martes, 5 de julio de 2011

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

http://www.guiametabolica.org/enfermedad/exostosis-multiple-hereditaria#comment-429

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos). Se caracteriza por la formación de osteocondromas, que son proyecciones óseas recubiertas de cartílago que se desarrollan principalmente en la superficie de los huesos largos.

¿Qué es el heparán sulfato?

Es un glicosaminoglicano formado por una unidad repetitiva de dos azúcares modificados: L-iduronato y N-S-D-glucosamina-6-sulfato.

¿Qué son las exostosinas?

Son glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azúcares para formar glicanos (cadenas de azúcares). Las exostosinas implicadas en la exostosis polimerizan (unen) unidades de heparán sulfato para formar los HS-proteoglicanos.

¿Cómo se forman los HS-proteoglicanos?

En el retículo endoplásmico, un glicano (formado por xilosa, 2 galactosas y ácido glucurónico) se une a la proteína que van a ser glicosilada, concretamente, al grupo hidroxilo (posición O) de una serina de dicha proteína. Ésta pasan al Golgi donde se le adiciona un ácido glucurónico y a continuación se elonga por adición de polímeros de heparán sulfato, gracias a la acción de un complejo constituido por exostosinas tipos 1 y 2, formándose el HS-proteoglicano que se dirige a la superficie celular.