Canarias y el Gobierno nacional compartirán información del Registro de enfermedades poco frecuentes

Se busca mejorar "la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento".

actasanitaria.com/Tenerife 8 mar, 2016 -

La Consejería de Sanidad del Gobierno de las Islas Canarias ha informado de que compartirá información del fichero de datos sobre pacientes con enfermedades raras con el Gobierno nacional, por lo que asegura que colaborará con éste “con el Registro Estatal de Enfermedades Raras”.
Según expone la cartera sanitaria del Ejecutivo de esta comunidad autónoma insular, el objetivo de esta medida es “contribuir a la obtención de información de alta calidad que favorezcan la mejora de la prevención, el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la calidad de vida de estos pacientes que padecen este tipo de patologías que se caracterizan porque afectan a un reducido número de personas”.
“La finalidad del fichero es disponer de un registro de base poblacional que permita conocer la dimensión real de las enfermedades raras mediante el conocimiento de la prevalencia e incidencia de las mismas en Canarias”, recoge, concretamente, la edición de este martes, 8 de marzo, del Boletín Oficial de Canarias (BOC).

Descubren un gen asociado a múltiples enfermedades raras

immedicohospitalario.es/04 de marzo de 2016

Actúa como interruptor principal en la generación de células multiciliadas en el cerebro y los tractos respiratorio y reproductivo.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto el gen responsable de un subtipo de ciliopatía humana. Las ciliopatías, o defectos en las células multiciliadas (CMs) son enfermedades raras y complejas en las que no todos los genes causantes han sido identificados. EL gen en cuestión, GEMC1, es indispensable en la generación de las CMs en la tráquea, pulmones, oviducto y cerebro y su disrupción causa los llamados desórdenes de aclaramiento mucociliar.
El modelo murino deficiente en GEMC1 generado por los investigadores reproduce los síntomas de una enfermedad rara caracterizada por hidrocefalia, severas infecciones respiratorias e infertilidad. GEMC1 regula los 2 únicos genes conocidos asociados a esta enfermedad. El estudio también ha dado a conocer otros 10 nuevos genes relacionados con los cilios y confirmado la asociación de varias docenas de genes de los que ya se sospechaba que participaban en la función ciliar.
La literatura científica actual contempla hasta 7,000 enfermedades raras, las cuales afectan a 5 de cada 10,000 personas o menos.
En Europa, esto supone que entre 27 y 36 millones de personas están afectadas.
El hallazgo contribuirá a facilitar el diagnóstico molecular para muchos pacientes que sufren estas enfermedades y en los que todavía no había sido identificada ninguna anomalía genética.

Henrik Wigestrand: A song about being living with a rare disease..

Publicado el 26 feb. 2016

En sang om å leve med en sjelden diagnose / A song about being living with a rare disease..
Publisert i anledning En sjelden dag 2016 / Published for rare Disease Day 2016.
Written and performed by Henrik Wigestrand, Center for rare disorders, Oslo, Norway

Disfrutar de esta canción escrita e interpretada por Henrik Wigestrand para el Centro de Enfermedades Raras Frambu en Oslo Noruega para el Día Mundial de las Enfermedades Raras, febrero 29 de 2016. La canción está en Inglés, lo que ayuda a que la mayoría de nosotros no parecen ser noruego! Gracias a Anne Lene Lie por compartir esto con nosotros!

Enlace a la Canción.

España pone en marcha un proyecto para mejorar la información de salud en Internet

Es un buscador especializado en sitios relacionados con el ámbito sanitario dirigido, tanto a profesionales como a ciudadanos. 

Se abordan temas como el virus zika o el Ébola.

REDACCIÓN | Madrid - 02-03-2016 |

La Biblioteca Virtual en Salud del Instituto de Salud Carlos III (BVS-ISCIII) es la encargada del proyecto LISEspaña, un buscador especializado en sitios de salud para profesionales y ciudadanos.

LIS España es una herramienta útil para localizar información con contenidos fiables y actualizados. Las fuentes y recursos provienen principalmente de portales de Consejerías de Salud, programas de educación y promoción de la salud, escuelas de pacientes, hospitales, fundaciones, sociedades científicas y otras instituciones de interés. Los recursos se seleccionan en función del perfil al que van dirigidos, profesionales o ciudadanos.
Por este motivo, se convierte en un punto de acceso común a la producción científica nacional publicada en sitios web principalmente institucionales y que actualmente se encuentra dispersa en los diferentes portales de las Consejerías de Salud y otros organismos dependientes de las diferentes comunidades autónomas. 
También incluye fuentes internacionales preferentemente en español y fuentes de interés de actualidad como la enfermedad por el virus de zika o del Ébola, entre otros.

Las páginas web son seleccionadas, evaluadas, recopiladas y descritas por profesionales de la información, lo que permite localizar no sólo las fuentes que pertenecen a la Internet visible, sino también, las que pertenecen a la llamada “Internet invisible” y que no pueden ser indizadas por los motores de búsqueda tradicionales.
LIS España contribuye a la visibilidad y accesibilidad de fuentes de información de calidad, principalmente españolas y europeas en el área de Ciencias de la Salud, y reduce la imprecisión en los resultados de búsquedas en materia de salud, facilitando el proceso de búsqueda y recuperación para el usuario.