Las desigualdades entre Comunidades y el exceso de burocracia, principales trabas

..... para los afectados de enfermedades raras y ultrararas.

www.immedicohospitalario.es/25 de marzo de 2015

A día de hoy, cerca de 300.000 gallegos sufren enfermedades raras y ultra-raras, y, en España, la cifra sube hasta los 3 millones de afectados.

La AELMHU, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, ha celebrado esta mañana un desayuno en Santiago de Compostela para explicar el estado de incertidumbre de muchos de estos pacientes. 
“Los profesionales, las asociaciones de afectados, las farmacéuticas y la administración debemos estar muy sensibilizados con las enfermedades raras y entre todos, debemos conseguir que aunque sigan siendo raras, los afectados no se sientan tan aislados”, ha explicado la Dra. María Luz Couce, pediatra del CHUS, durante el acto.
La información que se tiene aún de estas enfermedades es mejorable y es por este motivo que la doctora ha incidido en la importancia de impartir docencia en la atención primaria, que es donde la mayoría de veces acuden estos pacientes.
Carmen López, directora socio-sanitaria de FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas), ha añadido que están trabajando para “sensibilizar a la administración pública y a las entidades privadas sobre las enfermedades raras, pero también para dotar a los futuros profesionales del ámbito sanitario, y a los que ya lo son, de las herramientas formativas y asistenciales necesarias”.
Asimismo, el Dr. Félix Rubial, Director de Asistencia Sanitaria del SERGAS, ha expresado que el principal reto de la organización central es mejorar la salud de las personas, sea cual sea su condición de salud o patología, pero que “en el caso de las personas afectadas por enfermedades raras, por su condición de vulnerabilidad, es una obligación dedicarle un esfuerzo especial”.
En la misma línea se ha referido Pilar Farjas, ex Secretaria General de Sanidad,  quien considera que “donde tenemos que centrar nuestros esfuerzos es en la estrategia nacional. El resultado dependerá del trabajo cooperativo entre todas las instituciones, administraciones o asociaciones. Por tanto, reforzar el papel que cada uno tenemos en esta cadena es la tarea que debemos mejorar”.
Actualmente, AELMHU está formada por los laboratorios Actelion, Alexion, Biomarin, Chiesi, CSL Behring, Genzyme, Ipsen, Orphan Europe, Shire, SOBI, Synageva y Vertex. A día de hoy, los medicamentos desarrollados por estos laboratorios tratan más de 50 patologías.

Federación mexicana de enfermedades raras

Claudia Alvarez/20 de Marzo del 2015.

Para los que están en México. Me comuniqué a la Federación Méxicana de Enfermedades Raras y me comentan que la Enfermedad de Ollier es una enfermedad ultra-rara (1 de cada 100,000) y ofrecen apoyo psicológico para el paciente y para la familia sin costo alguno. 

Les dejo la página por si a alguien le interesa: http://www.femexer.org/

ALIBER: Manifiesto de necesidades de personas afectadas por EE.RR.

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras presenta un decálogo de reivindicaciones

acta sanitaria.com//Madrid, 9 mar, 2015 -
Considerar las enfermedades raras una prioridad de salud pública, promoviendo la creación de modelos de atención apropiados a las necesidades de los pacientes, es la reivindicación que encabeza el decálogo presentado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El principal objetivo de esta Alianza es poner en común la situación de los derechos y desigualdades legales por las que atraviesan las personas con enfermedades poco frecuentes en Iberoamérica. Por este motivo, ALIBER creó este documento, fruto de las necesidades trasladadas por las personas, familias y asociaciones miembros, que recoge las principales reivindicaciones de los más de 42 millones de personas que conviven con estas patologías en Iberoamérica y que busca promover la cooperación bilateral y multilateral de todos los sectores vinculados con estas patologías.
Entre las reclamaciones que la Alianza traslada se encuentra el crear Centros de Atención de Referencia que concentren el conocimiento y mejoren el acceso al diagnóstico y al tratamiento. “Estos Centros permitirán también formar y capacitar tanto al personal sanitario como a los pacientes y familiares”, afirma Juan Carrión, presidente de la Alianza. Asimismo, a través del decálogo se reivindica la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras, buscando la igualdad de oportunidades sociales, laborales, educativas y sanitarias, promoviendo la información a toda la población de estas patologías.

Genomic Genetics presenta el Programa Genético Baby

Permite predecir y prevenir potenciales enfermedades y lograr un estado óptimo de salud al conocer la herencia genética del bebé, así como factores externos y ambientales.

Redacción | Madrid/06-03-2015 

Genomic Genetics International, el 1º Centro de Medicina Genómica aplicada a la medicina preventiva, ha presentado el “Programa Genético Baby” que permite conocer la herencia genética del bebé para predecir y prevenir posibles enfermedades.
Según el doctor José I. Lao, director médico de Genomic Genetics International, “conociendo la información oculta en nuestros genes y traduciéndola a la medicina clínica, podemos actuar, prevenir y minimizar riesgos, maximizando la potencialidad de cada individuo para alcanzar el estado óptimo de salud”.
En este sentido, el nuevo programa de Genomic Genetics ofrece un análisis genético a los padres para predecir y prevenir numerosas enfermedades de sus hijos, así como conocer la toxicidad farmacológica a la que el bebé es vulnerable y asegurar una respuesta adecuada a las vacunas y medicamentos pediátricos.
Además, este estudio permite determinar la eficacia potencial de la función inmunológica y como puede interferir en el desarrollo neuronal del bebé, por lo que podemos preparar al bebé para tolerar adecuadamente los alimentos, las vacunas y tratamientos necesarios para asegurar su correcto crecimiento y maduración sin riesgos de complicaciones que limiten su desarrollo normal.