Proyecto Estudio realizado en barcelona del EXT1.
http://www.comunici%20ty.com/mps/%20html/pdf/%20sirna-sanfilippo%20a.pdf
El Sindrome de SanFilippo no esta directamente relacionado con HME/OMC, ya que se refiere a otro Cromosoma. Lo unico que tienen en comun es el Sulfato de Heparan.
Título: Análisis de genes implicados en la síntesis del heparán ...
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat - Versión en HTML
Se han realizado. algunos estudios de expresión de alelos mutados utilizando ...
Los genes EXT1 y EXT2 son responsables de una enfermedad hereditaria, www.comunicity.com/mps/html/pdf/sirna-sanfilippoa.pdf
Es del año 2004.
Mas sobre el Sindrome de Sanfilipo:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001210.htm
Informacion sobre el Sulfato de Heparan, que se asocia como responsable de HME/OMC.
miércoles, 25 de junio de 2008
martes, 24 de junio de 2008
Programa Hoy por Hoy: Enfermedades Raras
http://www.cadenaser.com/hoy-por-hoy/
En el Programa de la Cadena SER: "Hoy por Hoy"
Enfermedades raras
El término, por sí solo, lleva unas connotaciones que no corresponden a la realidad... porque no hay enfermedades, sino enfermos y los enfermos no son raros precisamente por los datos que manejamos.
"Lo que tenemos son pacientes. Las enfermedades sólo las usamos para clasificar una situación"
En el Programa de la Cadena SER: "Hoy por Hoy"
Enfermedades raras
El término, por sí solo, lleva unas connotaciones que no corresponden a la realidad... porque no hay enfermedades, sino enfermos y los enfermos no son raros precisamente por los datos que manejamos.
"Lo que tenemos son pacientes. Las enfermedades sólo las usamos para clasificar una situación"
viernes, 13 de junio de 2008
Departamento de Oncologia;Clinica Universitaria de Navarra
http://www.cun.es/general/boletines/ebpac-39/
A su servicio
MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL CÁNCER .
La página web de la Clínica ha renovado su sección del Departamento de Oncología. Ahora se puede encontrar una amplia información sobre los diferentes tipos de tumores, los tratamientos médicos más novedosos o los programas de detección precoz.
En la página también se recogen los testimonios de pacientes que afrontaron con éxito el cáncer en la Clínica.
Porque experiencia es esperanza.
Página web del Departamento de Oncología.
A su servicio
MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL CÁNCER .
La página web de la Clínica ha renovado su sección del Departamento de Oncología. Ahora se puede encontrar una amplia información sobre los diferentes tipos de tumores, los tratamientos médicos más novedosos o los programas de detección precoz.
En la página también se recogen los testimonios de pacientes que afrontaron con éxito el cáncer en la Clínica.
Porque experiencia es esperanza.
Página web del Departamento de Oncología.
Los Genes informan del Estado de Salud
http://www.cun.es/general/boletines/ebpac-39/
Saludable es saber que...
LOS GENES DICEN MUCHO DE SU SALUD El estudio de los genes proporciona valiosa información sobre la predisposición que tenemos las personas a padecer ciertas enfermedades graves. También permite seleccionar el tratamiento médico más eficaz para cada persona. Así lo explicó el Dr. García-Foncillas en una conferencia impartida en San Sebastián.
Escuche al Dr. García-Foncillas.
Saludable es saber que...
LOS GENES DICEN MUCHO DE SU SALUD El estudio de los genes proporciona valiosa información sobre la predisposición que tenemos las personas a padecer ciertas enfermedades graves. También permite seleccionar el tratamiento médico más eficaz para cada persona. Así lo explicó el Dr. García-Foncillas en una conferencia impartida en San Sebastián.
Escuche al Dr. García-Foncillas.
domingo, 8 de junio de 2008
Las Enfermedades de los Huesos:Condrosarcomas
http://healthcare.utah.edu/healthinfo/spanish/Bone/chondrosar.htm
El Condrosarcoma.
¿Qué es el condrosarcoma?
El condrosarcoma es un tipo de cáncer de hueso que se desarrolla en las células de cartílago.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forma la mayoría de los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento. Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.
El condrosarcoma es un cáncer maligno de hueso que afecta principalmente a las células de cartílago del fémur (hueso del muslo), el brazo, la pelvis, la rodilla y la columna vertebral. Aunque con menor frecuencia, también puede afectar a otras áreas, como las costillas.
Entre los tipos primarios de cáncer de hueso, el condrosarcoma es el segundo más frecuente.
El cáncer de hueso primario es aquél que se origina en el hueso y no en otro órgano.
Este tipo de cáncer es muy poco frecuente entre los menores de 20 años y es más común en personas entre las edades de 50 y 70 años. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
Sigue el reportaje.......................................
Las Enfermedades de los Huesos:Condrosarcomas
El Condrosarcoma.
¿Qué es el condrosarcoma?
El condrosarcoma es un tipo de cáncer de hueso que se desarrolla en las células de cartílago.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forma la mayoría de los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento. Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.
El condrosarcoma es un cáncer maligno de hueso que afecta principalmente a las células de cartílago del fémur (hueso del muslo), el brazo, la pelvis, la rodilla y la columna vertebral. Aunque con menor frecuencia, también puede afectar a otras áreas, como las costillas.
Entre los tipos primarios de cáncer de hueso, el condrosarcoma es el segundo más frecuente.
El cáncer de hueso primario es aquél que se origina en el hueso y no en otro órgano.
Este tipo de cáncer es muy poco frecuente entre los menores de 20 años y es más común en personas entre las edades de 50 y 70 años. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
Sigue el reportaje.......................................
sábado, 7 de junio de 2008
Deficiencia Motorica: Niños con Exostosis Multiples
http://www.psicologoescolar.com/MONOGRAFIAS/EDUCACION_ESPECIAL/deficiencia_motorica_caracteristicas_y_tecnicas_de_intervencion.htm
LA DEFICIENCIA MOTÓRICA: CARACTERÍSTICAS Y TÉCNICAS DE INTERVENCIÓN
I. LA DEFICIENCIA MOTÓRICA: SUS CARACTERÍSTICAS.
La persona con deficiencias motóricas es aquella que sufre de una manera duradera y frecuentemente crónica de una afección más o menos grave del aparato locomotor que supone una limitación de sus actividades en relación con el promedio de la población.
Las deficiencias motóricas pueden producirse como consecuencia de alteraciones en el mecanismo efector (músculos, huesos y articulaciones) o como consecuencia de alteraciones en el sistema nervioso.
1- Las principales alteraciones del mecanismo efector pueden agruparse en :
a-Malformaciones congénitas..................................
Pinchar en el enlace.
LA DEFICIENCIA MOTÓRICA: CARACTERÍSTICAS Y TÉCNICAS DE INTERVENCIÓN
I. LA DEFICIENCIA MOTÓRICA: SUS CARACTERÍSTICAS.
La persona con deficiencias motóricas es aquella que sufre de una manera duradera y frecuentemente crónica de una afección más o menos grave del aparato locomotor que supone una limitación de sus actividades en relación con el promedio de la población.
Las deficiencias motóricas pueden producirse como consecuencia de alteraciones en el mecanismo efector (músculos, huesos y articulaciones) o como consecuencia de alteraciones en el sistema nervioso.
1- Las principales alteraciones del mecanismo efector pueden agruparse en :
a-Malformaciones congénitas..................................
Pinchar en el enlace.
Sindrome de langer- Giedion
Langer-Giedion, síndrome de
... un gran número de otras anomalías: piel redundante múltiples exostosis cartilaginosas rostro característico y epífisis de las falanges en forma ... retraso del crecimiento microcefalia y problemas de audición. La exostosis afecta principalmente a los extremos de los huesos largos y ...
http://www.orpha.net/static/ES/langergiedion.html
www.orpha.net
09-mar-2008
... un gran número de otras anomalías: piel redundante múltiples exostosis cartilaginosas rostro característico y epífisis de las falanges en forma ... retraso del crecimiento microcefalia y problemas de audición. La exostosis afecta principalmente a los extremos de los huesos largos y ...
http://www.orpha.net/static/ES/langergiedion.html
www.orpha.net
09-mar-2008
Encondroma y Osteocondroma...
http://www.podoclinic.com/osteocondromas.htm
ENCONDROMA Y OSTEOCONDROMA. En el Pie.
El condroma es un tumor óseo benigno de origen cartilaginoso compuesto por cartílago maduro que carece de celularidad, del pleomorfismo y de las grandes células de doble núcleo que caracterizan al condrosarcoma (1).
Cuando se forma en el interior de la cavidad medular se denomina encondroma y cuando se forma en el exterior del hueso de denomina condroma prióstico oyuxtacortical por su crecimiento en relación con el priostio.
El encondroma puede ser único o múltiple.
Los encondromas múltiples sí afectan los huesos de las extremidades de un solo lado del cuerpo constituyen el síndrome de Ollier autor que consideró al fenómeno como una discodroplasia por considerarlo como una displasia, es decir un defecto del desarrollo del cartílago. (2).
La asociación de encondromatosis múltiple a múltiples hemangiomas capilares, cavernoso y flebectasias de los tejidos blandos se conoce con el nombre de síndrome de Mafucci......
ENCONDROMA Y OSTEOCONDROMA. En el Pie.
El condroma es un tumor óseo benigno de origen cartilaginoso compuesto por cartílago maduro que carece de celularidad, del pleomorfismo y de las grandes células de doble núcleo que caracterizan al condrosarcoma (1).
Cuando se forma en el interior de la cavidad medular se denomina encondroma y cuando se forma en el exterior del hueso de denomina condroma prióstico oyuxtacortical por su crecimiento en relación con el priostio.
El encondroma puede ser único o múltiple.
Los encondromas múltiples sí afectan los huesos de las extremidades de un solo lado del cuerpo constituyen el síndrome de Ollier autor que consideró al fenómeno como una discodroplasia por considerarlo como una displasia, es decir un defecto del desarrollo del cartílago. (2).
La asociación de encondromatosis múltiple a múltiples hemangiomas capilares, cavernoso y flebectasias de los tejidos blandos se conoce con el nombre de síndrome de Mafucci......
Alargamiento del Cubito afectado por Exostosis Multiples
http://www.medigraphic.com/pdfs/ortope/or-2000/or005o.pdf
Alargamiento del cúbito en pacientes con exostosis hereditaria múltiple (HME/OMC)
Dr. Gabriel Ávila Galinzoga,
Dr. Lauro Viveros Arceo,
Dr. Alejandro Sosa López
Hospital Infantil “Eva Sámano de López Mateos” Morelia, Mich
Alargamiento del cúbito en pacientes con exostosis hereditaria múltiple (HME/OMC)
Dr. Gabriel Ávila Galinzoga,
Dr. Lauro Viveros Arceo,
Dr. Alejandro Sosa López
Hospital Infantil “Eva Sámano de López Mateos” Morelia, Mich
Curso sobre Tumores Formadores de Cartilago
http://www.medwave.cl/cursos/Tumores/noviembre2003/1.act
Tumores Formadores de Cartílago: Clínica.
Dr. Miguel Sepúlveda, Instituto Traumatológico.
Características generales.
Los tumores formadores de cartílago son los tumores primarios más frecuentes.
Se caracterizan por su comportamiento extraño y su evolución incierta, ya que pueden tener muy buen aspecto, pero mal desenlace. Además, son de muy difícil diagnóstico.
Continua el articulo.....................................................................
Tumores Formadores de Cartílago: Clínica.
Dr. Miguel Sepúlveda, Instituto Traumatológico.
Características generales.
Los tumores formadores de cartílago son los tumores primarios más frecuentes.
Se caracterizan por su comportamiento extraño y su evolución incierta, ya que pueden tener muy buen aspecto, pero mal desenlace. Además, son de muy difícil diagnóstico.
Continua el articulo.....................................................................
Informe sobre Tumores Benignos. Universidad de Leon (Nicaragua)
Tumores Benignos.
Universidad de León (Nicaragua)
Marzo, 2007
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat - Versión en HTML
Osteocondromas múltiples: (enfermedad de Ollier).
Es un número reducido de pacientes el cual se caracteriza por presentar Osteocondromas en diferentes ...
www.minsa.gob.ni/bns/monografias/Full_text/ortopedia/Tumores%20Benignos.%20Osteocondroma.pdf
- Páginas similares
Universidad de León (Nicaragua)
Marzo, 2007
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Osteocondromas múltiples: (enfermedad de Ollier).
Es un número reducido de pacientes el cual se caracteriza por presentar Osteocondromas en diferentes ...
www.minsa.gob.ni/bns/monografias/Full_text/ortopedia/Tumores%20Benignos.%20Osteocondroma.pdf
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Tumores de Huesos y Articulaciones: Los Osteocondromas
http://manualmerck.tripod.com/MMCap56.htm
TUMORES DE HUESOS Y ARTICULACIONES
El problema más frecuente en el diagnóstico y tratamiento de tumores óseos es no sospechar su presencia.
El dolor inexplicable persistente o progresivo en tronco y extremidades, en particular si se asocia a la presencia de una masa, se debe considerar un tumor hasta que se demuestre lo contrario.
Los tumores y las lesiones seudotumorales no suelen afectar a las articulaciones, a menos que se produzca la diseminación directa de un tumor de tejidos blandos o de huesos adyacentes. Sin embargo, existen dos trastornos (osteocondromatosis y sinovitis vellosa pigmentada) que aparecen en el revestimiento sinovial de las articulaciones.
La osteocondromatosis se caracteriza por la presencia de numerosos cuerpos libres cartilaginosos, cada uno con el tamaño de un grano de arroz, dentro de una articulación tumefacta y dolorosa.
Es necesaria la cirugía para extirpar los cuerpos libres y la sinovial de la articulación.
En la sinovitis vellosa pigmentada, la sinovial está engrosada y contiene hemosiderina, que da al tejido un color hemático. Este tejido tiende a invadir el hueso adyacente, causando destrucción quística. Es difícil controlar el dolor. La cirugía es el tratamiento habitual.
Continua el articulo.........
TUMORES DE HUESOS Y ARTICULACIONES
El problema más frecuente en el diagnóstico y tratamiento de tumores óseos es no sospechar su presencia.
El dolor inexplicable persistente o progresivo en tronco y extremidades, en particular si se asocia a la presencia de una masa, se debe considerar un tumor hasta que se demuestre lo contrario.
Los tumores y las lesiones seudotumorales no suelen afectar a las articulaciones, a menos que se produzca la diseminación directa de un tumor de tejidos blandos o de huesos adyacentes. Sin embargo, existen dos trastornos (osteocondromatosis y sinovitis vellosa pigmentada) que aparecen en el revestimiento sinovial de las articulaciones.
La osteocondromatosis se caracteriza por la presencia de numerosos cuerpos libres cartilaginosos, cada uno con el tamaño de un grano de arroz, dentro de una articulación tumefacta y dolorosa.
Es necesaria la cirugía para extirpar los cuerpos libres y la sinovial de la articulación.
En la sinovitis vellosa pigmentada, la sinovial está engrosada y contiene hemosiderina, que da al tejido un color hemático. Este tejido tiende a invadir el hueso adyacente, causando destrucción quística. Es difícil controlar el dolor. La cirugía es el tratamiento habitual.
Continua el articulo.........
Enfermedades relacionadas con Exostosis Multiple Hereditaria (HME/OMC)
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=exostosis+m%C3%BAltiple+hereditaria&lang=2
Puedes consultar la biblioteca de medicina MedlinePlus:
También, puedes consultar una lista ordenada de:
enfermedades relacionadas con "exostosis múltiple hereditaria".
Además puedes acceder a información detallada mediante una búsqueda personalizada basada en varias enciclopedias, ver vídeos o imágenes, y obtener un diagnóstico y plantas medicinales a partir de los síntomas.
Nota: La versión en inglés puede proporcionar mayor precisión.Limitación de responsabilidad: No garantizamos la veracidad, relevancia, regularidad o exactitud de los datos proporcionados.
Además, dicha información no debería tomarse como un sustituto de la opinión de un profesional en medicina. No es nuestra intención proveer consejos médicos específicos, sino más bien, proveer información a los usuarios para que puedan comprender mejor su estado de salud y las enfermedades que les hayan sido diagnosticadas.
Recomendamos que los usuarios consulten a un médico para un diagnóstico adecuado y poder obtener respuestas a sus consultas personales. Se declina cualquier responsabilidad a este respecto.
Puedes consultar la biblioteca de medicina MedlinePlus:
También, puedes consultar una lista ordenada de:
enfermedades relacionadas con "exostosis múltiple hereditaria".
Además puedes acceder a información detallada mediante una búsqueda personalizada basada en varias enciclopedias, ver vídeos o imágenes, y obtener un diagnóstico y plantas medicinales a partir de los síntomas.
Nota: La versión en inglés puede proporcionar mayor precisión.Limitación de responsabilidad: No garantizamos la veracidad, relevancia, regularidad o exactitud de los datos proporcionados.
Además, dicha información no debería tomarse como un sustituto de la opinión de un profesional en medicina. No es nuestra intención proveer consejos médicos específicos, sino más bien, proveer información a los usuarios para que puedan comprender mejor su estado de salud y las enfermedades que les hayan sido diagnosticadas.
Recomendamos que los usuarios consulten a un médico para un diagnóstico adecuado y poder obtener respuestas a sus consultas personales. Se declina cualquier responsabilidad a este respecto.
Informe sobre OMC en Cordoba, Argentina
PDF]
OSTEOCONDROMATOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA TEMAS DE ORTOPEDIA Y ...
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat - Versión en HTML
La osteocondromatosis múltiple hereditaria. (OMH) o aclasia diafisaria es una enfermedad que se manifiesta clínicamente en la primera y segunda década..... www.hpc.org.ar/images/revista/201-v4p57.pdf
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La osteocondromatosis múltiple hereditaria. (OMH) o aclasia diafisaria es una enfermedad que se manifiesta clínicamente en la primera y segunda década..... www.hpc.org.ar/images/revista/201-v4p57.pdf
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lunes, 2 de junio de 2008
Enfermedades Raras: HME/OMC en Youtube
Legal Cannabis for 25 Years - Irvin Rosenfeld's Story
legal Cannabis patients in America. Irv has a rare disease called multiple congenital cartilaginous exostoses, which causes extremely painful bone tumors all over his body.
Irv has a rare disease called multiple congenital cartilaginous exostoses, which causes extremely painful bone tumors all over his body. http://es.youtube.com/watch?v=5bvhz08N2Ic
http://es.youtube.com/watch?v=SPU2mQTCezg
Grupo de Apoyo de EE.UU.:Coalítionmhe
http://es.youtube.com/watch?v=hj7uPRKncII&feature=related
Malformaciones Humanas:
http://es.youtube.com/watch?v=wIQ5lK0LmUU&feature=related
http://es.youtube.com/watch?v=yEJJ0gXAl2Q&feature=related
legal Cannabis patients in America. Irv has a rare disease called multiple congenital cartilaginous exostoses, which causes extremely painful bone tumors all over his body.
Irv has a rare disease called multiple congenital cartilaginous exostoses, which causes extremely painful bone tumors all over his body. http://es.youtube.com/watch?v=5bvhz08N2Ic
http://es.youtube.com/watch?v=SPU2mQTCezg
Grupo de Apoyo de EE.UU.:Coalítionmhe
http://es.youtube.com/watch?v=hj7uPRKncII&feature=related
Malformaciones Humanas:
http://es.youtube.com/watch?v=wIQ5lK0LmUU&feature=related
http://es.youtube.com/watch?v=yEJJ0gXAl2Q&feature=related
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