TCG, el test que previene
las 600 enfermedades genéticas más habituales.
Los especialistas destacan
que lo que antes se consideraba ciencia ficción, hoy ya es una realidad. Con un
análisis de sangre se puede detectar la posible transmisión de una patología de
este tipo.
REDACCIÓN | Madrid -
19-02-2017
Poder descubrir si una
persona sufre alguna de las 600 enfermedades hereditarias de mayor prevalencia
es posible. Se logra con el Test de
Compatibilidad Genética (TCG) que realiza el laboratorio de
genética del Instituto Bernabeu IB BIOTECH a las parejas que quieren
evitar transmitir a su futura descendencia una enfermedad autosómica recesiva.
Esta prueba se denomina también Screening Preconcepcional de Enfermedades
Recesivas y con un simple análisis de sangre se puede detectar. Está basada en
la tecnología científica de secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación
(NGS).
La mayoría de personas son
portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. No es preocupante a no ser que
la pareja también posea la mutación en el mismo gen, con lo que ya existe un
riesgo de transmitir este mal a la descendencia. En la mitad de casos el hijo
será también portador sano y en el 25% el bebé sufrirá la enfermedad, lo que
mermará su calidad de vida. La prevalencia es muy baja, supone un 1% de todos
los nacidos, pero las enfermedades son graves e incurables, entre las más
habituales aparecen sordera, atrofia muscular, hemofilia, neuropatías, algunos
tipos de diabetes, etcétera.
Es importante poseer una alta cualificación y tecnología de última generación
para realizar esta secuenciación masiva del ADN o secuenciación de nueva
generación (NGS) como diagnóstico genético de enfermedades hereditarias. Es una
herramienta clave para detectarlas y el test que realiza el laboratorio de
genética Biotech, es uno de los más completos por el número de
enfermedades recesivas que logra determinar. Con este análisis que debe de
hacerse la pareja, se logra detectar cualquiera de estas alteraciones y actuar.
El resultado se logra en 2 ó 3 semanas a lo sumo.
El Instituto Bernabeu realiza como protocolo este test a todos los donantes de gametos, tanto de óvulos como de espermatozoides, sin que suponga ello un gasto añadido para los padres receptores. Ello permite conocer la calidad de los gametos donados. Es una forma de asegurar que la donación está libre de transmitir una enfermedad hereditaria. Para descartar que se transmita una enfermedad genética al futuro bebé, es necesario que también la persona que aporta el otro gameto se realice el test para descartar incompatibilidades genéticas.
El Test de Compatibilidad Genética es recomendable para aquellas parejas que buscan un embarazo natural o a través de reproducción asistida, especialmente si 1 de los 2 miembros tiene antecedentes familiares o sabe que es portador de alguna enfermedad genética; también en los casos de parentesco familiar en la pareja porque tienen más riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen; y en los tratamientos de reproducción asistida con óvulos o espermatozoides donados. Si tras el test se encuentran incompatibilidades genéticas en ambos se puede recurrir a un tratamiento de FIV y tras obtener los embriones realizarles el Diagnóstico Genético Preimplantaciones (DGP) para implantar los embriones libres de la enfermedad. Hay otras alternativas, como recurrir a la donación de gametos. Todo para lograr que se produzca el embarazo de un bebé sano, libre de enfermedades hereditarias.
El Instituto Bernabeu realiza como protocolo este test a todos los donantes de gametos, tanto de óvulos como de espermatozoides, sin que suponga ello un gasto añadido para los padres receptores. Ello permite conocer la calidad de los gametos donados. Es una forma de asegurar que la donación está libre de transmitir una enfermedad hereditaria. Para descartar que se transmita una enfermedad genética al futuro bebé, es necesario que también la persona que aporta el otro gameto se realice el test para descartar incompatibilidades genéticas.
El Test de Compatibilidad Genética es recomendable para aquellas parejas que buscan un embarazo natural o a través de reproducción asistida, especialmente si 1 de los 2 miembros tiene antecedentes familiares o sabe que es portador de alguna enfermedad genética; también en los casos de parentesco familiar en la pareja porque tienen más riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen; y en los tratamientos de reproducción asistida con óvulos o espermatozoides donados. Si tras el test se encuentran incompatibilidades genéticas en ambos se puede recurrir a un tratamiento de FIV y tras obtener los embriones realizarles el Diagnóstico Genético Preimplantaciones (DGP) para implantar los embriones libres de la enfermedad. Hay otras alternativas, como recurrir a la donación de gametos. Todo para lograr que se produzca el embarazo de un bebé sano, libre de enfermedades hereditarias.
