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LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS AFECTAN A ENTRE EL 3 Y EL 4% DE LOS RECIÉN NACIDOS
Madrid 12/11/2007
El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético y se estima que afectan a entre el 3 y el 4% de los recién nacidos.
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), busca dar respuestas médicas, científicas y sociales a estos trastornos de baja prevalencia pero de importante impacto cualitativo.
Para lograr sus objetivos, los investigadores que forman el CIBERER, uno de los nueve centros promovidos por el Ministerio de Sanidad y Consumo a través del Instituto de Salud Carlos III, celebran en Barcelona su primera reunión científica anual.
Durante este encuentro, los 59 grupos de investigación integrantes repasarán la labor realizada durante este primer año de funcionamiento y los objetivos para el próximo año.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8% de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente tres millones corresponderían a España.
La misión del CIBERER, constituido en diciembre del pasado año y con un presupuesto inicial de 6,2 millones de euros es apoyar el estudio y la investigación científica y técnica en el campo de las enfermedades raras.
Para ello, hace hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular, con el objetivo de mejorar la comprensión de las causas y de los mecanismos patogénicos de estos trastornos para desarrollar y aplicar nuevas técnicas diagnósticas y estrategias terapéuticas.
Siete áreas científicas.
Con el fin de cubrir el máximo espectro de este tipo de trastornos, el CIBERER está dividido en siete áreas científicas, todas ellas relacionadas con diversos campos que afectan a las enfermedades raras y que son:
1.- Patología Mitocondrial;
2.- Enfermedades Metabólicas Hereditarias;
3.- Enfermedades Endocrinas;
4.- Neurogenética;
5.- Defectos Congénitos y Trastornos del Desarrollo;
6.- Genética Clínica y Epidemiología Genética; y por último,
7.- Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer.
En esta primera reunión científica, los responsables de cada área expondrán los nuevos avances de cada uno de los grupos como son sus causas genéticas o no, su diagnóstico y su posible tratamiento.
Otra parte de la reunión se dedicará específicamente a la formación, también repartida en las siete áreas en las que está organizado el CIBERER cuyo fin, entre otros, es incrementar la colaboración científica entre los grupos que lo forman y transferencia de tecnología y conocimientos.
Potenciar los registros de pacientes.
Otro de los objetivos del centro es servir de vehículo de conexión entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los pacientes y familiares.
En este sentido, el CIBERER pretende apoyar y potenciar los registros de pacientes, las bases de datos de recursos materiales e informáticos y la gestión de un biobanco, todo ello con el objetivo de ofrecer servicios de investigación para el conjunto de Enfermedades Raras.
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