http://www.elfarmaceutico.es/el-farmaceutico-revista/pocos-y-olvidados/item/919-enfermedades-raras-y-su-tratamiento.html
Enfermedades raras y su tratamiento: Pocos y olvidados
M.ª Teresa Díaz Carmona; M.ª Luisa Hermosa Sánchez de Ibargüen; Manuel Pérez Fernández del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas patologías que tienen una baja incidencia en la población.
Son enfermedades que ponen en peligro la vida del paciente o bien conllevan una incapacidad crónica o grave.
Para que una enfermedad rara sea considerada como tal solo puede afectar a un número limitado de personas; la determinación de esta incidencia es distinta según las diferentes leyes, países y/o instituciones1:
• La Unión Europea considera enfermedad rara aquella con una incidencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes.
• En Estados Unidos una patología se considera enfermedad rara cuando afecta a menos de 200.000 personas, es decir, un caso por cada 1.200 personas.
• Japón lo limita algo más, y concreta esta incidencia en 4 de cada 10.000 habitantes.
Expresado de otra forma, 500 pacientes padecen una enfermedad rara en una población de 1.000.000 de habitantes en la Unión Europea.
No obstante, una estimación de la incidencia global de las patologías poco frecuentes nos dice que afectan a un gran número de personas ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
En total, se calcula que en la Unión Europea hay unos 30 millones de afectados por alguna enfermedad rara; en España existen más de 3 millones de personas afectadas.
El papel de la genética
El 80% de las enfermedades raras conocidas tienen un origen genético, es decir, el individuo ha heredado un daño en uno o varios genes de su ADN, y además lo expresa.
Teniendo en cuenta que todos poseemos alrededor de 5 genes defectuosos, a priori la baja incidencia de estas patologías puede extrañar, sin embargo, si nos basamos en las leyes de la genética podemos comprobar esta baja probabilidad de expresar, en forma de enfermedad rara, este defecto genético: poseemos 2 copias de la mayoría de los genes, de ahí que en muchos casos no se manifiesten los efectos nocivos de los genes defectuosos, ya que si el gen peligroso tiene carácter recesivo, la pareja asumirá las funciones biológicas del par de genes. Solo se expresa la enfermedad cuando los 2 son defectuosos; por ejemplo, si 2 individuos portadores de la misma anomalía genética tienen hijos, estos pueden verse afectados con mayor probabilidad.
Si la enfermedad rara tiene su origen en el cromosoma X, la probabilidad de expresarla será mayor en hombres que en mujeres, ya que los hombres no tendrían la copia no defectuosa del gen defectuoso. Es el caso, por ejemplo, de la distrofia muscular de Duchenne.
Además del origen genético, las enfermedades raras pueden ser enfermedades autoinmunitarias, intoxicaciones, infecciones o cánceres poco frecuentes.
Todavía hoy la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas patologías.
Continua en la web original:........
domingo, 23 de octubre de 2011
martes, 4 de octubre de 2011
¿Que son las Exostosis múltiples ?
Osteocondromas multiples (Multiple osteochondromas).
Bovée JV.Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. j.v.m.g.bovee@lumc.nl Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.
30/09/2011 La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de 2 o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en los huesos largos.
La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1).
Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad.
Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho en tamaño.
El número de osteocondromas puede variar considerablemente dentro y entre las familias, siendo la media del número entre 15-18.
La mayoría son asintomáticos y ubicados en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente los huesos largos de las extremidades, sobre todo alrededor de la rodilla.
Los huesos de la cara no se ven afectados.
Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades, especialmente en el antebrazo, por lo que pueden ser motivo de la extirpación quirúrgica.
La complicación más importante es la malignización de un osteocondroma hacia un condrosarcoma periférico secundaria, que se estima que ocurre en el 0,5-5%.
La EM es un rasgo autosómico dominante y es genéticamente heterogénea.
En casi el 90% de los pacientes se hallan mutaciones germinales en los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2.
Los genes EXT codifican glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización de heparán sulfato.
El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiológica, complementados con la evaluación histológica de los osteocondromas, si es posible.
Si se conoce la mutación el diagnóstico prenatal es técnicamente posible.
La EM debe distinguirse de la metacondromatosis, displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier.
Los osteocondromas son lesiones benignas y no afectan a la esperanza de vida.
El tratamiento incluye la eliminación de los osteocondromas cuando causan molestias.
Los osteocondromas retirado deben ser examinados para controlar la posible malignización hacia condrosarcoma periférico secundario.
Los pacientes deben ser bien informados y parece justificado un seguimiento regular para la detección precoz de la malignidad.
Para el condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar la resección en bloque de la lesión y su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, de centro de referencia de tumores óseos.
La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1).
Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad.
Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho en tamaño.
El número de osteocondromas puede variar considerablemente dentro y entre las familias, siendo la media del número entre 15-18.
La mayoría son asintomáticos y ubicados en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente los huesos largos de las extremidades, sobre todo alrededor de la rodilla.
Los huesos de la cara no se ven afectados.
Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades, especialmente en el antebrazo, por lo que pueden ser motivo de la extirpación quirúrgica.
La complicación más importante es la malignización de un osteocondroma hacia un condrosarcoma periférico secundaria, que se estima que ocurre en el 0,5-5%.
La EM es un rasgo autosómico dominante y es genéticamente heterogénea.
En casi el 90% de los pacientes se hallan mutaciones germinales en los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2.
Los genes EXT codifican glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización de heparán sulfato.
El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiológica, complementados con la evaluación histológica de los osteocondromas, si es posible.
Si se conoce la mutación el diagnóstico prenatal es técnicamente posible.
La EM debe distinguirse de la metacondromatosis, displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier.
Los osteocondromas son lesiones benignas y no afectan a la esperanza de vida.
El tratamiento incluye la eliminación de los osteocondromas cuando causan molestias.
Los osteocondromas retirado deben ser examinados para controlar la posible malignización hacia condrosarcoma periférico secundario.
Los pacientes deben ser bien informados y parece justificado un seguimiento regular para la detección precoz de la malignidad.
Para el condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar la resección en bloque de la lesión y su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, de centro de referencia de tumores óseos.
La Exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante
http://medgen.ua.ac.be/LOVD. Osteocondromas múltiples: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de mutaciones de osteochondromas multiples (MODB). Multiple osteochondromas: mutation update and description of the multipleosteochondromas mutation database (MOdb).Jennes I, Pedrini E, Zuntini M, Mordenti M, Balkassmi S, Asteggiano CG, Casey B, Bakker B, Sangiorgi L, Wuyts W.
Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium. Hum Mutat 2009;30(12):1620-7.
30/09/2011
La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares.
La EM es genéticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o Exostosin-2 (EXT2), ambos genes supresores de tumores de la familia del gen EXT.
Todos los miembros de esta familia multigénica codifican glicosiltransferasas implicadas en la adhesión y / o polimerización de las cadenas de sulfato de heparina (HS) en proteoglicanos (HSPGs).
Los HSPGs se ha demostrado que juegan un papel en la difusión de Ihh, con lo que regulan la proliferación y la diferenciación de condrocitos.
EXT1 se localiza en 8q24.11-q24.13, y consta de 11 exones, mientras que
EXT2, de 16 exones, se encuentra en 11p12-p11.
Hasta la fecha, una mutación EXT1 o EXT2 se detecta en el 70-95% de los individuos afectados.
Se detectaron mutaciones en EXT1 en + / -65% de los casos, frente a mutaciones en EXT2 en + / -35% en cohortes de pacientes con EM.
La mayoría de mutaciones que causan EM (75-80%) son inactivantes (nonsense, frame shift, y splice-site).
En este artículo, se revisan los aspectos clínicos y de genética molecular de EXT1 y EXT2 junto con 895 variantes en pacientes con EM.
Se proporciona una visión general de las variantes descritas por Base de datos de mutaciones de EM .
La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares.
La EM es genéticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o Exostosin-2 (EXT2), ambos genes supresores de tumores de la familia del gen EXT.
Todos los miembros de esta familia multigénica codifican glicosiltransferasas implicadas en la adhesión y / o polimerización de las cadenas de sulfato de heparina (HS) en proteoglicanos (HSPGs).
Los HSPGs se ha demostrado que juegan un papel en la difusión de Ihh, con lo que regulan la proliferación y la diferenciación de condrocitos.
EXT1 se localiza en 8q24.11-q24.13, y consta de 11 exones, mientras que
EXT2, de 16 exones, se encuentra en 11p12-p11.
Hasta la fecha, una mutación EXT1 o EXT2 se detecta en el 70-95% de los individuos afectados.
Se detectaron mutaciones en EXT1 en + / -65% de los casos, frente a mutaciones en EXT2 en + / -35% en cohortes de pacientes con EM.
La mayoría de mutaciones que causan EM (75-80%) son inactivantes (nonsense, frame shift, y splice-site).
En este artículo, se revisan los aspectos clínicos y de genética molecular de EXT1 y EXT2 junto con 895 variantes en pacientes con EM.
Se proporciona una visión general de las variantes descritas por Base de datos de mutaciones de EM .
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