BabyTest Plus, primera prueba prenatal no invasiva que analiza todos los cromosomas

La nueva prueba ha sido desarrollada con tecnología 100% española y a diferencia de otros tests que sólo analizan 5 cromosomas, éste detecta alteraciones en todos ellos.

REDACCIÓN | Madrid | 25-09-2015
BabyTest Plus es una nueva prueba de diagnóstico prenatal no invasiva que analiza todos los cromosomas a partir de la 10ª semana de embarazo, lo que permite al ginecóloco y a la embarazada, detectar posibles enfermedades hereditarias a partir de una muestra de sangre de la que se extrae el ADN fetal.
Esta nueva técnica ha sido desarrollada por la organización española de Sistemas Genómicos, con tecnología 100% propia, y lograría evitar pruebas invasivas como la amniocentesis.

"A partir de una muestra de sangre de la madre se puede conocer el sexo del bebé y descartar enfermedades hereditarias desde la semana 10 de la gestación"
"Estamos ante la prueba de estudio prenatal más completa del mercado. Analiza 22 pares de cromosomas y los 2 cromosomas sexuales (X e Y). 
Con BabyTest Plus no solo detectamos las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y que originan fetos con malformaciones, sino que vamos más allá y estudiamos otros cromosomas que son susceptibles de tener alteraciones", ha explicado la doctora Sonia Santillán, de Sistemas Genómicos.
Entre otras alteraciones, BabyTest Plus detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y anomalías en los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner (monosomía X: 45, X), el síndrome Klinefelter (47,XXY), triple X y el cariotipo XYY.
Además, este nuevo sistema de diagnóstico está recomendado para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su futuro bebé tenga anomalías cromosómicas y está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo de padecer esas anomalías (edad avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas, etc.) o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía.
Con respecto al screening bioquímico más ecografía, prueba no invasiva avalada actualmente por las sociedades científicas de Ginecología internacional, "éstos alcanzan una sensibilidad del 85% y una tasa de falsos positivos del 5%. En nuestro caso, la sensibilidad del cribado genético es de más del 99% y la tasa de falsos positivos es menor del 1%", subraya la doctora Santillán.

Gestiona radio: Programa sobre Osteocondromas

Muy apreciada/os Paloma, Daniel y Paco,deseo agradeceros la estupenda e ilustrativa participación que habéis compartido con los oyentes y conmigo en vuestro programa de hoy, día 24 de septiembre. 

Un placer.

Podéis descargar el programa en la web www.gestionaradio.com. En la zona de podcast buscáis el programa " Enfermedades Raras" y encontraréis el programa de hoy para descargar. 

Pls, si podéis darle difusión en vuestras redes sociales, os lo agradecería.

Mañana se publicara un blog de vuestro programa, todos los viernes sobre el programa de los jueves, en la revista digital que.es, de gran difusión online.

Un abrazo,

Antonio

Test de Compatibilidad genética (Carrier genetic Test ó CGT)

immedicohospitalario.es/22 de septiembre de 2015

Se estima que hay aproximadamente unas 7.000 enfermedades genéticas raras.

1 de cada 100 bebés nace con una enfermedad genética rara debido a que, aproximadamente, 1 de cada 20 parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos, sin terapias que curen o palien sus síntomas. Este escenario puede evitase gracias a la medicina preventiva, que permite que los futuros padres conozcan sus alteraciones genéticas recesivas para evitar transmitir a sus hijos alguna enfermedad rara. “El conocimiento de la medicina y de la genética junto al avance en tecnología permite que cualquier pareja conozca si hay riesgo o no para evitar que nazcan niños con este tipo de patologías”, señala el doctor Julio Martín, director de laboratorio del Test de Compatibilidad Genética  de Igenomix, y autor del estudio “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”, publicado en la revista científica Fertility & Sterility.
En este escenario, y teniendo en cuenta algunas conclusiones planteadas en el trabajo, los expertos destacan la importancia de que los futuros padres se sometan al Test de Compatibilidad Genética (Carrier Genetic Test o CGT), para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema genético raro. Esta prueba incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética y puede prevenir enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, síndrome de X frágil, beta-talasemia, entre otras.
“En la actualidad, únicamente las parejas con problemas de fertilidad son las que acuden a consulta, aunque estas enfermedades raras se dan también en la población general y muchas podrían ser evitadas. De hecho, 1 de cada 100 niños recién nacidos presenta estas patologías, muchas de ellas fatales, pudiendo llegar a fallecer en el primer año o en los primeros meses de vida”, sentencia. Así, el objetivo de este análisis genético desarrollado por Igenomix es detectar el riesgo de nacimiento de un hijo enfermo con este tipo de patologías e informar a los futuros padres.
“Aplicar esto en parejas permite prevenir el nacimiento de un recién nacido enfermo”, sostiene el doctor Martín. En este sentido, aplicado a parejas en tratamiento de reproducción asistida y que requieren donación de óvulos, este test genético permite combinar la información genética de la donante con la del varón. De esta forma, se escoge a la donante genéticamente compatible para la pareja, puesto que el 85% de las personas somos portadores de mutaciones recesivas, según el estudio.