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CREADO EN BARCELONA EL CENTRO NACIONAL DE ANÁLISIS GENÓMICA
Barcelona 20/01/2010.
La Generalidad de Cataluña, el Ministerio de Ciencia e Innovación y el Parque Científico Barcelona han firmado un convenio para la creación de un centro de secuenciación genómica de alto rendimiento, que se instalará al Parque Científico Barcelona, que garantizará la participación de España en el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer.
El presidente de la Generalidad de Cataluña, José Montilla, la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, la consejera del Departamento de Salud, Marina Geli, el consejero del Departamento de Innovación, Universidades y Empresa, Josep Huguet, y el presidente de la Fundación Parque Científico de Barcelona y rector de la Universidad de Barcelona (UB), Dídac Ramírez, firmaron este lunes un convenio de colaboración por el que se inicia la puesta en marcha del Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG), un nuevo centro de secuenciación genómica de alto rendimiento que tiene como objetivo asegurar la competitividad de España en el área estratégica de la genómica.
Según la información oficial, el CNAG se ha concebido con la misión de impulsar la implantación de la genómica moderna en España, cubrir la creciente demanda de secuenciación en relación con proyectos de investigación genómica de gran envergadura, y asegurar la competitividad del Estado español en esta área estratégica.
Proyecto piloto
El Centro Nacional de Análisis Genómica realizará un primer proyecto piloto relacionado con la secuenciación de muestras tumorales, en el marco de la participación de España en el Consorcio Internacional para la Investigación del Genoma del Cáncer, que validará su correcto funcionamiento.
Su objetivo es obtener una descripción exhaustiva de las alteraciones o anomalías de tipos genómica, transcriptómica y epigenómica presentes en 50 tipos y subtipos de tumores diferentes, con el fin de facilitar el adelanto de la búsqueda para mejorar la detección y el tratamiento de estas patologías.
Además de España, participan en este proyecto 8 países que lideran la investigación del genoma humano: Estados Unidos, Canadá, Australia, Japón, China, India, Francia y Reino Unido.
El convenio que da a luz al Centro Nacional de Análisis Genómica se financiará por mitades por el Ministerio de Ciencia y la Generalidad de Cataluña, a través del Departamento de Salud y el de Innovación, Universidades y Empresa, por un importe total de 30 millones de euros.
La aportación del Ministerio es una partida de carácter excepcional que se engloba dentro del conjunto de actuaciones por un valor de 490 millones de euros que el Plan Español para el Estímulo de la Economía y la Ocupación (Plan E) destina a la I+D+i en 3 ejes sectoriales prioritarios, como son la salud, la energía y la excelencia internacional.
La subvención se concederá de forma directa por el "carácter singular del proyecto" y por concurrir "razones de interés público, social y económico que dificultan su convocatoria pública".
Misión del CNAG
El CNAG ha sido concebido como una infraestructura científicotécnica singular, en línea con los objetivos estratégicos planteados en el Programa Ingenio 2010, la Estrategia Nacional de Ciencia y Tecnología y el Plan Nacional de I+D+i 2008-2011, y tiene la misión de impulsar la investigación genómica como área horizontal de máximo interés estratégico por el desarrollo competitivo de múltiples sectores de gran relevancia económica, como la biomedicina, la agricultura, la biotecnología de alimentos, las energías renovables y la bioingeniería del medio ambiente, así como cubrir la creciente demanda de secuenciación en España en relación a proyectos de investigación genómica de gran envergadura.
Asimismo, el CNAG apoyará a centros de investigación, universidades, hospitales y empresas del ámbito biotecnológico y sanitario en la realización de proyectos de I+D+i.
viernes, 29 de enero de 2010
Tratamiento del Dolor cronico
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LIBRO: MANUAL DEL DOLOR, TRATAMIENTO COGNITIVO CONDUCTUAL DEL DOLOR CRÓNICO
Madrid 26/01/2010
Este libro publicado por Paidós y cuyos coordinadores son Jenny Moix, miembro de la Agrupación Española de Profesionales de la Salud para el Estudio de las Enfermedades Reumáticas (AEPROSER), y Francisco Kovacs, doctor en Medicina y director de la Red Española de Investigaciones en Dolencias de la Espalda, ofrece un protocolo útil y claro del tratamiento cognitivo-conductual de los pacientes con dolor crónico.
Entre el 10 - 23% de los españoles sufre dolor crónico, cuyo origen más frecuente es debido a ciertas patologías reumáticas-lumbalgia, fibromialgia, artrosis- y las cefaleas.
Esto se traduce en que entre 10 y 11 millones de personas padecen dolor musculoesqueletico durante más de 6 meses, lo que supone un impacto económico enorme tanto por el coste de los tratamientos como por las bajas laborales, y una repercusión de importante magnitud en la calidad de vida de los millones de personas afectadas y de sus familiares, ya que muchos de estos pacientes pierden su trabajo y sufren por no sentirse socialmente útiles.
Fenómeno biopsicosocial.
"Sin embargo, y pese a que ningún profesional de la salud discutiría que el dolor es un fenómeno biopsicosocial, en la mayoría de las ocasiones su tratamiento no se corresponde con la concepción que se tiene del mismo, pues todavía son pocos los casos que se tratan de manera auténticamente multidisciplinar", según afirman Jenny Moix y Francisco M. Kovacs, coordinadores del libro Manual del dolor, y Malén Oliver-Frontera, en el prólogo de la obra.
En su opinión, los tratamientos cognitivo-conductuales están muy lejos de implantarse oficialmente en las clínicas y hospitales, pese a que han demostrado ser eficaces en múltiples investigaciones.
Este libro, añaden, trata de presentar un protocolo que pueda resultar útil a los profesionales que tratan a pacientes aquejados de dolor crónico.
"Nuestra pretensión es que este manual sea como un libro de instrucciones que sirva de referencia para el terapeuta y resulte un manual realmente práctico", añaden.
Para realizarlo, se ha contado con la aportación de 24 psicólogos que colaboran en clínicas del dolor de hospitales públicos españoles.
Un equipo integrado tanto por psicólogos clínicos con amplia experiencia práctica como por profesores universitarios con un gran bagaje en teorías del dolor, cuya mutua colaboración ha permitido diseñar un protocolo de acuerdo con la teoría, pero con la indispensable confirmación que aporta la práctica.
LIBRO: MANUAL DEL DOLOR, TRATAMIENTO COGNITIVO CONDUCTUAL DEL DOLOR CRÓNICO
Madrid 26/01/2010
Este libro publicado por Paidós y cuyos coordinadores son Jenny Moix, miembro de la Agrupación Española de Profesionales de la Salud para el Estudio de las Enfermedades Reumáticas (AEPROSER), y Francisco Kovacs, doctor en Medicina y director de la Red Española de Investigaciones en Dolencias de la Espalda, ofrece un protocolo útil y claro del tratamiento cognitivo-conductual de los pacientes con dolor crónico.
Entre el 10 - 23% de los españoles sufre dolor crónico, cuyo origen más frecuente es debido a ciertas patologías reumáticas-lumbalgia, fibromialgia, artrosis- y las cefaleas.
Esto se traduce en que entre 10 y 11 millones de personas padecen dolor musculoesqueletico durante más de 6 meses, lo que supone un impacto económico enorme tanto por el coste de los tratamientos como por las bajas laborales, y una repercusión de importante magnitud en la calidad de vida de los millones de personas afectadas y de sus familiares, ya que muchos de estos pacientes pierden su trabajo y sufren por no sentirse socialmente útiles.
Fenómeno biopsicosocial.
"Sin embargo, y pese a que ningún profesional de la salud discutiría que el dolor es un fenómeno biopsicosocial, en la mayoría de las ocasiones su tratamiento no se corresponde con la concepción que se tiene del mismo, pues todavía son pocos los casos que se tratan de manera auténticamente multidisciplinar", según afirman Jenny Moix y Francisco M. Kovacs, coordinadores del libro Manual del dolor, y Malén Oliver-Frontera, en el prólogo de la obra.
En su opinión, los tratamientos cognitivo-conductuales están muy lejos de implantarse oficialmente en las clínicas y hospitales, pese a que han demostrado ser eficaces en múltiples investigaciones.
Este libro, añaden, trata de presentar un protocolo que pueda resultar útil a los profesionales que tratan a pacientes aquejados de dolor crónico.
"Nuestra pretensión es que este manual sea como un libro de instrucciones que sirva de referencia para el terapeuta y resulte un manual realmente práctico", añaden.
Para realizarlo, se ha contado con la aportación de 24 psicólogos que colaboran en clínicas del dolor de hospitales públicos españoles.
Un equipo integrado tanto por psicólogos clínicos con amplia experiencia práctica como por profesores universitarios con un gran bagaje en teorías del dolor, cuya mutua colaboración ha permitido diseñar un protocolo de acuerdo con la teoría, pero con la indispensable confirmación que aporta la práctica.
sábado, 16 de enero de 2010
Investigan el Sarcoma (Tenerife)
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=16655
LA FUNDACIÓN MARÍA GARCÍA-ESTRADA RECAUDA 134.000 EUROS PARA INVESTIGAR LOS SARCOMAS
Madrid 11/01/2010
La Fundación María García-Estrada ha recaudado 134.000 euros en su III Torneo ProAm Memorial, una cifra que irá destinada a la investigación de los sarcomas.
Según los organizadores, este Torneo de Golf celebrado en Abama Golf Resort, Guía de Isora, Tenerife, ha sido un éxito rotundo de convocatoria y recaudación, lo que hará posible seguir trabajando en diferentes líneas de investigación de los sarcomas.
Estes el objetivo que persigue la Fundación desde su creación, tras el fallecimiento de María García Estrada el 3 de septiembre de 2005 a causa de un sarcoma, un extraño tipo de cáncer de carácter agresivo.
Pedro Martín, alcalde de Guía de Isora, José Luis García-Estrada, presidente de la Fundación María García-Estrada, y Oriol Montal, director general de Abama Golf Resort, expresaron su satisfacción mutua por el desarrollo de un evento que tiene por objeto recaudar fondos para la investigación contra el cáncer y más concretamente contra los sarcomas, un extraño tipo de cáncer de carácter agresivo del que se apenas se conoce nada.
De hecho la Fundación María García-Estrada ha puesto en marcha, desde su creación, 4 líneas de investigación sobre sarcomas desarrolladas en España y EE.UU.
Deportistas comprometidos.
De los 134.000 euros recaudados, 18.830 euros proceden de la subasta benéfica celebrada en la jornada previa al ProAm, con mención especial para los 4.500 euros que fueron ofrecidos por las zapatillas que utilizó Rafael Nadal en la pasada final de la Copa Davis y los 3.000 que se obtuvieron por una bolsa de palos de Sergio García firmada por el golfista castellonense.
2 camisetas de Cristiano Ronaldo y Messi, y otra del FC Barcelona de los 6s títulos, rubricada por toda la plantilla azulgrana, así como unas botas del baloncestista Ricky Rubio y una muleta de Enrique Ponce, fueron algunos de los artículos subastados
Entre los personajes que apoyaron con su presencia el Torneo destacan el jugador de golf Sergio García, el presidente del FC Barcelona, Joan Laporta y los directivos del mismo Club Albert Perrín y Txiki Beguiristain, así como un nutrido grupo de jugadores de golf.
El golfista Sergio García inauguró el Torneo con el golpe solidario más alto de la historia, efectuado desde el tinerfeño volcán de El Teide.
El golfista castellonense quiso mostrar su lado más solidario subiendo al "techo de España" para, desde allí, "dar un golpe de esperanza dedicado a las personas que tienen que luchar contra esta terrible y desconocida enfermedad".
Sergio García quiso ofrecer este golpe a María y a su obra, una Fundación que está haciendo posible la investigación de los sarcomas.
LA FUNDACIÓN MARÍA GARCÍA-ESTRADA RECAUDA 134.000 EUROS PARA INVESTIGAR LOS SARCOMAS
Madrid 11/01/2010
La Fundación María García-Estrada ha recaudado 134.000 euros en su III Torneo ProAm Memorial, una cifra que irá destinada a la investigación de los sarcomas.
Según los organizadores, este Torneo de Golf celebrado en Abama Golf Resort, Guía de Isora, Tenerife, ha sido un éxito rotundo de convocatoria y recaudación, lo que hará posible seguir trabajando en diferentes líneas de investigación de los sarcomas.
Estes el objetivo que persigue la Fundación desde su creación, tras el fallecimiento de María García Estrada el 3 de septiembre de 2005 a causa de un sarcoma, un extraño tipo de cáncer de carácter agresivo.
Pedro Martín, alcalde de Guía de Isora, José Luis García-Estrada, presidente de la Fundación María García-Estrada, y Oriol Montal, director general de Abama Golf Resort, expresaron su satisfacción mutua por el desarrollo de un evento que tiene por objeto recaudar fondos para la investigación contra el cáncer y más concretamente contra los sarcomas, un extraño tipo de cáncer de carácter agresivo del que se apenas se conoce nada.
De hecho la Fundación María García-Estrada ha puesto en marcha, desde su creación, 4 líneas de investigación sobre sarcomas desarrolladas en España y EE.UU.
Deportistas comprometidos.
De los 134.000 euros recaudados, 18.830 euros proceden de la subasta benéfica celebrada en la jornada previa al ProAm, con mención especial para los 4.500 euros que fueron ofrecidos por las zapatillas que utilizó Rafael Nadal en la pasada final de la Copa Davis y los 3.000 que se obtuvieron por una bolsa de palos de Sergio García firmada por el golfista castellonense.
2 camisetas de Cristiano Ronaldo y Messi, y otra del FC Barcelona de los 6s títulos, rubricada por toda la plantilla azulgrana, así como unas botas del baloncestista Ricky Rubio y una muleta de Enrique Ponce, fueron algunos de los artículos subastados
Entre los personajes que apoyaron con su presencia el Torneo destacan el jugador de golf Sergio García, el presidente del FC Barcelona, Joan Laporta y los directivos del mismo Club Albert Perrín y Txiki Beguiristain, así como un nutrido grupo de jugadores de golf.
El golfista Sergio García inauguró el Torneo con el golpe solidario más alto de la historia, efectuado desde el tinerfeño volcán de El Teide.
El golfista castellonense quiso mostrar su lado más solidario subiendo al "techo de España" para, desde allí, "dar un golpe de esperanza dedicado a las personas que tienen que luchar contra esta terrible y desconocida enfermedad".
Sergio García quiso ofrecer este golpe a María y a su obra, una Fundación que está haciendo posible la investigación de los sarcomas.
jueves, 7 de enero de 2010
Condrosarcoma
http://dev.homecare.cc.photobooks.com/Health/content.asp?pageid=P03236
Trastornos de Huesos: Condrosarcoma
¿Qué es el condrosarcoma?
El condrosarcoma es un tipo de cáncer de hueso que se desarrolla en las células de cartílago.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forma la mayoría de los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento.
Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.
El condrosarcoma es un cáncer maligno de hueso que afecta principalmente a las células de cartílago del fémur (hueso del muslo), el brazo, la pelvis, la rodilla y la columna vertebral.
Aunque con menor frecuencia, también puede afectar a otras áreas, como las costillas.
Entre los tipos primarios de cáncer de hueso, el condrosarcoma es el segundo más frecuente.
El cáncer de hueso primario es aquél que se origina en el hueso y no en otro órgano.
Este tipo de cáncer es muy poco frecuente entre los menores de 20 años y es más común en personas entre las edades de 40 y 70 años. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
¿Qué causa el condrosarcoma?
No se conoce la causa precisa del condrosarcoma.
Puede existir un componente genético o cromosómico que predisponga a ciertos individuos a contraer este mal.
¿Qué es un factor de riesgo?
Un factor de riesgo es cualquier cosa que pueda aumentar las probabilidades de una persona de desarrollar una enfermedad.
Puede ser una actividad como fumar, la dieta, su historia familiar o muchas otras cosas.
Distintas enfermedades tienen factores de riesgo diferentes.
Aun cuando estos factores pueden aumentar los riesgos de una persona, éstos no necesariamente causan la enfermedad.
Algunas personas con uno o más factores de riesgo nunca contraen la enfermedad, mientras otras la desarrollan sin tener factores de riesgo conocidos.
Pero el saber sus factores de riesgo de cualquier enfermedad puede ayudar a guiarle en las acciones apropiadas, incluyendo el cambio de comportamiento y el ser monitoreado clínicamente para la enfermedad.
¿Cuáles son los factores de riesgo del condrosarcoma?
La mayoría de las veces, el condrosarcoma se produce a partir de células de cartílago normales, aunque puede originarse a partir de un tumor benigno (no canceroso) de hueso o cartílago existente. (Ej. OMC)
A continuación, se enumeran las condiciones benignas que pueden estar presentes cuando se presenta el condrosarcoma:
Encondromas - tipo de tumor óseo benigno que se origina en el cartílago y que suele afectar a las manos (aunque también puede afectar a otras áreas).
Osteocondromas - crecimiento anormal de cartílago y hueso cerca del extremo del hueso en las proximidades de la placa de crecimiento.
Exostosis múltiples - la presencia de varios osteocondromas (crecimiento anormal de cartílago y hueso cerca del extremo de la placa de crecimiento).
La enfermedad de Ollier - grupo de encondromas (tumor benigno del cartílago que suele afectar a las manos).
Síndrome de Maffucci - combinación de varios encondromas (tumores benignos de cartílago que suelen afectar a las manos), tumores y angiomas (tumores benignos compuestos por vasos sanguíneos).
¿Cuáles son los síntomas del condrosarcoma?
Los síntomas del condrosarcoma pueden variar según la ubicación del tumor.
A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes del condrosarcoma.
Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente.
Los síntomas pueden incluir:
Una gran masa en el hueso afectado.
Sensación de presión alrededor de la masa.
Dolor que, por lo general, suele empeorar por la noche y puede aliviarse con medicamentos antiinflamatorios como el ibuprofeno.
Dolor que, por lo general, no se alivia con el descanso.
Dolor que puede estar presente durante años e intensificarse paulatinamente.
¿Cómo se diagnostica el condrosarcoma?
Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar el condrosarcoma pueden incluir los siguientes:
Biopsia - procedimiento en el que se extraen muestras de tejido (con una aguja o durante la cirugía) para examinarlas con un microscopio con el fin de determinar si existen células cancerosas o anormales.
Rayos X - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Tomografía computarizada (También llamada escáner CT o CAT.) - procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales.
Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, los músculos, la grasa y los órganos.
La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.
Imágenes por resonancia magnética (su sigla en inglés es MRI) - procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
Tratamiento del condrosarcoma
El tratamiento específico del condrosarcoma será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento del condrosarcoma tiene por finalidad eliminar la masa y reducir las probabilidades de que vuelva a aparecer. Puede ser necesario un seguimiento médico cuidadoso.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Cirugía para extraer el tumor.
Fisioterapia para fortalecer la zona afectada y restablecer su función después de la cirugía.
QuimioterapiaSi bien no es el tratamiento principal, quizás resulte necesaria si el cáncer se ha propagado a otras áreas del cuerpo.
Trastornos de Huesos: Condrosarcoma
¿Qué es el condrosarcoma?
El condrosarcoma es un tipo de cáncer de hueso que se desarrolla en las células de cartílago.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forma la mayoría de los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento.
Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.
El condrosarcoma es un cáncer maligno de hueso que afecta principalmente a las células de cartílago del fémur (hueso del muslo), el brazo, la pelvis, la rodilla y la columna vertebral.
Aunque con menor frecuencia, también puede afectar a otras áreas, como las costillas.
Entre los tipos primarios de cáncer de hueso, el condrosarcoma es el segundo más frecuente.
El cáncer de hueso primario es aquél que se origina en el hueso y no en otro órgano.
Este tipo de cáncer es muy poco frecuente entre los menores de 20 años y es más común en personas entre las edades de 40 y 70 años. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
¿Qué causa el condrosarcoma?
No se conoce la causa precisa del condrosarcoma.
Puede existir un componente genético o cromosómico que predisponga a ciertos individuos a contraer este mal.
¿Qué es un factor de riesgo?
Un factor de riesgo es cualquier cosa que pueda aumentar las probabilidades de una persona de desarrollar una enfermedad.
Puede ser una actividad como fumar, la dieta, su historia familiar o muchas otras cosas.
Distintas enfermedades tienen factores de riesgo diferentes.
Aun cuando estos factores pueden aumentar los riesgos de una persona, éstos no necesariamente causan la enfermedad.
Algunas personas con uno o más factores de riesgo nunca contraen la enfermedad, mientras otras la desarrollan sin tener factores de riesgo conocidos.
Pero el saber sus factores de riesgo de cualquier enfermedad puede ayudar a guiarle en las acciones apropiadas, incluyendo el cambio de comportamiento y el ser monitoreado clínicamente para la enfermedad.
¿Cuáles son los factores de riesgo del condrosarcoma?
La mayoría de las veces, el condrosarcoma se produce a partir de células de cartílago normales, aunque puede originarse a partir de un tumor benigno (no canceroso) de hueso o cartílago existente. (Ej. OMC)
A continuación, se enumeran las condiciones benignas que pueden estar presentes cuando se presenta el condrosarcoma:
Encondromas - tipo de tumor óseo benigno que se origina en el cartílago y que suele afectar a las manos (aunque también puede afectar a otras áreas).
Osteocondromas - crecimiento anormal de cartílago y hueso cerca del extremo del hueso en las proximidades de la placa de crecimiento.
Exostosis múltiples - la presencia de varios osteocondromas (crecimiento anormal de cartílago y hueso cerca del extremo de la placa de crecimiento).
La enfermedad de Ollier - grupo de encondromas (tumor benigno del cartílago que suele afectar a las manos).
Síndrome de Maffucci - combinación de varios encondromas (tumores benignos de cartílago que suelen afectar a las manos), tumores y angiomas (tumores benignos compuestos por vasos sanguíneos).
¿Cuáles son los síntomas del condrosarcoma?
Los síntomas del condrosarcoma pueden variar según la ubicación del tumor.
A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes del condrosarcoma.
Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente.
Los síntomas pueden incluir:
Una gran masa en el hueso afectado.
Sensación de presión alrededor de la masa.
Dolor que, por lo general, suele empeorar por la noche y puede aliviarse con medicamentos antiinflamatorios como el ibuprofeno.
Dolor que, por lo general, no se alivia con el descanso.
Dolor que puede estar presente durante años e intensificarse paulatinamente.
¿Cómo se diagnostica el condrosarcoma?
Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar el condrosarcoma pueden incluir los siguientes:
Biopsia - procedimiento en el que se extraen muestras de tejido (con una aguja o durante la cirugía) para examinarlas con un microscopio con el fin de determinar si existen células cancerosas o anormales.
Rayos X - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Tomografía computarizada (También llamada escáner CT o CAT.) - procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales.
Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, los músculos, la grasa y los órganos.
La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.
Imágenes por resonancia magnética (su sigla en inglés es MRI) - procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
Tratamiento del condrosarcoma
El tratamiento específico del condrosarcoma será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento del condrosarcoma tiene por finalidad eliminar la masa y reducir las probabilidades de que vuelva a aparecer. Puede ser necesario un seguimiento médico cuidadoso.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Cirugía para extraer el tumor.
Fisioterapia para fortalecer la zona afectada y restablecer su función después de la cirugía.
QuimioterapiaSi bien no es el tratamiento principal, quizás resulte necesaria si el cáncer se ha propagado a otras áreas del cuerpo.
sábado, 2 de enero de 2010
Encondroma intraselar en niña con enfermedad de Ollier
http://www.doyma.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=66.249.65.57&articuloid=13145308&revistaid=37
Anales de Pediatría Vol.71 Núm. 06. ISSN:1695-4033
Anales de Pediatría: Encondroma intraselar en niña con enfermedad de Ollier
martes, 17 nov 2009
Por F.J. Climent Alcalá
a, J. Guerrero-Fernández
a, C. Melcón Crespo
a, I. González Casado
a, F. Carceller Benito
b, R. Gracia Bouthelier a
a Servicio de Endocrinología Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
b Servicio de Neurocirugía, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Sr. Editor:
Los osteocondromas son tumores muy infrecuentes que representan menos del 0,1–0,2% de los tumores intracraneales 1.
Ocurren principalmente en la base del cráneo y más raramente en la región hipofisaria; el diagnóstico diferencial con otros tumores de esta área es importante.
En ocasiones forman parte de enfermedades con encondromas generalizados, como la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci 1,2,3.
Presentamos el caso de una paciente de 6 años y 11 meses que consulta por retraso en el lenguaje (déficit de vocabulario, falta de fluidez verbal y dificultades para la lectoescritura).
Como único antecedente le habían diagnosticado a los 3 años enfermedad de Ollier, con extirpación de un encondroma en el cúbito izquierdo.
Presenta adecuada velocidad de crecimiento, sin clínica de alteraciones tiroideas, sin inicio puberal ni poliuria/enuresis.
No presenta alteraciones en la visión, focalidad neurológica, crisis convulsivas ni otras manifestaciones clínicas. La exploración de pares craneales es normal.
En el estudio se realiza RM cerebral, en la que se observa lesión sólida centrada en la región selar con extensión supraselar .
A continuación se realiza tomografía computarizada (TC) con reconstrucción tridimensional: sospecha de osteocondroma selar con extensión supraselar e invasión del seno cavernoso izquierdo.
El estudio endocrinológico está dentro de la normalidad:
ACTH de 60pg/ml, cortisol basal de 21,3μg/dl, prolactina de 16,39ng/ml,
TSH de 2,43μUI/ml,
T4 libre de 1,5ng/dl,
T3 total de 1,46ng/ml,
IGF-1 de 141ng/ml.
Ante la sospecha de encondroma, se realiza resección parcial de la lesión selar mediante cirugía transesfenoidal.
La anatomía patológica confirma osteocondroma extradural del tercio anterior del clivus.
Tras intervención quirúrgica, no se constata poliuria ni polidipsia ni otras complicaciones.
Discusión
Los encondromas son tumores benignos, de origen cartilaginoso, que habitualmente aparecen en la proximidad del cartílago de crecimiento, y su localización más frecuente son los huesos cortos de manos y pies.
El síndrome de Ollier (incidencia 1/100.000) y el síndrome de Mafucci son 2 entidades en las que existe aparición de múltiples encondromas.
En el IIº caso van asociados a la presencia de hemangiomas, con gran proliferación vascular 4,5.
La clínica en el síndrome de Ollier suele aparecer en la primera década de la vida, habitualmente como masas de consistencia ósea en los dedos, pero también puede manifestarse como acortamiento o deformidades de extremidades o con fracturas patológicas.
En el síndrome de Maffucci existen lesiones al nacimiento en el 25% de los casos y aparición de éstas antes de la pubertad en el 80% 4,5,6.
La etiopatogenia del síndrome Ollier es aún desconocida.
Aunque se considera una enfermedad de aparición espontánea existen trabajos en los que se han identificado mutaciones en el gen del receptor de la hormona paratiroidea (PTHR1, 3p22-p21.1)5.
Los osteocondromas hipofisarios son muy infrecuentes, con menos de 20 casos descritos en la literatura médica.
Tienen claro predominio femenino, con un pico de incidencia en la IIIª década de la vida en los casos no asociados a enfermedades sistémicas.
El origen es desconocido, pero se piensa que puede estar en los fibroblastos del diafragma selar 1,2,3.
La clínica más frecuente se corresponde con defectos visuales, fundamentalmente la hemianopsia bilateral, por compresión del quiasma óptico o de pares craneales.
Junto a éstos pueden aparecer síntomas de insuficiencia hipofisaria y, menos frecuentemente, síntomas de masa intracraneal 1,2,3,4,7.
En los estudios de imagen, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM), los hallazgos hipofisarios más frecuentes son las alteraciones de la silla turca, las calcificaciones intraselares (60%), la destrucción (50%), el agrandamiento, el edema peritumoral, etc 1,2,3,8.
El diagnóstico diferencial es difícil ya que no existen características radiológicas patognomónicas; hay que hacerlo con otros tumores de posible aparición intraselar, como cordomas, meningiomas, craneofaringiomas y adenomas hipofisarios.
La anatomía patológica es clave en su identificación.
Los encondromas que afectan a las extremidades y que cursan de forma asintomática requieren un simple seguimiento.
Por el contrario, la presencia de complicaciones (fracturas patológicas, defectos de crecimiento o malignización) es indicación de extirpación. La localización intraselar es siempre indicación de cirugía.
El riesgo de malignización en condrosarcomas es mayor en los casos asociados a enfermedad sistémica que en los casos aislados.
En la enfermedad de Ollier se estima un riesgo de malignización (condrosarcoma) entre el 20-50 % de los casos.
En los casos de síndrome de Mafucci este riesgo de malignización es mayor.
Los signos que deben vigilarse son la erosión cortical, la invasión de tejidos blandos así como la irregularidad de la superficie tumoral 7,8,9,10.
En nuestro caso, debido a las dificultades técnicas, sólo ha sido posible la extirpación parcial de la masa, que debe completarse en un futuro para evitar complicaciones.
Autor para correspondencia. fjcliment@gmail.com
Bibliografía:
1. Aoki A., Mori K., Tajima A., Maeda M. Sellar chondroma--case report. Neurol Med Chir (Tokyo). 1999; 39:870-4.
2. Ghogawala Z., Moore M., Strand R., Kupsky W.J., Scott R.M. Clival chondroma in a child with Ollier's disease. Case report. Pediatr Neurosurg. 1991; 17:53-6.
3. Pospiech J., Mehdorn H.M., Reinhardt V., Grote W. Sellar chondroma in a case of Ollier's disease. Neurochirurgia (Stuttg). 1989; 32:30-5.
4. Dini L.I., Isolan G.R., Saraiva G.A., Dini S.A., Gallo P. Maffucci's syndrome complicated by intracranial chondrosarcoma: Two new illustrative cases. Arq Neuropsiquiatr. 2007; 65:816-21. 5. Silve C., Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:37.
6. Tibbs R.E., Bowles A.P. Maffucci's syndrome associated with a cranial base chondrosarcoma: Case report and literature review. Neurosurgery. 1998; 43:397.
7. Abdelmalek M., Stanko C. Recurrent chondrosarcoma of the right skull base in a patient with Maffucci syndrome. Am J Clin Dermatol. 2008; 9:61-5.
8. Bonneville F., Cattin F., Marsot-Dupuch K., Dormont D., Bonneville J.F., Chiras J. T1 signal hyperintensity in the sellar region: Spectrum of findings. Radiographics. 2006; 26:93-113.
9. Noel G., Feuvret L., Calugaru V., Hadadi K., Baillet F., Mazeron J.J., et-al. Chondrosarcomas of the base of the skull in Ollier's disease or Maffucci's syndrome--three case reports and review of the literature. Acta Oncol. 2004; 43:705-10.
10. Seizeur R., Forlodou P., Quintin-Roue I., Person H., Besson G. Chondrosarcoma of the skull base in Maffucci's syndrome. Br J Neurosurg. 2008; 22:778-80.
Anales de Pediatría Vol.71 Núm. 06. ISSN:1695-4033
Anales de Pediatría: Encondroma intraselar en niña con enfermedad de Ollier
martes, 17 nov 2009
Por F.J. Climent Alcalá
a, J. Guerrero-Fernández
a, C. Melcón Crespo
a, I. González Casado
a, F. Carceller Benito
b, R. Gracia Bouthelier a
a Servicio de Endocrinología Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
b Servicio de Neurocirugía, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Sr. Editor:
Los osteocondromas son tumores muy infrecuentes que representan menos del 0,1–0,2% de los tumores intracraneales 1.
Ocurren principalmente en la base del cráneo y más raramente en la región hipofisaria; el diagnóstico diferencial con otros tumores de esta área es importante.
En ocasiones forman parte de enfermedades con encondromas generalizados, como la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci 1,2,3.
Presentamos el caso de una paciente de 6 años y 11 meses que consulta por retraso en el lenguaje (déficit de vocabulario, falta de fluidez verbal y dificultades para la lectoescritura).
Como único antecedente le habían diagnosticado a los 3 años enfermedad de Ollier, con extirpación de un encondroma en el cúbito izquierdo.
Presenta adecuada velocidad de crecimiento, sin clínica de alteraciones tiroideas, sin inicio puberal ni poliuria/enuresis.
No presenta alteraciones en la visión, focalidad neurológica, crisis convulsivas ni otras manifestaciones clínicas. La exploración de pares craneales es normal.
En el estudio se realiza RM cerebral, en la que se observa lesión sólida centrada en la región selar con extensión supraselar .
A continuación se realiza tomografía computarizada (TC) con reconstrucción tridimensional: sospecha de osteocondroma selar con extensión supraselar e invasión del seno cavernoso izquierdo.
El estudio endocrinológico está dentro de la normalidad:
ACTH de 60pg/ml, cortisol basal de 21,3μg/dl, prolactina de 16,39ng/ml,
TSH de 2,43μUI/ml,
T4 libre de 1,5ng/dl,
T3 total de 1,46ng/ml,
IGF-1 de 141ng/ml.
Ante la sospecha de encondroma, se realiza resección parcial de la lesión selar mediante cirugía transesfenoidal.
La anatomía patológica confirma osteocondroma extradural del tercio anterior del clivus.
Tras intervención quirúrgica, no se constata poliuria ni polidipsia ni otras complicaciones.
Discusión
Los encondromas son tumores benignos, de origen cartilaginoso, que habitualmente aparecen en la proximidad del cartílago de crecimiento, y su localización más frecuente son los huesos cortos de manos y pies.
El síndrome de Ollier (incidencia 1/100.000) y el síndrome de Mafucci son 2 entidades en las que existe aparición de múltiples encondromas.
En el IIº caso van asociados a la presencia de hemangiomas, con gran proliferación vascular 4,5.
La clínica en el síndrome de Ollier suele aparecer en la primera década de la vida, habitualmente como masas de consistencia ósea en los dedos, pero también puede manifestarse como acortamiento o deformidades de extremidades o con fracturas patológicas.
En el síndrome de Maffucci existen lesiones al nacimiento en el 25% de los casos y aparición de éstas antes de la pubertad en el 80% 4,5,6.
La etiopatogenia del síndrome Ollier es aún desconocida.
Aunque se considera una enfermedad de aparición espontánea existen trabajos en los que se han identificado mutaciones en el gen del receptor de la hormona paratiroidea (PTHR1, 3p22-p21.1)5.
Los osteocondromas hipofisarios son muy infrecuentes, con menos de 20 casos descritos en la literatura médica.
Tienen claro predominio femenino, con un pico de incidencia en la IIIª década de la vida en los casos no asociados a enfermedades sistémicas.
El origen es desconocido, pero se piensa que puede estar en los fibroblastos del diafragma selar 1,2,3.
La clínica más frecuente se corresponde con defectos visuales, fundamentalmente la hemianopsia bilateral, por compresión del quiasma óptico o de pares craneales.
Junto a éstos pueden aparecer síntomas de insuficiencia hipofisaria y, menos frecuentemente, síntomas de masa intracraneal 1,2,3,4,7.
En los estudios de imagen, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM), los hallazgos hipofisarios más frecuentes son las alteraciones de la silla turca, las calcificaciones intraselares (60%), la destrucción (50%), el agrandamiento, el edema peritumoral, etc 1,2,3,8.
El diagnóstico diferencial es difícil ya que no existen características radiológicas patognomónicas; hay que hacerlo con otros tumores de posible aparición intraselar, como cordomas, meningiomas, craneofaringiomas y adenomas hipofisarios.
La anatomía patológica es clave en su identificación.
Los encondromas que afectan a las extremidades y que cursan de forma asintomática requieren un simple seguimiento.
Por el contrario, la presencia de complicaciones (fracturas patológicas, defectos de crecimiento o malignización) es indicación de extirpación. La localización intraselar es siempre indicación de cirugía.
El riesgo de malignización en condrosarcomas es mayor en los casos asociados a enfermedad sistémica que en los casos aislados.
En la enfermedad de Ollier se estima un riesgo de malignización (condrosarcoma) entre el 20-50 % de los casos.
En los casos de síndrome de Mafucci este riesgo de malignización es mayor.
Los signos que deben vigilarse son la erosión cortical, la invasión de tejidos blandos así como la irregularidad de la superficie tumoral 7,8,9,10.
En nuestro caso, debido a las dificultades técnicas, sólo ha sido posible la extirpación parcial de la masa, que debe completarse en un futuro para evitar complicaciones.
Autor para correspondencia. fjcliment@gmail.com
Bibliografía:
1. Aoki A., Mori K., Tajima A., Maeda M. Sellar chondroma--case report. Neurol Med Chir (Tokyo). 1999; 39:870-4.
2. Ghogawala Z., Moore M., Strand R., Kupsky W.J., Scott R.M. Clival chondroma in a child with Ollier's disease. Case report. Pediatr Neurosurg. 1991; 17:53-6.
3. Pospiech J., Mehdorn H.M., Reinhardt V., Grote W. Sellar chondroma in a case of Ollier's disease. Neurochirurgia (Stuttg). 1989; 32:30-5.
4. Dini L.I., Isolan G.R., Saraiva G.A., Dini S.A., Gallo P. Maffucci's syndrome complicated by intracranial chondrosarcoma: Two new illustrative cases. Arq Neuropsiquiatr. 2007; 65:816-21. 5. Silve C., Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:37.
6. Tibbs R.E., Bowles A.P. Maffucci's syndrome associated with a cranial base chondrosarcoma: Case report and literature review. Neurosurgery. 1998; 43:397.
7. Abdelmalek M., Stanko C. Recurrent chondrosarcoma of the right skull base in a patient with Maffucci syndrome. Am J Clin Dermatol. 2008; 9:61-5.
8. Bonneville F., Cattin F., Marsot-Dupuch K., Dormont D., Bonneville J.F., Chiras J. T1 signal hyperintensity in the sellar region: Spectrum of findings. Radiographics. 2006; 26:93-113.
9. Noel G., Feuvret L., Calugaru V., Hadadi K., Baillet F., Mazeron J.J., et-al. Chondrosarcomas of the base of the skull in Ollier's disease or Maffucci's syndrome--three case reports and review of the literature. Acta Oncol. 2004; 43:705-10.
10. Seizeur R., Forlodou P., Quintin-Roue I., Person H., Besson G. Chondrosarcoma of the skull base in Maffucci's syndrome. Br J Neurosurg. 2008; 22:778-80.
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