jueves, 3 de junio de 2010

New Answers on Rare Childhood Disease, en español

http://www.mheresearchfoundation.org/

En exostosisgrupo@yahoogroups.com,
"lorenamaria2001" escribió:
Nuevas respuestas en una enfermedad rara en niños .
Nuevo modelo revela la base molecular de la exostosis múltiple hereditaria y provee de una herramienta para buscar nuevos tratamientos .

La Jolla ,Calif, 31 de mayo de 2010.
Niños nacidos con MHE sufren de crecimentos anormales en sus huesos.
Estas protusiones óseas hacen decrecer su crecimiento y pueden causar dolor y desfiguramiento. Los cientificos saben desde hace tiempo que Genes están mutados en esta enfermedad rara, pero no cómo estas mutaciones llevan al crecimento anormal del hueso .

Todos los intentos de replicar los síntomas en ratones fracasaron , dificultando la busqueda de tratamientos.
En un estudio pubicado el 31 de mayo en Procedimentos de la Academia Nacional de Ciencias de USA , los investigadores del Instituto de Investigacion Medica Sanford- Burnham y sus colegas crearon un nuevo modelo en ratones que imita la enfermedad en humanos , proveyendo de nuevas oportunidades para buscar y probar tratamientos .

"MHE usualmente no es mortal, pero es debilitante, " dijo Yu Yamaguchi, M.D,Ph.D, senior autor del estudio y profesor en el centro de Investigación de Salud de Niños Sanford en Sanford-Burnham.
"Y si no es removida por cirugía , hay posibilidades de que estos crecimientos óseos se transformen en cancerosos"

En humanos , MHE es causada por una mutación en uno de 2 genes, EXT1 o EXT2.
Juntos , estos genes codifican una enzima necesaria para producir sulfato de heparán- una larga cadena de azúcares que facilitan señales celulares que dirigen el creciemiento de células oseas y la proliferación .
Pero cuando estos genes eran inactivados en ratones igual que en pacientes humanos de MHE , el ratón no desarrollaba síntomas de MHE. Esto dejaba confusos a los cientificos.

El Dr.Yamaguchi y sus colegas se aproximaron al problema de otra manera.
En lugar de bloquear (knocking out ) el gen Ext1 en todo el ratón , ellos apuntaron al gen sólo en células óseas. Más aún, borraron el gen en sólo una pequeña fracción de estas células.
Sorprendentemente, esta aproximación minimalista llevó a un ratón con todas las manifestaciones físicas de MHE,como las protusiones óseas, baja estatura y otras deformidades esqueléticas.
El nuevo modelo en ratones respondió algunas de las viejas preguntas sobre MHE.
Los científicos han dado una y mil vueltas sobre si el crecimiento anormal observado en MHE son verdaderos tumores o solo malformaciones del hueso .

En este estudio, las protuciones fueron hechas de 2 tipos de células .
Una minoría fueron células mutantes que carecían de Ext1, pero , sorprendentemente, la mayoría eran células óseas normales.
Los verdaderos tumores, en sentido estricto, surgen de la proliferacion de celulas mutante solamente.
Por lo tanto, las protusiones óseas de MHE deben resultar de un tipo diferente de crecimiento , igualmente grave .

" Estuve esperando 13 años por este descubrimiento ",dijo Sarah Ziegler, vice presidenta de la Fundación de Investigación de MHE , la que ha provisto de financiación para la investigación del Dr. Yamaguchi.
"Mi hijo tiene mas de 100 de estos tumores y ha pasado por 15 cirugías ". Cuando tu hijo tiene una condición tan debilitante, y tu sabes que no hay nada que puedes hacer, es paralizante.
Ahora tenemos esperanza ".

Mientras este estudio lleva la investigación en MHE un gigante paso hacia adelante , aún quedan preguntas.
Una, aún no se sabe como unas pocas células óseas mutantes pueden convencer a células normales a dividirse y proliferar anormalmente .
Investigadores esperan que este modelo de MHE sirva para ayudar a resolver ese misterio, y tambien proveer de indicios para nuevos tratamientos.
"Este nuevo sistema tambien provee una plataforma para buscar potenciales drogas que inhiban los crecimientos oseos en MHE".