (enanismo) o la hipercolesterolemia familiar. Pero también pueden darse en una persona por 1ª vez, es decir, sin antecedentes familiares de dicha mutación.
➡️ Mutaciones heredadas. En este caso, en cambio, la mutación se encuentra en cada una de las células del cuerpo, hasta en las sanas, y por ello se transmiten de padres a hijos. El daño ya estaba presente en las células del óvulo o en el espermatozoide en el momento de la concepción. Tener esta mutación no significa que esa persona vaya a desarrollar en un futuro la enfermedad.
Cómo se transmiten las enfermedades hereditarias
Todos nuestros genes están duplicados (recibimos una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre), por lo que las enfermedades heredadas pueden transmitirse de diferentes formas.
1. A través de un patrón dominante. Son patologías que, para desarrollarse, necesitan tan solo haber recibido por parte de uno de nuestros progenitores una de las copias de ese gen mutado (o alterado) para desarrollar la enfermedad. Estas enfermedades normalmente se dan en todas las generaciones de una familia; ya que, por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor afectado. Ejemplos: la enfermedad de Huntington, la neurofibromatosis, la acondroplasia (enanismo) o la hipercolesterolemia familiar. Pero también pueden darse en una persona por 1ª vez, es decir, sin antecedentes familiares de dicha mutación.
2. A través de un patrón recesivo. Son enfermedades que necesitan las 2 copias de ese gen mutado o alterado (aunque sean de diferente mutación). Es mucho más complicado que esto suceda, y no suele producirse en todas las generaciones.
Siguen este patrón la fibrosis quística o la anemia falciforme.
