Programa IMPaCT-GENóMICA: diagnóstico genómico de alta complejidad

Más de 2.000 pacientes de toda España han accedido. 
ISCIII , 7 de agosto de 2024
IMPaCT-GENóMICA es una iniciativa pionera en España que gestiona de manera coordinada y equitativa el acceso al diagnóstico genómico de alta complejidad con una red consolidada de más de 300 colaboradores, más de 100 hospitales y 3 centros de análisis genómicos de alta capacidad.
Gracias a toda esta infraestructura cooperativa, más de 2.000 pacientes de todas las Comunidades Autónomas ya han tenido acceso al programa para el análisis genómico, se ha secuenciado la totalidad de los casos y se está trabajando en el análisis de los datos para poder llegar a obtener el diagnóstico.

El proyecto IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas que configuran la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), puesta en marcha por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). 

Trabaja en 3 ámbitos diferentes: las enfermedades raras, el cáncer hereditario y la farmacogenómica y genómica poblacional.

"En esencia, este programa lo que persigue es poner tecnologías experimentales de diagnóstico 'ómico' al servicio de todas aquellos pacientes que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico con la tecnología asistencial habitual, no se consigue el diagnóstico genético", destaca Ángel Carracedo, que lidera IMPaCT-GENóMICA desde el Área CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).

Una infraestructura consolidada
IMPaCT-GENóMICA cuenta con coordinadores en cada una de las 17 comunidades autónomas. Además, dentro de esta infraestructura se ha creado tanto una red de expertos para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética a nivel nacional, como una red de centros de análisis genómico de altas capacidades que trabajan como un centro único con sistemas de calidad e informes estandarizados. 

Todo ello garantiza un acceso equitativo a todas las Comunidades Autónomas, identificando y minimizando aquellas diferencias más significativas en el acceso a recursos diagnósticos.

Otro de los hitos de IMPaCT-GENóMICA es la creación de circuitos operativos para el diagnóstico genómico y para el uso secundario de datos con fines de investigación clínica con un modelo de gobernanza de datos e información y la puesta en marcha tanto de una plataforma de fenotipado clínico, como otra de análisis y priorización de variantes.

También se han desarrollado modelos de informe genético y de recomendaciones clínicas para enfermedades raras, cáncer y farmacogenética consensuados con la red de expertos nacional (clínicos y genetistas).

Otra de las principales actividades ha sido la realización de actividades de difusión y formación dirigidas tanto a los profesionales del sistema nacional de salud para formarles en todos los aspectos relativos a interpretación de resultados de secuenciación como para las asociaciones de pacientes, con las que se han establecido alianzas estables.

"Las personas sin diagnóstico y sus familias –apunta Carracedo– podrán sin duda beneficiarse de esta iniciativa. Para el abordaje de casos complejos se precisa una actualización continua del conocimiento y el acceso a las últimas técnicas diagnósticas, no siempre disponibles en el ámbito asistencial. IMPaCT-GENóMICA es un proyecto piloto que ha sentado las bases de una infraestructura para la mejora en el diagnóstico de las enfermedades raras y otras enfermedades poco frecuentes de forma equitativa en todo el territorio nacional".

La iniciativa IMPaCT
Los programas incluidos en IMPaCT son Medicina Predictiva, Medicina Genómica y Ciencia de Datos. Estos programas, de forma individual o en su conjunto dentro de IMPaCT, están diseñados para prestar servicio al sistema de I+D+I con orientación a la Medicina de Precisión, para potenciar la generación y transferencia de conocimiento de la más alta calidad en el Sistema Nacional de Salud (SNS), asegurando la excelencia científico-técnica, la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles.

Tratamiento contra el Cancer de Hueso (Osteosarcoma)

Vidrio bioactivo y galio: Una combinación prometedora contra el osteosarcoma.
Los investigadores del artículo publicado en Biomedical Materials explican que querían crear un material que no solo pudiera matar las células cancerosas, sino que también ayudara a regenerar el vacío óseo que queda después.
Ander Azpiroz, 15 Octubre 2024 
Un nuevo estudio sugiere que el vidrio bioactivo podría algún día usarse como un nuevo tratamiento para el cáncer de huesos. Más concretamente, la investigación publicada en Biomedical Materials recoge una serie de pruebas de cultivo celular en laboratorio, en las que los investigadores descubrieron que estas muestras mezcladas con óxido de galio eran capaces de matar más del 99% de las células de osteosarcoma sin ser citotóxicas para los osteoblastos humanos no cancerosos.

Aunque es cierto que se han realizado importantes volúmenes de investigación sobre el uso de estos vidrios bioactivos para la ingeniería de tejidos óseos, no se ha trabajado mucho sobre el uso de los materiales para la liberación dirigida y controlada de agentes anticancerígenos que podrían tratar el cáncer de huesos.

La investigación publicada en Biomedical Materials recoge una serie de pruebas de cultivo celular en laboratorio, en las que los investigadores descubrieron que estas muestras mezcladas con óxido de galio eran capaces de matar más del 99% de las células de osteosarcoma

“El vidrio bioactivo es un vidrio soluble que contiene calcio y fósforo, que son los componentes básicos de los huesos. Los vidrios bioactivos normalmente se utilizan para reparar y regenerar los huesos y el esmalte. Queríamos crear un material que no solo pudiera matar las células cancerosas, sino que también ayudara a regenerar el vacío óseo que queda después de que el cirujano extirpa el tumor óseo”, explicó a Technology Networks el autor principal del estudio, Richard Martín, profesor de la Facultad de Ingeniería y Ciencias Físicas de la Universidad de Aston.

El osteosarcoma es la forma más común de cáncer óseo primario, pero a pesar de los avances en la quimioterapia y las intervenciones quirúrgicas para extirpar tumores, las tasas de supervivencia del osteosarcoma solo han aumentado en 15 puntos porcentuales en los últimos 50 años. 

Además, los pacientes con cáncer óseo también son más susceptibles a fracturas y roturas óseas, que pueden ser una fuente adicional de angustia y dolor.

Para sus experimentos, el equipo de la Universidad de Aston formuló un nuevo vidrio bioactivo dopado con óxido de galio en diferentes concentraciones, que luego se molió hasta obtener partículas pequeñas y se tamizó antes de su uso. 

“Estamos utilizando galio, que es químicamente muy similar al hierro. Los cánceres tienden a crecer mucho más rápido y, por lo tanto, absorben cualquier nutriente o ion presente. Por lo tanto, absorben naturalmente el galio tóxico”, apuntó Martín.

Se descubrió que los vidrios que contenían 5% de óxido de galio reducían la viabilidad de las células de osteosarcoma en un 99% sin observarse una reducción significativa en las células de control sanas, incluso después de 10 días de exposición.

Las pruebas de espectroscopia de rayos X por dispersión de energía también indicaron la formación de una capa amorfa de fosfato de calcio/hidroxiapatita en la superficie de las partículas de vidrio bioactivo después de 7 días de exposición a fluidos corporales simulados, lo que indica el comienzo del crecimiento de hueso nuevo. Este crecimiento óseo adicional es significativo, ya que indica el potencial de estos vidrios para estimular la regeneración ósea después del tratamiento.

En estudios anteriores con vidrio bioactivo de óxido de galio al 3% molar, el equipo de investigación había logrado eliminar alrededor del 40% de las células de osteosarcoma, una cifra considerada demasiado baja para servir de base para futuros tratamientos. 

Con estas nuevas pruebas, Martin concluye que los vidrios bioactivos de este tipo podrían algún día conducir a tratamientos localizados y eficaces contra el cáncer de huesos que también ayuden a regenerar los huesos enfermos.

Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados científicos en EPF a pacientes y familiares

Disponible el decálogo de recomendaciones para comunicar resultados científicos en Enfermedades Poco Frecuentes (Raras) a pacientes y familiares
CIBERER, 20 de mayo de 2024
Se ha publicado el "Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados de la investigación en Enfermedades Raras a pacientes y familiares" que podéis consultar y descargaros en este enlace. Este documento es el resultado del taller de formación sobre esta misma temática organizado en el marco de la reciente XVII Reunión Anual del CIBERER.

El taller, moderado por Miquel Calvet, colaborador del Departamento de Comunicación del CIBER, contó con la participación de Manuel Rego, presidente de la Federación ASEM y presidente del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER; Mar Fatjó-Vilas, investigadora de Área CIBER de Salud Mental (CIBERSAM); y José Antonio Solves, profesor de comunicación de la Universidad CEU Cardenal Herrera, miembro de la Asociación ALBA y persona con albinismo.

De la mano de este panel interdisciplinar de expertos, los investigadores e investigadoras participantes en el taller trabajaron con temáticas y formatos diversos para desarrollar de una manera práctica una estrategia de comunicación efectiva con los pacientes y sus familiares.

El decálogo pone el énfasis en la necesidad de ser rigurosos y no generar falsas expectativas. Además, destaca la importancia de intentar ser empáticos, adaptar el lenguaje utilizando recursos que faciliten la comprensión, utilizar el canal de comunicación adecuado y contar con testimonios reales siempre que sea posible.
Enlace al "Decálogo de recomendaciones para comunicar resultados científicos a pacientes y familiares".

¿Cuál es el origen del ADN?

El ADN es la molécula que almacena la información genética de todos los seres vivos, pero ¿cómo surgió? Repasamos su historia y evolución.
Álvaro Bayón, Biólogo y divulgador científico,10.10.2023 
Uno de los descubrimientos más revolucionarios del último siglo en biología tuvo lugar en 1953, cuando los profesores Watson y Crick, basándose en los descubrimientos previos de la conocida química y cristalógrafa Rosalind Franklin y su famosa ‘fotografía 51’, desvelaban uno de los grandes misterios de la época: la estructura del ADN. 

Una molécula cuya existencia fue descubierta 84 años antes por Friedrich Miescher —bajo el nombre de nucleína—.

El descubrimiento de la estructura del ADN fue fundamental para comprender la dinámica del metabolismo celular, desde la comprensión del código genético hasta la secuenciación de genomas, la realización de estudios de carácter filogenético e incluso el desarrollo de vacunas eficaces basadas en la tecnología del ARN modificado. Dado su carácter central en el funcionamiento celular, durante mucho tiempo se pensó que el ADN era una molécula inherente a la vida. 

Sin embargo, cuando nos remontamos a un pasado remoto de la historia de la tierra, esa asunción que parece tan contundente puede no ser cierta.

¿Puede evolucionar la base del desarrollo evolutivo?
Actualmente, los estudios que se realizan en filogenia toman como base los cambios en el ADN, a partir de los cuales extraer conclusiones. 

Por eso, uno de los aspectos más curiosos del ADN, que parece incurrir en una contradicción, es que la molécula es, en sí misma, un avance evolutivo.

Esta aparente contradicción no es tal, puesto que la evolución biológica es un proceso mucho más extenso que la simple acumulación de cambios en el ADN. 

El que actualmente, el ADN sea la forma que tienen los seres vivos de almacenar la mal llamada “información” genética no implica que siempre haya sido así, organismos que empleen otras moléculas como sistema de almacenamiento de ese mensaje genético también pueden evolucionar.

De hecho, existen actualmente virus —que son entidades al límite entre lo vivo y lo inerte— cuyo material genético es ARN, e igualmente evolucionan. 

La evolución biológica es, en este sentido, el proceso por el cual las poblaciones de organismos cambian a lo largo de las generaciones, producto de una variación natural en sus rasgos y una posterior selección ambiental de los más aptos. 

Cambios que se acumulan, sin importar de qué manera estén codificados o qué molécula utilicen como material genético. Hipotéticos seres vivos extraterrestres que empleen cualquier otro sistema de almacenamiento genético pueden evolucionar, aunque no presenten ADN, ARN ni ningún otro ácido nucleico para ello.

La vida temprana en la tierra
Aún quedan muchas preguntas sin responder y misterios sin resolver en lo que se refiere al origen de la vida en la tierra. Sin embargo, hay algunas cosas que están relativamente claras. Por ejemplo, las pruebas indican que todos los seres vivos actualmente existentes, plantas, animales, hongos, bacterias y arqueas, proceden de un mismo ancestro común, que recibe el nombre de LUCA —Last Universal Common Ancestor—, nombre acuñado por el biólogo francés Patrick Forterre, y cuya antigüedad se estima en hace unos 4000 millones de años.

También sabemos que LUCA no fue, ni mucho menos, la 1ª forma de vida del planeta. En ese momento, debía de haber ya varios linajes, y es posible que muchos se formasen de manera independiente. En efecto, es más que posible que la vida en la tierra apareciera en múltiples ocasiones. En todo caso solo el linaje de LUCA perduró, y el resto se extinguió en un momento u otro.

Lo que no queda tan claro es si LUCA era un organismo con genética basada en el ADN. Antes del ADN, los seres vivos utilizaban el ARN como molécula de almacenamiento genético, pero en algún momento eso cambió. Según el principio de parsimonia, aquella explicación que implique un menor número de pasos tiende a ser la correcta, y aplicándolo a este caso, lo más verosímil sería que el ADN apareciese antes, que LUCA ya lo utilizara, y que toda su descendencia heredara ese rasgo. Pero según el mismo Forterre y su equipo del Instituto Pasteur, probablemente el ADN surgió como una adaptación posterior en distintos grupos, de forma independiente, como una convergencia evolutiva.

El ADN como ventaja evolutiva
Actualmente, los seres vivos se pueden agrupar en 3 dominios clásicos: bacterias, arqueas y eucariotas —células con núcleo—. Sin embargo, desde hace poco tiempo, se piensa que, en realidad, las eucariotas descienden de un grupo específico de arqueas —las arqueas de Asgard, concretamente—, por lo que, si volvemos el tiempo atrás lo suficiente, desde LUCA divergieron solo dos linajes, arqueas y bacterias.

Según datos recientes, procedentes de la genómica comparada, la biología estructural y la bioquímica, las actividades enzimáticas que se encargan de sintetizar y replicar el ADN surgieron en cada uno de los linajes de forma independiente. 

Y es que, mientras que eucariotas y arqueas comparten las mismas versiones de las proteínas responsables, las bacterias tienen otras totalmente distintas.
Con toda probabilidad, el ADN surgió en bacterias y en arqueas, como ventaja evolutiva, por separado, en algún momento temprano de su diversificación. 

LUCA, pues, debió de ser un organismo con genética basada en ARN y no en ADN.

El ADN tiene varias ventajas evolutivas respecto al ARN. Por un lado, es una molécula más estable, por lo que las mutaciones se dan con menos frecuencia. Además, permite hacer cadenas más largas, que pueden replegarse sobre sí mismas con más facilidad. Las ventajas evolutivas, pues, parecen evidentes.

Sobre cómo pudo suceder, entre ARN y ADN hay 2 diferencias fundamentales: 

el ARN tiene en su estructura un azúcar del grupo de las pentosas, llamado ribosa, mientras que el ADN presenta una desoxirribosa —una ribosa que ha perdido un oxígeno—. Por otro lado, el ARN emplea el uracilo como base nitrogenada pirimidínica asociada a la adenina, mientras que el ADN emplea la timina.

En el paso de ADN a ARN, se cree que lo 1º que sucedió fue la desoxigenación de la ribosa, formándose una molécula de ADN basada en uracilo. La sustitución de esta base nitrogenada por la timina sería posterior.
Pero este conocimiento es aún hipotético, y por lo tanto, susceptible de cambiar si se producen nuevos descubrimientos. Así funciona la ciencia. A menudo, nuevos descubrimientos refuerzan las hipótesis previas, pero ocasionalmente, algunos las refutan y crean un nuevo campo de conocimiento listo para ser explorado.

Referencias:
1.- Forterre, P. 2002. The origin of DNA genomes and DNA replication proteins. Current Opinion in Microbiology, 5(5), 525-532. 

DOI: 10.1016/S1369-5274(02)00360-0.
2.- Forterre, P. et al. 2013. Origin and Evolution of DNA and DNA Replication. Machineries. En Madame Curie Bioscience Database [Internet]. Landes Bioscience.
3.- Solomon, E. P. et al. 2013. Biología (9a). Cengage Learning Editores.

Todo lo que aún no sabemos sobre la genética humana

Otros Medios: larazon,

Más Información:
Genes africanos para completar el genoma
Los misterios sobre nuestro pasado, presente y futuro se esconden en nuestros genes. 

¿Cuánto sabemos actualmente sobre ellos?
El idioma del ADN está formado mayoritariamente por 4 moléculas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Daniel Pellicer Roig, Biotecnólogo,18 agosto 2023.
El Proyecto Genoma Humano fue uno de los mayores hitos científicos de principios del milenio. El 14 de abril del año 2003, tras casi 20 años de trabajo a sus espaldas, un grupo formado por científicos de más de 20 países anunció que habían conseguido “escribir” el libro de la vida humana. Este libro era largo y complejo, con más de 3000 millones de letras divididas en 23 capítulos, que contenían más del 90% de todas las instrucciones de las células de los voluntarios que donaron su sangre para el experimento.

Pero una tarea era conseguir escribir aquel enorme libro, y otra muy distinta es comprender exactamente cuál es la “información” que contiene. El idioma del ADN está formado mayoritariamente por 4 letras, es decir, 4 moléculas que se repiten una y otra vez en un orden concreto. 

Estas moléculas se denominan nucleótidos y son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). En el idioma de los genes, las letras se agrupan de 3 en 3, lo que da lugar a 27 combinaciones distintas que se denominan codones y que la célula es capaz de entender.

LEYENDO EL ADN
Cuando la célula necesita una proteína para realizar una función concreta, tiene que crearla encadenando aminoácidos, uno detrás de otro. 

Para saber el orden recurre al ADN, donde cada codón se traduce en un aminoácido. Estas combinaciones de 3 letras se van leyendo a toda velocidad y la célula va añadiendo aminoácidos a la cadena hasta que llega a un codón de terminación que le indica que la proteína ha finalizado. Ahora bien, nuestro cuerpo únicamente necesita 20 aminoácidos, por lo que codones distintos equivalen al mismo aminoácido. Esta es la razón por la que los científicos indican que el código genético está degenerado.

Transcripción y traducción del ADN
Al conocer los codones y la secuencia de ADN humana, se pueden encontrar todas las proteínas que se crean el cuerpo. En total, se estima que hay algo menos de 20.000 genes que producen proteínas para cumplir con funciones concretas en el organismo. 

Este número puede parecer grande, pero si lo comparamos con otros seres vivos, no es una cifra muy elevada. Por ejemplo, un ratón tiene más de 22.000 genes, de los cuales compartimos con ellos unos 16.000. 

En las plantas, el número suele ser mucho mayor, por ejemplo el trigo tiene 108.000 genes, 5 veces más que nosotros. Pero estos son únicamente los genes que tienen la información necesaria para crear una proteína.A pesar de su importancia, en total ocupan menos de un 2% del genoma humano. 

El resto de secuencias fueron llamadas erróneamente “ADN basura” porque no se conocía su función y, al no estar aparentemente relacionados con las proteínas, se supuso que no eran tan importantes.

RECICLANDO EL ADN
En aquellas regiones de ADN existen otros 38.000 genes más que no llegan a formar proteínas, si no que tienen otras funciones, como la señalización. También se encuentran secuencias reguladoras, que reaccionan a diferentes estímulos que recibe la célula y le indican cuándo producir ciertas proteínas vitales para su supervivencia y la del organismo. Además, encontramos “pseudogenes”, que son genes que perdieron su función tras millones de años de acumular mutaciones que se han ido produciendo en nuestra especie. Estos pseudogenes ayudan a comprender nuestra historia evolutiva, y estudios recientes muestran que también pueden tener funciones de regulación de otros genes activos.

Para rizar más la doble hélice, en ciertas regiones de nuestro genoma encontramos secuencias cortas de ADN que se repiten decenas, cientos o miles de veces. Al principio se pensaba que eran secuencias “de relleno” con una función estructural, pero se ha demostrado que actúan como protección para ciertas zonas, como la parte central y los extremos de los cromosomas. Además, algunas de estas regiones que presentan más (o menos) repeticiones de lo habitual, pueden estar relacionadas con ciertas enfermedades hereditarias. Finalmente, también se encuentran presentes los transposones o “genes saltarines”, unas secuencias que pueden moverse por el genoma y cuyo descubrimiento le valió a Barbara McClintock el premio Nobel de Medicina o fisiología en 1983.

LOS ÚLTIMOS DESCUBRIMIENTOS DEL GENOMA HUMANO
Todos estos descubrimientos se han ido sumando al campo de la genética y han ido, poco a poco, cambiando la forma que teníamos de entender el ADN. Ahora bien, para seguir indagando en nuestro conocimiento del genoma humano tenemos que avanzar hasta marzo de 2022. 

Ese mes, un equipo de la Universidad John Hopkins publicó un artículo en el que mostraba cómo, utilizando técnicas modernas, había conseguido escribir casi todo el ADN que no pudieron en el Proyecto Genoma Humano, el 8% que faltaba.

Aquel 8% era una zona especialmente difícil de leer, ya que estaba compuesto por regiones muy repetitivas. Esto resulta un reto para las tecnologías de lectura, ya que, para leer al ADN, antes han de romper la molécula en fragmentos pequeños. Si estos fragmentos provienen de una zona altamente repetitiva y son prácticamente idénticos, es muy difícil saber qué trozo va delante, cuál detrás y, como se leen cientos o miles de moléculas de ADN a la vez, también resulta casi imposible saber cuántas repeticiones hay en la zona.

Pero el equipo consiguió rebasar estas dificultades y en aquel 8% hallaron más de 2.000 genes desconocidos y unas 2 millones de variaciones en el ADN que están relacionadas con enfermedades. Además, entre las secuencias que leyeron se encuentra el cromosoma Y, donde, habitualmente, se sitúan las instrucciones que crean a los machos de nuestra especie.

EL “UNKNOME” O “DESCONOMA”
Como hemos podido ver a lo largo de este artículo, en la actualidad conocemos muchos de los secretos que nos ha aportado el genoma. 

Esta información es útil para comprender de dónde vienen los rasgos distintivos de cada persona y nos permite encontrar la causa de enfermedades genéticas. Sin embargo, a pesar de lo mucho que ha avanzado el conocimiento, todavía existen algunas lagunas.

Estas lagunas quedan recogidas en el desconoma, un neologismo que aparece al unir las palabras “desconocido” y “genoma”. 

Se trata de una lista de genes y otras secuencias que nació con el propósito de desaparecer, ya que son aquellas regiones de las que todavía no conocemos completamente su función. 

Estas secuencias son especialmente importantes en la biomedicina, porque pueden interferir en el diseño de tratamientos para enfermedades genéticas. Estos tratamientos requieren de años de trabajo y de inversiones monetarias muy importantes, por lo que todo el conocimiento que ahorre futuros problemas es bienvenido.

Seguir estudiando estas regiones y tener más genomas completos de diferentes etnias permitirán, en un futuro no muy lejano, conocer todos los genes que cumplen un papel en nuestra especie, es decir, crear el pangenoma humano definitvo. El pangenoma es un objetivo ambicioso para el que se están dando los 1º pasos, y su creación marcará una de las páginas más importantes de nuestra historia. 

Una vez lo consigamos podremos responder con certeza a la pregunta que ha atormentado a tantos filósofos: “¿qué somos?”. 

O al menos podremos hacerlo desde un punto de vista genético.

Nuevos programas de cribado neonatal y diagnóstico de enfermedades raras,

....  hoja de ruta del SNS.
José Miñones ha defendido la necesidad de implementar medidas que incluyan las necesidades de los pacientes con enfermedades raras en el evento ‘Una hoja de ruta para no dejar a nadie atrás’.
CONSALUD, 22 SEPTIEMBRE 2023 
El ministro en funciones de Sanidad, José Miñones, ha participado en el evento sobre enfermedades raras: ‘Una hoja de ruta para no dejar a nadie atrás’, desarrollado de forma paralela a la Reunión de Alto Nivel ‘Cobertura Sanitaria Universal’, que se celebra en la sede de la ONU en Nueva York (Estados Unidos). 

En el encuentro, Miñones ha defendido la necesidad de implementar nuevos programas de cribado neonatal y extender el diagnóstico genético frente a las enfermedades raras.

En este sentido, la defensa está en línea con el criterio experto que España ya está aplicando con el desarrollo de la Estrategia Estatal de Enfermedades Raras del SNS. Así, Miñones ha significado la relevancia de la Estrategia, Registro Estatal (ReeR) y Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes. Se trata de áreas en las que España cuenta con nuevos planes y una financiación que supera los 100 millones de euros.

Por otro lado, el ministro en funciones ha recordado la importancia de articular iniciativas que incluyan las realidades y necesidades de los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Estas medidas tienen el objetivo de:

a.- acelerar los diagnósticos, 

b.- permitir una asistencia sanitaria integrada dentro del sistema sanitario,

c.- desarrollar e incorporar nuevos tratamientos de manera equitativa, o 

d.- garantizar el bienestar de pacientes y familias a través de una

     asistencia sociosanitaria también integrada.

La necesidad de llevar a cabo medidas en esta línea puede verse reflejada, por ejemplo, en las inequidades del Sistema Nacional de Salud. No todas las comunidades autónomas emplean las mismas técnicas diagnósticas en este tipo de enfermedades, ni en todas se detecta la misma cantidad de patologías en cribado neonatal.

A su vez, Miñones ha tenido palabras de reconocimiento para la labor que desarrollan la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER) y la relevancia de encuentros como el celebrado en Nueva York.

En este contexto, ha avanzado la próxima Reunión de Alto Nivel (RAN) sobre enfermedades raras que acogerá la ciudad de Bilbao los próximos 10 y 11 de octubre, dentro de la agenda sanitaria de la Presidencia española del Consejo de la Unión Europea.

Este encuentro supone “una oportunidad para liderar una reflexión estratégica” sobre los asuntos que la Unión Europea debe priorizar y poder dar continuidad a las conclusiones que se obtengan de la jornada que ha acogido hoy la ONU.

Asesoramiento genético: "Hay pacientes que prefieren no saber y que venga lo que tenga que venir"

El asesoramiento genético facilita que los pacientes estén informados sobre la enfermedad que padecen o su herencia, para tomar decisiones en función de sus creencias y necesidades.
CARMEN BONILLA, 18 SEPTIEMBRE 2023 
Las enfermedades genéticas son trastornos originados debido a la alteración de genes, y algunas de ellas son hereditarias. 

Por ello, someterse a estudios genéticos y a asesoramiento genético puede ser fundamental, no solo para lograr un abordaje óptimo de la enfermedad, sino para poder valorar los riesgos de transmisión de la patología a la descendencia.
El asesoramiento genético es un proceso por el cual un profesional especializado expone a un paciente las características de la enfermedad que presenta, su herencia o, en caso de que haya, las opciones que existen para manejar el riesgo de recurrencia o transmisión de la misma.

La Genética juega un papel importante tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de algunas enfermedades, por lo que el asesoramiento genético es fundamental a la hora de informar al paciente, para que pueda elegir las opciones terapéuticas o reproductivas que estén en consonancia con sus creencias y necesidades. 

Además, en las consultas de asesoramiento genético también se brinda información sobre apoyo sociosanitario relacionado con la enfermedad por la que se consulta o sobre asociaciones de pacientes.

Guiomar Pérez de Nanclares: “En este proceso comunicativo es muy importante que el paciente o familia pueda actuar libremente y tomar las decisiones que considere oportunas"
“En este proceso comunicativo es muy importante que la presentación de la información no sea directiva, es decir, que el paciente o familia pueda actuar libremente y tomar las decisiones que considere oportunas a la vista de las ventajas e inconvenientes de las distintas situaciones que se le han planteado de tal forma que haya podido comprenderlas”, explica para Con Salud Guiomar Pérez de Nanclares, vocal de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

En lo relativo a las condiciones médicas o genéticas por las que se puede acudir a una consulta de asesoramiento, estas son variadas. 

“Se puede acudir a una consulta de asesoramiento porque se sabe que en la familia existe una enfermedad de causa genética y se quiere saber el riesgo a desarrollarla (estaríamos hablando de un asesoramiento presintomático); una pareja puede acudir bien por presentar problemas de fertilidad y querer saber si éstos tienen una causa genética, o bien conocen que uno u otra son portadores de una alteración genética y quieren saber cómo evitar transmitirla a su descendencia (estudios pregestacionales, o preimplantacionales)”, comenta la vocal de la AEGH.

Otras situaciones en las que se puede acudir a un asesoramiento genético es en caso de haberse detectado algún tipo de anomalía durante el seguimiento del embarazo o porque un especialista tiene una sospecha diagnóstica de una enfermedad de base genética. Además, en las clínicas de reproducción, es posible brindar asesoramiento genético a donantes de gametos o previo a los estudios de portadores asintomáticos. Esto se conoce como matching.

Para evaluar el riesgo genético, en 1º lugar se lleva a cabo un “árbol familiar” o “pedigrí”. En ellos se recogen un mínimo de 3 generaciones de la persona que se ha sometido a la consulta. En este sentido, el árbol incluye información sobre el sexo de los familiares, la edad actual, la edad de manifestación de los primeros síntomas de enfermedad o la edad del diagnóstico, con exposiciones medioambientales relacionadas, edad de fallecimiento y motivo del mismo. “En caso de que se haya realizado un estudio genético en alguno de los miembros de la familia, también se recoge esa información, junto con su resultado”, añade la experta.

“La recopilación de todos estos datos y la elaboración del pedigrí, nos permite a los profesionales valorar si nos encontramos ante una enfermedad de base genética y el tipo de herencia más probable de la misma, y así poder orientar al consultante o su familia sobre el propio riesgo a desarrollar la enfermedad”, comenta Guiomar Pérez de Nanclares.

De este modo, se informa al consultante sobre los riesgos de que los progenitores tengan otro descendiente con la misma enfermedad, así como de la posibilidad de estudio preimplantacional. 

Esto permite “seleccionar embriones sin alteración genética, si así lo estima la familia y cumplen los requerimientos reproductivos”.

Sin embargo, no todos los pacientes o familiares se someten a estudio genético. “Hay quienes, no presentando enfermedad, acuden a una consulta de asesoramiento para conocer su riesgo a desarrollar una enfermedad y así poner medidas preventivas, y hay quienes deciden que prefieren no saber y que venga lo que tenga que venir”, apostilla la experta.

En lo relativo a los estudios genéticos, la vocal de la AEGH afirma que, por un lado, “nos encontramos la sensación de culpabilidad tanto por ser portador de una alteración que conlleva el riesgo a desarrollar una enfermedad y 'fíjate qué herencia he dejado a mis hijos', como por ser no portador cuando la mayoría de los familiares lo son 'y yo me he librado, pero ellos no'”.

Por otro lado, conocer la enfermedad permite ofrecer seguimientos o tratamientos más personalizados, basados en el tipo de alteración genética o gen implicado, descartando pruebas que puedan ser innecesarias. “Incluso, en caso de parejas jóvenes y de que la enfermedad que se padezca esté autorizada para el estudio preimplantatorio, se puede evitar, si así lo desean, transmitir a sus futuros descendientes”, añade la experta.

En el contexto del asesoramiento genético, existen distintas situaciones con aspectos éticos controvertidos. Uno de ellos es el estudio genético presintomático en menores, relacionado con enfermedades que se manifiestan en la edad adulta, además de la identificación de no paternidad durante la realización de las pruebas genéticas, entre otras situaciones.

A pesar de ello, todos los escenarios posibles suelen ser planteados en las consultas de asesoramiento genético, antes de realizarse el estudio genético. “Las respuestas se recogen en el consentimiento informado que el paciente o sus responsables legales deben firmar antes de la realización del estudio genético”, concluye la experta.