http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=12746
SANIDAD AUTORIZA LA SELECCIÓN DE EMBRIONES CONTRA UN CÁNCER HEREDITARIO.
Madrid 22/04/2009.
La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida ha aprobado el uso del diagnóstico genético preimplantacional en un caso de cáncer de mama hereditario y ha dado luz verdad a una pareja que había solicitado tener un bebé libre de un cáncer de mama hereditario.
Por primera vez en España, la Comisión ha estudiado la posible selección genética de embriones en algunos casos concretos de cáncer hereditario, entre otras solicitudes para aplicar esta técnica. Esta hecho permitirá el uso del diagnóstico genético preimplantacional en un caso de cáncer de mama hereditario, en el que se ha detectado mutación del gen BRCA1.
Una neoplasia muy agresiva.
El artículo 12.1 de la Ley de Reproducción Humana Asistida autoriza el uso del diagnóstico genético preimplantacional en el caso de aquellas enfermedades genéticas graves, precoces y sin tratamiento.
En este sentido, la Comisión también ha autorizado el uso de esta técnica en otro caso de neoplasia endocrina múltiple (cáncer hereditario de tiroides), afectados por el Gen MEN-2A. Este caso ha sido remitido por la Comunidad de Madrid.
En estos 2 casos de cáncer hereditario grave, el uso del diagnóstico genético preimplantacional podría permitir por primera vez en España el nacimiento de bebés libres de enfermedades hoy graves y, en muchos casos, carentes de tratamiento.
En el caso del cáncer de mama hereditario analizado, la presencia del gen BRCA1 se traduce en una neoplasia sumamente agresiva que se desarrolla a edad temprana.
En el caso estudiado, que ha sido presentado a la Comisión por la Generalidad de Cataluña, los antecedentes familiares demuestran la elevada penetrabilidad de este cáncer, que ha provocado varias muertes en diferentes generaciones.
El Ministerio de Sanidad y Política Social ha recordado que sólo el 5 % de todos los casos de cáncer de mama son hereditarios.
Y lo mismo sucede con el cáncer de tiroides en los que se detecta el Gen MEN-2ª, dándose esta enfermedad, únicamente, en 1 de cada 35.000 personas.
Otros 17 casos en España.
En total, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, ha analizado 19 solicitudes para aplicar el diagnóstico genético preimplantacional.
De ellas, 13 se han planteado con el fin de seleccionar embriones sanos en parejas que son portadoras de enfermedades genéticas graves.
Asimismo, la Comisión ha dado luz verde a la aplicación de la técnica en 10 de estos casos (los 2 de cáncer ya mencionados, 2 distrofias musculares fascio-escápulo-humeral, y 6 casos de enfermedad de Huntington).
Los otros 6 casos se refieren a selección genética de embriones con fines terapéuticos (tener un hijo para curar a un hermano).
Al igual que ha sucedido con Andrés, el niño sevillano que se curó gracias a la sangre del cordón umbilical de su hermano, en estos casos se trata de seleccionar genéticamente a un bebé sano, libre de la enfermedad genética de su hermano, pues un trasplante de sangre de cordón umbilical del niño sano permitiría salvarle la vida al enfermo.
Por otro lado, la Comisión ha decidido dar su visto bueno a 2 de los casos presentados, que son los que cumplirían todos los requisitos establecidos en la Ley de Reproducción Humana Asistida. Se trata de un caso de inmunodeficiencia severa por déficit de adenosín-deaminasa y un caso de betatalasemia. Ambos han sido presentados por la Junta de Andalucía.
martes, 28 de abril de 2009
domingo, 26 de abril de 2009
Selección de Embriones Libres de la Enfermedad
http://www.publico.es/ciencias/221528/vivir/miedo/transmitir/cancer/hijas
Vivir con el miedo a transmitir el cáncer a sus hijas
Una portadora del gen BCRA2 valora el anuncio que permite la selección de embriones libres de la enfermedad.
Esta técnica sólo se podrá aplicar en el 5% de los casos de cáncer de mama.
MADRID - 26/04/2009 09:20
A pesar de que hace cerca de 10 años que Elena (nombre ficticio) sabe que es portadora del gen BRCA2 que implica un 70% de riesgo de sufrir cáncer de mama y que existe un 50% de posibilidades de que se lo haya transmitido a cualquiera de sus 2 hijas, todavía no les ha pedido que se hagan la prueba.
"Me estoy haciendo la remolona, porque es duro hacerse una prueba en la que te puedan decir que pende sobre ti semejante espada de Damocles", comenta.
Es más que probable que las hijas de Elena, ahora adolescentes, se beneficien en el futuro de la decisión que tomó el pasado martes el Ministerio de Sanidad, en caso de haber heredado la mutación: la autorización para seleccionar genéticamente a un embrión libre del gen y así evitar que tenga altísimas posibilidades de padecer un cáncer de mama en una forma especialmente precoz y agresiva.
Ellas, como la pareja anónima que logró esta semana la autorización gubernamental tras pedir ayuda a un hospital catalán, podrán tener descendientes sin riesgo de cáncer y sin peligro de transmitírselo a sus futuras hijas.
"Te pueden decir que pende sobre ti una espada de Damocles".
Elena considera que usar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para evitar el cáncer de mama hereditario "es una manera de parar la enfermedad, un avance total".
La niña resultado de esta decisión evitará la rutina con la que ella convive desde que descubrió su condición de portadora.
Todo comenzó cuando una de sus cuatro hermanas enfermó de cáncer de mama.
Después de que lo hicieran las otras dos, empezó a sospechar que algo tendría que ver con lo sucedido a dos hermanas de su padre.
A partir de entonces, Elena acudió periódicamente a revisiones exhaustivas: mamografías, análisis en busca de marcadores tumorales, resonancia magnética de mamas y abdomen...
Lo hizo hasta que decidió someterse a una mastectomía bilateral, es decir, extirparse los dos pechos para prevenir que en ellos se desarrollara un tumor maligno.
Si sus hijas han heredado su mutación, puede que tomen la misma decisión.
En cualquier caso, sí tendrán que seguir su rutina de revisiones a partir de los 35 años.
Elena las ha preparado con su ejemplo, transmitiendo el mensaje en el que insisten los expertos: que cada vez hay más tratamientos. "Han de saber que el cáncer de mama es una dolencia cuyo manejo sólo puede mejorar", destaca.
No se espera una avalancha de solicitudes porque hay pocos casos
Pero quienes seguro se librarán de pruebas y angustia serán las nietas de Elena .
Ya en su día, ella preguntó por esta posibilidad pero sus médicos fueron tajantes: "Eso se hace para el síndrome de Down, pero no sería ético para esto".
El anuncio de la ministra Trinidad Jiménez demuestra que los tiempos han cambiado.
La medida no va a afectar de forma masiva a la población.
El número de beneficiarios es mucho menor que el que se podría deducir al escuchar la palabra cáncer, la 2º causa de muerte en España, ya que sólo entre un 5% y un 10% de todos los tumores malignos es hereditario.
Por esta razón, el presidente de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, Augusto Silva, no cree que a partir de ahora haya una avalancha de solicitudes. "No hay tantos casos, pero ojalá podamos resolverlos todos", concluye.
Habrá que esperar más de 3 meses para que el Gobiemo autorice nuevas aplicaciones
extraordinarias de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), explica el presidente de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, Augusto Silva.
Asi mismo, avanza su intención de acelerar las reuniones de dicha comisión para que haya, al menos, "una cada 2 meses".
La recomendación positiva de este organismo es imprescindible para que las autoridades
sanitarias autoricen esta técnica en casos como el cáncer de mama hereditario,
no incluido en los supuestos que recoge la Ley.
La norma sólo permite aplicar la técnica cuando se trate de patologias graves, de aparición precoz y no suceptibles de tratamiento curativo postnatal.
El veredicto de esta comisión, que puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte, sólo se emite si un médico lo solicita a través de su comunidad autónoma.
El organismo, compuesto por 29 personas de varios ámbitos, incluye a médicos, juristas y representantes de sociedades científicas, entre otros.
"Es complicado reunir a tanta gente y ello supone un problema en cuanto al tiempo", argumenta Silva
Visitar: http://www.reproduccionasistida.org/
Vivir con el miedo a transmitir el cáncer a sus hijas
Una portadora del gen BCRA2 valora el anuncio que permite la selección de embriones libres de la enfermedad.
Esta técnica sólo se podrá aplicar en el 5% de los casos de cáncer de mama.
MADRID - 26/04/2009 09:20
A pesar de que hace cerca de 10 años que Elena (nombre ficticio) sabe que es portadora del gen BRCA2 que implica un 70% de riesgo de sufrir cáncer de mama y que existe un 50% de posibilidades de que se lo haya transmitido a cualquiera de sus 2 hijas, todavía no les ha pedido que se hagan la prueba.
"Me estoy haciendo la remolona, porque es duro hacerse una prueba en la que te puedan decir que pende sobre ti semejante espada de Damocles", comenta.
Es más que probable que las hijas de Elena, ahora adolescentes, se beneficien en el futuro de la decisión que tomó el pasado martes el Ministerio de Sanidad, en caso de haber heredado la mutación: la autorización para seleccionar genéticamente a un embrión libre del gen y así evitar que tenga altísimas posibilidades de padecer un cáncer de mama en una forma especialmente precoz y agresiva.
Ellas, como la pareja anónima que logró esta semana la autorización gubernamental tras pedir ayuda a un hospital catalán, podrán tener descendientes sin riesgo de cáncer y sin peligro de transmitírselo a sus futuras hijas.
"Te pueden decir que pende sobre ti una espada de Damocles".
Elena considera que usar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para evitar el cáncer de mama hereditario "es una manera de parar la enfermedad, un avance total".
La niña resultado de esta decisión evitará la rutina con la que ella convive desde que descubrió su condición de portadora.
Todo comenzó cuando una de sus cuatro hermanas enfermó de cáncer de mama.
Después de que lo hicieran las otras dos, empezó a sospechar que algo tendría que ver con lo sucedido a dos hermanas de su padre.
A partir de entonces, Elena acudió periódicamente a revisiones exhaustivas: mamografías, análisis en busca de marcadores tumorales, resonancia magnética de mamas y abdomen...
Lo hizo hasta que decidió someterse a una mastectomía bilateral, es decir, extirparse los dos pechos para prevenir que en ellos se desarrollara un tumor maligno.
Si sus hijas han heredado su mutación, puede que tomen la misma decisión.
En cualquier caso, sí tendrán que seguir su rutina de revisiones a partir de los 35 años.
Elena las ha preparado con su ejemplo, transmitiendo el mensaje en el que insisten los expertos: que cada vez hay más tratamientos. "Han de saber que el cáncer de mama es una dolencia cuyo manejo sólo puede mejorar", destaca.
No se espera una avalancha de solicitudes porque hay pocos casos
Pero quienes seguro se librarán de pruebas y angustia serán las nietas de Elena .
Ya en su día, ella preguntó por esta posibilidad pero sus médicos fueron tajantes: "Eso se hace para el síndrome de Down, pero no sería ético para esto".
El anuncio de la ministra Trinidad Jiménez demuestra que los tiempos han cambiado.
La medida no va a afectar de forma masiva a la población.
El número de beneficiarios es mucho menor que el que se podría deducir al escuchar la palabra cáncer, la 2º causa de muerte en España, ya que sólo entre un 5% y un 10% de todos los tumores malignos es hereditario.
Por esta razón, el presidente de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, Augusto Silva, no cree que a partir de ahora haya una avalancha de solicitudes. "No hay tantos casos, pero ojalá podamos resolverlos todos", concluye.
Habrá que esperar más de 3 meses para que el Gobiemo autorice nuevas aplicaciones
extraordinarias de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), explica el presidente de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, Augusto Silva.
Asi mismo, avanza su intención de acelerar las reuniones de dicha comisión para que haya, al menos, "una cada 2 meses".
La recomendación positiva de este organismo es imprescindible para que las autoridades
sanitarias autoricen esta técnica en casos como el cáncer de mama hereditario,
no incluido en los supuestos que recoge la Ley.
La norma sólo permite aplicar la técnica cuando se trate de patologias graves, de aparición precoz y no suceptibles de tratamiento curativo postnatal.
El veredicto de esta comisión, que puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte, sólo se emite si un médico lo solicita a través de su comunidad autónoma.
El organismo, compuesto por 29 personas de varios ámbitos, incluye a médicos, juristas y representantes de sociedades científicas, entre otros.
"Es complicado reunir a tanta gente y ello supone un problema en cuanto al tiempo", argumenta Silva
Visitar: http://www.reproduccionasistida.org/
viernes, 24 de abril de 2009
Esperanza contra el Condrosarcoma
http://www.elperiodico.com/default.asp?idpublicacio_PK=46&idioma=CAS&idnoticia_PK=606569&idseccio_PK=1021&h=090424
INTERVENCIÓN EN BERLÍN
Médicos alemanes extirpan un tumor de 18 kilos de la pelvis de una mujer saudí.
EFE.BERLÍN.24/04/09
Un equipo médico de la clínica privada berlinesa Capital Health Group ha extirpado un tumor de casi 18 kilos de la pelvis de una mujer saudí, a la que el cáncer había dejado en apenas 37 kilos de peso.
Se trata del mayor condrosarcoma extirpado hasta ahora en el mundo, según ha explicado en rueda de prensa el cirujano responsable de la intervención, Heinz Zurbrügg.
El tumor creció durante más de 6 años en el vientre de la mujer, de 35 años y madre de tres hijos, cuyo caso había sido dado por perdido por los médicos saudís.
En el 2004, fue diagnosticada con un tumor óseo cartilaginoso y maligno que, desde entonces, "entumeció y royó" el cuerpo de la mujer, a la que el equipo médico ha practicado 5 operaciones sucesivas para poder retirar todo el tumor.
Tratamiento previo.
El tamaño de la masa cancerígena impidió, en un primer momento, cualquier tipo de operación por lo que la mujer fue sometida a un tratamiento previo de quimioterapia para su reducción.
Para minimizar los riesgos para la vida de la paciente, se analizó el condrosarcoma con técnicas informáticas de 3D que demostraron la imposibilidad de extirpar todo el tumor en una única operación, de ahí que se planificaran 5 intervenciones, con intervalos de entre 2 y 4 semanas.
Zurbrügg ha indicado que la mujer llegó a Alemania "en un estado desolador" el pasado mes de septiembre, cuando comenzó el tratamiento médico.
El tumor le había provocado ya fallos renales y había un elevado riesgo de que se obstruyera el colon.
La masa cancerígena había conseguido desgarrar la piel de la paciente y era visible desde el exterior de sus nalgas.
Regreso a Riad.
Antes de declarar su estado "inoperable", los médicos saudís que la trataron le ofrecieron como única salida la amputación de su pierna y de parte de la cadera derechas.
Tras la 3ª de las intervenciones en la capital alemana, la paciente pudo por fin volver a sentarse sobre la cama, algo que le impedía el condrosarcoma desde hacía meses.
La mujer planea regresar en breve a Riad --donde permanecen sus hijos de 7, 13 y 15 años--, pero aún deberá regresar a Berlín de nuevo para someterse a revisión.
Si las siguiente pruebas son favorables, se le reconstruirá con implantes los fragmentos de pelvis y de la cadera derecha que le fueron extraídos durante el tratamiento.
INTERVENCIÓN EN BERLÍN
Médicos alemanes extirpan un tumor de 18 kilos de la pelvis de una mujer saudí.
EFE.BERLÍN.24/04/09
Un equipo médico de la clínica privada berlinesa Capital Health Group ha extirpado un tumor de casi 18 kilos de la pelvis de una mujer saudí, a la que el cáncer había dejado en apenas 37 kilos de peso.
Se trata del mayor condrosarcoma extirpado hasta ahora en el mundo, según ha explicado en rueda de prensa el cirujano responsable de la intervención, Heinz Zurbrügg.
El tumor creció durante más de 6 años en el vientre de la mujer, de 35 años y madre de tres hijos, cuyo caso había sido dado por perdido por los médicos saudís.
En el 2004, fue diagnosticada con un tumor óseo cartilaginoso y maligno que, desde entonces, "entumeció y royó" el cuerpo de la mujer, a la que el equipo médico ha practicado 5 operaciones sucesivas para poder retirar todo el tumor.
Tratamiento previo.
El tamaño de la masa cancerígena impidió, en un primer momento, cualquier tipo de operación por lo que la mujer fue sometida a un tratamiento previo de quimioterapia para su reducción.
Para minimizar los riesgos para la vida de la paciente, se analizó el condrosarcoma con técnicas informáticas de 3D que demostraron la imposibilidad de extirpar todo el tumor en una única operación, de ahí que se planificaran 5 intervenciones, con intervalos de entre 2 y 4 semanas.
Zurbrügg ha indicado que la mujer llegó a Alemania "en un estado desolador" el pasado mes de septiembre, cuando comenzó el tratamiento médico.
El tumor le había provocado ya fallos renales y había un elevado riesgo de que se obstruyera el colon.
La masa cancerígena había conseguido desgarrar la piel de la paciente y era visible desde el exterior de sus nalgas.
Regreso a Riad.
Antes de declarar su estado "inoperable", los médicos saudís que la trataron le ofrecieron como única salida la amputación de su pierna y de parte de la cadera derechas.
Tras la 3ª de las intervenciones en la capital alemana, la paciente pudo por fin volver a sentarse sobre la cama, algo que le impedía el condrosarcoma desde hacía meses.
La mujer planea regresar en breve a Riad --donde permanecen sus hijos de 7, 13 y 15 años--, pero aún deberá regresar a Berlín de nuevo para someterse a revisión.
Si las siguiente pruebas son favorables, se le reconstruirá con implantes los fragmentos de pelvis y de la cadera derecha que le fueron extraídos durante el tratamiento.
miércoles, 15 de abril de 2009
MHE friends and family global
http://www.new.facebook.com/group.php?gid=4696022285#
MHE friends and family Global
Información básica
Tipo:
Interés común - Salud y bienestar
Descripción:
Multiple Hereditary Exostoses (MHE) is an inherited disorder of bone growth.
People who have MHE grow exostoses or bony bumps on their bones that can vary in size, location and number depending on the individual.
Although any bone can be affected, the long bones: legs, arms, fingers, toes, ribs; pelvis and shoulder blades are the most common.
MHE can be referred to by various names such as Heredity Multiple Exostoses, Hereditary Multiple Osteochondromata, Multiple Cartilaginous Exostoses, etc.
An exostosis is a benign bone growth that is abnormal or different than the underlying architecture of the bone.
These bone growths generally grow out or at an angle from the normal bone. Sometimes doctors refer to exostoses as "tumors" which like "exostoses" is a general term meaning abnormal growth. It is important to remember that not all tumors are cancer.
Most tumors like the exostoses of MHE are benign.
Exostoses grow near the growth centers of the bones which are near the ends of the bones.
That is why many bumps grow near joints.
Exostoses can be rounded or sharp and will continue to grow while a child is growing.
This condition is not contagious. MHE is a condition that is passed by the genes of the affected parents to their children.
It is called an "autosomal dominant" disorder which means that if one parent has the condition, chances are fifty percent that their child could also develop MHE. Occasionally, a person can develop multiple exostoses with no family history of MHE.
This situation is described as a spontaneous mutation meaning a genetic problem arose in that person without being inherited from a parent.
Some children will have few if any symptoms while others are severely affected and will have a great deal of difficulty.
Because the bone growths can cluster around joints, children with MHE can have a great deal of difficulty with normal movements such as walking, running, lifting, carrying, bending joints, kneeling, grasping and arm and leg rotation.
Tumors can grow and increase at any time, but particularly during growth spurts.
A child who has no problem with a movement one day may find that movement restricted the next and then back to not being a problem the day after that.
A tumor may also grow in such a way as to create an entirely new restriction on a child's mobility.
For example, a child who was able to sit in a certain position during the last semester may not be able to sit in that same position this semester, or in the future.
A child who could run may not be able to do so following tumor growth.
Some mobility problems may be corrected by surgery, but some may become lifelong limitations.
Parents as well as teachers working with children with MHE must be aware of the changing nature of this disorder.
While children with MHE may seem extremely fidgety, they may be simply trying to get comfortable. Many tumors cannot be seen and their affects can be subtle.
One child with MHE may have multiple tumors at many different sites in the body, while another child may have only one or two tumors.
No one yet understands why different people are affected differently at different parts of their body.
NOTE THIS INFORMATION WAS FOUND DIRECTLY ON THE WEBSITE:
http://www.mheandme.com/
Please read the links to find out more about MHE.
Sitio web: http://www.mygirldrs.blogspot.com
MHE friends and family Global
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Tipo:
Interés común - Salud y bienestar
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Multiple Hereditary Exostoses (MHE) is an inherited disorder of bone growth.
People who have MHE grow exostoses or bony bumps on their bones that can vary in size, location and number depending on the individual.
Although any bone can be affected, the long bones: legs, arms, fingers, toes, ribs; pelvis and shoulder blades are the most common.
MHE can be referred to by various names such as Heredity Multiple Exostoses, Hereditary Multiple Osteochondromata, Multiple Cartilaginous Exostoses, etc.
An exostosis is a benign bone growth that is abnormal or different than the underlying architecture of the bone.
These bone growths generally grow out or at an angle from the normal bone. Sometimes doctors refer to exostoses as "tumors" which like "exostoses" is a general term meaning abnormal growth. It is important to remember that not all tumors are cancer.
Most tumors like the exostoses of MHE are benign.
Exostoses grow near the growth centers of the bones which are near the ends of the bones.
That is why many bumps grow near joints.
Exostoses can be rounded or sharp and will continue to grow while a child is growing.
This condition is not contagious. MHE is a condition that is passed by the genes of the affected parents to their children.
It is called an "autosomal dominant" disorder which means that if one parent has the condition, chances are fifty percent that their child could also develop MHE. Occasionally, a person can develop multiple exostoses with no family history of MHE.
This situation is described as a spontaneous mutation meaning a genetic problem arose in that person without being inherited from a parent.
Some children will have few if any symptoms while others are severely affected and will have a great deal of difficulty.
Because the bone growths can cluster around joints, children with MHE can have a great deal of difficulty with normal movements such as walking, running, lifting, carrying, bending joints, kneeling, grasping and arm and leg rotation.
Tumors can grow and increase at any time, but particularly during growth spurts.
A child who has no problem with a movement one day may find that movement restricted the next and then back to not being a problem the day after that.
A tumor may also grow in such a way as to create an entirely new restriction on a child's mobility.
For example, a child who was able to sit in a certain position during the last semester may not be able to sit in that same position this semester, or in the future.
A child who could run may not be able to do so following tumor growth.
Some mobility problems may be corrected by surgery, but some may become lifelong limitations.
Parents as well as teachers working with children with MHE must be aware of the changing nature of this disorder.
While children with MHE may seem extremely fidgety, they may be simply trying to get comfortable. Many tumors cannot be seen and their affects can be subtle.
One child with MHE may have multiple tumors at many different sites in the body, while another child may have only one or two tumors.
No one yet understands why different people are affected differently at different parts of their body.
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lunes, 13 de abril de 2009
La Salud, un derecho básico para todos
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=4&idContenido=12539
PUNTO DE VISTA: LA SALUD, UN DERECHO BÁSICO PARA TODOS.
Fernando Lamata.Madrid 13/04/2009
Con motivo del Día Mundial de la Salud, el consejero de Salud y Bienestar Social del Gobierno de Castilla-La Mancha, Fernando Lamata, realiza una serie de reflexiones sobre el derecho a la salud.
"El Gobierno de Castilla-La Mancha celebrará el próximo día 21 de abril en Alcázar de San Juan la entrega anual de medallas y distinciones al mérito sanitario, que reconocen la labor, el buen hacer y la contribución de personas e instituciones de la región para mejorar cada día, desde distintos ámbitos de actuación, la salud de los castellano-manchegos.
El acto de entrega de estos premios sanitarios se celebra en el marco del Día Mundial de la Salud, que este año se centra en el llamamiento de la Organización Mundial de la Salud para que los países más desarrollados refuercen su cooperación con aquellas naciones que disponen de un sistema de salud precario, a fin de que sus responsables puedan hacer frente a situaciones de emergencia sanitaria mejor preparados.
Hay que recordar que en muchos lugares del planeta la inversión sanitaria sólo es de 7 € por habitante y año frente a los 1.500 de un país desarrollado como España.
Por eso, una buena red sanitaria y un personal sanitario cualificado son 2 requisitos imprescindibles para que un país pueda atender con garantías las necesidades asistenciales de la población ante un desastre con consecuencias inmediatas y futuras para la salud pública.
El Gobierno de Castilla-La Mancha comparte este objetivo de la Organización Mundial de la Salud de mejorar la red de atención primaria y la preparación de los profesionales de la salud en los países menos desarrollados.
Nuestra región es una de las Comunidades Autónomas que más destina de su presupuesto de cooperación al desarrollo a ayuda sanitaria, como se recoge en el último informe de análisis de la Ayuda Oficial al Desarrollo en el sector salud elaborado por Medicusmundi, Prosalus y Médicos del Mundo.
Plan Estratégico.
Además, la salud básica es uno de los objetivos fundamentales del Plan Estratégico de Cooperación al Desarrollo, Horizonte 2011, que hemos elaborado desde la Consejería de Salud y Bienestar Social para los próximos 3 años y que tiene entre sus principales ejes la lucha contra el hambre y la igualdad de oportunidades.
Con este plan se pretende que los proyectos que se desarrollen con el apoyo de los castellano-manchegos, a través de los presupuestos de la Junta de Comunidades, sean de carácter integral, es decir que abarquen distintos sectores de la vida social, como puede ser la sanidad, la educación o el medio ambiente, por ejemplo, y que pueden tener una duración de hasta 3 años.
De esa forma, pretendemos ayudar de una manera eficaz, solidaria y estable al desarrollo de los pueblos más pobres del mundo.
Un plan que dispone del respaldo económico suficiente para seguir cumpliendo el compromiso del presidente de Castilla-La Mancha, José María Barreda, de aumentar anualmente al menos un 10% del presupuesto destinado a cooperación y respetar el 0,7% de ingresos propios recogidos en la Ley de Cooperación Internacional para el Desarrollo de Castilla-La Mancha.
Todo este esfuerzo en el plano internacional en materia sanitaria es, por tanto, nuestro grano de arena, el grano de arena de cada uno de los castellano-manchegos para que la salud sea también en los países menos desfavorecidos un derecho básico de las personas.
Quiero recalcar que ese objetivo no es un objetivo imposible.
En realidad, nunca debe serlo, porque el derecho a la salud no tiene patria, no tiene fronteras, sólo tiene una bandera: la de cada ser humano.
En ese sentido, siempre me gusta ver el vaso medio lleno y estoy convencido de que hemos avanzado mucho en España para alcanzar ese objetivo final.
Pero nos queda a todos, como parte de una sociedad desarrollada, mucho tramo por recorrer, el que ocupan mil millones de personas que no puedan en la actualidad portar esa bandera porque literalmente pasan hambre. Sigamos caminando".
Fernando Lamata. - Consejero de Salud y Bienestar Social de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha
PUNTO DE VISTA: LA SALUD, UN DERECHO BÁSICO PARA TODOS.
Fernando Lamata.Madrid 13/04/2009
Con motivo del Día Mundial de la Salud, el consejero de Salud y Bienestar Social del Gobierno de Castilla-La Mancha, Fernando Lamata, realiza una serie de reflexiones sobre el derecho a la salud.
"El Gobierno de Castilla-La Mancha celebrará el próximo día 21 de abril en Alcázar de San Juan la entrega anual de medallas y distinciones al mérito sanitario, que reconocen la labor, el buen hacer y la contribución de personas e instituciones de la región para mejorar cada día, desde distintos ámbitos de actuación, la salud de los castellano-manchegos.
El acto de entrega de estos premios sanitarios se celebra en el marco del Día Mundial de la Salud, que este año se centra en el llamamiento de la Organización Mundial de la Salud para que los países más desarrollados refuercen su cooperación con aquellas naciones que disponen de un sistema de salud precario, a fin de que sus responsables puedan hacer frente a situaciones de emergencia sanitaria mejor preparados.
Hay que recordar que en muchos lugares del planeta la inversión sanitaria sólo es de 7 € por habitante y año frente a los 1.500 de un país desarrollado como España.
Por eso, una buena red sanitaria y un personal sanitario cualificado son 2 requisitos imprescindibles para que un país pueda atender con garantías las necesidades asistenciales de la población ante un desastre con consecuencias inmediatas y futuras para la salud pública.
El Gobierno de Castilla-La Mancha comparte este objetivo de la Organización Mundial de la Salud de mejorar la red de atención primaria y la preparación de los profesionales de la salud en los países menos desarrollados.
Nuestra región es una de las Comunidades Autónomas que más destina de su presupuesto de cooperación al desarrollo a ayuda sanitaria, como se recoge en el último informe de análisis de la Ayuda Oficial al Desarrollo en el sector salud elaborado por Medicusmundi, Prosalus y Médicos del Mundo.
Plan Estratégico.
Además, la salud básica es uno de los objetivos fundamentales del Plan Estratégico de Cooperación al Desarrollo, Horizonte 2011, que hemos elaborado desde la Consejería de Salud y Bienestar Social para los próximos 3 años y que tiene entre sus principales ejes la lucha contra el hambre y la igualdad de oportunidades.
Con este plan se pretende que los proyectos que se desarrollen con el apoyo de los castellano-manchegos, a través de los presupuestos de la Junta de Comunidades, sean de carácter integral, es decir que abarquen distintos sectores de la vida social, como puede ser la sanidad, la educación o el medio ambiente, por ejemplo, y que pueden tener una duración de hasta 3 años.
De esa forma, pretendemos ayudar de una manera eficaz, solidaria y estable al desarrollo de los pueblos más pobres del mundo.
Un plan que dispone del respaldo económico suficiente para seguir cumpliendo el compromiso del presidente de Castilla-La Mancha, José María Barreda, de aumentar anualmente al menos un 10% del presupuesto destinado a cooperación y respetar el 0,7% de ingresos propios recogidos en la Ley de Cooperación Internacional para el Desarrollo de Castilla-La Mancha.
Todo este esfuerzo en el plano internacional en materia sanitaria es, por tanto, nuestro grano de arena, el grano de arena de cada uno de los castellano-manchegos para que la salud sea también en los países menos desfavorecidos un derecho básico de las personas.
Quiero recalcar que ese objetivo no es un objetivo imposible.
En realidad, nunca debe serlo, porque el derecho a la salud no tiene patria, no tiene fronteras, sólo tiene una bandera: la de cada ser humano.
En ese sentido, siempre me gusta ver el vaso medio lleno y estoy convencido de que hemos avanzado mucho en España para alcanzar ese objetivo final.
Pero nos queda a todos, como parte de una sociedad desarrollada, mucho tramo por recorrer, el que ocupan mil millones de personas que no puedan en la actualidad portar esa bandera porque literalmente pasan hambre. Sigamos caminando".
Fernando Lamata. - Consejero de Salud y Bienestar Social de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha
viernes, 10 de abril de 2009
Diagnostico Pre-Implantacional contra las EE.RR
http://www.abc.es/hemeroteca/historico-26-07-2006/abc/Sociedad/mas-de-50-enfermedades-hereditarias-se-previenen-ya-en-nuestro-pais-con-la-seleccion-de-embriones_1422609340783.html
Más de 50 enfermedades hereditarias se previenen ya en nuestro país con la selección de embriones.
N. R. C.MADRID.26-7-2006
La Sanidad pública andaluza ha dado un paso importante en la prevención de enfermedades genéticas al lograr el nacimiento de un bebé libre de una enfermedad hereditaria de la que eran portadores sus padres.
No es la 1ª vez que en España se consigue este logro científico.
La técnica que lo permite, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), se aplica desde hace 17 años y aún no ha tocado techo.
Esta prometedora técnica permite comprobar si un embrión es genéticamente normal antes de implantarlo en el útero, lo que abre numerosas posibilidades.
Aunque el proceso no es aplicable a cualquier pareja.
El tratamiento es largo y complejo.
Requiere una fecundación «in vitro» previa, existan o no problemas de fertilidad y una biopsia al embrión que puede dañarlo.
El proceso tiene un coste de entre 5.000 y 8.000 euros.
En el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), el centro español pionero en la realización de esta técnica, se cuenta con protocolos para diagnosticar hasta 50 enfermedades hereditarias diferentes en los embriones; el mismo número de otras unidades punteras de Europa.
En Chicago (EE.UU.), donde se encuentra uno de los centros de referencia mundial, se tratan hasta 2 centenares de patologías.
Fibrosis quística, distrofia muscular, enfermedad de Huntington o hemofilia son sólo ejemplos de lo que el diagnóstico genético de embriones ya es capaz de detectar y prevenir.
Y aún no ha tocado techo.
La prevención del cáncer está también en el punto de mira de los especialistas en reproducción asistida.
El pasado mes de junio, un equipo de médicos franceses anunció el nacimiento de un bebé seleccionado para burlar la herencia de un cáncer de colon.
Sólo es el primer paso.
La técnica también podría cortar la transmisión del un alzheimer precoz y otros tumores relacionados con la herencia, como lleva años haciéndolo con otras enfermedades genéticas.
Más de 50 enfermedades hereditarias se previenen ya en nuestro país con la selección de embriones.
N. R. C.MADRID.26-7-2006
La Sanidad pública andaluza ha dado un paso importante en la prevención de enfermedades genéticas al lograr el nacimiento de un bebé libre de una enfermedad hereditaria de la que eran portadores sus padres.
No es la 1ª vez que en España se consigue este logro científico.
La técnica que lo permite, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), se aplica desde hace 17 años y aún no ha tocado techo.
Esta prometedora técnica permite comprobar si un embrión es genéticamente normal antes de implantarlo en el útero, lo que abre numerosas posibilidades.
Aunque el proceso no es aplicable a cualquier pareja.
El tratamiento es largo y complejo.
Requiere una fecundación «in vitro» previa, existan o no problemas de fertilidad y una biopsia al embrión que puede dañarlo.
El proceso tiene un coste de entre 5.000 y 8.000 euros.
En el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), el centro español pionero en la realización de esta técnica, se cuenta con protocolos para diagnosticar hasta 50 enfermedades hereditarias diferentes en los embriones; el mismo número de otras unidades punteras de Europa.
En Chicago (EE.UU.), donde se encuentra uno de los centros de referencia mundial, se tratan hasta 2 centenares de patologías.
Fibrosis quística, distrofia muscular, enfermedad de Huntington o hemofilia son sólo ejemplos de lo que el diagnóstico genético de embriones ya es capaz de detectar y prevenir.
Y aún no ha tocado techo.
La prevención del cáncer está también en el punto de mira de los especialistas en reproducción asistida.
El pasado mes de junio, un equipo de médicos franceses anunció el nacimiento de un bebé seleccionado para burlar la herencia de un cáncer de colon.
Sólo es el primer paso.
La técnica también podría cortar la transmisión del un alzheimer precoz y otros tumores relacionados con la herencia, como lleva años haciéndolo con otras enfermedades genéticas.
Celulas madres regias
http://actualidad.terra.es/especiales/leonor-de-borbon/articulo/celulas_infanta_leonor_eeuu_755601.htm
Para hacer frente a futuras enfermedades.
26-02-2006
Células madre de la Infanta Leonor se guardan congeladas en EEUU.
Un banco de sangre de Tucson (Arizona, Estados Unidos) guarda congeladas células madre procedentes del cordón umbilical de la Infanta Leonor, hija de los Príncipes de Asturias, según informó el diario El País y confirmó el portavoz de la Casa del Rey.
El diario publica que en el momento del parto de la Princesa de Asturias, el 31 de octubre, uno de los médicos cortó el cordón umbilical de doña Leonor, extrajo sangre de él y la depositó en una bolsa especialmente diseñada para ser enviada por vía aérea hasta el Cord Blood Registry (Registró de Sangre de Cordón) de Tucson, donde se extrajeron las células madre de la muestra, que se congelaron.
El portavoz de la Casa del Rey dijo 'que se trata de una práctica habitual' en el centro sanitario donde nació la Infanta Leonor, la Clínica Ruber Internacional de Madrid.
Células de sangre regia, no azul.
La congelación de sangre del cordón umbilical de la infanta Leonor en un banco médico de Tucson (Arizona, EE.UU.) ha sido una decisión de los Príncipes de Asturias en los límites de la legalidad española y de la moralidad católica, sin infringir una ni otra.
Lo que han hecho, previo pago de 1.500 euros más unas cuota mensual de 100 € durante quince años, es asegurarse la disposición de células madre adultas extraidas de la sangre de su hija, por si ésta precisa en el futuro un trasplante o tratamiento especial.
Se trata de un servicio privado -no autorizado en España- para usar células madre obtenidas de un ser nacido, diferentes a las células madre embrionarias, conseguidas tras la destrucción de un embrión.
Es algo que suena, pero no tiene nada que ver, con la selección de embriones fruto de fecundación asistida con fines terapéuticos, que acaba de aprobar la nueva Ley de Reproducción Asistida.
La infanta Leonor.
'El equipo médico que atendió el parto de la Princesa de Asturias propuso a los Príncipes llevar a cabo esta práctica sanitaria y ellos aceptaron', agregó el portavoz.
Según El País, que cita fuentes del sector, las células permanecerán congeladas un mínimo de 15 años en ese centro estadounidense donde están almacenadas las muestras de 18.000 recién nacidos de 60 países.
Prevención.
Las células madre adultas procedentes del cordón se congelan para hacer frente en el futuro a posibles enfermedades, ya que éstas células pueden generar los componentes principales de la sangre, de la médula ósea y del sistema inmunológico, y se están utilizando, recuerda el diario, en el tratamiento de enfermedades como la leucemia, el linfoma o algunos tumores infantiles.
En España, el Ministerio de Sanidad prepara una normativa para regular los bancos de sangre de cordón umbilical.
En nuestro país hay 6 bancos públicos de cordón en Barcelona, Málaga, Madrid, Galicia, Valencia y Tenerife, por este orden en cuanto a unidades almacenadas, pero que se destinan a la donación altruista y anónima.
Para hacer frente a futuras enfermedades.
26-02-2006
Células madre de la Infanta Leonor se guardan congeladas en EEUU.
Un banco de sangre de Tucson (Arizona, Estados Unidos) guarda congeladas células madre procedentes del cordón umbilical de la Infanta Leonor, hija de los Príncipes de Asturias, según informó el diario El País y confirmó el portavoz de la Casa del Rey.
El diario publica que en el momento del parto de la Princesa de Asturias, el 31 de octubre, uno de los médicos cortó el cordón umbilical de doña Leonor, extrajo sangre de él y la depositó en una bolsa especialmente diseñada para ser enviada por vía aérea hasta el Cord Blood Registry (Registró de Sangre de Cordón) de Tucson, donde se extrajeron las células madre de la muestra, que se congelaron.
El portavoz de la Casa del Rey dijo 'que se trata de una práctica habitual' en el centro sanitario donde nació la Infanta Leonor, la Clínica Ruber Internacional de Madrid.
Células de sangre regia, no azul.
La congelación de sangre del cordón umbilical de la infanta Leonor en un banco médico de Tucson (Arizona, EE.UU.) ha sido una decisión de los Príncipes de Asturias en los límites de la legalidad española y de la moralidad católica, sin infringir una ni otra.
Lo que han hecho, previo pago de 1.500 euros más unas cuota mensual de 100 € durante quince años, es asegurarse la disposición de células madre adultas extraidas de la sangre de su hija, por si ésta precisa en el futuro un trasplante o tratamiento especial.
Se trata de un servicio privado -no autorizado en España- para usar células madre obtenidas de un ser nacido, diferentes a las células madre embrionarias, conseguidas tras la destrucción de un embrión.
Es algo que suena, pero no tiene nada que ver, con la selección de embriones fruto de fecundación asistida con fines terapéuticos, que acaba de aprobar la nueva Ley de Reproducción Asistida.
La infanta Leonor.
'El equipo médico que atendió el parto de la Princesa de Asturias propuso a los Príncipes llevar a cabo esta práctica sanitaria y ellos aceptaron', agregó el portavoz.
Según El País, que cita fuentes del sector, las células permanecerán congeladas un mínimo de 15 años en ese centro estadounidense donde están almacenadas las muestras de 18.000 recién nacidos de 60 países.
Prevención.
Las células madre adultas procedentes del cordón se congelan para hacer frente en el futuro a posibles enfermedades, ya que éstas células pueden generar los componentes principales de la sangre, de la médula ósea y del sistema inmunológico, y se están utilizando, recuerda el diario, en el tratamiento de enfermedades como la leucemia, el linfoma o algunos tumores infantiles.
En España, el Ministerio de Sanidad prepara una normativa para regular los bancos de sangre de cordón umbilical.
En nuestro país hay 6 bancos públicos de cordón en Barcelona, Málaga, Madrid, Galicia, Valencia y Tenerife, por este orden en cuanto a unidades almacenadas, pero que se destinan a la donación altruista y anónima.
Diagnóstico Pre-Implantacional en Exostosis Múltiples
http://www.elpais.com/articulo/salud/Primer/embarazo/seleccion/genetica/evitar/rara/enfermedad/hereditaria/elpepusoc/20070626elpepisal_4/Tes
El 1º embarazo por selección genética para evitar una rara enfermedad hereditaria.
El diagnóstico genético preimplantacional librará a dos niñas de la exostosis múltiple paterna
MÓNICA L. FERRADO - Barcelona - 26/06/2007 .
El próximo mes de octubre, una mujer catalana dará a luz dos niñas gemelas libres de una enfermedad hereditaria extraña que padece el padre, la exostosis múltiple, que afecta a las articulaciones y a los huesos, y que comporta una vida plagada de intervenciones quirúrgicas.
Las técnicas de diagnóstico genético sobre el embrión tienen unos 12 años.
El análisis del ADN de una célula permite seleccionar un embrión sin la enfermedad.
Cuando uno de los progenitores es portador del gen que provoca esta enfermedad, es cuestión de cara o cruz: hay un 50% de posibilidades que el futuro bebé la sufra.
Sin embargo, esta pareja ha logrado sortear las leyes de la genética gracias a la intervención del Instituto Universitario Dexeus, que ha logrado seleccionar e implantar en la madre embriones sanos, tras aplicar la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que consiste en: caracterizar genéticamente los embriones de una pareja para transferir al útero materno tan sólo aquel o aquellos que hayan sido diagnosticados como sanos para la patología diagnosticada.
Los futuros padres, que prefieren mantenerse en el anonimato, acudieron a la Dexeus a principios de año para iniciar el tratamiento.
Antes, habían acudido a una clínica de Holanda donde al padre, que padece la enfermedad, se realizó un diagnóstico genético para determinar exactamente la mutación genética que relacionada con el desarrollo de la patología que padece.
"Puede venir de 3 genes distintos, y por eso es importante hacer antes un diagnóstico genético para ver en cuál de los tres está localizada exactamente", explica Monica Parriego, responsable del laboratori de Diagnóstico Genético Preimplantacional del USP Instituto Universitario Dexeus. En el análisis genético se detectó que la mutación estaba en el gen EXT2, y con este informe acudió la pareja al Instituto Dexeus para conocer las posibilidades de evitar que su descendencia heredase este gen.
En el laboratorio de Dexeus, en colaboración con la empresa Sistemas Genómicos, realizaron la puesta apunto del diagnóstico genético preimplantacional para adaptarlo a la detección de exomatosis múltiple.
Aunque la técnica para practicar este tipo de pruebas está desarrollada y se aplica ya a más de un centenar de enfermedades, cada patología requiere una serie de protocolos concretos y, en este caso, por tratarse de una enfermedad muy rara, no existía, por lo que es la 1ª vez que se aplica en todo el mundo.
Para llevar a cabo el diagnóstico, es necesaria la realización de un ciclo de fecundación in vitro para obtener embriones y posteriormente realizar el análisis genético de cada uno de ellos.
Esto significa que 1º se induce hormonalmente al ovario para producir óvulos maduros, que son inseminados con una muestra de semen del cónyuge.
En este caso, la fecundación ha sido por microinyección espermática, una técnica de alta precisión que consiste en inyectar un solo espermatozoide dentro del óvulo.
Cuando no se tiene que realizar este tipo de diagnóstico, la fecundación se realiza generalmente con un mayor número de espermatozoides.
Los que no tienen éxito con frecuencia permanecen alrededor del óvulo fecundado, algo que, en algunos diagnósticos genéticos de este tipo, "podría distorsionar los resultados".
El siguiente paso consiste en realizar una biopsia del embrión al 3º día de la fecundación.
"En 3 días, tienes un embrión con 6 u 8 células, de las que sólo puedes extraer 1 ó 2 para analizar su material genético", explica Mónica Perriego.
Tras realizar el análisis genético de la célula biopsiada, se detecta si el gen de la enfermedad analizada está presente o no y se seleccionan los embriones que no lo tienen para proceder a la implantación.
Esta pareja tendrá 2 niñas gemelas porque, al igual que se hace con todas las fecundaciones in vitro, a la madre se le han implantado 2 embriones para asegurar el éxito y, en este caso, los 2 han seguido adelante.
Es el 1º embarazo de la pareja, que también ha conservado congelados otros 3 embriones que han pasado por el diagnóstico por si en un futuro quieren tener más descendencia, explica el doctor Pere Barri, director del departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del USP Instituto Universitario Dexeus.
Las técnicas de diagnóstico genético sobre el embrión tienen unos 12 años.
En 1994, el Instituto Dexeus fue el 1º en España en aplicar este tipo de diagnóstico, consiguiendo que naciesen 2 niñas sanas hijas de una madre portadora de hemofilia.
Por aquel entonces existían ciertas limitaciones. "Con hemofilia, que es una enfermedad que afecta a los varones y que, en las niñas, o no les afecta o sólo son portadoras, se diagnosticaba averiguando el sexo del embrión, por lo que se seleccionaba por el sexo del futuro bebé", explica Pere Barri.
Hoy en día, estas técnicas han avanzado mucho, por lo que "ya se puede diagnosticar el gen afecto y transferir tanto embriones masculinos como femeninos libres de enfermedad".
Desde 1994, en el Instituto Dexeus han nacido más de 100 bebés fruto de la aplicación de este diagnóstico, que ha evitado que naciesen afectados por enfermedades hereditarias monogénicas como la hemofilia, la fibrosis quística, el síndrome de X frágil, la betatalasemia o el Síndrome de Von Hippel-Lindau.
Huesos cortos y deformes.
La exostosis múltiple es una enfermedad hereditaria rara del cartílago de crecimiento de los huesos y las articulaciones, que afecta a 1 de cada 50.000-100.000 recién nacidos, con mayor incidencia en los varones.
Afecta sobre todo a las extremidades.
Se acostumbra a diagnosticar a edades tempranas, y se caracteriza por el acortamiento y deformación de los huesos, lo que comporta numerosas intervenciones quirúrgicas y, por tanto, supone un grave deterioro de la calidad de vida del paciente.
No existe ningún tratamiento curativo.
El progreso de la enfermedad es mayor en las épocas de mayor crecimiento, deteniéndose en la edad adulta, con el cierre de los cartílagos.
La herencia de la enfermedad es autosómica dominante, es decir, que el riesgo de tener un hijo con la patología, estando afectado uno de los progenitores, en este caso el padre, es de un 50%.
El 1º embarazo por selección genética para evitar una rara enfermedad hereditaria.
El diagnóstico genético preimplantacional librará a dos niñas de la exostosis múltiple paterna
MÓNICA L. FERRADO - Barcelona - 26/06/2007 .
El próximo mes de octubre, una mujer catalana dará a luz dos niñas gemelas libres de una enfermedad hereditaria extraña que padece el padre, la exostosis múltiple, que afecta a las articulaciones y a los huesos, y que comporta una vida plagada de intervenciones quirúrgicas.
Las técnicas de diagnóstico genético sobre el embrión tienen unos 12 años.
El análisis del ADN de una célula permite seleccionar un embrión sin la enfermedad.
Cuando uno de los progenitores es portador del gen que provoca esta enfermedad, es cuestión de cara o cruz: hay un 50% de posibilidades que el futuro bebé la sufra.
Sin embargo, esta pareja ha logrado sortear las leyes de la genética gracias a la intervención del Instituto Universitario Dexeus, que ha logrado seleccionar e implantar en la madre embriones sanos, tras aplicar la técnica de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que consiste en: caracterizar genéticamente los embriones de una pareja para transferir al útero materno tan sólo aquel o aquellos que hayan sido diagnosticados como sanos para la patología diagnosticada.
Los futuros padres, que prefieren mantenerse en el anonimato, acudieron a la Dexeus a principios de año para iniciar el tratamiento.
Antes, habían acudido a una clínica de Holanda donde al padre, que padece la enfermedad, se realizó un diagnóstico genético para determinar exactamente la mutación genética que relacionada con el desarrollo de la patología que padece.
"Puede venir de 3 genes distintos, y por eso es importante hacer antes un diagnóstico genético para ver en cuál de los tres está localizada exactamente", explica Monica Parriego, responsable del laboratori de Diagnóstico Genético Preimplantacional del USP Instituto Universitario Dexeus. En el análisis genético se detectó que la mutación estaba en el gen EXT2, y con este informe acudió la pareja al Instituto Dexeus para conocer las posibilidades de evitar que su descendencia heredase este gen.
En el laboratorio de Dexeus, en colaboración con la empresa Sistemas Genómicos, realizaron la puesta apunto del diagnóstico genético preimplantacional para adaptarlo a la detección de exomatosis múltiple.
Aunque la técnica para practicar este tipo de pruebas está desarrollada y se aplica ya a más de un centenar de enfermedades, cada patología requiere una serie de protocolos concretos y, en este caso, por tratarse de una enfermedad muy rara, no existía, por lo que es la 1ª vez que se aplica en todo el mundo.
Para llevar a cabo el diagnóstico, es necesaria la realización de un ciclo de fecundación in vitro para obtener embriones y posteriormente realizar el análisis genético de cada uno de ellos.
Esto significa que 1º se induce hormonalmente al ovario para producir óvulos maduros, que son inseminados con una muestra de semen del cónyuge.
En este caso, la fecundación ha sido por microinyección espermática, una técnica de alta precisión que consiste en inyectar un solo espermatozoide dentro del óvulo.
Cuando no se tiene que realizar este tipo de diagnóstico, la fecundación se realiza generalmente con un mayor número de espermatozoides.
Los que no tienen éxito con frecuencia permanecen alrededor del óvulo fecundado, algo que, en algunos diagnósticos genéticos de este tipo, "podría distorsionar los resultados".
El siguiente paso consiste en realizar una biopsia del embrión al 3º día de la fecundación.
"En 3 días, tienes un embrión con 6 u 8 células, de las que sólo puedes extraer 1 ó 2 para analizar su material genético", explica Mónica Perriego.
Tras realizar el análisis genético de la célula biopsiada, se detecta si el gen de la enfermedad analizada está presente o no y se seleccionan los embriones que no lo tienen para proceder a la implantación.
Esta pareja tendrá 2 niñas gemelas porque, al igual que se hace con todas las fecundaciones in vitro, a la madre se le han implantado 2 embriones para asegurar el éxito y, en este caso, los 2 han seguido adelante.
Es el 1º embarazo de la pareja, que también ha conservado congelados otros 3 embriones que han pasado por el diagnóstico por si en un futuro quieren tener más descendencia, explica el doctor Pere Barri, director del departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del USP Instituto Universitario Dexeus.
Las técnicas de diagnóstico genético sobre el embrión tienen unos 12 años.
En 1994, el Instituto Dexeus fue el 1º en España en aplicar este tipo de diagnóstico, consiguiendo que naciesen 2 niñas sanas hijas de una madre portadora de hemofilia.
Por aquel entonces existían ciertas limitaciones. "Con hemofilia, que es una enfermedad que afecta a los varones y que, en las niñas, o no les afecta o sólo son portadoras, se diagnosticaba averiguando el sexo del embrión, por lo que se seleccionaba por el sexo del futuro bebé", explica Pere Barri.
Hoy en día, estas técnicas han avanzado mucho, por lo que "ya se puede diagnosticar el gen afecto y transferir tanto embriones masculinos como femeninos libres de enfermedad".
Desde 1994, en el Instituto Dexeus han nacido más de 100 bebés fruto de la aplicación de este diagnóstico, que ha evitado que naciesen afectados por enfermedades hereditarias monogénicas como la hemofilia, la fibrosis quística, el síndrome de X frágil, la betatalasemia o el Síndrome de Von Hippel-Lindau.
Huesos cortos y deformes.
La exostosis múltiple es una enfermedad hereditaria rara del cartílago de crecimiento de los huesos y las articulaciones, que afecta a 1 de cada 50.000-100.000 recién nacidos, con mayor incidencia en los varones.
Afecta sobre todo a las extremidades.
Se acostumbra a diagnosticar a edades tempranas, y se caracteriza por el acortamiento y deformación de los huesos, lo que comporta numerosas intervenciones quirúrgicas y, por tanto, supone un grave deterioro de la calidad de vida del paciente.
No existe ningún tratamiento curativo.
El progreso de la enfermedad es mayor en las épocas de mayor crecimiento, deteniéndose en la edad adulta, con el cierre de los cartílagos.
La herencia de la enfermedad es autosómica dominante, es decir, que el riesgo de tener un hijo con la patología, estando afectado uno de los progenitores, en este caso el padre, es de un 50%.
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