miércoles, 20 de julio de 2011
martes, 19 de julio de 2011
Los farmacéuticos amplían su formación en enfermedades raras
http://www.cincodias.com/articulo/economia/farmaceuticos-amplian-formacion-enfermedades-raras/20110719cdscdieco_10/
Los farmacéuticos amplían su formación en enfermedades raras
Cinco Días - Madrid - 19/07/2011
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Farmacéuticos Sin Fronteras han firmado un convenio de colaboración para formar a boticarios en problemas de salud poco frecuentes.
Según informaron ayer las 2 entidades, la iniciativa pretende acercar al farmacéutico la realidad actual de las enfermedades raras con asesoramiento especializado, para que el profesional, a su vez, mejore la atención directa a las personas que viven con un problema de salud poco frecuente (3 millones en España).
La formación será online y comenzará en 2012, a través de la web de Farmacéuticos Sin Fronteras, donde el boticario podrá conocer mediante distintos módulos qué son las enfermedades raras, sus tipos, su contexto a nivel nacional e internacional, la importancia del movimiento asociativo, legislación, campañas, proyectos y actividades de ayuda a los pacientes.
Una vez adquiridos estos contenidos, habrá una serie de módulos específicos para cada enfermedad o grupo de enfermedades, donde el boticario tendrá la oportunidad de formarse específicamente en ellas.
El presidente de Farmacéuticos Sin Fronteras de España, Rafael Martínez, aseguró que "debe fomentarse la formación de los farmacéuticos en enfermedades raras, al menos en su básica sintomatología, para que colaboren junto con el resto de los profesionales sanitarios en la mejora de la calidad de vida de los pacientes".
"Los afectados por patologías poco frecuentes deben soportar una enorme carga, no solo en cuanto a la atención y a los cuidados que deben dispensar a los pacientes, sino al coste económico que una enfermedad rara supone por su carácter crónico, degenerativo e invalidante. Todo ello está agravado aún más por la dificultad existente en el acceso a ciertos medicamentos, y a otros productos y material sanitario excluidos de la Seguridad Social", explicó la psicóloga de Feder Isabel Montero.
Según informaron ayer las 2 entidades, la iniciativa pretende acercar al farmacéutico la realidad actual de las enfermedades raras con asesoramiento especializado, para que el profesional, a su vez, mejore la atención directa a las personas que viven con un problema de salud poco frecuente (3 millones en España).
La formación será online y comenzará en 2012, a través de la web de Farmacéuticos Sin Fronteras, donde el boticario podrá conocer mediante distintos módulos qué son las enfermedades raras, sus tipos, su contexto a nivel nacional e internacional, la importancia del movimiento asociativo, legislación, campañas, proyectos y actividades de ayuda a los pacientes.
Una vez adquiridos estos contenidos, habrá una serie de módulos específicos para cada enfermedad o grupo de enfermedades, donde el boticario tendrá la oportunidad de formarse específicamente en ellas.
El presidente de Farmacéuticos Sin Fronteras de España, Rafael Martínez, aseguró que "debe fomentarse la formación de los farmacéuticos en enfermedades raras, al menos en su básica sintomatología, para que colaboren junto con el resto de los profesionales sanitarios en la mejora de la calidad de vida de los pacientes".
"Los afectados por patologías poco frecuentes deben soportar una enorme carga, no solo en cuanto a la atención y a los cuidados que deben dispensar a los pacientes, sino al coste económico que una enfermedad rara supone por su carácter crónico, degenerativo e invalidante. Todo ello está agravado aún más por la dificultad existente en el acceso a ciertos medicamentos, y a otros productos y material sanitario excluidos de la Seguridad Social", explicó la psicóloga de Feder Isabel Montero.
martes, 5 de julio de 2011
¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
http://www.guiametabolica.org/enfermedad/exostosis-multiple-hereditaria#comment-429
¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos). Se caracteriza por la formación de osteocondromas, que son proyecciones óseas recubiertas de cartílago que se desarrollan principalmente en la superficie de los huesos largos.¿Qué es el heparán sulfato?
Es un glicosaminoglicano formado por una unidad repetitiva de dos azúcares modificados: L-iduronato y N-S-D-glucosamina-6-sulfato.¿Qué son las exostosinas?
Son glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azúcares para formar glicanos (cadenas de azúcares). Las exostosinas implicadas en la exostosis polimerizan (unen) unidades de heparán sulfato para formar los HS-proteoglicanos.¿Cómo se forman los HS-proteoglicanos?
En el retículo endoplásmico, un glicano (formado por xilosa, 2 galactosas y ácido glucurónico) se une a la proteína que van a ser glicosilada, concretamente, al grupo hidroxilo (posición O) de una serina de dicha proteína. Ésta pasan al Golgi donde se le adiciona un ácido glucurónico y a continuación se elonga por adición de polímeros de heparán sulfato, gracias a la acción de un complejo constituido por exostosinas tipos 1 y 2, formándose el HS-proteoglicano que se dirige a la superficie celular.
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