Esta sencilla prueba empareja el ADN de los progenitores para detectar mutaciones patagonénicas que no muestran síntomas, lo que permite prevenir la trasmisión de enfermedades a la descendencia. Más de 4.000 parejas han planificado su embarazo tras solicitar el estudio de enfermedades hereditarias creado por los laboratorios ASCIRES Sistemas Genómicos.
Redacción CONSALUD, 07.06.2019
La planificación del embarazo sigue dando nuevos pasos de la mano de los estudios de emparejamiento genético, un tipo de prueba cada vez más solicitada por las parejas españolas para prevenir enfermedades hereditarias en sus hijos. Los laboratorios Ascires-Sistemas Genómicos continúan trabajando en el que, hasta la fecha, es el servicio de estas características más completo que existe en nuestro país, y que ya ha sido solicitado por más de 4.000 futuros padres y madres en apenas 3 años desde su puesta en marcha.
El Estudio de Emparejamiento Genético, denominado ‘matching genético’, consiste en un estudio genético anticipatorio que previene la trasmisión de enfermedades a la descendencia. Para ello, se realiza un análisis de ADN a partir de una muestra de sangre de los progenitores y se cruzan sus resultados, detectando posibles mutaciones comunes que darían lugar a patologías hereditarias que, en la mayoría de las ocasiones, permanecen ocultas.
Este estudio preventivo permite detectar 8.000 mutaciones genéticas
“Muchas enfermedades hereditarias son asintomáticas, lo que significa que aunque tengamos una mutación en el ADN, no se manifiesta la enfermedad, ya que para ello tienen que coincidir 2 mutaciones, una que viene del padre y otra que trasmite la madre”. Explica el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva en Ascires-Sistemas Genómicos, quien continúa: “normalmente somos portadores de alguna de estas mutaciones y ni siquiera lo sabemos, pero el problema llega cuando se juntan 2 portadores. Aquí es donde puede haber un problema para la descendencia, ya que podemos trasmitir la enfermedad a nuestros hijos”.
Así pues, este estudio preventivo permite detectar 8.000 mutaciones genéticas que, en caso de ser compartidas por la pareja, dan lugar a alguna de las 300 enfermedades comunes que esta prueba es capaz de revelar. “El emparejamiento genético tiene 2 posibles resultados: alto o bajo riesgo. El 5% de las parejas que hemos analizado comparten mutaciones y son de alto riesgo genético, un porcentaje que coincide con los datos que se manejan a nivel internacional. En estos casos se les aconseja que soliciten asesoramiento genético para informarse y planificar su futuro embarazo, lo que les permite contemplar opciones que van desde un control médico más específico hasta la selección embrionaria en clínicas de reproducción asistida”, afirma el experto.
Para poder realizar esta prueba solo se necesita una muestra de sangre, que se envía a los laboratorios de la firma biomédica para ser procesados mediante un software de diseño propio. Posteriormente, se remite al facultativo un informe con la interpretación de resultados, junto a la recomendación de solicitar un asesoramiento genético en caso de alto riesgo.
EMBARAZO CON MENOS INCERTIDUMBRES
La posibilidad de anticiparse a una enfermedad hereditaria ha llevado a cada vez más personas a confiar en este tipo de pruebas, cada vez más integradas en las consultas ginecológicas y clínicas de reproducción asistida. De esta forma, tanto las parejas que buscan un embarazo natural como quienes recurren a donantes externos, han impulsado en los últimos años la demanda del matching genético.
Ascires continúa trabajando en nuevas versiones de esta prueba
“Este estudio es de gran ayuda para las parejas que están planeando su proyecto reproductivo, así como para las que tienen problemas de fertilidad y acuden a donantes externos. En este último caso, se busca garantizar que la persona que ha proporcionado un óvulo o espermatozoides tenga un perfil de bajo riesgo, evitando así la trasmisión de patologías”, explica el Dr. Vendrell.
Actualmente, la entidad sigue trabajando en nuevas versiones de esta prueba, así como en la ampliación de su servicio de consulta genética en toda su red de clínicas Ascires, en una importante apuesta por la medicina genética reproductiva. “Pensamos que el paradigma reproductivo va a cambiar. La mayoría de las parejas jóvenes y las próximas generaciones se realizarán este tipo de estudios genéticos antes de tener hijos, por lo que se convertirá en una prueba absolutamente rutinaria”, concluye el experto.
