Ventajas e inconvenientes del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

www.institutobernabeu.com,Dra. Belén Lledó, directora científica de IBBIOTECH, 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. 

Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.
Podemos diferenciar 2 tipos de DGP: 

1.- El DGP dirigido a seleccionar embriones libres de una enfermedad 

     genética que afecta a un solo gen (DGP) y 

2.- El DGP que analiza las enfermedades genéticas que afectan a uno o 

     más cromosomas (PGS/PGT-A/CCS o SGP). (En ocasiones la nomenclatura que los define origina confusión, en el post DGP, SGP y CCS ¿son lo mismo?, se esclarecen las diferencias)
En 1º lugar, el DGP aplicado al estudio de enfermedades genéticas que afectan a un gen, presenta un claro beneficio que no plantea debate al respecto de su utilidad. Es la única manera de evitar la transmisión de una enfermedad genética sin que la pareja tenga que enfrentarse a la posibilidad del embarazo de un bebe afecto y por tanto a la decisión de interrumpir el embarazo.
Por otro lado, el DGP destinado al estudio de enfermedades cromosómicas (SGP), presenta cierto debate en cuanto a la bondad que su aplicación pudiera tener sobre la mejora de las tasas de éxito de las técnicas de reproducción asistida. A continuación, vamos a exponer los principales pros y contras de ambas posturas. Leer más ......

Primer embarazo con Diagnóstico Genético Preimplantacional en el Hospital de Navarra

UNA TÉCNICA QUE EVITA LA TRANSMISIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS.
acta sanitaria, PAMPLONA, 24 SEP 2019
El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) ha confirmado el 1º embarazo con el Diagnóstico Genético Preimplantacional en el Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O), una técnica que evita la transmisión de enfermedades genéticas de los progenitores a los recién nacidos.
El SNS-O comenzó poco antes del verano a aplicar esta técnica, que permite diagnosticar enfermedades genéticas en los embriones y que consigue, por tanto, el nacimiento de bebés sanos libres de estas patologías. El doctor Jesús Zabaleta, quien es responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del SNS-O, explica que «la probabilidad de que las personas portadoras de una condición genética tengan un hijo o hija con una enfermedad, sin dicha técnica, suele ser del 25 al 50 %».
«Tras el procedimiento, las probabilidades de que el bebé nazca libre de las enfermedades hereditarias no es del 100 %, pero se reducen de forma muy importante a valores residuales», continúa Jesús Zabaleta, que añade que «el proceso es bastante largo porque es necesario realizar estudios genéticos profundos de cada caso. El embarazo, en esta ocasión, se ha conseguido en el primer intento, así que estamos muy satisfechos».
«Se trata del 1º caso conseguido en la Unidad de Reproducción Asistida del SNS-O y un avance en la Sanidad Pública, dado que se trata de un servicio que históricamente ha estado concertado con clínicas privadas», destaca la Consejería de Sanidad del Gobierno de Navarra.
Requisitos
El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que se incluye en la cartera básica de servicios del SNS-O desde el año 2014. Sin embargo, estos casos fueron derivados a otras entidades mientras se implementaba la técnica en el SNS-O. Para ello, a lo largo de la pasada legislatura se realizaron distintas obras, con el incremento del personal y adquisición del equipamiento necesario.
El SNS-O atenderá en la Unidad de Reproducción Asistida a entre 15 y 20 parejas cada año. «Las parejas han de cumplir una serie de requisitos, como ser padres o madres portadores de una condición genética, que saben que tienen riesgo en la descendencia, y que son la causa de enfermedades graves, precoces y que no tienen tratamiento», indica Zabaleta. 

También se tiene en cuenta la edad de los padres, la madre no puede tener más de 40 años y el padre no puede superar los 55 años.

Cáncer en los huesos: ¿qué es y cómo detectarlo?

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Existen distintos tipos de cáncer del hueso que suelen presentarse con mucho dolor. Si bien no es una enfermedad muy común, esta puede presentarse tanto en los niños como en los adultos. Descubre más detalles sobre el cáncer en los huesos y ante cualquier duda, no olvides consultar con tu médico.
Nadie le daba importancia a Carlitos cuando se quejaba de su dolor de cuello, lo mandaban al médico y le recomendaban masajes, sin imaginarse la gravedad de su padecimiento. Él no les hacía caso y cada vez podía moverse menos, al punto que en un momento ya casi ni podía caminar. Cuando por fin Carlitos fue al médico, el especialista no sólo no le recetó masajes sino que lo dejó internado. Su problema, detectado en una gammagrafía ósea, era mucho peor: tenía cáncer en los huesos.
El caso de Andrea es justamente el opuesto. Como hacía unos años había tenido un tumor en uno de sus pechos, Andrea se realizaba rutinariamente todos los controles anuales para detectar cualquier otra anormalidad que pudiera surgir. Así fue que los análisis mostraron una pequeña mancha que resultó ser un tumor en los huesos.
El caso de Andrea tiene la particularidad de que nunca tuvo dolor ni ningún síntoma que lo advirtiera, porque en general el cáncer en los huesos suele dar señales, como lo que le pasó a Carlitos.
Síntomas del cáncer en los huesos
Entre los principales síntomas del cáncer en los huesos se encuentran:
Dolor en los huesos,
Inflamación (hinchazón) y dolor cerca del área afectada,
Fragilidad del hueso que tiende a fracturarse (romperse),
Fatiga, fiebre, anemia, pérdida de peso
Como su nombre lo indica, el cáncer de hueso es el que empieza su desarrollo en los huesos. Se lo conoce como cáncer óseo primario y no es un cáncer muy frecuente. Es más común que se produzca lo que se denomina cáncer óseo secundario, que es cuando el cáncer se disemina al hueso desde otras partes del cuerpo (como le pasó a Andrea).
De todos modos, cuando se presenta el cáncer en los huesos, la enfermedad no elige un hueso en particular. Por el contrario, puede surgir en cualquier parte del cuerpo.
Tipos de cáncer en los huesosExisten distintos tipos de cáncer óseo primario, de acuerdo al tipo de célula en la cual comienzan. Por ejemplo, puede ser:
Osteosarcoma: comienza en las células de los huesos y generalmente ocurre en los niños y adolescentes y en los adultos jóvenes (de 10 a 25 años), ya que afecta a los huesos en crecimiento. Se ve con mayor frecuencia en los huesos de las rodillas, de los muslos y de los brazos.
Condrosarcoma: comienza en las células de los cartílagos que se encuentran al final de los huesos y afecta con mayor frecuencia a los adultos mayores de 50 años. Se presenta comúnmente en la pelvis, los huesos de los muslos y de los hombros.
Sarcoma de Ewing: se cree que surge en los nervios dentro de los huesos. Generalmente este tipo de cáncer ocurre en los niños y en los adolescentes. También puede ocurrir en las personas que han tenido tratamientos de radiación o quimioterapia para otras enfermedades. 

Se presenta más en la pelvis, en los huesos de los muslos, en las costillas y en los huesos de los brazos.
El tratamiento para el cáncer en los huesos es diferente según el tipo de cáncer, el tamaño que tenga, el lugar del cuerpo en donde esté y la etapa en que se encuentre, así como la edad y el estado de salud de la persona que lo padezca.
En general, la cirugía es el tratamiento primario. En otros casos puede requerirse la amputación de algún miembro, pero muchas veces para evitarlo el cirujano puede quitar la parte del hueso afectada y reemplazarla con una prótesis. Luego, se pueden emplear quimioterapia y radiación, tanto combinadas o por separado.
Siempre es importante que le hagas todas las preguntas que sean necesarias para despejar tus dudas al especialista y, si todavía tienes dudas, que pidas una segunda opinión. Cuanto antes se detecte el cáncer en los huesos, más pronto se puede combatir.