domingo, 23 de octubre de 2011

Enfermedades raras y su tratamiento

http://www.elfarmaceutico.es/el-farmaceutico-revista/pocos-y-olvidados/item/919-enfermedades-raras-y-su-tratamiento.html
Enfermedades raras y su tratamiento: Pocos y olvidados

M.ª Teresa Díaz Carmona; M.ª Luisa Hermosa Sánchez de Ibargüen; Manuel Pérez Fernández del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas patologías que tienen una baja incidencia en la población.
Son enfermedades que ponen en peligro la vida del paciente o bien conllevan una incapacidad crónica o grave.
Para que una enfermedad rara sea considerada como tal solo puede afectar a un número limitado de personas; la determinación de esta incidencia es distinta según las diferentes leyes, países y/o instituciones1:

• La Unión Europea considera enfermedad rara aquella con una incidencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes.
• En Estados Unidos una patología se considera enfermedad rara cuando afecta a menos de 200.000 personas, es decir, un caso por cada 1.200 personas.
• Japón lo limita algo más, y concreta esta incidencia en 4 de cada 10.000 habitantes.

Expresado de otra forma, 500 pacientes padecen una enfermedad rara en una población de 1.000.000 de habitantes en la Unión Europea.
No obstante, una estimación de la incidencia global de las patologías poco frecuentes nos dice que afectan a un gran número de personas ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
En total, se calcula que en la Unión Europea hay unos 30 millones de afectados por alguna enfermedad rara; en España existen más de 3 millones de personas afectadas.
El papel de la genética

El 80% de las enfermedades raras conocidas tienen un origen genético, es decir, el individuo ha heredado un daño en uno o varios genes de su ADN, y además lo expresa.
Teniendo en cuenta que todos poseemos alrededor de 5 genes defectuosos, a priori la baja incidencia de estas patologías puede extrañar, sin embargo, si nos basamos en las leyes de la genética podemos comprobar esta baja probabilidad de expresar, en forma de enfermedad rara, este defecto genético: poseemos 2 copias de la mayoría de los genes, de ahí que en muchos casos no se manifiesten los efectos nocivos de los genes defectuosos, ya que si el gen peligroso tiene carácter recesivo, la pareja asumirá las funciones biológicas del par de genes. Solo se expresa la enfermedad cuando los 2 son defectuosos; por ejemplo, si 2 individuos portadores de la misma anomalía genética tienen hijos, estos pueden verse afectados con mayor probabilidad.

Si la enfermedad rara tiene su origen en el cromosoma X, la probabilidad de expresarla será mayor en hombres que en mujeres, ya que los hombres no tendrían la copia no defectuosa del gen defectuoso. Es el caso, por ejemplo, de la distrofia muscular de Duchenne.
Además del origen genético, las enfermedades raras pueden ser enfermedades autoinmunitarias, intoxicaciones, infecciones o cánceres poco frecuentes.
Todavía hoy la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas patologías.
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