viernes, 27 de noviembre de 2015

Orphanet en tu movil YA¡¡¡

App Orphanet
Orphanet, la aplicación para teléfono móvil con el listado actualizado de las enfermedades raras.
Orphanet es el portal de información de referencia a nivel europeo en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y tiene por objetivo ayudar a mejorar los procesos de diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con este tipo de condiciones.
El portal cuenta con una aplicación móvil que permite acceder a un listado de enfermedades raras, su descripción y sus recursos asociados.
Además, es posible consultar las Guías de emergencia publicadas en Orphanet y encontrar los datos de contacto de centros expertos de los países que forman el consorcio y de sus profesionales.
  • Categoría: Medicina 
  • Organización: Orphanet
  • Desarrollador: Mobile Health
  • Dispositivos: IOS 6 y posterior (iPad, iPhone, iPod Touch), Android
  • Edad: adultos
  • Precio: Gratis
  • Idiomas: castellano, inglés, francés, italiano, portugués, alemán
¿Qué se puede encontrar en el web de Orphanet?
De forma gratuita, el portal ofrece diversos servicios, entre los que destacamos:
  • Un inventario de las enfermedades raras.
  • Una enciclopedia de enfermedades raras en inglés y francés, aunque la mayoría de ella también se encuentran traducidas al castellano.
  • Un inventario de los medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo.
  • Un directorio de recursos especializados, con información sobre las clínicas de expertos, laboratorios médicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y organizaciones de pacientes.
  • Una herramienta de asistencia al diagnóstico que permite buscar por signos y síntomas.
  • Un boletín quincenal, OrphaNews, que ofrece una visión general de asuntos científicos y políticos actuales en el campo de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos (sólo en inglés y francès).
  • Descarga:

    Google PlayApple Store

     

martes, 24 de noviembre de 2015

Plan piloto de Sanidad para mejorar el diagnóstico genético de las ER


MSSSIpor Somos Pacientes /9.11.2015 El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha anunciado la puesta en marcha de un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras. Concretamente, y con el objetivo de reducir a 2 meses el proceso diagnóstico, el proyecto define las rutas asistenciales que se establecerán en cada comunidad autónoma y contempla la financiación de 1 millar de análisis genéticos hasta un límite de 800 euros por prueba.
Así, el proyecto se presenta, como indica Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “como un 1º paso que busca reducir el retraso diagnóstico en las ER, que actualmente se estima está en 5 años y que en el 30% de las situaciones provoca el agravamiento de la enfermedad”.
Sin embargo, debe tenerse en cuenta, como alerta FEDER, “que en el 20% de los casos, las enfermedades poco frecuentes no se definen en las pruebas genéticas”. Y asimismo, como indica su presidente, “que los 1.000 estudios genéticos que se llevarán a cabo no garantizan 1.000 diagnósticos, por lo que se deben tener en cuenta los casos que no responden a la prueba y estudiar no solo al afectado, sino también a los familiares del mismo”.
Intervención global
El proceso de acceso al diagnóstico en enfermedades raras debe ser entendido, como explica Juan Carrión, “como un fenómeno complejo que exige una intervención global, por lo que la dotación inicial podría resultar insuficiente”.
Es más; con objeto de garantizar la efectividad del proceso, incide el presidente de la Federación, “se hace necesario tener en cuenta otros aspectos, como asegurar la sostenibilidad de los registros de enfermedades raras, que se encargan de recopilar y facilitar un acceso universal a información imprescindible tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios e investigadores”.
Y asimismo, y además del impulso de la investigación, como informa Alba Ancochea, directora de FEDER, “debemos también potenciar la formación específica en los centros clínicos y laboratorios. Y para ello es necesario desarrollar una estructura asistencial y coordinada entre la Atención Primaria, Hospitalaria y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)”.
Por todo ello, “este plan debe tener en cuenta la situación de los laboratorios y especialistas de cada comunidad autónoma para asegurar las vías correctas de derivación y garantizar la cobertura y atención cualificada”, concluye Alba Ancochea.
– A día de hoy, 84 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes.

sábado, 14 de noviembre de 2015

Un fármaco induce la regeneración del cartílago de la rodilla

Samumed ha presentado los datos clínicos y preclínicos de SM04690 en el congreso anual del Colegio Americano de Reumatología, celebrado en San Francisco. Se trata de un fármaco inyectable que bloquea la vía Wnt, estimulando la regeneración del cartílago por las células madre endógenas. Los resultados de un estudio de fase I en pacientes con artrosis de rodilla son muy esperanzadores, afirma Yusuf Yazici, director médico de Samumed, quien enfatiza el perfil de seguridad de SM04690.
El estudio, aleatorizado y controlado por placebo, incluyó 61 pacientes con artrosis moderada o severa que recibieron una única inyección intraarticular de SM04690 y en los cuales se monitorizó la farmacocinética, la dosis máxima y la respuesta clínica a las 12 y 24 semanas. Los datos preliminares de eficacia radiológica a las 12 semanas indican que el tratamiento reduce significativamente o detiene el estrechamiento del espacio articular, reduce el dolor y mejora la función de la rodilla.
Aunque era conocido que la vía Wnt es el conmutador principal de la regeneración tisular, las investigaciones preclínicas llevadas a cabo por los científicos de Samumed han dejado al descubierto dianas terapéuticas previamente desconocidas en esta vía.
El principal hallazgo es que la inhibición de la vía multiplica por 50 la tasas de diferenciación de las células madre mesenquimales a condrocitos, al tiempo que reduce los niveles de las proteasas degradadoras del cartílago con una magnitud similar.
Samumed está ahora preparando un ensayo de fase II en 400 pacientes para confirmar estos resultados.