AEOMC (Asociación Española OsteoCondroma Múltiples Congénitos)

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras

2011-12-30T18:59:00.002+01:00

http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-plataforma-de-medicos-y-pacientes-para-investigar-enfermedades-raras.html

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras.

Potenciar la investigación, la formación y la aplicación "lo más rápido posible" de nuevas soluciones y productos diagnósticos y terapéuticos en enfermedades raras es la finalidad de esta plataforma colaborativa que, según el presidente de la Fundación Bamberg, Ignacio Para, nace con el propósito de integrar y relacionar tanto a científicos e investigadores, como a clínicos, gestores y pacientes.

Burgos 20/12/2011

La presentación de esta Plataforma Colaborativa entre pacientes y médicos para la Investigación Biomédica y de Enfermedades Raras, tuvo lugar durante la reciente celebración, en Burgos, del "II Café Científico", organizado por la asociación de pacientes AEPPEVA.

A la presentación de la misma acudieron, entre otras personalidades, Mercedes Pastor, directora de la Fundación Teleton-Feder, el ex ministro Juan Carlos Aparicio Pérez, diputado por Burgos, Berta Tricio, subdelegada del Gobierno en Burgos, Mª Soledad Carrillo, concejala de Sanidad del Ayuntamiento de Burgos, Ignacio Diez Azcarraga, gerente de Servicios Sociales de Burgos, Teófilo Lozano, gerente de Salud de Área y Pilar Gomariz, secretaria de la Federación Española de Enfermedades Raras, así como representantes del Instituto de Salud Carlos III, médicos expertos en enfermedades raras y pacientes.

A decir de Ignacio Para, es necesario proveer de herramientas o protocolos a los médicos de familia para ayudarles a detectar una enfermedad rara y derivarla hacia el especialista o especialistas competentes. Una de dichas herramientas es mejorar la comunicación entre estos con el fin de acortar al máximo el tiempo promedio de diagnóstico, que ahora es "escandalosamente alto".

Protocolo nacional. La propuesta de Para es que el Ministerio de Sanidad, con la ayuda de las sociedades científicas y profesionales, desarrolle un protocolo a nivel nacional para la detección rápida de enfermedades raras. También se contempla integrar a otros investigadores y clínicos trabajan en enfermedades no calificadas como raras, pero que coinciden en su génesis y características generales.

Para la Fundación Bamberg, la integración de los pacientes con los investigadores y médicos asistenciales en las redes de investigación en soporte electrónico está siendo, y será, una de los elementos de dinamización del conocimiento y de interacción de ideas, problemas y soluciones más importante.

La Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER

2011-12-30T18:40:00.001+01:00

http://www.ciberer.es/index.php?option=com_content&task=view&id=785&Itemid=62

La Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER enmarcada en el Día de las ER será el 28 de febrero

30/11/2011
El CIBERER organiza por cuarto año consecutivo esta jornada en la que los investigadores de nuestra Institución y los afectados explicarán su colaboración y los avances en la traslación. Este acto de divulgación social, enmarcado en los actos de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebrará el martes 28 de febrero por la mañana en el Caixa Forum (Paseo del Prado, 36) de Madrid.

Más información

Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica

2011-12-17T16:11:00.000+01:00

Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica

La Unidad de Gestión Clínica de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Universitario de Puerto Real, a través de su director, Juan José Ballester, ha impulsado la publicación de este libro sobre biomateriales y sustitutos óseos, fruto de unas jornadas nacionales que sobre esta cuestión celebradas en El Puerto.

Madrid 14/12/2011

El libro, editado en el Servicio de Publicaciones de la Universidad de Cádiz (UCA) por Ballester y José Sueiro, recoge en 30 capítulos el estado actual de las investigaciones sobre estos productos y sus indicaciones correctas en las distintas patologías, así como las expectativas reales que deben transmitirse a los ciudadanos en cuanto a los resultados actuales.

El germen del libro son las jornadas organizadas por el Hospital de Puerto Real, en las que se profundizó sobre la aplicación de sustitutos óseos en situaciones clínicas complejas, en las que la capacidad de regeneración ósea se ve afectada: estos son el tratamiento de grandes defectos óseos prostraumáticos de huesos largos tras resección por infecciones o tumores, en pseudoartrosis atróficas, y en aflojamientos de prótesis de cadera.

Según el responsable de Cirugía Ortopédica y Traumatología del centro portorrealeño, es necesario conocer las propiedades de estas sustancias en cuanto a su capacidad de osteoconducción, osteoinducción, y de favorecer la osteogénesis.

Asimismo, destaca la importancia de cuidar la zona de aplicación de estos productos, ya que necesitan un lecho limpio, biológicamente activo, adecuada vascularización, y una estabilidad mecánica suficiente, para favorecer la reparación ósea; además hay que tener en cuenta las condiciones generales de cada paciente respecto a edad, calidad ósea, medicación y enfermedades asociadas.

A su juicio, el futuro en este campo de la especialidad "gira en torno al desarrollo de la ingeniería tisular, la terapia celular y génica", así como en la aplicación de la nanotecnología "para conseguir sustitutos óseos con unas características biomecánicas y biológicas similares al hueso".

Título: Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica

Coordinadores: Juan José Ballester Alfaro y José Sueiro Fernández

Edita: Universidad de Cádiz

Nº Páginas: 300

ISBN: 9788498283532

El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

2011-12-16T20:33:00.003+01:00

http://www.elfarodigital.es/melilla/sanidad/68259-el-registro-nacional-de-enfermedades-raras-facilita-la-investigacion.html

El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

Miércoles, 12 de Octubre de 2011. Dori Nuñez

Otra de las funciones de este banco de datos es que se lleguen a conclusiones concretas de las necesidades de estos pacientes para establecer los recursos que precisen.

El jefe del área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras perteneciente al Instituto Carlos III, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ la importancia de crear un registro nacional con todos los casos sobre estas patologías poco frecuentes, ya que facilitaría la información sobre ellas y permitiría extraer mejores conclusiones de las investigaciones que se lleven a cabo sobre ellas.

Este experto participó en las primeras Jornadas sobre Enfermedades Poco Frecuentes que la asociación ‘Cuenta con nosotros’ organizó la pasada semana.
“La importancia de hacer este registro es en este momento fundamental, pues nos hemos dado cuenta no sólo a nivel nacional, sino internacional, que si queremos poder decir algo con sentido en cuanto a nº de personas que sufren una enfermedad rara precisamos de esta base de datos.

Damos cifras globales como que España hay unos 3.000.000 de casos, según el criterio por el cual, el 6 por ciento de la población padece estas patologías, sin embargo, son cifras estimadas y sin posibilidad de concretar”, apuntó Abitua Borda.
Uno de los objetivos del registro es conocer más a fondo la realidad, no sólo del conjunto de las enfermedades raras, sino de cada una de ellas, de manera que se pueda saber, por ejemplo, el número de personas que sufren de fibrosis quística.

Una vez que se conoce el número de personas que hay en España con estas enfermedades, se da pie a conseguir otros objetivos. El primero es aumentar el conocimiento sobre la patología y que sirva de apoyo para la investigación de todas las enfermedades raras. Se facilita que todos los investigadores que puedan estar interesados en una determinada enfermedad puedan recoger suficientes datos como para que les interese plantearse esa investigación.

Conclusiones válidas.
“En determinadas enfermedades el número de casos es pequeño, con lo cual, si no se conocen todos, no se podrán obtener conclusiones válidas para las investigaciones”, destacó Abaitua Borda. Al reunir toda la información en un mismo registro se facilita el planteamiento de una investigación científica, que además puede llegar a recoger datos a nivel europeo, si el número de enfermos es muy bajo, tal y como indicó este experto, se trata de las patologías ultrarraras.

El segundo objetivo de este registro es poder plantear una planificación tanto a nivel sanitario como social o educativo, pues muchas de estas enfermedades raras afectan a niños. “De esta manera, se consigue un conocimiento real de las enfermedades raras, lo que permitirá que los recursos que se destinen estén relacionados con la realidad”, explicó este experto.
El registro también pretende aportar información a los propios pacientes. Si un enfermo hace el esfuerzo de apuntarse se le facilita la información disponible sobre su enfermedad. Por ejemplo, se le proporciona dentro de la aplicación todos los enlaces que pueden ser interesantes, las asociaciones a las que pueden acudir porque se especializan en su caso, y la distribución de otras personas con esta misma enfermedad en España, aunque ahora esta información no es muy extensa debido al poco tiempo que lleva en funcionamiento el registro.

Cómo acceder al registro.
Hay varias vías para que el paciente entre a formar parte del registro. Una de ellas es que el propio enfermos voluntariamente se apunte al registro, a través de la web o por medio de carta. Una vez que el Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras acepta su solicitud y confirma que es un paciente con este tipo de patologías, se le facilita una serie de claves para entrar en el registro y así, obtenga información sobre su enfermedad.

La segunda vía para entrar a formar parte de este registro es a través de investigadores que ya estén trabajando sobre una enfermedad concreta. Al científico se le ofrece un intercambio de información, es decir, una puesta en común.
Por último, están las administraciones. El registro necesita conseguir la colaboración de las Comunidades Autónomas para que realicen un registro autonómico que esté integrado en el nacional y finalmente favorecer el intercambio de información.

El protocolo DICE-APER para Atención Primaria.

El jefe del área del Instituto de Enfermedades Raras, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ el protocolo DICE-APER, que está dirigido al personal de Atención Primaria. Este sistema tiene una doble función: Primero que el médico sospeche de que su paciente padece una enfermedad rara, y precise la ayuda de un especialista para realizar un diagnóstico correcto de la patologías. En segundo lugar, y la que es más habitual, es que una vez que el profesional sanitario de Atención Primaria recibe a un paciente con patologías poco frecuentes que ya está diagnosticado, pueda hacer un seguimiento especial según precise este caso.

Abaitua destacó que aunque se vea en un hospital a esta persona enferma, también pasa por Atención Primaria y por muchos de sus profesionales, desde las enfermeras a los psicólogos, por lo que es importante que se le pueda dar información para que ayuden a este enfermo. Además, un punto importante de este protocolo es que permite estar en contacto más directo al médico de cabecera con el especialista. Esta comunicación fluida permite al paciente no estar atendido en 2 islas independientes, sino bajo un mismo criterio profesional.

Otro concepto clave de este protocolo es que el médico de Atención Primaria facilite al enfermo apuntarse al registro nacional, e incluso, que el paciente aporte una muestra al Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras para el biobanco nacional, con el objetivo de facilitar a los investigadores su labor científica a través de esta recogida de datos y material que puede ser examinado.

Registro Andaluz de Enfermedades Raras

2011-12-16T20:26:00.002+01:00

http://www.europapress.es/andalucia/sevilla-00357/noticia-montero-anuncia-plan-enfermedades-raras-actualizando-registro-pacientes-futuros-estudios-20111125131202.html

Andalucia: Con medio millón de enfermos censados.
Montero anuncia que el Plan de Enfermedades Raras está actualizando el registro de pacientes que para futuros estudios.

Directorio: Enfermedades Raras

SEVILLA, 25 Nov.2011 (EUROPA PRESS) -

La consejera de Salud, María Jesús Montero, ha anunciado este viernes que el Plan andaluz de Enfermedades Raras les está permitiendo ya "disponer de un registro actualizado de las personas que se encuentran en esta situación", un hecho "muy importante de cara a desarrollar futuros proyectos de investigación".

Montero, quien ha inaugurado en Sevilla las 'I Jornadas Andaluzas sobre el Síndrome de Prader Willi', una patología también considerada rara, ha explicado en declaraciones a los periodistas que en la "viabilidad de determinados tratamientos y estudios es fundamental tener un número mínimo de personas (pacientes reclutados en ensayos) que nos permita comprobar como abordar este colectivo a través de la investigación". De hecho, ha avanzado que en Andalucía existen ya censados "medio millón de personas que padecen alguna de enfermedad rara", un colectivo, ha subrayado, "que para nosotros siempre ha sido una prioridad, ya que al ser minoritario existe un menor conocimiento sobre como aparecen estas enfermedades o los tratamientos a poner en marcha".

"El registro nos va a permitir, al ser Andalucía una comunidad grande, agrupar casos y tener localizadas a las personas que la padecen en la comunidad, al objeto de avanzar en el conocimiento y en los proyectos de investigación en definitiva", ha ahondado Montero. En cuanto al sector privado, ha lamentado que la industria privada "no desarrolla muchas investigaciones" en este campo, "ya que al ser pocos los enfermos que padecen cada una de esas patologías, la rentabilidad económica de las técnicas y los medicamentos que puedan aparecer no es tan elevada como en otras enfermedades".

Este hecho, ha reconocido, "nos obliga a los sistema públicos a tener una mirada especial sobre estos colectivos y a desarrollar proyectos de investigación con financiación específica y garantizar que por ser menos (estos colectivos) no van a ver mermado el acceso al diagnostico y los tratamientos". Del mismo modo, ha enfatizado que este plan de enfermedades raras también está permitiendo avanzar al movimiento asociativo, "ya que la autoayuda en este tipo de colectivo es muy importante".

Deusto impulsa un foro para conectar a afectados por enfermedades raras

2011-12-16T20:21:00.002+01:00

Deusto impulsa un foro para conectar a afectados por enfermedades raras

El objetivo es mejorar la calidad de vida de unos pacientes que apenas conocen a personas con su misma patología.

15.11.11 - M. JOSÉ CARRERO | BILBAO.

Una enfermedad se considera rara cuando su tasa de incidencia es menor de 5 casos por 10.000 habitantes, presenta dificultades diagnósticas, tiene un origen desconocido, conlleva múltiples problemas -sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales-, plantea dificultades en la investigación debido a los pocos casos y, en consecuencia, carece de tratamiento efectivo.
A la luz de esta prolija definición, cualquiera puede hacerse cargo de la soledad con que viven su enfermedad las personas afectadas por este tipo de dolencias.

Para tratar de romper ese aislamiento, la Universidad de Deusto ha puesto en marcha un proyecto de teleasistencia, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de este colectivo. ¿Cómo? Mediante una plataforma - www.neuromusculares.deusto.es -, que contará con la participación de diversas instituciones públicas y privadas, asociaciones de afectados y expertos nacionales e internacionales.

En la presentación de la iniciativa participaron ayer el director y la psicóloga del equipo de investigación de Enfermedades Neuromusculares y del Neurodesarrollo de la Universidad de Deusto, Imanol Amayra y Amaia Jometon, así como la delegada en Euskadi de la asociación de Miastenia Gravis de España, Begoña Gallego.

Todos ellos expresaron su confianza en que esta iniciativa, subvencionada por el Departamento vasco de Sanidad, sirva como medio de intercambio de experiencias entre las personas afectadas, a fin de ayudar a reducir la sensación de abandono.

«A un enfermo neuromuscular le cuesta salir a la calle y buscar a alguien con sus mismas patologías. Este foro puede ser una gran ayuda para recibir apoyo psicológico porque la unión hace la fuerza», resaltó Begoña Gallego.
Y es que la página on line permitirá «romper las barreras geográficas» que dificultan o impiden la relación de personas de lugares muy distantes.

A través de la página de internet, los enfermos podrán expresar sus dudas, hacer sus comentarios, chatear e, incluso, participar en videoconferencias.
«Se organizarán sesiones grupales semanales para que los enfermos cuenten como les ha ido. En definitiva, permitirá crear vínculos entre pacientes y profesionales sanitarios y psicólogos, con el único fin de hacer más fácil la vida», resumió Imanol Amayra.

Tratamiento del Osteosarcoma Infantil

2011-12-03T21:02:00.000+01:00

http://www.cun.es/recursos-multimedia/video/investigacion-aumenta-posibilidades-personalizar-tratamiento-osteosarcoma-infantil

13.02.2009 Pediatría
Una investigación aumenta las posibilidades de personalizar el tratamiento del osteosarcoma infantil

Según los resultados de un estudio elaborado por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Navarra, que se publicará próximamente en la revista científica especializada “The Journal of Pediatrics”.

Información sobre los OsteoSarcomas en la Clínica de Navarra

2011-12-03T20:57:00.001+01:00

http://www.cun.es/recursos-multimedia/video/osteosarcoma
04.06.2011 Pediatría.Osteosarcoma

Los tumores óseos son más frecuentes en niños y adolescentes, las posibilidades de curación disminuyen drásticamente cuando el tratamiento no se realiza en centros con experiencia

Ver video sobre Osteosarcoma.

Las 50 principales consultas en Medicina de Familia.

2011-11-22T17:05:00.000+01:00

http://www.actasanitaria.com/referencias/documentos/enlace-las-50-principales-consultas-en-medicina-de-familia.html

Las 50 principales consultas en Medicina de Familia.

Hace unos días, se presentó en el Colegio de Médicos de Madrid el libro 'Las 50 principales consultas en medicina de familia. Un abordaje práctico basado en la evidencia', editado en colaboración por la Agencia Laín Entralgo para la Formación, Investigación y Estudios Sanitarios de la Comunidad de Madrid y Pfizer.

http://www.icomem.es/verDocumento.ashx?Id=906

Los becados por CIBERER/Bancaja investigarán en enfermedades raras

2011-11-14T16:28:00.000+01:00

http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-los-becados-por-cibererbancaja-investigaran-en-enfermedades-raras-causantes-de-malformaciones-congenitas-y-otros-trastornos.html

Los beneficiarios de las Becas Lanzadera otorgadas por la Fundación Bancaja y CIBERER, se han incorporado a los grupos de investigación de esta última entidad para desarrollar herramientas diagnósticas y terapéuticas en diversas enfermedades raras causantes de malformaciones congénitas, trastornos metabólicos, discapacidad intelectual y trastornos neurosensoriales.

Valencia / Madrid 08/11/2011

La Fundación Bancaja y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, consorcio del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, han celebrado este lunes, en Madrid, las Jornadas de Formación del CIBERER -que se prologan hasta hoy-, en cuyo marco se ha celebrado el acto de entrega de las ayudas integradas en el Programa de Becas Lanzadera CIBERER, 5ª edición.

El objetivo de dichas becas es captar a los mejores estudiantes para la investigación, e incorporarlos a proyectos de investigación en enfermedades raras.

En esta oportunidad se estudiarán, entre otras patologías, enfermedades del sistema visual, enfermedades cutáneas degenerativas, patologías mitocondriales, el síndrome de Williams-Beuren, la epilepsia de Lafora, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las leucodistrofias.

Incentivos.

Las Becas Lanzadera son un incentivo para captar a los mejores estudiantes, con la garantía de una compensación económica para su actividad desde el mismo momento de su incorporación al grupo de investigación.

El principal criterio de selección lo constituye la excelencia académica del candidato.

Están dotadas por la Obra Social de Bancaja con 60.000 euros, pero la dotación total de 4,32 millones de euros de las becas ha permitido el acceso de más de 260 jóvenes a contratos de investigación.

El programa de becas funciona desde 2007 y su quinta convocatoria se ha realizado en 2011. Los beneficiarios de la edición 2010 han participado en investigaciones sobre síndrome de Werner, cáncer de mama y ovario hereditario, deficiencia de coenzima Q, enfermedades raras de la piel o síndrome de Cushing, entre otras

Enfermedades raras y su tratamiento

2011-10-23T14:31:00.000+02:00

http://www.elfarmaceutico.es/el-farmaceutico-revista/pocos-y-olvidados/item/919-enfermedades-raras-y-su-tratamiento.html
Enfermedades raras y su tratamiento: Pocos y olvidados

M.ª Teresa Díaz Carmona; M.ª Luisa Hermosa Sánchez de Ibargüen; Manuel Pérez Fernández del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas patologías que tienen una baja incidencia en la población.
Son enfermedades que ponen en peligro la vida del paciente o bien conllevan una incapacidad crónica o grave.
Para que una enfermedad rara sea considerada como tal solo puede afectar a un número limitado de personas; la determinación de esta incidencia es distinta según las diferentes leyes, países y/o instituciones1:

• La Unión Europea considera enfermedad rara aquella con una incidencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes.
• En Estados Unidos una patología se considera enfermedad rara cuando afecta a menos de 200.000 personas, es decir, un caso por cada 1.200 personas.
• Japón lo limita algo más, y concreta esta incidencia en 4 de cada 10.000 habitantes.

Expresado de otra forma, 500 pacientes padecen una enfermedad rara en una población de 1.000.000 de habitantes en la Unión Europea.
No obstante, una estimación de la incidencia global de las patologías poco frecuentes nos dice que afectan a un gran número de personas ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
En total, se calcula que en la Unión Europea hay unos 30 millones de afectados por alguna enfermedad rara; en España existen más de 3 millones de personas afectadas.
El papel de la genética

El 80% de las enfermedades raras conocidas tienen un origen genético, es decir, el individuo ha heredado un daño en uno o varios genes de su ADN, y además lo expresa.
Teniendo en cuenta que todos poseemos alrededor de 5 genes defectuosos, a priori la baja incidencia de estas patologías puede extrañar, sin embargo, si nos basamos en las leyes de la genética podemos comprobar esta baja probabilidad de expresar, en forma de enfermedad rara, este defecto genético: poseemos 2 copias de la mayoría de los genes, de ahí que en muchos casos no se manifiesten los efectos nocivos de los genes defectuosos, ya que si el gen peligroso tiene carácter recesivo, la pareja asumirá las funciones biológicas del par de genes. Solo se expresa la enfermedad cuando los 2 son defectuosos; por ejemplo, si 2 individuos portadores de la misma anomalía genética tienen hijos, estos pueden verse afectados con mayor probabilidad.

Si la enfermedad rara tiene su origen en el cromosoma X, la probabilidad de expresarla será mayor en hombres que en mujeres, ya que los hombres no tendrían la copia no defectuosa del gen defectuoso. Es el caso, por ejemplo, de la distrofia muscular de Duchenne.
Además del origen genético, las enfermedades raras pueden ser enfermedades autoinmunitarias, intoxicaciones, infecciones o cánceres poco frecuentes.
Todavía hoy la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas patologías.
Continua en la web original:........

¿Que son las Exostosis múltiples ?

2011-10-04T23:48:00.000+02:00

Osteocondromas multiples (Multiple osteochondromas).
Bovée JV.Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. j.v.m.g.bovee@lumc.nl Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.

30/09/2011 La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de 2 o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en los huesos largos.
La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1).
Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad.
Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho en tamaño.
El número de osteocondromas puede variar considerablemente dentro y entre las familias, siendo la media del número entre 15-18.

La mayoría son asintomáticos y ubicados en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente los huesos largos de las extremidades, sobre todo alrededor de la rodilla.
Los huesos de la cara no se ven afectados.
Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades, especialmente en el antebrazo, por lo que pueden ser motivo de la extirpación quirúrgica.
La complicación más importante es la malignización de un osteocondroma hacia un condrosarcoma periférico secundaria, que se estima que ocurre en el 0,5-5%.

La EM es un rasgo autosómico dominante y es genéticamente heterogénea.
En casi el 90% de los pacientes se hallan mutaciones germinales en los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2.
Los genes EXT codifican glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización de heparán sulfato.
El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiológica, complementados con la evaluación histológica de los osteocondromas, si es posible.
Si se conoce la mutación el diagnóstico prenatal es técnicamente posible.

La EM debe distinguirse de la metacondromatosis, displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier.
Los osteocondromas son lesiones benignas y no afectan a la esperanza de vida.
El tratamiento incluye la eliminación de los osteocondromas cuando causan molestias.
Los osteocondromas retirado deben ser examinados para controlar la posible malignización hacia condrosarcoma periférico secundario.
Los pacientes deben ser bien informados y parece justificado un seguimiento regular para la detección precoz de la malignidad.

Para el condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar la resección en bloque de la lesión y su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, de centro de referencia de tumores óseos.

La Exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante

2011-10-04T23:38:00.000+02:00

http://medgen.ua.ac.be/LOVD. Osteocondromas múltiples: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de mutaciones de osteochondromas multiples (MODB). Multiple osteochondromas: mutation update and description of the multipleosteochondromas mutation database (MOdb).Jennes I, Pedrini E, Zuntini M, Mordenti M, Balkassmi S, Asteggiano CG, Casey B, Bakker B, Sangiorgi L, Wuyts W.
Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium. Hum Mutat 2009;30(12):1620-7.

30/09/2011
La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares.
La EM es genéticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o Exostosin-2 (EXT2), ambos genes supresores de tumores de la familia del gen EXT.
Todos los miembros de esta familia multigénica codifican glicosiltransferasas implicadas en la adhesión y / o polimerización de las cadenas de sulfato de heparina (HS) en proteoglicanos (HSPGs).

Los HSPGs se ha demostrado que juegan un papel en la difusión de Ihh, con lo que regulan la proliferación y la diferenciación de condrocitos.
EXT1 se localiza en 8q24.11-q24.13, y consta de 11 exones, mientras que
EXT2, de 16 exones, se encuentra en 11p12-p11.
Hasta la fecha, una mutación EXT1 o EXT2 se detecta en el 70-95% de los individuos afectados.
Se detectaron mutaciones en EXT1 en + / -65% de los casos, frente a mutaciones en EXT2 en + / -35% en cohortes de pacientes con EM.

La mayoría de mutaciones que causan EM (75-80%) son inactivantes (nonsense, frame shift, y splice-site).
En este artículo, se revisan los aspectos clínicos y de genética molecular de EXT1 y EXT2 junto con 895 variantes en pacientes con EM.
Se proporciona una visión general de las variantes descritas por Base de datos de mutaciones de EM .

En 10 años los Chips Genéticos serán una realidad

2011-10-02T21:25:00.000+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=29158

La nueva consulta pediátrica de enfermedades raras del Hospital de Ja

2011-09-16T11:11:00.002+02:00

http://www.europapress.es/andalucia/noticia-nueva-consulta-pediatrica-enfermedades-raras-hospital-jaen-atiende-mas-45-pacientes-mayo-20110826191614.html

La nueva consulta pediátrica de enfermedades raras del Hospital de Jaén atiende a más de 45 pacientes desde mayo
Hospital Jaén
Pediatría Hospital Materno Infantil Jaén
Unidad Enfermedades Raras Hospital Octubre Madrid

JAÉN, 26 Ago. 11(EUROPA PRESS) -
La nueva consulta infantil de enfermedades raras y metabólicas del Hospital de Jaén ha atendido a más de 45 menores desde su puesta en marcha el pasado mes de mayo de este año.
Este nuevo servicio pediátrico nace con el objetivo de dar respuesta a la necesidad de homogeneizar y facilitar la atención a menores que padezcan este tipo de patologías a través de una única consulta, que se encarga de atender a pacientes nuevos, realizar revisiones, pruebas diagnósticas o tratamientos que sean necesarios.

"Con anterioridad estos enfermos se atendían en Neuropediatría junto con los demás pacientes de la especialidad. La apertura de una consulta específica permite una atención multidisciplinar y coordinada en la Unidad de Pediatría para estos pacientes", ha destacado en un comunicado el director de la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría, Jesús de la Cruz.
La nueva consulta está disponible los martes por la tarde en el área de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Jaén, y se encuentra a cargo de la neuropediatra Concha Sierra, especializada en este tipo de enfermedades y que ha implementado su formación en la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Las patologías que han podido diagnosticarse en menores gracias a este nuevo servicio se encuentran la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de Canavan, Adenoleucodistrofia ligada a X, Aciduria Glutásica tipo I, Síndrome de Leighs, o Síndrome de Zellweger, entre otros.
Estas Enfermedades Raras (ER) son poco frecuentes.
De hecho, la Unión Europea considera enfermedades raras a aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, si bien se están manejando cifras de menos de 2 por cada 10.000.

Se estima que existen alrededor de 8.000 de estas enfermedades y que el 75 % de ellas son de origen genético.
Si se consideran en su conjunto pueden afectar aproximadamente entre un 6-8 % de la población, con alrededor de 3 millones de afectados en España y unos 20 millones en la Unión Europea.

HETEROGÉNEAS
Se estima que dos terceras partes del total comienzan antes de los 2 años de edad, causando:
a.- el 35 % de los fallecimientos ocurridos durante el 1º año de vida,
b.- el 10 % de entre 1 y 5 años, y
c.- el 12 % de entre 5 y 15 años.
Estas patologías son muy heterogéneas y diversas, con algunas características que las diferencian del resto, como un diagnóstico habitualmente complejo que requiere conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial complejidad.
Además requieren la participación de varias especialidades y distintas disciplinas y son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y prolongados.

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) constituyen un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades raras y son más de 500 perfectamente definidas.
Este tipo de patologías son muy raras pero en su conjunto se estima pueden afectar a 1 de cada 800 recién nacidos vivos.
"Este último es un grupo muy amplio de enfermedades que, gracias al test de cribado neonatal ampliado, se pueden diagnosticar y tratar precozmente y realizar diagnóstico prenatal y consejo genético", ha señalado De la Cruz

El gobierno de Canarias crea el registro de enfermedades raras.

2011-09-16T11:07:00.002+02:00

El Gobierno de Canarias crea el registro de enfermedades raras

(Canarias).18-08-2011.EFE
Así, con el registro se pretende conocer la dimensión de este tipo de enfermedades en la población de las islas por medio del conocimiento de la prevalencia e incidencia de las mismas.
La orden publicada hoy en el BOC señala que el registro se encargará del seguimiento, análisis y estudio del número de pacientes afectados de un defecto congénito o una enfermedad rara.

El registro recabará los datos personales de los pacientes a través de la tarjeta sanitaria y los datos de salud serán facilitados por los propios enfermos a sus médicos y por medio de pruebas diagnósticas.

¿Como afectan las enfermedades raras a los niños que nacen con ellas?

2011-09-16T10:54:00.002+02:00

http://www.bebesychupetes.com/enfermedades-raras-en-ninos.html
Enfermedades raras en niños
¿Cómo afectan a los niños que nacen con ellas y sus familias?

Montse Lorenzo.Lunes, 08 de agosto de 2011
Cuando un bebé nace con una enfermedad que se cataloga dentro del grupo de enfermedades raras, es porque esta enfermedad solo se da en 1 caso en menos de 2.000 personas en Europa. Esto afecta tanto al niño como a la familia, ya que socialmente hay un aislamiento, y los padres tienen problemas laborales, económicos y psicológicos para aceptar este nuevo reto de la vida. Pero aún así, una vez asumido, lo llevan lo mejor posible, al menos la mayoría, intentando ayudar a su hijo en la medida de lo posible.

Las enfermedades raras necesitan ser investigadas y la familia necesita mucho apoyo.
Con todo, determinar cuántas enfermedades raras hay es difícil.
Se puede estimar que existen entre 5 y 7 mil enfermedades que provocan en términos generales:
a.- un déficit en las capacidades físicas del paciente,
b.- afectan a su desarrollo intelectual, sensorial y de comportamiento.
c.- Además, tienen un denominador común, y es que dentro de la misma enfermedad considerada rara se pueden encontrar diversos síntomas que pueden variar.
d.- También hay una gran variedad de desórdenes en cada paciente.

Todas estas enfermedades raras tienen un denominador común:
1.- suelen darse en la primera infancia (algunas como el Síndrome de Angelman puede que más tarde)
2.- todas ellas son degenerativas y además crónicas,
3.- suelen ir acompañadas de dolores crónicos,
4.- riesgo de muerte elevado (35% de muertes atribuidas a casos de enfermedades raras) y
5.- una discapacidad que impide a los niños ser autónomos y les hace depender siempre de alguien para sobrevivir.

Sólo en España tenemos alrededor de unas 50 enfermedades raras que afectan a miles de personas.
Algunos casos son: anemias atípicas (unas 10 mil personas), Fibrosis Quística (entre 4 y 5 mil), Esclerosis Lateral Amiotrófica (unas 6 mil), Miopatía de Duchenne (unos 3 mil), Síndrome de Tourette (unos 2 mil 500), Osteogénesis Imperfecta (unos 2 mil), leucodistrofias (entre 250-300), Anemia de Fanconi (unos 150), Síndrome de Apert (unos 80 casos) o Síndrome de Joubert (unos 6 casos).

Uno de los problemas cuando un paciente sufre una enfermedad rara es que entre que ésta se le diagnostica adecuadamente y recibe un tratamiento acorde con la enfermedad, pasa un tiempo demasiado prolongado, con tratamientos y diagnósticos equivocados hasta llegar a determinar qué enfermedad rara se le atribuye.
Esto hace que para las familias sea todavía más complicado asumirla. De ahí que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ponga su empeño en la importancia de llevar un Plan de Acción que le permita a las familias obtener una información y que el paciente reciba el tratamiento, apoyo y cuidados que requiere su enfermedad.

Considero que la acción de FEDER es muy importante, ya que pretende concienciar a la sociedad de este problema del cual nadie está exento y con un claro objetivo: promover el estudio, el diagnostico, el tratamiento, el conocimiento y la creación de grupos de profesionales que investiguen estas enfermedades.
Es necesario que la salud pública ayude y dé el apoyo que necesitan estas familias.

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras

El MEPACT eficaz para el tratamiento del Osteosarcoma

2011-09-16T10:43:00.003+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=7&idContenido=28781
EL NICE REEVALÚA DE FORMA POSITIVA LA FINANCIACIÓN DE MEPACT (MIFAMURTIDA) EN OSTEOSARCOMA

Madrid 08/09/2011
La agencia británica NICE ha reevaluado de forma positiva la financiación de mifamurtida por parte del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido para el tratamiento del osteosarcoma en pacientes ingleses y galeses.
Mepact (mifamurtida) supone el primer avance terapéutico en osteosarcoma en 20 años y esta nueva evaluación establece que mifamurtida, en combinación con quimioterapia post-operatoria combinada, está recomendada como una opción terapéutica para el tratamiento del osteosarcoma de alto grado resecable no metastásico tras un resección quirúrgica en niños, adolescentes y adultos jóvenes.

La financiación de este medicamento, considerados los beneficios que aporta a la calidad de vida de los pacientes, supone un coste reducido para el sistema de financiación del Sistema Nacional de Salud británico.
Según ha reconocido el Comité Científico de evaluación del NICE, mifamurtida, añadido a quimioterapia post-operatoria combinada, representa una terapia clínicamente efectiva.
Los datos clínicos muestran que la adición de mifamurtida a los tratamientos con quimioterapia mejora de forma estadísticamente significativa:
1.- la supervivencia global, a 6 años, del 70% con solo quimioterapia al 78% (mifamurtida añadida a quimioterapia) y
2.- reduce el riesgo de muerte en casi un tercio.

Asimismo, el Comité afirmó que Mifamurtida, en combinación con quimioterapia post-operatoria combinada, supone un beneficio costo-efectivo para el tratamiento del osteosarcoma, ya que los expertos afirman que el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad suponen un impacto significativo en la vida de los pacientes, sus familiares y amigos.

Sobre osteosarcoma
El osteosarcoma es el tipo más común de cáncer de hueso y constituye el 4% de todos los cánceres pediátricos.
Se define como un tumor mesenquimal maligno en el que las células cancerosas producen matriz ósea y suele afectar a huesos largos, apareciendo con mucha frecuencia junto a la rodilla y frecuentemente se extiende (ocasiona metástasis) a otras partes como los pulmones u otros huesos.

Es una forma rara y frecuentemente mortal de cáncer de hueso de la que cada año se diagnostican unos 1.200 casos nuevos en Europa y otros tantos en EEUU.
Afecta sobre todo a niños, jóvenes y adultos jóvenes, situándose la edad media de estos pacientes en los 15 años.
Se trata de una enfermedad ultra huérfana de la que sólo hay unos 75 casos nuevos al año en España de los cuales el 75% de los casos se producen en menores de 20 años.
El osteosarcoma es frecuentemente mortal, y de hecho, la tasa de supervivencia a 5 años, utilizando las estrategias terapéuticas actuales se sitúa entre el 50 y el 70%.
Estos datos se agravan debido a que aproximadamente el 20% de los pacientes de nuevo diagnóstico presentan ya metástasis y, como resultado, la tasa de recaída puede alcanzar el 30%.

Tratamiento del osteosarcoma
El tratamiento estándar del osteosarcoma consiste en la extirpación quirúrgica del tumor en combinación con quimioterapia antes y después de la cirugía.
La quimioterapia antes de la cirugía se realiza para reducir el tumor y conservar todo el hueso posible, esterilizar la zona reactiva y reducir la probabilidad de metástasis.
El objetivo de la quimioterapia posquirúrgica consiste básicamente en reducir la probabilidad de metástasis.
La supervivencia a los cinco años con esta estrategia es del 50-60% para los pacientes con enfermedad localizada, por lo que mejorar su supervivencia representa una importante necesidad médica aún no cubierta.

Nueva esperanza para los niños con múltiples exostosis hereditaria (MHE)...

2011-08-19T20:35:00.003+02:00

http://www.datoanuncios.org/?a=34853

Nueva esperanza para una enfermedad rara.

Los niños con múltiples exostosis hereditarias (HME)

Los niños con múltiples exostosis hereditaria (MHE), una rara enfermedad hereditaria, sufren de múltiples tumores en sus huesos que causan dolor, deformidad y retraso del crecimiento.

Por el momento, el único tratamiento es la cirugía para extirpar los tumores, que a veces se cuentan por cientos.

"MHE general no es mortal, pero se está debilitando", dijo el doctor Yu Yamaguchi, profesor en el Centro Infantil de Sanford de Investigación en Salud de Sanford-Burnham.

"Y si no se elimina mediante cirugía, existe la posibilidad de estos crecimientos del hueso se conviertan en cancerosas."

MHE investigación ha sido obstaculizada por la falta de un buen modelo que responder a preguntas sobre la causa subyacente y permite a los científicos para probar nuevos tratamientos.

Hoy en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias, Dr. Yamaguchi y sus colaboradores, dio a conocer un modelo de ratón que hace precisamente eso.

"Esta investigación es sumamente importante", dijo Sarah Ziegler, vicepresidente de la Fundación de Investigación MHE, que ha proporcionado la financiación inicial para la investigación del Dr. Yamaguchi.

"Mi hijo tiene más de 100 de estos tumores y ha pasado por 15 cirugías. Cuando su hijo tiene una condición debilitante, y usted sabe que no hay nada que usted puede hacer, es petrificante. Con este modelo, los investigadores pueden comenzar a buscar una cura. "

Los anteriores intentos de crear un modelo de ratón de MHE reproducido con éxito la enfermedad humana a nivel genético, pero no para reproducir los síntomas.

En este nuevo estudio, el Dr. Yamaguchi y colegas, entre ellos Sanford-Burnham científicos Dr. Kazu Matsumoto y el Dr. Fumitoshi Irie, tomó un enfoque diferente.

En lugar de eliminar el gen en el ratón entero, apuntaron al gen en las células óseas solamente. Lo que es más, le quitaron el gen en sólo una pequeña fracción de estas células.

Sorprendentemente, este enfoque dio lugar a un ratón con todos los síntomas de MHE, incluyendo protuberancias óseas, baja estatura y otras deformidades del esqueleto.

Nuevas investigaciones sobre la composición celular de los tumores óseos respondió a algunas preguntas de larga data acerca de cómo se desarrollan.

"Este sistema nuevo ratón también proporciona una plataforma para la detección de posibles fármacos que inhiben crecimientos óseos en MHE", explicó el Dr. Yamaguchi.

"Actualmente estamos desarrollando inhibidores químicos para bloquear su formación."

El Zaribah Shrine's Hospital

2011-08-01T11:17:00.002+02:00

http://el-zaribah.org/?option=com_content&view=article&id=12&Itemid=8
El Zaribah Shrine's Hospital

The Shrine's official philanthropy is Shriner's Hospitals for Children.
This network of 22 pediatric orthopaedic and burn hospitals provides state of the art medical services at no cost to children or their families.
We currently support over 1900 children.

Special News BulletinTo Clinic Staff:
We have received notification of two changes to the existing Hospital Clinic Schedule.
The LA Hospital has added a scaled down Clinic (30 to 40 patients) for April 29, 2011.
It will start at 10:00 AM which means we should be in place around 8:30 AM.
Dave Scrimager and I will be out of town at the Salt Lake City Hospital, but both Tom Sheldon and Doc Hayes will be there.

The Salt Lake City Hospital Clinic will be on May 6, 2011 at the normal time.
This Clinic was moved up a week from May 13, 2011. Please adjust your calendars.
Thank you for your flexibility on these two changes.
If you have any questions, please contact me or Barb at the Hospital Office (602-231-0188) or Jane Sheldon (602-231-0300).

Jim Miller, PP
Hospital Chairman
El Zaribah Shriners

Documento interesante sobre OMC:
http://www.mheresearchfoundation.org/files/MHE_2005_abstractbook_MHERF.org.pdf

The TAMPA General Hospital (Florida)

2011-08-01T10:41:00.003+02:00

http://www.tgh.org/
Welcome to the Tampa General Hospital Web Site

In a diverse city known for its rich culture and beautiful beaches, Tampa General Hospital offers yet another incentive – world-class health care.
Tampa General is a private not-for-profit hospital and one of the most comprehensive medical facilities in West Central Florida serving a dozen counties with a population in excess of 4 million.

As one of the largest hospitals in Florida, Tampa General is licensed for 1,018 beds, and with approximately 6,700 employees, is one of the region's largest employers.
Tampa General Hospital has been affiliated with the University of South Florida College of Medicine since the school was created in the early 1970s.
Tampa General is the primary teaching affiliate of the University of South Florida College of Medicine and over 300 residents are assigned to Tampa General Hospital for specialty training in areas ranging from general internal medicine to neurosurgery.

In addition, USF medical students, nurses and physical therapy students all receive part of their training at Tampa General.
Faculty of the University of South Florida College of Medicine admit and care for patients at Tampa General as do community physicians, many of whom also serve as adjunct clinical faculty. TGH is the area’s only level I trauma center and one of just four burn centers in Florida.
With five medical helicopters we are able to transport critically injured or ill patients from 23 surrounding counties to receive the advanced care they need.

The hospital is home to one of the leading organ transplant centers in the country, having performed more than 6,000 adult solid organ transplants, including the state’s first successful heart transplant in 1985.
TGH is a state-certified comprehensive stroke center, and its 32-bed Neuroscience Intensive Care Unit is the largest on the west coast of Florida.
Other outstanding centers include cardiovascular, orthopedics, high risk and normal obstetrics, urology, ENT, endocrinology, and the Children's Medical Center, which features a nine-bed pediatric intensive care unit and one of just three outpatient pediatric dialysis units in the state.

As the region's leading safety net hospital, Tampa General is committed to providing area residents with excellent and compassionate health care ranging from the simplest to the most complex medical services.

Más Información sobre Osteocondromas:
http://tampaambulatory.com/your-health/index.dot?id=96746&lang=Spanish&db=hls&ebscoType=healthindex&widgetTitle=EBSCO%20Health%20Library%20Index

Hospital de TAMPA (Florida) Traumatologia

2011-08-01T10:32:00.002+02:00

http://articulosinformativos.com/Una_Compensacion_Traumatologica_Tampa_FL-r1157889-Tampa_FL.html
Una Compensación Traumatológica Tampa FL
La traumatología está referida a aquella rama de la medicina, dedicada a la preservación y restauración del sistema músculo-esquelético.
Este tipo de médicos especialistas, realizan tratamientos específicos relacionados sobre fracturas, huesos, articulaciones y músculos...

En la pag. web viene una lista de especialistas en la materia.

El Hospital La Fe de Valencia, lidera un estudio sobre tumores malignos en niños

2011-07-20T21:18:00.001+02:00

mayor implicación del internista en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras

2011-07-20T21:09:00.001+02:00

la Plataforma Española de Ensayos Clínicos, pone en marcha el 1º Plan Clínico de Investigación,

2011-07-20T20:54:00.001+02:00

Los farmacéuticos amplían su formación en enfermedades raras

2011-07-19T13:47:00.000+02:00

http://www.cincodias.com/articulo/economia/farmaceuticos-amplian-formacion-enfermedades-raras/20110719cdscdieco_10/

Los farmacéuticos amplían su formación en enfermedades raras

Cinco Días - Madrid - 19/07/2011

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Farmacéuticos Sin Fronteras han firmado un convenio de colaboración para formar a boticarios en problemas de salud poco frecuentes.
Según informaron ayer las 2 entidades, la iniciativa pretende acercar al farmacéutico la realidad actual de las enfermedades raras con asesoramiento especializado, para que el profesional, a su vez, mejore la atención directa a las personas que viven con un problema de salud poco frecuente (3 millones en España).

La formación será online y comenzará en 2012, a través de la web de Farmacéuticos Sin Fronteras, donde el boticario podrá conocer mediante distintos módulos qué son las enfermedades raras, sus tipos, su contexto a nivel nacional e internacional, la importancia del movimiento asociativo, legislación, campañas, proyectos y actividades de ayuda a los pacientes.
Una vez adquiridos estos contenidos, habrá una serie de módulos específicos para cada enfermedad o grupo de enfermedades, donde el boticario tendrá la oportunidad de formarse específicamente en ellas.

El presidente de Farmacéuticos Sin Fronteras de España, Rafael Martínez, aseguró que "debe fomentarse la formación de los farmacéuticos en enfermedades raras, al menos en su básica sintomatología, para que colaboren junto con el resto de los profesionales sanitarios en la mejora de la calidad de vida de los pacientes".

"Los afectados por patologías poco frecuentes deben soportar una enorme carga, no solo en cuanto a la atención y a los cuidados que deben dispensar a los pacientes, sino al coste económico que una enfermedad rara supone por su carácter crónico, degenerativo e invalidante. Todo ello está agravado aún más por la dificultad existente en el acceso a ciertos medicamentos, y a otros productos y material sanitario excluidos de la Seguridad Social", explicó la psicóloga de Feder Isabel Montero.

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

2011-07-05T13:37:00.000+02:00

http://www.guiametabolica.org/enfermedad/exostosis-multiple-hereditaria#comment-429

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos). Se caracteriza por la formación de osteocondromas, que son proyecciones óseas recubiertas de cartílago que se desarrollan principalmente en la superficie de los huesos largos.

¿Qué es el heparán sulfato?

Es un glicosaminoglicano formado por una unidad repetitiva de dos azúcares modificados: L-iduronato y N-S-D-glucosamina-6-sulfato.

¿Qué son las exostosinas?

Son glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azúcares para formar glicanos (cadenas de azúcares). Las exostosinas implicadas en la exostosis polimerizan (unen) unidades de heparán sulfato para formar los HS-proteoglicanos.

¿Cómo se forman los HS-proteoglicanos?

En el retículo endoplásmico, un glicano (formado por xilosa, 2 galactosas y ácido glucurónico) se une a la proteína que van a ser glicosilada, concretamente, al grupo hidroxilo (posición O) de una serina de dicha proteína. Ésta pasan al Golgi donde se le adiciona un ácido glucurónico y a continuación se elonga por adición de polímeros de heparán sulfato, gracias a la acción de un complejo constituido por exostosinas tipos 1 y 2, formándose el HS-proteoglicano que se dirige a la superficie celular.

XVIº Congreso de SEOR: El Dolor irruptico oncológico y los pacientes

2011-06-25T11:27:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=27449
PACIENTES, JÓVENES ONCÓLOGOS Y DOLOR IRRUPTIVO ONCOLÓGICO, CLAVES EN EL 16º CONGRESO DE SEOR

Madrid 15/06/2011
En el marco del 16º Congreso de la Sociedad Española de Oncología Radioterápica (SEOR) que se celebra en Madrid, los expertos han seleccionado como temas estrella a los jóvenes oncólogos, a los pacientes y al diagnóstico y tratamiento del Dolor Irruptivo Oncológico, cuyo primer documento de consenso entre sociedades se presenta también en dicho encuentro.

La Oncología Radioterápica, "aunque es la más antigua de todas -con 150 años de experiencia- no es aún la más conocida y hoy podemos decir que es la que más cura".
Así introdujo la presentación del Congreso su presidenta y jefe de Servicio de Oncología Radioterápica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, doctora Ana Mañas.
"Los avances científicos y las nuevas tecnologías en el área de la Oncología Radioterápica, surgidas en los últimos 2 años, son los temas clave de este Congreso bienal, que serán interiorizados por más de 700 asistentes", añadió.

Puertas abiertas para pacientes
La presidenta del Congreso señaló que las novedades en esta edición son, entre otras:
"Una jornada de puertas abiertas gratuita para pacientes y ponencias de carácter multidisciplinar dirigidas a técnicos y enfermeros radioterápicos".
Por otra parte, "esta edición del Congreso ha contado con alta participación activa, pues hemos recibido cerca de 600 comunicaciones", señaló el doctor Alejandro de la Torre, presidente del Comité Científico y jefe de Servicio de Oncología Radioterápica del Hospital Puerta de Hierro de Madrid.

Así, el especialista subrayó que "la Oncología Radioterápica tiende cada vez más a la especialización y, por tanto,- añadió- hemos tenido que desarrollar un programa con varias alternativas y con ganas de contar con muchos jóvenes oncólogos quienes seguirán nuestra trayectoria".
Por su parte, el doctor Ferrán Guedea, jefe de Servicio de Oncología Radioterápica del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y presidente de SEOR hasta el jueves 17 de junio, día que coincide con el fin del Congreso (le sucederá en el cargo el doctor Alfredo Ramos, jefe del Servicio de Oncología Radioterápica en Hospital Ramón y Cajal), remarcó el alto carácter dinámico de la Sociedad, cuyas máximas son el rigor científico y la formación.
"La SEOR es una Sociedad muy comprometida que ha apostado por la multidisciplinariedad en cáncer. Se basa sobre todo en la evidencia y ha trabajado duramente por difundir esta especialidad a través de distintas iniciativas".

Consenso en Dolor Irruptivo
En el marco de este encuentro se presentará también un acuerdo de gran importancia alcanzado por 4 sociedades científicas:
1.- la propia SEOR (Sociedad Española Oncológica Radioterápica)
2.- SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica);
3.- SED (Sociedad Española del Dolor); y
4.- SECPAL (Sociedad Española de Cuidados Paliativos).
Se trata del primer 'Documento de Consenso sobre Dolor Irruptivo Oncológico (DIO)'.

Tal y como comentó la doctora Yolanda Escobar, oncóloga médica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y coordinadora de dicho documento, "es la primera vez que cuatro sociedades relacionadas con el cáncer llegan a un acuerdo sobre el diagnóstico y el abordaje terapéutico de este tipo de dolor que puede aparecer en cualquier momento y dificulta en gran medida la calidad de vida".
El Documento:
http://www.actasanitaria.com/fileset/doc_65005_FICHERO_NOTICIA_49088.pdf

12 propuestas para garantizar el sistema sanitario píblico

2011-06-25T11:22:00.000+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=5&idContenido=27398
DOCUMENTO: 12 PROPUESTAS PARA GARANTIZAR LA SOSTENIBILIDAD DEL SISTEMA SANITARIO PÚBLICO

Madrid 14/06/2011
La Federación de Asociaciones para la Defensa de la Sanidad Pública, FADSP, recoge en 'Salud 2000' ofrece un análisis de la situación a la que se está sometiendo al Sistema Nacional de Salud, SNS, y presenta 12 propuestas para garantizar su viabilidad.
El Documento:
http://www.actasanitaria.com/fileset/doc_64955_FICHERO_NOTICIA_48113.pdf

El Registro de Enfermedades Raras en España (IIER)

2011-06-25T10:46:00.002+02:00

http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/documentacion/boletindigitalcreer/2011/news_mayo/informacion_iier/registro_er_herramienta/index.htm
El Registro de Enfermedades Raras, una herramienta clave al servicio de los pacientes y de la sociedad en general.
El Registro de Enfermedades Raras es un censo de afectados por estas patologías, de ámbito nacional, con todas las garantías de confidencialidad y protección de datos de la legislación vigente.
Su elaboración corresponde al Instituto de Salud Carlos III, a través del centro de referencia en estas dolencias: el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER).

La existencia del Registro de Enfermedades Raras permitirá disponer de datos rigurosos y concretos sobre el porcentaje de población afectada en España y las características de las diferentes patologías.
Esto facilitará el desarrollo de una investigación de mayor calidad y validez, así como el diseño de políticas de salud pública más definidas y específicas.

Para todo ello resulta indispensable la colaboración de los pacientes.
La solicitud de inscripción es voluntaria y pueden realizarla todas las personas que padezcan alguna enfermedad rara.
Entre los diferentes beneficios para los pacientes, el registro permite al interesado participar en la investigación de su enfermedad y disponer de información actualizada sobre la misma.
Es igualmente necesaria la colaboración de las Comunidades Autónomas, de la industria y de las organizaciones sociales.

La implicación de todos los agentes interesados repercutirá en el incremento de la calidad de vida de las personas y,por ende, de la sociedad en general.
A la difusión del Registro de Enfermedades Raras contribuye activamente el Imserso, a través del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer).
Asimismo, las asociaciones pueden desempeñar un papel importante de apoyo en la tarea de difusión y conocimiento del registro.

Registro de Enfermedades Raras +34 918 222 050 aalmansa@isciii.es
¡¡¡ APUNTATE !!! No esperes más.

Congreso Internacional de Osteocondromas Congénitos

2011-06-22T00:20:00.002+02:00

Buenas noches, en varias conversaciones mantenidas y es una idea desde hace años, es organizar un Congreso en España sobre el Estado de Conocimiento de los Osteocondromas Multiples.
Pero el tiempo pasa y lo vamos postponiendo.
Entre todos los afectados podemos organizar algo para el año próximo con la colaboración y patrocinio de:
1.- CIBERER
2.- El Instituto de Salud Carlos III
3.- La Asociación de Pediatras
4.- La Asociación de Traumatologia
5.- Los Genetistas
6.- Los Laboratorios de Genética
7.- El Centro de Referencia de Enfermedades Poco Frecuentes de Burgos
8.- Fundación FEDER

Hay que hablar cada uno con su especialista y ver las posibilidades que existen al respecto.
El Sitio seria un Hospital Publico. Duración 2 dias
Un Borrador de Contenido seria:
a.- El Aspecto genético de la Alteración Metabólica. Participación de Investigadores Americanos.
b.- Tecnicas de Reproducción Asistida. Laboratorios y Departamentos de Genética
c.- Punto de Vista de los Traumatólogos. Ajustes y restablecimiento Oseo.
d.- Aspectos secundarios: Cancer de Hueso (Condrosarcoma), el Dolor, La fatiga Clónica, Grado
de Minusvalia, problemas psicológicos con las Cicatrices.
e.- Aspecto Psicológico e Informativo para los pacientes y familiares.

Podemos debatir al respecto.

Saludos

APTURE: Asociación de Pacientes con Tumores Raros

2011-06-09T07:58:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=26930
NACE EN ESPAÑA LA PRIMERA ASOCIACIÓN DE PACIENTES CON TUMORES RAROS

Madrid 26/05/2011.Sara de Federico
APTURE, primera asociación de afectados por tumores raros en España, ha comenzado su andadura con el objetivo de asesorar a los afectados por un tumor raro y a sus familiares, así como de apoyar la investigación y difusión del conocimiento de este tipo de cánceres.
Según los expertos, los tumores raros son aquellos que afectan a menos de 5 personas por 100.000 habitantes, aunque hay una gran variabilidad de ellos.
Así, existen más de 1.000 clases de tumores de este tipo y todos suponen el 20 % del total de los cánceres.

Estas características se traducen, para el doctor Enrique Grande, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, "en un conjunto de tumores que presentaría la mayor incidencia tras los de mama, pulmón o colon. Sin embargó, -añadió- su heterogeneidad, en cuanto a bases moleculares, presentación, localización, respuesta a fármacos y supervivencia dificulta su diagnóstico y abordaje".

Desventajas añadidas
Otro problema añadido a la baja incidencia de estos tumores es el retraso en el diagnóstico, pudiendo ser éste de hasta 7 años.
"Que el diagnóstico sea más tardío o más temprano, depende, en última instancia, de cual sea la localización primaria del tumor y del comportamiento agresivo del mismo. Aún así, -continuó- es muy difícil sospechar la existencia de la mayoría de estos tumores, puesto que además de carecer de un componente genético o hereditario claro, son de crecimiento lento, por lo que lo habitual es que en el momento del diagnóstico se acompañen de metástasis".

Además, según indicó el doctor Albert Jovell, presidente de la recién nacida Asociación y del Foro Español de Pacientes, "al ser tumores poco comunes y debido al escaso conocimiento de las enfermedades, los pacientes están en desventaja con respecto al manejo clínico, desde el diagnóstico hasta el tratamiento, en comparación con otros cánceres sobre los que existe mayor sensibilización".

Abordaje multidisciplinar
Al hilo de esta situación más desfavorable para los pacientes afectados por tumores raros, el doctor Jovell resaltó que "APTURE nace con la voluntad de aunar los esfuerzos de los pacientes con las sociedades médicas y los profesionales sanitarios implicados en el abordaje de estos tumores, para así crear un engranaje que permita su detección precoz y enfoque multidisciplinar. Asimismo, mantendremos una colaboración estrecha con todas aquellas entidades públicas y privadas que puedan fomentar la formación e investigación en tumores raros".

En esta misma línea se manifestó, durante la presentación de la Asociación, el doctor Grande, quien destacó que "la situación de los afectados por estos tumores hace que sea fundamental, más aún que en el resto, que los profesionales sanitarios tengan experiencia en su manejo y que estos tumores sean abordados por un equipo multidisciplinar".

En esta línea, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), presidida por el doctor Emilio Alba, ha creado un Grupo de Trabajo de Tumores Raros para coordinar proyectos de investigación clínica con los pacientes, pues, "si la investigación en cáncer es fundamental, en el caso de los tumores raros lo es mucho más", matizó por su parte Begoña Barragán, presidenta del Grupo Español de pacientes con Cáncer (GEPAC).

APTURE cuenta con el apoyo de la SEOM, de GEPAC y el Grupo Español de Tumores Neuroendocrinos (GETNE).

CIBERER da Becas para Investigar las Enfermedades Poco Frecuentes

2011-06-09T07:34:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=27110
BECAS LANZADERA DE BANCAJA Y CIBERER PARA ESTUDIANTES INVESTIGADORES EN ENFERMEDADES RARAS

Valencia 02/06/2011
La Fundación Bancaja y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han suscrito un acuerdo de colaboración para conceder, por 2º año consecutivo, las Becas Lanzadera Bancaja-CIBERER, con el objetivo de captar a los mejores estudiantes para la investigación de excelencia en este tipo de patologías, que no siempre llaman la atención a los recién licenciados.

Las becas garantizan al estudiante una compensación económica para tal actividad desde el mismo momento de su incorporación al grupo de investigación.
El principal criterio de selección lo constituye la excelencia académica del candidato.
La Fundación Bancaja destina 60.000 euros a la financiación de estas becas dentro de su programa de apoyo a los jóvenes investigadores, creado en 2006, y que, con una dotación de 4,32 millones de euros, ha permitido el acceso de más de 260 jóvenes a contratos de investigación.

Alta permanencia
El programa de becas funciona desde 2007 y su Vª convocatoria se realizó en mayo de 2011.
La permanencia de un alto porcentaje de becados en los grupos de investigación tras finalizar la beca lanzadera (88% en las convocatorias 2007 y 2008) constata que el programa está cumpliendo con su objetivo.
El CIBERER, iniciativa del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, coordina la investigación de excelencia sobre enfermedades raras que se desarrolla en nuestro país.
Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, que en su conjunto afectan a unos 3 millones de personas en España, constituyendo un problema sociosanitario de primer orden.

Valencia: Análisis genéticos en tres minutos

2011-05-25T00:34:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=26&idContenido=26440
UN EQUIPO DEL H. LA RIBERA REALIZA ANÁLISIS GENÉTICOS EN TRES MINUTOS

Madrid 10/05/2011
El Hospital Universitario de La Ribera (Valencia) ha adquirido una nueva dotación tecnológica para el análisis genético en pacientes con cáncer con el que el Servicio de Biología Molecular podrá estudiar genéticamente las características de un tumor en sólo 3 minutos.
El nuevo equipamiento de última generación permite reducir sustancialmente el tiempo de respuesta y sustituye al sistema tradicional de electroforesis en geles de agarosa, utilizado para distinguir genes mutados de genes normales y cuyos resultados solían tardar varias horas.

El de La Ribera se convierte así en el segundo hospital de la Comunidad Valenciana en disponer de este equipamiento, "cuya adquisición se enmarca en la apuesta que la dirección del Hospital está realizando por las nuevas tecnologías, apuesta que lo están situando en la vanguardia de la lucha contra el cáncer", señaló el jefe de Oncología del Hospital de La Ribera, doctor José Miguel Cuevas.
En esta línea, el jefe del Servicio de Biología Molecular del Hospital de La Ribera, doctor Ángel Zúñiga, destacó que "se trata de un equipamiento que usan muy pocos servicios de genética y biología molecular españoles y viene a reforzar el trabajo que se lleva a cabo en el Hospital de La Ribera, donde se realizan más de 11.000 determinaciones genéticas al año, gran parte de las cuales se llevan a cabo para el diagnóstico, prevención y tratamiento del cáncer".
Así, por su dotación tecnológica y actividad, el servicio de Biología Molecular de Alzira (Valencia) es uno de los laboratorios clínicos más avanzados y con la tecnología más puntera del mercado.

Genética oncológica
Desde el citado hospital se confirma la apuesta, en los últimos años, por desarrollar la genética oncológica como una prestación más de su cartera de servicios, con el fin de ofrecer la máxima eficiencia y calidad asistencial en esta materia.
Así, según señáló Cuevas, "los tests genéticos son fundamentales en el manejo del paciente oncológico, ya que permiten identificar a nivel molecular el tumor, de manera que podemos abordarlo con tratamientos farmacológicos personalizados que maximizan la respuesta a la quimioterapia y reducen los efectos secundarios".

En este sentido, el Hospital Universitario de La Ribera es pionero en España en utilizar la técnica MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification-Técnica de Hibridación, Ligación y Amplificación Múltiple) en el tratamiento del cáncer de mama.
Por otra parte, los estudios genéticos tienen también un carácter predictivo, de manera que permiten conocer la predisposición hereditaria de una persona a padecer un determinado tipo de tumor antes de que éste aparezca, con el fin de intervenir precozmente, evitando la aparición del tumor o diagnosticándolo en una fase curable.
El servicio de Biología Molecular del Hospital Universitario de La Ribera realiza este tipo de estudios genéticos desde hace 2 años.

Tumores hereditarios
Se estima que un 5 % de los tumores son de carácter hereditario.
En el Hospital de La Ribera se lleva a cabo este tipo de estudios en casos de:
1.- cáncer de mama y ovario familiar (a través de la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2),
2.- de cáncer de colon hereditario no polipósico o Síndrome de Lynch, en cáncer de colon hereditario polipósico (a través de mutaciones en el gen APC) y
3.- en el cáncer medular de tiroides familiar (a través de mutaciones en el gen RET), entre otros.

Técnicas para abordar el dolor de cabeza

2011-05-25T00:25:00.001+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=24&idContenido=26325
LOS SÍNTOMAS, CLAVES PARA DIFERENCIAR EL TIPO DE DOLOR DE CABEZA Y SU TRATAMIENTO

Madrid 05/05/2011
La Sociedad Española de Farmacia Comunitaria (SEFAC) ha centrado su últimas recomendaciones en el abordaje de las cefaleas, con el fin de que los farmacéuticos comunitarios puedan identificar los síntomas de este dolor adecuadamente.
La cefalea es el término médico con el que se define todo tipo de dolor de cabeza.
Según SEFAC, se estima que el 90 % de los niños en edad escolar sufre dolor de cabeza en alguna ocasión.

La identificación de los síntomas es el secreto para diferenciar, prevenir y tratar correctamente los diferentes tipos de dolor de cabeza.
Así, con esta ficha práctica, "el farmacéutico sabrá identificar los síntomas predominantes de cada tipo de dolor de cabeza, descartar criterios de derivación al médico y ofrecer unas primeras pautas para diferenciar y tratar esa molestia que le manifiesta el paciente", indicó Alejandro Eguilleor,coordinador científico de la campaña y farmacéutico comunitario en Madrid.

Pautas a seguir
El documento ofrece pautas concretas de actuación para los más habituales tipos de dolores de cabeza, como puede ser la cefalea de tensión, la migraña o jaqueca y la cefalea por abuso de analgésicos que, cuando se presenta, suele aparecer a diario y resulta muy difícil de tratar.
"Si los síntomas son de migraña, la recomendación clara es: acudir al médico.
Si se trata de una cefalea de tensión el farmacéutico ofrecerá una solución que no precise receta médica. Además, también puede tratar con medicamentos de indicación farmacéutica aquellos casos en los que el dolor de cabeza sea un síntoma asociado a otros procesos menores como resfriado común, gripe o gastroenteritis viral, todos ellos autolimitados y que, por tanto, no requieren diagnóstico médico", subrayó Eguilleor.

Hábitos de vida
Para la prevención de las cefaleas, en especial las que mayor dolor generan, la ficha indica ciertos hábitos de vida y alimenticios que aconsejar al paciente.
Así, si se comprueba que el consumo de alimentos como chocolate, quesos duros y fermentados, cítricos, plátanos, carnes rojas o bebidas alcohólicas, entre otros, suele desencadenar una posterior crisis, habría que evitar en la medida de lo posible su ingesta.
Por otra parte, la práctica regular de ejercicio físico, llevar una dieta saludable, adoptar posturas cómodas al leer o trabajar, realizar ejercicios de relajación y dejar de fumar también favorecerá la prevención o limitará la repetición de estas molestias.

El citado documento 'Recomendaciones SEFAC a la población', dedicado al abordaje de las cefaleas, es una nueva herramienta con la que cuentan los farmacéuticos comunitarios para dar respuesta a los cientos de miles de consultas que, en su conjunto, reciben a diario en sus establecimientos sanitarios.
Este material educativo se une así a otras treinta fichas ya difundidas por SEFAC desde junio de 2008.
La campaña está reconocida de interés sanitario por el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad.

Andalucia:Registro de Enfermedades Raras

2011-05-25T00:16:00.001+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=26186
ANDALUCÍA PONE EN MARCHA EL REGISTRO AUTONÓMICO DE ENFERMEDADES RARAS

Sevilla 28/04/2011
La Consejería de Salud de Andalucía ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando.
Esta herramienta, cuyo objetivo es tener un censo actualizado y fiable del número de pacientes diagnosticados de patologías raras en Andalucía, es accesible desde la página web de la Consejería: www.juntadeandalucia.es/salud, y permitirá, además, conocer aspectos detallados de estos trastornos, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.

Los datos de las patologías que conforman dicho registro proceden de los sistemas de información disponibles en el sistema sanitario público andaluz, tales como la historia de salud única o los registros de la hormona del crecimiento, entre otros.
Tales enfermedades son las siguientes: síndrome de Alagille, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), esclerosis tuberosa, epidermolisis bullosa, fibrosis quística, glucogenosis, lipidosis cerebral, síndrome de Marfan, mastocitosis, porfirias, síndrome de Prader Willi y enfermedad de Wilson.
A ellas se irán sumando progresivamente otras enfermedades, una vez que la información existente esté depurada y analizada.

Crónicas e invalidantes
Se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes podrían estar enmarcadas en el grupo de enfermedades raras, catalogadas así porque afectan a 5 personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, por definición tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y sus familiares, en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida.
En 2008, la Consejería de Salud puso en marcha el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, con el propósito de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
Para ello adquirió la tecnología necesaria para realizar, entre otras pruebas, la espectometría de masas en tándem.
El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.

Cribado neonatal
Esta tecnología ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón, al ampliar de 2 a 29 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé.
A estas patologías, se sumará en el presente año la fibrosis quística.
Los beneficios de la detección precoz de posibles anomalías estriban, principalmente, en la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas.
A ello se suma la realización de este cribado que hace posible, además, la identificación de portadores y recuperar posibles casos de parientes directos no diagnosticados; esto último permite aplicar el consejo genético recogido en el Plan de Genética de Andalucía, que trabaja en estrecha colaboración con el Plan de Enfermedades Raras.

Buenas prácticas sobre el manejo del dolor

2011-05-25T00:12:00.001+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idContenido=25989&idCanal=1
EL SNS TRABAJA EN EL PRIMER CONJUNTO DE INDICADORES DE BUENAS PRÁCTICAS SOBRE EL MANEJO DEL DOLOR

Madrid 15/04/2011
La Plataforma SinDOLOR, iniciativa conjunta de la Fundación para la Investigación en Salud (FUINSA) y la Fundación Grünenthal, ha celebrado la Iª Reunión de Consenso del "Proyecto de Elaboración de Indicadores de Buenas Prácticas en el Abordaje del Dolor" con autoridades político-sanitarias de más de una decena de comunidades autónomas, con el fin de valorar y consensuar el primer conjunto de Indicadores de Buenas Prácticas sobre el Manejo del Dolor en el Sistema Nacional de Salud.

Este proyecto, pionero en el ámbito europeo, parte de la revisión y sistematización de los indicadores recogidos en las Guías de Práctica basadas en evidencia actualmente existentes, principalmente, en el informe sobre el abordaje del dolor de la Organización Mundial de la Salud (OMS) Normative Guidelines on Pain Management (2007).
De esta revisión sistemática, se ha seleccionado una propuesta inicial de 49 indicadores:
a.- 10 en el ámbito del dolor crónico maligno,
b.- 07 indicadores de dolor crónico no maligno y
c.- 32 indicadores de dolor agudo.
Entre los indicadores presentados en la primera reunión, celebrada el miércoles 13 de abril, cabe destacar aquellos referidos a la valoración de la intensidad del dolor mediante escala validada, o la evaluación de la satisfacción del paciente en relación al manejo del dolor.

Grupo de trabajo - Indicadores Buenas Prácticas Manejo del Dolor en el SNS Promotores de la iniciativa.
Los líderes de esta iniciativa, el doctor Pedro J. Saturno, referente nacional e internacional en gestión de calidad sanitaria, seguridad del paciente y gestión en materia de salud pública, y Francisco José Fernández Vargas, de la Plataforma SinDOLOR, presentaron dicha propuesta para valorarla y analizarla con el grupo de trabajo, estableciendo sinergias entre las Administraciones y la Plataforma SinDOLOR.
El grupo anunció que trabajará conjuntamente para valorar la fiabilidad, aplicabilidad y utilidad de los indicadores resultantes y proponer una metodología de medición a escala local, regional y nacional.

Por último, el grupo promoverá la implementación de los indicadores de buenas prácticas resultantes para la mejora de la gestión del dolor en planes autonómicos del paciente con dolor.
Pasado este primer encuentro, se hará partícipe a otros colectivos como el de las asociaciones de pacientes y las distintas sociedades científicas.
Además, el doctor Saturno dará a conocer las principales conclusiones de esta reunión a los 300 expertos de más de 30 países miembros de la UE en atención sanitaria que se reunirán en el Parlamento Europeo en Bruselas para debatir sobre el "Impacto Social del Dolor" los próximos 3 y 4 de mayo de 2011.

Planteamientos básicos del Cáncer hereditario

2011-05-25T00:07:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idContenido=25940&idCanal=6
LIBRO: PLANTEAMIENTOS BÁSICOS DEL CÁNCER HEREDITARIO. PRINCIPALES SÍNDROMES

Miguel Urioste, Armando Tejerina, Fernando Bandrés y Jaime del Barrio
Madrid 14/04/2011
Dada la creciente trascendencia sanitaria y socioeconómica del cáncer hereditario, y los progresos que se están registrando últimamente en su prevención y abordaje precoz, la Fundación Tejerina, en colaboración con el Instituto Roche, ha reunido en un manual el trabajo de una decena de expertos españoles especializados en distintos ámbitos implicados en la investigación, prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los CH.
La obra, que acaba de ser presentada en un acto celebrado en el Colegio de Médicos de Madrid, es, en palabras de su coordinador, el Dr. Miguel Urioste, del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO):
"un manual innovador en este campo, puesto que tiene un enfoque global y está abierto a un amplio número de profesionales biosanitarios no expertos en CH, subrayando los aspectos más prácticos y útiles para estos profesionales"; además, añade, "la revisión de las nuevas tecnologías y sus aplicaciones y las nuevas estrategias en diagnóstico y tratamiento son también aspectos nuevos que no suelen recogerse en textos similares".

Esfuerzo multidisciplinar
El abordaje preventivo del cáncer requiere un esfuerzo multidisciplinar en el que participen tanto oncólogos médicos, médicos de familia y otros especialistas, como genetistas, digestólogos, ginecólogos, cirujanos, etc.
Bajo esta premisa se ha gestado y editado el libro "Planteamientos básicos del cáncer hereditario. Principales síndromes".

Además, las innovaciones en este campo son constantes.
En opinión del Dr. Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche, "ahora disponemos de los conocimientos y los recursos técnicos y terapéuticos adecuados para detectar de forma temprana a personas que tienen un alto riesgo de sufrir un cáncer hereditario y para iniciar un abordaje médico eficaz".
Se ponen de esta manera las bases para el desarrollo de una Medicina Individualizada, que "permite dar al paciente el tratamiento más adecuado según su perfil genético, mejorando la eficacia terapéutica y reduciendo los efectos secundarios".
Además en la medida en la que profundiza en las bases moleculares del CH, se favorece la investigación terapéutica dirigida a dianas moleculares específicas.

Sin embargo, aunque el avance en estos últimos años ha sido muy notable, aún queda un largo camino por recorrer.
Según comenta el dr Urioste, Incluso en el caso de los síndromes mejor conocidos, como el de mama/ovario y el colorrectal, en una proporción importante de los casos no se identifica la alteración genética causal.

Un libro necesario
En este contexto, resulta extraordinariamente importante ofrecer a los profesionales sanitarios información útil para orientar un diagnóstico de CH o para hacer que el no experto en CH tenga siempre presente este grupo de enfermedades en su práctica diaria.
Por eso, según señalan sus promotores, el primer objetivo de este nuevo manual es contribuir a mejorar el conocimiento y la identificación del cáncer hereditario, especialmente entre los profesionales biosanitarios, dando a conocer aquellas herramientas que pueden ser útiles en el proceso de reconocimiento de la predisposición hereditaria al cáncer.

Se han cuidado en especial los aspectos más prácticos, para que el texto sea de utilidad para la mayor parte de los lectores.
Para los autores de este libro, no cabe duda que se trata de un material formativo e informativo imprescindible, más aún cuando "hay falta de profesionales con formación específica y suficiente en CH", denuncia el Dr. Urioste.
Pero, además, se denuncia la desconexión con la primera línea de atención sanitaria.
Por eso, Miguel Urioste llama la atención sobre la necesidad de hacer partícipes del proceso de identificación y atención del CH a los profesionales de Primaria.
"Con mucha frecuencia ellos son los primeros en situarse frente a las familias y es necesario que sepan reconocerlas y derivarlas a unidades especializadas; implicar a estos profesionales es cada vez más necesario".

El daño biológico y la actividad radiológica

2011-05-24T23:56:00.004+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idContenido=25897&idCanal=1
CONTRASTE ENTRE LA PREOCUPACIÓN POR LAS RADIACIONES DE FUKUSHIMA Y LA MULTIPLICACIÓN DE PRUEBAS DIAGNÓSTICAS RADIOLÓGICAS

Juan Gérvas.Madrid 12/04/2011
Algunos expertos siguen alertando del daño biológico que puede llegar a causar la actividad radiológica y el exceso de pruebas diagnósticas ionizantes, una circunstancia que todavía pasa bastante desapercibida para médicos y pacientes y que contrasta con la excesiva alarma causada por la mínima presencia de partículas radiactivas procedentes de la central nuclear de Fukushima.

Los avances en el diagnóstico por imagen han tenido un impacto considerable en la práctica médica durante las últimas décadas pero, por otro lado, estos mismos avances han generado una sobreexposición innecesaria de la población a pruebas como la Tomografía Axial Computarizada (TAC), la radiografía o la colonoscopia "virtual", que pueden resultar lesivas.
Así lo expusieron recientemente varios expertos, liderados por el doctor Mark J. Eisenberg, en la publicación 'Canadian Medical Association Journal'.

Según estos autores, la mayoría de los médicos subestiman la magnitud de las dosis de radiación y sus efectos asociados y, por lo tanto, el riesgo que supone para los pacientes sometidos a estas pruebas.
Según indican, esto puede deberse a la falta de datos epidemiológicos sobre los efectos de esta exposición radiológica, pues muchos de los casos de cáncer pueden ser estocásticos (sin relación con la dosis recibida).
En segundo lugar, la aparición o el diagnóstico de la radiación en los cánceres inducidos puede llegar muchos años después de esta exposición, por lo que es difícil atribuírselos.
Por todo ello, los científicos llaman a extrapolar a un lineal sin umbral la epidemiología de los datos de "altas dosis" registrados en grandes estudios observacionales sobre los trabajadores de la industria nuclear e Hiroshima.

La ignorancia no excluye a la responsabilidad
También en España empiezan a alzarse las voces sobre los efectos que la falta de autocrítica y una tendencia excesiva a la prevención y la tecnificación pueden tener sobre los ciudadanos en varios apartados de la Medicina, como es el caso del diagnóstico radiológico.
2 de estos médicos, Juan Gérvas y Manuel Vázquez Caruncho, abogaron en 'Acta Sanitaria' por disminuir las exploraciones innecesarias y la implantación de cribados poblacionales como el de cáncer de colon y cardiopatía isquémica, los chequeos de salud y las exploraciones "por si acaso" o porque "así nos quedamos más tranquilos".

Juan Gérvas, médico general, coordinador del Equipo CESCA y Profesor Honorario del Departamento de Salud Pública de la Universidad Autónoma de Madrid, defendió que la ignorancia no excluye la responsabilidad del médico.
Coincide con esta opinión el artículo de los médicos canadienses, quienes subrayan que, al igual que con todos los aspectos de la atención médica, los profesionales deben sopesar los beneficios y los daños potenciales al recomendar este tipo de pruebas.
Según añaden, para minimizar esta exposición, los médicos deben determinar la necesidad de radiar al paciente o si, por el contrario, se puede recurrir a una prueba alternativa menos dañina.

Efecto acumulativo durante la vida
Según un estudio observacional liderado por Eisenberg, en el que se analizó aproximadamente a 1 millón de adultos sometidos a múltiples procedimientos durante un corto periodo de tiempo, a pesar de que la exposición a las radiaciones ionizantes de una prueba de imagen sola no representa un riesgo considerable para los pacientes, los procedimientos múltiples en un individuo pueden dar lugar a una exposición acumulativa que se acerca o supera el nivel en el cual existe evidencia epidemiológica de un mayor riesgo de cáncer (>50 mSv para estos investigadores).

En este sentido, Juan Gérvas recordó que en la Unión Europea la máxima dosis de irradiación admitida en la población es de un milisievert (mSv) por año.
Para una población global el riesgo de cáncer se incrementa en un 10% cuando se recibe una dosis única de 1 Sv (1000 mSv).
Si se limita al adulto de edad media, el riesgo llega al 1%, mientras que, al contrario, cuando se acota a edades inferiores, a los 10 años asciende al 15%.
Según este médico, 10 mSv en dosis única en una población conllevan el riesgo atribuible a lo largo de la vida de un cáncer por 1.000 habitantes.

En una típica TAC abdominal se reciben de 10 a 20 mSv, y en una TAC helicoidal pulmonar la irradiación del tejido glandular de la mama es de 20 mSv.
Los pacientes con litiasis renal pueden llegar a los 150 mSv a lo largo de su enfermedad.
Por último, 5 TAC de 64 cortes, de los que ahora se emplean para las colonoscopias y coronariografías "virtuales", conllevan la misma irradiación que dejó la bomba atómica en Hiroshima entre los supervivientes.

Para Gérvas, las expectativas sobre las posibilidades de la prevención son excesivas pues, en muchos casos, no se cumple el dicho de "más vale prevenir que curar".
En su opinión, la prevención sin límites se ha convertido en un peligro para la salud pública, por lo que "ante la prevención conviene la precaución".

Estrategia contra la radiación acumulativa
Manuel Vázquez Caruncho, del Servicio de Radiología del Hospital Lucus Augusti (Lugo), explicó que, a pesar de que la mayor parte de las exploraciones radiológicas están por debajo de los 100 mSv, hay que tener en cuenta la repetición de los estudios.
Por ejemplo, una TAC abdomino-pelviana emite una dosis de 20 mSv, en una fase, pero un estudio en 2 fases asciende a 40 mSv, y en 3 a 60 mSv.
Se estima que un 30% de los pacientes sometidos a TAC tendrán una media de 3 exploraciones por su proceso morboso, lo que supondría 60-180 mSv, una dosis que estaría por encima del dintel de los 100 mSv.
Además, si se trata de un niño, hay que tener en cuenta que, aparte la radiación ambiental, será expuesto con probabilidad a más exploraciones radiográficas, con el consiguiente efecto acumulativo.

Tal y como defiende los autores del estudio de Eisenberg, la mayoría de los ciudadanos han de someterse a varias pruebas a lo largo de sus vidas y, por ello, apuestan por la creación de un mecanismo que controle las dosis acumulativas de radiación a través de la implementación de una estrategia con la que se realice un seguimiento a los usuarios.
Esta iniciativa, sumada a una mayor coordinación entre los profesionales para evitar duplicidades de pruebas o chequeos innecesarios, podría ayudar a los médicos y los pacientes a ser conscientes de la exposición acumulada.

El dolor como enfermedad no como síntoma

2011-05-24T23:50:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idContenido=26302&idCanal=1
EN LAS UNIDADES ESPECIALIZADAS, EL DOLOR ES TRATADO HOY COMO UNA ENFERMEDAD, NO COMO UN SÍNTOMA

José Manuel Trinidad Martín-Arroyo.Cádiz 04/05/2011
Las Unidades del Dolor en los hospitales españoles aplican en la actualidad novedosos tratamientos no sólo a aquellos que padecen dolor oncológico, sino a todo tipo de pacientes que sufren distintas clases de dolor, según se ha puesto de manifiesto en una sesión celebrada recientemente en Cádiz sobre este tema.
"Muchos pacientes creen, cuando llegan a nuestra Unidad, que ya no tienen remedio y que vienen a que les demos morfina", explicó el doctor José Manuel Trinidad Martín-Arroyo, especialista del área Anestesia y Reanimación de la Unidad de Tratamiento del Dolor del Hospital Puerta del Mar de Cádiz, durante la IXª sesión del Aula de Pacientes de la Cátedra Externa del Dolor Fundación Grünenthal-UCA celebrada en Cádiz bajo el título "¿Qué pacientes deben acudir a la Unidad del Dolor?".

El ponente se refería a uno de los muchos mitos que circulan sobre estas unidades.
"En realidad", añadió, "tratamos a pacientes que sufren dolores de todo tipo e intensidad, y consideramos el dolor como una enfermedad, no un síntoma".
En estas unidades multidisciplinares se ofrece un abanico de tratamientos que tiene como objetivo reducir el sufrimiento que padecen los pacientes y mejorar su calidad de vida, en algunos casos evitando la cirugía.

Nuevos tratamientos"Antiguamente, estas unidades se encargaban, en su mayor parte, de tratar a pacientes con dolor por cáncer. Hoy atienden a pacientes con distintos tipos de dolor y patologías, como lumbalgia crónica, ciática, hernia discal, cefalea, y herpes zoster", señaló el ponente, y añadió que para hacer frente a dolores de intensidad severa, las citadas Unidades emplean una serie de nuevos tratamientos, además de terapias con fármacos opioides potentes.

Uno de ellos es la técnica de infiltraciones guiadas por rayos, "que consisten en alcanzar el punto exacto en la columna vertebral, donde se genera el dolor, para lograr aliviarlo".
Otro tratamiento novedoso en este sentido es la neuroestimulación medular o periférica, que consiste en alterar la cadena de transmisión del dolor -desde los receptores donde se produce el daño hasta el cerebro- mediante impulsos eléctricos.
Cabe citar también la adhesiolisis, una técnica que se basa en 'romper' la fibrosis que produce una cicatriz tras una intervención quirúrgica de columna.

Toxina botulínica
Un producto utilizado con frecuencia en la lucha contra el dolor es el Botox.
Al decir de Trinidad Martín-Arroyo, "la inyección de toxina botulínica (Botox) se emplea en contracturas musculares para relajar la musculatura. Está indicado para contracturas en el músculo psoas, trapecio, piramidal y cuadrado lumbar, y en aproximadamente media hora el paciente recibe el alta".
En otro apartado de su ponencia, Trinidad Martín-Arroyo cuestionó el estigma cultural hacia el uso de los opioides.
"Los pacientes quieren dejar de tomarlos cuanto antes o incluso se oponen a usarlos. En muchos casos tenemos que convencerlos de que hoy en día es un tratamiento muy seguro, con un perfil de seguridad alto, donde no observamos conductas adictivas. La lenta liberación del mórfico nos permite aumentar la dosis cuando el dolor es más intenso y disminuirla cuando remite sin problemas".

Otro mito que citó fue la duración de los tratamientos para combatir el dolor.
"Un tratamiento para aliviarlo puede ser de por vida. El dolor es algo muy molesto, que influye dramáticamente en la calidad de vida de los que lo padecen. Sin embargo, a algunos pacientes les cuesta entender que a veces es necesario tomarse un fármaco todos los días de manera indefinida para no padecerlo. En este sentido, el tratamiento del dolor puede asemejarse al de la hipertensión, el cual suele implicar la toma de medicamentos de manera regular y de por vida".

La Cátedra Externa del Dolor
La Fundación Grünenthal y la Universidad de Cádiz, UCA, firmaron en febrero pasado un acuerdo de colaboración para crear en ésta última la Cátedra Externa del Dolor, la segunda con estas características en nuestro país.
Se trata de una iniciativa conjunta de ambas instituciones que promueve la investigación avanzada en el diagnóstico y tratamiento del dolor, la formación dirigida a profesionales sanitarios, la educación sanitaria a pacientes, así como la promoción y divulgación científica.

Asistencia gratuita a pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes

2011-04-02T00:06:00.003+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=24&idContenido=24511
INICIATIVA DEL COLEGIO DE FARMACÉUTICOS DE MADRID, DE ASISTENCIA GRATUITA A PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS

Alberto García Romero. Sevilla 19/02/2011
Durante el Vº Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, el presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid (COFM), Alberto García Romero, pidió a las Administraciones Públicas competentes "la necesidad de financiar los tratamientos que alivien los síntomas ocasionados por las enfermedades raras", al tiempo que explicó las claves de la iniciativa liderada por los farmacéuticos madrileños ("En enfermedades raras sumamos todos"), para prestar asistencia gratuita en productos sanitarios a un colectivo de pacientes de enfermedades minoritarias
De momento, se beneficiarán 35 pacientes del proyecto seleccionados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pertenecientes a las siguientes enfermedades:
1.-Sjögren (afectación de glándulas exocrinas que dificulta las secreciones de las mucosas),
2.-Mastocistosis (aumento de mastocititos que intervienen en las funciones que tienen que ver con la alergia), 3.- Aniridia (aumento de la pupila que provoca fotofobia y otras alteraciones oftalmológicas)
4.- Extrofia vesical (malformaciones de la vejiga y de la uretra),
5.- Síndrome de Joubert (enfermedad neurológica que afecta a la coordinación de movimientos musculares),
6.- y Enfermedad de Behçet (vasculitis con implicaciones oculares, neurológicas y arteriales).

Los pacientes seleccionados por FEDER justificarán fehacientemente su necesidad de productos sanitarios para el control o alivio de su enfermedad. La limitación es de un máximo de 4 productos por paciente y mes.
El objetivo del COFM es extender la iniciativa, si es posible, a las demás Comunidades Autónomas para ayudar a las familias a no tener que afrontar el alto porcentaje del presupuesto familiar destinado a sufragar el precio de sus tratamientos.
Además, el proyecto busca sensibilizar a la sociedad de las necesidades de los afectados por enfermedades raras y aportar a la sociedad un modelo colaborativo de compromiso entre organizaciones y entidades de diferente naturaleza.

En el proyecto han colaborado además la distribuidora farmacéutica Cofares, la ONG Farmacéuticos sin Fronteras de España, FEDER y cuenta con el apoyo de 11 laboratorios (L'Oreal, BDF, Dermoestética del Sur, Dentaid, OTC Ibérica, Pierre Fabré-Avene-Ducray, Lacer, Galderma, Isdin y Nutrición Médica.

Pruebas Genéticas contra las Enfermedades Poco Frecuentes

2011-04-01T23:56:00.003+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=24513
AFECTADOS POR ENFERMEDADES RARAS EXIGEN PRUEBAS GENÉTICAS PARA TENER HIJOS LIBRES DE ESTAS PATOLOGÍAS

Sevilla 21/02/2011
Durante el Vº Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, donde se leyó la Declaración por la Igualdad de Oportunidades de las personas afectadas por Enfermedades Raras y el Decálogo de Derechos de las personas con estas enfermedades, los afectados por estas patologías exigieron a las Administraciones el acceso a pruebas genéticas que garanticen que sus hijos estén libres de estas enfermedades.

Los afectados por Enfermedades Raras (ER) reclamaron que, tanto las Administraciones como la sociedad en general, adopten las medidas necesarias para garantizar la igualdad de trato y oportunidades, la equidad, el acceso y el derecho a la inclusión social, poniendo fin a las discriminaciones sociales, sanitarias, educativas y laborales que sufren en las distintas comunidades autónomas.
En este sentido, exigieron una mayor coordinación y coherencia de las iniciativas autonómicas en materia de enfermedades raras, así como una mayor cooperación entre todas las partes implicadas.

Tratamiento igualitario de los enfermos Los pacientes afectados por ER pidieron a la Administración Central un Sistema Nacional de Salud cohesionado y de calidad, que garantice un tratamiento igualitario de los enfermos. Por ello, exigieron que se garantice a las personas con enfermedades poco frecuentes :
1.- el mismo acceso a una información precisa,
2.- un diagnóstico apropiado y a tiempo y
3.- una asistencia sanitaria que permita mejorar su esperanza y calidad de vida.

En esta Declaración, los afectados por ER reivindicaron una mayor difusión e información de enfermedades poco frecuentes, que ponga fin a los continuos casos de vulneración de los derechos, sobre todo en la valoración de la invalidez, discapacidad y dependencia.
En el aspecto laboral, exigieron una atención directa a las necesidades personales de estos enfermos dentro de los planes regionales de promoción de empleo.

Carga socioeconómica y calidad de vida Dentro del Vº Congreso Internacional, que se ha celebrado en Sevilla hasta este fin de semana bajo el lema 'Uniendo esfuerzos frente a las enfermedades raras', se desarrolló una mesa redonda titulada, 'Afectados por enfermedades raras: cómo enfrentarse a la enfermedad'.
Ésta se abrió con la presentación del Proyecto BURQOL-RD: sobre la carga socioeconómica y la calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes con Enfermedades Raras por parte del investigador del proyecto, Julio López Bastida.

El Diagnóstico de las Patologias Genéticas

2011-04-01T23:39:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=24682 NUEVAS TECNOLOGÍAS GENÓMICAS, NECESARIAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE PATOLOGÍAS GENÉTICAS Madrid 24/02/2011 El Instituto Roche ha promovido la creación de CIAGEN (Consenso para la implementación de los CGH y SNP-arrays en la Genética Clínica), un nuevo grupo multidisciplinar de expertos cuyo objetivo es generar un consenso en el ámbito de la regulación de las recomendaciones de aplicación de tecnologías microarrays, claves en el diagnóstico de patologías de base genética. Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNPs-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays), son tecnologías con un potencial tal que los expertos consideran que es inevitable que se constituya en una herramienta clave en el diagnóstico de patologías en un amplio rango de áreas clínicas, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental. Sin embargo, como reconoció el Dr. Pablo Daniel Lapunzina, co-coordinador de CIAGEN y que trabaja en el Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM del Hospital La Paz (Madrid), "existe un vacío científico y legal en la regulación de las recomendaciones actuales de la aplicación de estas tecnologías de microarrays en España". Por su parte, el Dr. Juan Cruz Cigudosa, co-coordinador de CIAGEN y Jefe del Laboratorio de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), indicó que "el objetivo general de este proyecto es confeccionar un documento sobre el uso, aplicación e implementación de esta tecnología en Medicina, que sirva para orientar a los profesionales en el buen uso de la misma, en las indicaciones correctas y con los controles de calidad apropiados". A su juicio, "esto también repercutirá en un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes lo que, sin duda, contribuirá a mejorar la situación de las familias". Análisis en profundidad El trabajo del grupo CIAGEN en esta línea, y el documento que se está elaborando, abordarán distintos aspectos de crucial importancia: a.- Análisis de la tecnología en los distintos ámbitos de aplicación; b.- Análisis de la utilización actual en la práctica clínica, c.- recomendaciones para su uso en las diferentes situaciones e indicaciones, d.- propuesta de circuito paciente y protocolos, consejo genético; e.- Epidemiología y perspectiva social: análisis desde el punto de vista de salud pública, pacientes y familiares; f.- Marco legal y ético; g.- Evaluación económica de la tecnología e impacto de su introducción en el ámbito hospitalario. Junto a los doctores Juan Cruz Cigudosa y Pablo Lapunzina, forman parte de este Grupo, entre otros: ** Feliciano Ramos, Presidente de la Asociación Española de Genética Humana; ** Guillermo Antiñolo, del Instituto de Biomedicina de Sevilla; ** Francisco Palalu, del Instituto de Biomedicina CSIC (Valencia); ** Carmen Ayuso, del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; ** Pilar Nicolás, de la Cátedra de Derecho y Genoma de la Universidad de Deusto; ** Pedro Serrano, del Servicio de Evaluación y Planificación del Servicio Canario de Salud; y ** Manuel Lapuente, Subdirector de Servicios Centrales del Hospital Universitario La Paz (Madrid)

El Senado y las Enfermedades Poco Frecuentes

2011-04-01T23:34:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24673
APROBADA EN EL SENADO LA MOCIÓN SOBRE TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES RARAS

Madrid 24/02/2011
El Pleno del Senado ha aprobado por asentimiento una moción sobre el tratamiento de las enfermedades raras, moción que fue presentada por los grupos Popular, Socialista, Entesa Catalana de Progrés, Catalán en el Senado de Convergència i Unió, de Senadores Nacionalistas y Mixto.
En la moción se insta al Gobierno a fortalecer la colaboración estratégica entre los ámbitos asistencial e investigador para el tratamiento de las enfermedades raras.
Al mismo tiempo propugna que se avance en acciones que garanticen:
1.- la igualdad del trato,
2.- la prevención de la enfermedad y
3.- la equidad en la asistencia social y sanitaria,
4.- en sus derechos sociales básicos (educación, empleo y vivienda) y
5.- en sus tratamientos respectivos.

Igualdad de trato
Entre otras consideraciones, en la moción los grupos parlamentarios ponen de relieve que la concienciación y la sensibilización hacia este tipo de enfermedades, así como la puesta en marcha de mecanismos destinados a garantizar la igualdad de trato y no discriminación de estos pacientes, debe ser compromiso permanente de las Administraciones públicas, tal como se reconoce en la Constitución.
Añaden que resultan insuficientes las ayudas destinadas en los últimos años la investigación y a sectores como los medicamentos huérfanos, que van dirigidos a unos pocos pacientes, o la agilización de trámites para la autorización de medicamentos.

Según la definición de la Unión Europea, se entiende por Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, aquellas que conllevan peligro de muerte o de invalidez crónica, y además presentan una baja prevalencia: menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en una Comunidad, lo que para España supone albergar en la actualidad más de 3 millones de afectados.

Las Enfermedades Poco Frecuentes y la especialidad de Genética

2011-04-01T21:58:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=4&idContenido=24664
PUNTO DE VISTA: ENFERMEDADES RARAS Y LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA: ¡YA ES LA HORA!

Ismael Ejarque, especialista en genética. Madrid 25/02/2011
Con motivo de la celebración del día internacional de las Enfermedades Raras, Ismael Ejarque Doménech que, entre otras especialidades, lo es en Genética Clínica a través del MIR en Italia, insiste en reclamar la especialidad en España, con lo que se mejoraría la asistencia a las personas que padecen tales enfermedades.
El próximo lunes, 28 de febrero, se conmemorará el día internacional de las Enfermedades Raras.

Por lo tanto también en España.
Entre el 80-90 % de las enfermedades raras son de causa genética.
Todas estas enfermedades tienen en común su baja frecuencia poblacional y la falta de interés que ha habido habitualmente en ellas. Pero las cosas están cambiando.
Me consta que el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad está realizando grandes esfuerzos en mejorar la asistencia para las Enfermedades Raras.
Además, la ley de dependencia también está incidiendo en este tema.

Ajenos a la realidad
Pero la mejor medida, sin duda, para mejorar la asistencia en enfermedades raras en España es la de crear oficialmente la especialidad de Genética porque, a día de hoy, no existe en nuestro país.
Y esto debe ser tanto en su aproximación clínica como en la de laboratorio (genética molecular, citogenética y genética bioquímica), como ocurre en toda Europa.
Existen cientos de profesionales en España que trabajan en el ámbito de la Genética Humana con gran grado de precariedad por la falta de la especialidad de Genética.
Se debe corregir esta situación. No podemos permanecer ajenos a la realidad europea.
De los 27 países de la Unión Europea, esta especialidad biomédica existe en 25 países; no existe en Grecia ni en España.
Existe incluso en Rumanía y Bulgaria, los socios UE más jóvenes.

Servicios hospitalarios de Genética
Asimismo se deben potenciar los servicios hospitalarios de Genética, pues allí es donde los enfermos con enfermedades raras recibirán su primera atención y, a la vez, la más especializada. Porque los genetistas son los mayores conocedores en enfermedades genéticas y raras.
Se deben crear para que los ciudadanos de nuestro país, España, tengan la mejor asistencia posible en enfermedades raras y todo tipo de enfermedades genéticas.
El interés de los enfermos con enfermedades raras debe ponerse a la altura del interés general, poniéndonos en la situación de un colectivo que siempre ha estado en franca desventaja.

Avance continuo
Hablamos de una ciencia, la Genética Humana, que avanza a toda velocidad por lo que, si no nos incorporamos rápidamente a su desarrollo, estamos perdiendo la ocasión de llegar a ser un país puntero, desaprovechando así una magnífica oportunidad.
En mayo tendremos elecciones autonómicas y municipales.
Daré mi voto al partido político que se comprometa a crear definitivamente la especialidad de Genética en España.
Considero que todos los partidos políticos deberían incluir este tema en su programa electoral. En el Boletín Oficial del Senado del 23 de febrero de 2007 (página 19, artículo 2.1.e), se habla de que para una correcta atención a las enfermedades raras se debe crear la especialidad de Genética y que eso debía ser, "a más tardar, en el año 2009".
Todavía estamos esperando a que el Ministerio ejecute las órdenes del Senado.

Las Unidades especializadas en Enfermedades Poco Frecuentes

2011-04-01T21:53:00.003+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24748
LAS UNIDADES ESPECIALIZADAS REDUCEN EL TIEMPO DE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES RARAS

Madrid 28/02/2011
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado la importancia de las Unidades Especializadas y ha hecho un llamamiento para que se incremente su número abarcando todo el territorio nacional.
Así, en palabras del doctor Antonio Guerrero Sola, coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares "este es el camino para acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial".

Precisamente el tiempo de diagnóstico es una de las principales problemáticas ya que se calcula que 1 de cada 5 personas afectadas por ER tarda hasta 10 años en ser diagnosticada.
Rapida actuación de las Unidades Es por ello que las Unidades Especializadas cuentan con un papel fundamental ya que ante una posible sospecha se remite al paciente a un lugar específico acorde con la complejidad del proceso.
Entre las dolencias neurológicas que se consideran ER encontramos:
a.- la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) así como
b.- otras enfermedades neuromusculares,
c.- enfermedades por trastornos metabólicos,
d.- enfermedades mitocondriales,
e.- paraparesia espástica familiar,
f.- las malformaciones óseas y del cerebro,
g.- las epilepsias malignas de la infancia, etc.

Así, los pacientes afectados de ELA (4.000 personas a nivel nacional) cuentan con Unidades Especializadas propias que mejoran la calidad de vida y evitan muertes precoces; además, el año pasado se ha realizado por primera vez un ensayo clínico a nivel nacional promovido por los propios investigadores.
Otra de las reivindicaciones de la SEN fue la creación de bases de datos donde se agrupen los pacientes de estas patologías para facilitar la accesibilidad a la hora de realizar ensayos clínicos y disponer de más información a nivel clínico como ya se hace en países como Francia, Holanda y Alemania, entre otros.

Aunque su origen es desconocido, su inicio se produce durante la infancia y debido al reducido número de afectados, plantean dificultades en la investigación ya que carecen en su mayoría de tratamientos efectivos a pesar de que entre el 6-8 % de la población mundial y más de 3 millones de personas en España, padecen alguna de estas dolencias.

Estrategias Comunicativas de las Enfermedades Poco Frecuentes

2011-04-01T21:48:00.003+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=6&idContenido=24763
LIBRO. DESAFÍOS Y ESTRATEGIAS COMUNICATIVAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS: LA INVESTIGACIÓN MÉDICA COMO REFERENTE

Inmaculada Rius, Juan Manuel Corpa y José María Millán . Valencia 02/03/2011
Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Universidad CEU Cardenal Herrera y el CIBERER presentaron el libro:"Desafíos y estrategias comunicativas de las Enfermedades Raras: la investigación médica como referente", editado por el CIBERER.

En el acto de presentación del libro, coordinado por los profesores de la Cardenal Herrera y miembros del Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC), Josep Antoni Solves e Inmaculada Rius, y los profesores de la Universidad de Almería y miembros del grupo de investigación ECCO (Estudios Críticos de Comunicación), Antonio Miguel Bañón y Javier Fornieles, el vicerrector de Investigación de la Universidad CEU Cardenal Herrera, Juan Manuel Corpa, destacó la relevancia de esta publicación, que propone un "decálogo con el que facilitar la labor de tanto de los periodistas, como de los emisores originales de los mensajes, los implicados en la información: pacientes, familiares y asociaciones, médicos, etc".

Asimismo, Corpa destacó que la investigación que se recoge en el libro es el "primer estudio sistemático, exhaustivo, y en profundidad del tratamiento que los medios españoles han dado a las Enfermedades Raras durante un año (junio de 2009 a mayo de 2010)".
Otra de las aportaciones que el vicerrector de la Cardenal Herrera subrayó fue "la amplitud de la muestra estudiada: 2.445 piezas informativas: la más grande hecha hasta el momento".

Comunicación de enfermedades raras
Por su parte el subdirector científico del CIBERER e investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia, José María Millán, señaló que la comunicación de las enfermedades raras era trascendental, porque el grado de información sobre estas patologías que se transmite a través de los medios de comunicación social parece estar relacionado con la cantidad de recursos que se destinan a la investigación en enfermedades raras en un país.
En este sentido Millán comentó que el estudio constataba que las enfermedades raras cada vez tenían más presencia en los medios de comunicación.

"Entre junio de 2009 y mayo de 2010, aparecieron publicadas 5,8 noticias de media por día en medios escritos digitales y en papel en España".
Los resultados de la investigaciónDurante la presentación, la coordinadora de este libro y miembro del Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC) de la CEU-UCH, Inmaculada Rius, explicó que la motivación de este análisis se había centrado en conocer el concepto que los medios escritos españoles estaban construyendo y difundiendo de las Enfermedades Raras hoy día.
Y afirmó que la aspiración de esta publicación es que "se convierta en un manual de consulta tanto para estudiantes, como para profesionales en activo de uno y otro campo.
Pero, sobre todo, que sirva para incidir en la importancia social de no desatender a quienes viven en la esfera de las Enfermedades Raras".

En su intervención la profesora Inmaculada Rius también detalló algunos de los resultados de esta investigación.
El protagonismo que cobra la prensa digital que, "se configura como la protagonista indiscutible en esta temática, superando con largueza a los periódicos impresos", la escasez de la opinión en torno a esta temática y la importancia que cobran las fuentes de carácter institucional y políticas, que ocupan el primer puesto de relevancia en el apartado de fuentes noticieras son algunas de las cuestiones que se reflejan en este estudio.

Registro de Ensayos Clínicos de la Unión Europea

2011-04-01T21:21:00.003+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=25348
EL REGISTRO DE ENSAYOS CLÍNICOS DE LA UNIÓN EUROPEA, A DISPOSICIÓN DE LOS CIUDADANOS

John Dalli, comisario europeo de Salud y Política de los Consumidores Madrid 23/03/2011
A partir de este martes, todos los ciudadanos de la UE tienen acceso a la información sobre la multitud de ensayos clínicos farmacéuticos autorizados que están en marcha en la Unión.
El objetivo de este registro público es hacer las investigaciones clínicas más transparentes y evitar duplicaciones innecesarias.
Según la Comisión Europea, cada año se autorizan en Europa aproximadamente 4.000 estudios clínicos. La mayoría de ellos duran entre 2 y 3 años, lo que significa que alrededor de 10.000 ensayos están en curso en un momento determinado.

Para John Dalli, comisario europeo de Salud y Política de Consumo, "el registro lanzado hoy es una buena noticia para los pacientes, pues les permitirá obtener información sobre los ensayos clínicos europeos en curso más fácilmente, que posteriormente podrán dar lugar a nuevos e importantes tratamientos".
Esta novedad, "también es ventajosa para los profesionales sanitarios, los investigadores y la industria farmacéutica", añadió.

Mayor transparencia
El citado registro contiene información sobre los ensayos clínicos autorizados en la UE, tanto como si tienen lugar en un Estado miembro o en varios.
Además, se incluyen los ensayos clínicos llevados a cabo tanto por instituciones como por la industria.
La información se publica una vez el estudio clínico haya sido autorizado.
El registro incluye también los ensayos clínicos establecidos en el 'Plan de Investigación Pediátrica' los cuales se publican incluso si se realizan fuera de la EU.

Según la CE, es la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) la responsable "del día a día" del registro online. Por otra parte, el promotor del ensayo clínico (la parte responsable) proporciona y actualiza la información en el registro a través de la autoridad nacional competente del país o países en los que se lleva a cabo el estudio.
El registro online forma parte de la base de datos europea 'EudraPharm', que centraliza la información sobre los medicamentos autorizados en la Unión Europea, así como los prospectos.

Buena práctica clínica
Los ensayos clínicos realizados en la UE deben llevarse a cabo con conformidad a la Directiva Comunitaria sobre ensayos clínicos (2001/20/CE) y su legislación de ejecución que establece los principios y las directrices detalladas de buena práctica clínica para la investigación de medicamentos de uso humano.
Esta legislación tiene por objeto garantizar un nivel elevado de protección de la seguridad del paciente, así como la fiabilidad de los datos obtenidos en un ensayo.
Con este fin, la legislación y la orientación de desarrollo precisan diversos aspectos de los ensayos clínicos, que incluyen:
a.- información que debe ser suministrada a las autoridades competentes y los organismos deontológicos;
b.- aspectos sobre el consentimiento informado de los participantes en los ensayos;
c.- requisitos sobre seguridad y efectos adversos;
d.- requisitos sobre buena práctica clínica;
e.- aspectos sobre las características de los productos;
f.- las inspecciones de las autoridades competentes y sus procedimientos.
(V. INFORMACIÓN DE LA AEMPS)

Tecnologia española para detectar 150 Síndromes Genéticos

2011-04-01T20:57:00.003+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=25634
UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA PUEDE DETECTAR 150 SÍNDROMES GENÉTICOS A PARTIR DE AMNIOCENTESIS

Murcia 31/03/2011
En el marco del XXVIº Congreso Nacional de Genética Humana organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y celebrado en Murcia, Genetadi Biotech ha presentado un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado que, basado en la tecnología de microarrays, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos a partir de una amniocentesis
La amniocentesis continúa siendo una prueba rutinaria en el seguimiento ginecológico.
Sin embargo, "la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados eran 3 aspectos que precisaban de una mejora inmediata", comentó el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, durante su participación en congreso.

Cultivo celular no necesario
La también co-directora de Genetadi, doctora Silvia Ávila, presentó el nuevo dispositivo denominado Amniochip.
La doctora indicó que "únicamente son analizados síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional".
Los científicos señalaron que una de las ventajas de esta técnica es que "no es necesario un cultivo celular".
Por lo tanto, "el tiempo de espera para obtener los resultados baja hasta las 48 horas, en contraste con las 3 semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional".

Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no varía, y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo especialista.
"La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis", explicó la doctora Ávila.
"Con el Amniochip sólo son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales".

Necesaria prescripción del especialista
La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, en "todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional.
Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años.
Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos".
El nuevo dispositivo está basado en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa.
Mediante esta técnica, "la muestra a estudiar y una referencia son marcados.
Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano.

Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos.
Después, un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste", explicó la experta.

Buena voluntad del Ministerio de Sanidad con las Enfermedades Poco Frecuentes

2011-03-08T21:17:00.003+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24844
EL GOBIERNO ELABORA UN PLAN DE TRABAJO CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS

Madrid 03/03/2011
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Gobierno presentó un plan de trabajo para mejorar el tratamiento de este tipo de patologías, que entre otras medidas contempla su abordaje desde una triple perspectiva: sanitaria, científica y socioeconómica:
1.- La designación de 140 nuevas unidades de referencia para el tratamiento de estas patologías,
2.- la creación de un registro nacional y
3.- el mantenimiento de la inversión destinada a investigación son algunas de las nuevas medidas incluidas en el plan de trabajo del Gobierno de España 2011-2012 para el tratamiento de las enfermedades raras (ER).

Dicho plan fue presentado este jueves, 3 de marzo en el Senado, por ministras de Sanidad, Leire Pajín, y de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, en el transcurso del acto dedicado al Día de las Enfermedades Raras (ER) en España.
Dicho acto estuvo presidido por la princesa de Asturias, Letizia Ortiz, y en el transcurso del mismo la Federación Española de ER, FEDER, entregó sus premios.
El objetivo del citado plan es mejorar la atención a las personas que padecen estas enfermedades, definidas como aquellas que presentan menos de un caso por cada 2.000 habitantes, pero dado el gran número de estas patologías, inciden sobre un porcentaje de población situado entre el 4 y el 8%.

Medidas a adoptar.
Entre las medidas que se prevé implementar, destacan las siguientes:
Dimensión sanitaria
Financiación pública de medicamentos huérfanos.
En los últimos 7 años, Sanidad ha financiado todos los medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras. Ya son 51 los fármacos autorizados en España para estas dolencias.
Mantenimiento de la financiación de buenas prácticas en las CCAA y creación de un portal de Internet para mostrarlas y compartirlas.
Mantenimiento de la financiación para investigación clínica independiente que fija como área prioritaria los medicamentos huérfanos.
Elaboración de un documento común en el SNS que establezca los contenidos básicos y técnicas más adecuadas para el cribado neonatal.
Ampliación de 27 a 140 las unidades que podrán ser designadas como de referencia para el tratamiento de estas patologías.

Dimensión científica
Desarrollo de guías de práctica clínica e informes de evaluación de tecnologías sanitarias homogéneos entre territorios.
Elaboración de un registro nacional de enfermedades raras con información sobre la incidencia y prevalencia de estas patologías en España.
Ampliación del personal del Registro de Enfermedades Raras (ER) del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III, así como impulso al Área Genética Aplicada a las ER, incorporación del Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC), y refuerzo de la infraestructura del Biobanco de ER.
Impulso a la acreditación de Institutos de Investigación Sanitaria, mecanismo para conseguir un incremento de conocimientos científicos y tecnológicos.
Mantenimiento para 2011 de la inversión en investigación asociada a estas patologías, que en 2010 superó los 12 millones de euros.

Dimensión socioeconómica
Elaboración de materiales y actividades formativas dirigidas a pediatras y profesionales de Atención Primaria.
Como país pionero en el establecimiento de una estrategia para ER, España contribuirá al desarrollo de redes de excelencia europeas.
En 2011-2012 se promoverá la financiación de actuaciones relacionadas con la acción social y el voluntariado en el ámbito de las ER (programa ligado al IRPF).
Mejora del conocimiento que tiene la ciudadanía sobre ER, con especial incidencia en la concienciación de jóvenes en edad escolar.
Creación de un foro específico de trabajo para las compañías que desarrollan productos y servicios para las ER y el resto de agentes científicos, tecnológicos y sociales.

Baleares: Acceso al Historial Clínico a través de la web

2011-03-08T21:06:00.001+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24902
BALEARES HABILITA UNA WEB QUE PERMITE A LOS CIUDADANOS ACCEDER A SU HISTORIAL CLÍNICO

Palma de Mallorca 06/03/2011
La Consejería de Salud de Baleares ha puesto a disposición de los ciudadanos un portal web en donde podrán acceder a su "Historia de salud", identificándose mediante un certificado electrónico.
En la Iª fase de este proyecto, unas 200 personas de las Islas ya han accedido a su historial.
Los ciudadanos de Baleares que quieran acceder a su historial clínico, ya pueden hacerlo en el momento que lo deseen a través del portal del Servicio de Salud (www.ibsalut.es).
Para ello sólo se han de dar de alta en el portal del Servicio de Salud y acreditar que tienen un certificado electrónico que valida su identidad.

En este portal, los interesados podrán consultar sus datos clínicos y acceder a una larga lista de otros servicios, como información sobre alergias, consultas médicas y hospitalarias, atención de urgencias hospitalarias, ingresos e intervenciones quirúrgicas, próximas citas, anulación de citas, informes de alta, medicación activa del paciente y últimas voluntades, solicitud de cambio de médico o de enfermera, actualización de datos del contacto, reedición de la tarjeta sanitaria, buscador de centros, presentación de quejas y sugerencias?
A partir de junio también podrán acceder a los resultados de sus analíticas y a los informes de radiología.
El proyecto, pionero en España, está en una fase de pilotaje hasta el próximo mes de junio.
Hasta ahora ya se ha hecho un primer pilotaje con 200 usuarios.

Registro electrónico
En los últimos 3 años, la consejería de Salud y Consumo ha agrupado los historiales de salud de todos los centros sanitarios públicos y los ha homogeneizado en una sola base de datos común para todos los centros.
Ahora, los ciudadanos también podrán acceder a parte de esta información.
Para garantizar la seguridad, se han de cumplir estos requisitos:
1.- Ser usuario del Servicio de Salud de las Islas Baleares, con Tarjeta Sanitaria Individual.
2.- Disponer de un certificado electrónico válido (DNIe (DNI electrónico con certificado en vigor y con PIN activado) o certificado de clase 2 de la Fábrica Nacional de Moneda y Timbre (instalado en su navegador).

el 80% de las Enfermedades Poco Frecuentes son Hereditarias

2011-03-01T13:04:00.002+01:00

http://www.adn.es/lavida/20110227/NWS-0762-enfermedades-raras-seleccion.html
El 80% de las enfermedades raras son hereditarias; la selección de embriones frenaría su avance
3 millones de personas en España sufren alguna de estas patologías, 7.000 diferentes, algunas con un solo enfermo; Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Saray Marqués,ADN Martes, 01 de marzo de 2011
Hijos sanos de padres con enfermedades raras.
Es lo que ofrece la genómica asociada con la reproducción asistida, dentro del llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Y, teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son hereditarias, es mucho.
Estas patologías, unas 7.000, afectan a más de 3 millones de personas en España.
Coincidiendo hoy con su Día Mundial, el Centro Médico de Reproducción Asistida CREA y Sistemas Genómicos han reivindicado esta técnica para evitar que la cifra siga creciendo.

El CREA es uno de los centros privados que emplean este proceso desde hace 10 años.
Primero se identifica la mutación que causa la enfermedad en cada uno de los miembros de la pareja, de forma individualizada, para después iniciar una reproducción a la carta, que concluye con el óvulo fecundado sano en el útero.
"Así se elimina de raíz la transmisión de la enfermedad, con una tasa de embarazo del 50-60%", apunta la doctora Carmen Calatayud, directora del CREA.

En una década han tratado a unas 700 parejas, "muchas con enfermedades tan raras que no hemos vuelto a ver", según Xavier Vendrell, responsable de la Unidad Genética de Sistemas Genómicos.
Las tasas de éxito, asegura Vendrell, son del 100%, aunque siempre se recomienda un diagnóstico prenatal.
"Si los niños nacieran de forma natural, un 50% padecería la enfermedad, un 25% sería portador y 25% estaría sano", cifra Calatayud.
La doctora recuerda, no obstante, algún caso en que no se dio con la mutación, como uno de huesos de cristal.

Asesoramiento previo
Casos como éste dan pie al doctor Álvaro Moreno a sostener que la selección de embriones "abre una puerta y evita que nuevas generaciones tengan una enfermedad, pero no se puede aplicar aún con todas las mutaciones".
Él conoce casos de angioedema que no han salido bien, por lo que recomienda asesorarse con profesionales sobre cada patología.
El tratamiento es caro, pues conjuga un estudio genético y la reproducción asistida, pero el primero en ocasiones puede correr a cargo de la Seguridad Social.

En la sanidad pública el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (www.ciberer.es), también investiga en esta línea.

Las cifras: 250 millones de personas en el mundo padecen enfermedades raras.
Algunas, como la fibrosis quística, presentan 800 mutaciones distintas.
De otras, como la piel de mariposa, sólo hay unos 20 casos conocidos.

76% de los afectados en España se siente discriminado, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha lanzado este mes en el Senado una campaña por la igualdad de oportunidades.

20% de los ingresos anuales de las familias se destinan a la enfermedad, según la FEDER, que denuncia una gran disparidad entre las distintas regiones al acceder a tratamientos o medicamentos huérfanos.

Perder 14 kilos en 10 días: María sufre el síndrome de vómito clínico.
Quien lo padece puede expulsar lo que contiene su estómago hasta en 80 ocasiones al día, con intervalos de 3-4 minutos.
En 10 días María llegó a perder 14 kilos, aunque los pudo recuperar en poco tiempo.
Sus progenitores pertenecen a la Asociación de Padres del Síndrome del Vómito Cíclico.
En esta entidad, los padres de María han conocido a los de Paula, de 8 años y afectada por el mismo mal.
"Al principio no sabíamos qué le pasaba, nos decían que era una gripe intestinal hasta que comenzaron los vómitos de sangre", cuentan Montserrat y José, los padres de la pequeña. Aunque en España no hay cifras de incidencia, en Irlanda 3 de cada 100.000 niños sufren el síndrome.

Iª edición del Dia Europeo de la Radiologia

2011-02-17T21:08:00.001+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=24252
LOS RADIÓLOGOS CELEBRAN LA PRIMERA EDICIÓN DEL DÍA EUROPEO DE LA RADIOLOGÍA

Madrid 09/02/2011
Este jueves, 10 de febrero, se conmemora el fallecimiento de Wilhelm Conrad Röentgen, el descubridor de los rayos X.
Por tal motivo, la Sociedad Europea de Radiología dedica un "Día Europeo" a la especialidad, para difundir la trascendencia de la misma entre la población.
Para dar a conocer la importancia de la radiología al público en general, la Sociedad Europea de Radiología celebra este jueves, 10 de febrero, la primera edición del Día Europeo de la Radiología, fecha que coincide con el aniversario del fallecimiento de Wilhelm Conrad Röentgen, el descubridor de los rayos X, origen de la Imagen Médica.

Según la citada sociedad científica, la mayoría de la gente conoce los rayos X, lo tradicional en radiología, pero "lo que no es tan conocido es que los continuos avances y desarrollos tecnológicos en la Imagen Médica han convertido a la Radiología en una especialidad que no sólo detecta los problemas del paciente, sino que contribuye significativamente al tratamiento y posterior recuperación".

Logros radiológicos
La Radiología, en colaboración con otras especialidades, ha tenido un papel relevante en logros como la detección temprana del cáncer, análisis de traumatismos, localización precisa de un ictus, entre otras muchas.
Wilhelm Conrad Roentgen, por su parte, rechazó sistemáticamente patentar su invento, ya que entendía que su aplicación debería beneficiar a la totalidad de la humanidad, e incluso rechazó que los rayos por él descubiertos llevaran su nombre, con ocurrió al principio.
En 1901recibió el Premio Nobel de Física "en reconocimiento a la extraordinaria contribución a la ciencia que ha supuesto el descubrimiento de los rayos X".

Tecnicas mínimamente invasivas en la cirugia de Pie y Tobillo

2011-02-17T21:04:00.002+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=24255
EN CIRUGÍA DE PIE Y TOBILLO SE USAN POR IGUAL LAS TÉCNICAS MÍNIMAMENTE INVASIVAS Y LOS PROCEDIMIENTOS DE CIRUGÍA ABIERTA

Madrid 09/02/2011
Entre los especialistas de cirugía de pie y tobillo persiste la controversia a la hora de optar por:
1.- las técnicas mínimamente invasivas o
2.- los procedimientos de cirugía abierta, pero al final reconocen que ninguna opción es mejor que la otra y por lo tanto prácticamente se usan ambas por igual.
El debate entre las técnicas mínimamente invasivas y los procedimientos de cirugía abierta sigue siendo un foco de controversia ya tradicional entre los especialistas a la hora de afrontar la cirugía de pie y tobillo, según quedó puesto de manifiesto en el "Curso de Actualización" que sobre dicha materia se celebró este martes, 9 de febrero, en el Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Universitario Madrid Montepríncipe (HMM), organizado por el citado servicio y auspiciado por HM Hospitales, la Universidad CEU San Pablo, la Sociedad de Española de Medicina y Cirugía del Pie y Tobillo y la Sociedad Matritense de Cirugía Ortopédica y Traumatología.

Pero si bien revisar las ventajas y desventajas de ambas opciones ocupó gran parte del foro, al final se llegó a la conclusión de que "ninguna técnica es mejor que la otra y se usan ambas prácticamente por igual", según explica el Dr. Juan Ramón Truan Blanco, jefe del Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del HMM.

Intervenciones más frecuentes
En este contexto, la operación de juanetes "constituye el procedimiento quirúrgico más frecuente", apunta este experto.
Se trata de un problema que consiste en una deformidad de la articulación de la base del dedo gordo del pie, que se produce como consecuencia del desplazamiento del hueso de dicha articulación.
Dicha deformidad fuerza al dedo a doblarse hacia los otros, formándose un bulto de hueso que puede ser muy doloroso si no se trata.
Aunque se pueden utilizar numerosas técnicas, "por lo general la cirugía elimina la deformidad del hueso, rehace el alineamiento normal de la articulación y alivia el dolor", aclara el Dr. Truan.
Otras patologías del antepié son las metatarsalgias, que suelen deberse al mal apoyo de los metatarsianos.

Patología del retropié
A lo largo del Curso también hubo una puesta al día en patología del retropié (parte de atrás del pie), que en gran medida tiene que ver con graves deformidades.

En cuanto a la cirugía de tobillo, se abordaron diferentes procedimientos, como la artroscopia, que permite resolver de manera satisfactoria el dolor producido en esta articulación como consecuencia de diversas patologías.

IIª Declaración de Sevilla sobre Enfermedades Poco Frecuentes

2011-02-17T20:58:00.002+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=24&idContenido=24288
EL COLEGIO DE FARMACÉUTICOS DE SEVILLA SUSCRIBE LA 'II DECLARACIÓN DE SEVILLA SOBRE ENFERMEDADES RARAS'

Sevilla 10/02/2011
El presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez, ha suscrito junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación Mehuer la 'II Declaración de Sevilla sobre Enfermedades Raras', un documento con el que se pretende comprometer a instituciones públicas y privadas para que manifiesten su solidaridad y apoyo a estos pacientes.

La lectura de la Declaración de Sevilla se celebró en el Real Alcálzar de Sevilla, durante una cena benéfica cuyos ingresos irán destinados a diferentes becas de investigación en estas patologías. Asimismo, la semana que viene se celebrará el Vº Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, un evento que se celebrará en Sevilla entre el 17 y el 19 de febrero y al que se prevé asistan unos 250 especialistas.
A la lectura asistieron, además de Manuel Pérez, Antonio Rodríguez Galindo, alcaide del Real Alcázar de Sevilla; Carmen Peña, presidenta del Consejo General de Colegios de Farmacéuticos; Enrique Cruz, viceconsejero de Salud de la Junta de Andalucía, Manuel Arenas Vargas, presidente del Consejo Andaluz de Colegios de Farmacéuticos, Claudia Delgado, directora de FEDER, entre otros.

Piden los mismos derechos para estos pacientes
En el mundo existen unas 7.000 enfermedades clasificadas por la Organización Mundial de la Salud como raras o poco frecuentes, la mayoría de las cuales requieren procedimientos diagnósticos y terapéuticos muy específicos que casi siempre son inexistentes o inaccesibles.
Ese déficit, unido a otros problemas como la falta de sensibilización social o la inexistencia de un modelo de intervención sanitaria específico para estas patologías, deja a estos enfermos y a sus familias en una situación difícil.
Por ello, a través de Declaración, las organizaciones firmantes instan a las Administraciones a promover medidas de apoyo a los enfermos y sus familias para que estos pacientes tengan, en definitiva, las mismas oportunidades que los afectados por patologías más comunes.
Otro de los objetivos expuestos en la Declaración de Sevilla es lograr que los partidos políticos incorporen, dentro de sus programas y políticas sanitarias, medidas específicas dirigidas a estos pacientes.

Los riesgos y beneficios de un estudio genético

2011-02-05T12:14:00.002+01:00

http://www.cun.es/la-clinica/servicios-medicos/unidad-de-genetica-clinica/genetica-clinica/beneficios-y-riesgos/
Genética Clínica: Beneficios y riesgos

Si bien probablemente no todos los puntos expuestos a continuación son relevantes en su caso específico; es necesario conocer bien los riesgos y beneficios de un estudio genético:
a) Beneficios:
Conocer el riesgo genético en relación a la enfermedad que le preocupa. Hay personas que valoran mucho esta información, incluso si las noticias no son buenas.
Si se produce el diagnóstico genético, éste puede acompañarse, muchas veces, de un tratamiento más adecuado.
Conocer los riesgos le permite, a Ud. o a otras personas de su familia, realizar el seguimiento de su enfermedad de una manera más estrecha y adecuada a lo largo de su vida.
Esto es especialmente importante en los casos de cáncer familiar, en el que un seguimiento adecuado puede mantener el riesgo de desarrollar la enfermedad al mínimo.
La información puede ayudarle en su planificación familiar y ofrecerle la oportunidad de estar más preparado, mentalmente y en la práctica.
Su propia información genética puede ser útil a otras personas de su familia.

b) Riesgos y limitaciones:
Hay que estar preparado para las buenas y las malas noticias y la mezcla de emociones que estas 2 situaciones pueden suponer.
Es importante haberse planteado las posibles consecuencias e implicaciones de la información que se va a recibir, para uno mismo y su familia.
En ocasiones, confirmar el diagnóstico mediante estudios genéticos no implica que haya un tratamiento o intervención para su enfermedad.
Este particular debería ser tratado previamente entre Ud. y el experto en genética o médico
Actualmente, no hay determinaciones específicas para todos los genes o enfermedades.
Por tanto, a veces un resultado negativo no implica que no se tenga la enfermedad, sino que el test posee un porcentaje de detección limitado o que el conocimiento actual de la enfermedad no es completo.

Incluso encontrando la alteración genética, puede no existir una buena correlación con la gravedad o duración de su enfermedad o sus síntomas.
Es fundamental conocer la implicación de los resultados para otros:
¿quieren conocer la información? ¿están en situación de conocerla?.
Puede ser importante conocer también las implicaciones económicas del resultado de las pruebas (seguros, situación laboral).
Es fundamental conocer la situación especial de los análisis genéticos en los niños, aunque sean sus hijos.
Hay que conocer y discutir con los expertos los derechos de los menores, de acuerdo a su edad, y las limitaciones de los estudios.

Es imprescindible que todo el proceso sea realizado por profesionales especialmente cualificados, que sepan resolver todas sus dudas. En caso de que sea necesario, el estudio genético debe de ser compaginado con un consejo o asesoramiento genético adecuado (link al pdf del triptico de difusión).
Una enfermedad o condición puede ser genética pero no necesariamente transmitirse a los hijos.
Finalmente, es importante distinguir lo que es genético:
1.- causado por la expresión de los genes o por alteración de los mismos,
2.- de lo que es hereditario, lo que se transmite de padres a hijos.
Hay enfermedades que nuestros padres padecen o han padecido y que no se heredan necesariamente; el ejemplo clásico es el cáncer: es genético siempre, pero muchas veces no es hereditario.

Atención integral a las personas con enfermedades raras

2011-01-25T18:39:00.003+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=23698
CASTILLA-LA MANCHA APUESTA POR LA ATENCIÓN INTEGRAL A LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS

Toledo 18/01/2011
El consejero de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha, Fernando Lamata, ha presentado la Unidad Técnica de Apoyo de Castilla-La Mancha para proporcionar a los pacientes de enfermedades raras y sus familias, a las asociaciones y a los profesionales, una información actualizada y útil sobre estas patologías y los centros de referencia a los que pueden acudir.

Según destacó el consejero, el Gobierno de Castilla-La Mancha tiene como uno de sus objetivos prioritarios la atención integral de las personas con enfermedades raras, para ofrecer la mejor asistencia posible a unos ciudadanos que padecen patologías complejas, de difícil detección y diagnóstico y que generan en su mayoría una importante discapacidad y una fuerte carga para las familias que se convierten normalmente en los principales cuidadores.

Fernando Lamata explicó que la Unidad Técnica de Apoyo para las Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha estará ubicada en la sede de los servicios centrales del SESCAM y en ella se atenderán todas las consultas, facilitando de forma ágil y actualizada información sobre las enfermedades raras y los centros de referencia a los que pueden acudir.

Conocer la situación a través de un registro
El consejero, que compareció ante los medios de comunicación acompañado del gerente del SESCAM, Ramón Gálvez, y la coordinadora de esta Unidad, Bibiana Mosquera, subrayó también que Castilla-La Mancha, donde se estima que puede haber más de 100.000 personas afectadas, ha sido la primera Comunidad Autónoma del país en crear, mediante una orden que se aprobó el pasado mes de septiembre, un Registro que permitirá conocer con exactitud cuántos ciudadanos padecen este tipo de patologías crónicas, de origen desconocido, y de una gran morbilidad y mortalidad prematura.

Según Lamata, esta iniciativa, que se enmarca en la Estrategia del Sistema Nacional de Salud sobre esta problemática y en el del Plan Sectorial de Enfermedades Raras que estará incluido en la Estrategia de Salud y Bienestar Social 2011-2020, responde a ese compromiso del Gobierno Autonómico de atender prioritariamente a los colectivos más vulnerables y que más necesitan el apoyo y el respaldo de la Administración autonómica y de la sociedad en su conjunto.

En este sentido, el consejero comentó que la esperanza de estos pacientes y de sus familias son los avances científicos, sobre todo de aquellos relacionados con el genoma humano que ya han posibilitado consolidar grandes progresos para el diagnóstico y el tratamiento adecuado de algunas de estas enfermedades raras y que muestran que el camino a seguir pasa por intensificar los esfuerzos en el campo de la investigación y avanzar en la solidaridad social para que este colectivo tenga los mejores cuidados posibles.

Comisiones Científica y Ciudadana
La Unidad Técnica de Apoyo para las Enfermedades Raras contará con la ayuda de 2 Comisiones.
Una de carácter Científico Asesora, compuesta por profesionales expertos de la Comunidad Autónoma, de alto nivel científico en su especialidad, que recogerá el conocimiento científico y avances, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento;
y otra de Asesoramiento Ciudadano, de carácter interdisciplinar, que formulará las líneas de acción y de colaboración para mejorar la atención a estos ciudadanos con la participación, entre otros, de representantes de las Asociaciones de pacientes.

¿Cómo comunicar la discapacidad en el embarazo?

2011-01-16T19:53:00.002+01:00

http://boletin.cermi.es/noticia.aspx?noticia=3384&guid=6adddd59-01da-40a2-9c7d-08a55376342e
¿Cómo comunicar la presencia de una discapacidad en el embarazo, en el nacimiento o en los primeros años de vida?

Martes, 11/01/2011
¿Cómo comunicar la presencia de una discapacidad en el embarazo, en el nacimiento o en los primeros años de vida?
http://boletin.cermi.es/render.aspx?fichero=658

EE.UU.: El NIH trata a pacientes con sintomas inexplicables

2011-01-16T19:38:00.002+01:00

http://www.elpais.com/articulo/reportajes/incognita/diagnostica/elpepusocdmg/20110116elpdmgrep_7/Tes
REPORTAJE: SANIDAD: La incógnita se diagnostica aquí
Médicos estadounidenses tratan a pacientes con síntomas inexplicables dentro de un programa pionero en su género.
Son 'detectives' en busca de patologías aún no descubiertas.

JÖRG BLECH 16/01/2011
A los 16 años de edad, Kelly palpó con la lengua un nódulo en su mejilla izquierda. Poco después, esta joven del Estado de Luisiana, que hasta entonces había llevado una vida libre de preocupaciones, vio cómo se le contraía el rostro. Desde entonces no puede abrir la boca más que un par de centímetros.

En el NIH, el paciente lo tiene todo pagado, desde el viaje en avión hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles
Más tarde aparecieron otros síntomas.
Su corazón y sus pulmones están inflamados y por eso toma esteroides. Tiene dolores y los combate con morfina. Por el momento no existe ningún término médico para definir su estado.
"Mi enfermedad se va extendiendo progresivamente a otras partes del cuerpo", explica Kelly Klodzinski, que ahora tiene 23 años.
Es guapa, rubia, está casada con un hombre 2 años mayor que ella.
Le gustaría tener hijos con él, pero los médicos le aconsejan que no lo haga por los fuertes medicamentos que toma.
Mientras se sintió capaz estuvo trabajando como soladora en la empresa de sus padres.

Kelly, vestida con una camiseta y unos pantalones deportivos, está ahora en una habitación sin ventanas en el campus del US-National Institutes of Health (NIH) en Bethesda (Maryland) y trata -infructuosamente, por supuesto- de abrir la boca de par en par.
Frente a ella, el dentista Thomas Hart contempla sus labios asombrado.
Le palpa las mejillas y a continuación examina su cabeza con un tomógrafo de resonancia magnética nuclear.
La imagen revela nuevos aspectos extraños:
* en el lado izquierdo, Kelly Klodzinski tiene todavía un diente de leche;
* en el derecho le falta el esfenoides, un hueso de la base del cráneo.

Su rostro no es simétrico. "La mitad derecha está subdesarrollada", masculla Hart, "¿qué puede ser esto?".
Para saberlo, Kelly participa en un proyecto único en su género. En el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas del NIH, los médicos tratan de descubrir enfermedades que aún son desconocidas para la ciencia.
Para Kelly y el resto de los pacientes que han logrado conseguir una de las solicitadísimas plazas en el estudio, esta es la última esperanza de poder llegar a curarse.
Broncoscopia, electrocardiograma, biopsia de piel, test de audición...

Desde las 7 de la mañana hasta última hora de la tarde, Kelly va recorriendo 1 a 1 las unidades de este hospital gigantesco.
En los 7 últimos días ha conocido el trabajo de diagnóstico médico en todas sus facetas.
"No queremos que el descubrimiento de nuevas enfermedades siga siendo fruto de la casualidad", explica William Gahl.
Este pediatra y genetista puso en marcha el programa en mayo de 2008 y ha conseguido recaudar cerca de 20 millones de dólares para financiarlo.El paciente tiene todo pagado, desde el viaje en avión hasta el alojamiento de sus familiares en hoteles.

Médicos de las más diversas especialidades dedican una semana entera a examinar minuciosamente a cada enfermo teniendo a su disposición todos los métodos de investigación. Eso incluye los mejores aparatos de diagnóstico de que dispone el NIH, además del acceso a los 6.000 médicos y especialistas en ciencias biológicas que investigan en este gigantesco campus.
Cardiólogos, psiquiatras, neurólogos, biólogos moleculares y demás especialistas cambian impresiones sobre sus diagnósticos mediante conferencias.
Se trata de focalizar con total precisión la unión de todos sus conocimientos en un solo caso concreto.
"Nuestro equipamiento es tan bueno que ya no caben pretextos", comenta Gahl.
Vestido con americana y corbata metida dentro de la camisa a la altura del tercer botón, recorre su galería de curiosidades médicas en el ala noroeste del hospital.
"Nadie", explica, "ha visto jamás un caso como el de Kelly".

El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas está solicitadísimo. Más de 2.000 médicos de todo el mundo han presentado pacientes y cada día llegan nuevas solicitudes. Docenas de informes médicos, ordenados en carpetas de cartón, se amontonan sobre el escritorio de Gahl en el 9ª piso.
Estos informes hablan de personas que han pasado años peregrinando de médico en médico. Muchos han recibido más de 20 diagnósticos diferentes y al final todos han resultado ser erróneos.
Pero de todos esos casos que se apilan en el escritorio muy pocos lograrán entrar en el programa. Por ejemplo, si la documentación aportada permite suponer la existencia de una enfermedad psicosomática, el paciente es descartado de inmediato. Gahl y sus colegas seleccionan aquellos casos en los cuales presumen que existen patologías aún no descubiertas.

Como ocurre, por ejemplo, con una mujer llamada Summer Stiers, natural de Oregón.
Tras una infancia completamente normal, su cuerpo se desmoronó.
A los 14 años hubo que extirparle un ojo, a los 18 empezó a tener espasmos, a los 25 le dejaron de funcionar los riñones y con 31 años, cuando entró en el programa NIH, andaba con bastón... pero ¿por qué?
O el informe Klodzinski. El calvario de Kelly comenzó "con una amplia implicación de la musculatura masticatoria en un proceso inflamatorio", anotó su médico de Luisiana.
"En los años siguientes fue sometida a diversas operaciones de cirugía oral para que pudiera abrir la boca".
La sola descripción de los síntomas ocupa tres páginas: inflamaciones recurrentes del pericardio y la pleura, masa de tejido en el uréter, hidronefrosis del riñón derecho, hígado agrandado, nódulos en los pulmones.
"Es como si se hubieran juntado en mí todas las enfermedades existentes en mi familia", explica Kelly, y habla de su hermana gemela, que es totalmente normal. Por el contrario, Kelly se siente anormal. "Me pregunto", dice, "si en algún lugar del mundo existirá alguien que tenga lo mismo que yo".

Es viernes; esta tarde darán de alta a Kelly. Sentada con las piernas cruzadas sobre la cama, empuja trozos de pan blanco por la rendija de su boca.
William Gahl llama a la puerta, acerca una silla a la cama y despliega una serie de papeles: notas, apuntes, cifras. El médico ha estudiado los datos exhaustivamente; ¿revelarán por fin qué es lo que le ocurre a Kelly?
Gahl hojea la documentación y dice:
"El hierro está bien, la ferritina está en orden y en niveles altos". El corazón, OK; la orina excretada en 24 horas contiene 180 miligramos de proteína.
"¿Demasiado?", pregunta Kelly.
"Bueno, es un valor algo elevado porque refleja los procesos inflamatorios", responde Gahl, y comienza a explicar: normalmente llega un momento en que las inflamaciones internas se reducen y los órganos afectados cicatrizan.
"Pero en su cuerpo hemos encontrado indicios de ambos procesos al mismo tiempo. Es como si se hubiera quedado atrapada en medio de ambos".

Las lágrimas caen por las mejillas de Kelly, coge un pañuelo, su marido la abraza.
Gahl ordena sus documentos y trata de dar con la palabra adecuada. "No quería confundirla aún más", comenta. "Su caso podría ser muy revelador para la comunidad científica".
"Es solo que he oído tantas veces la frase 'no tenemos ni idea", responde Kelly. La mayoría de las veces, las investigaciones de este programa, el más costoso de todos, tampoco arrojan diagnóstico alguno. Gahl advierte de ello por escrito a los enfermos antes de incluirlos en el estudio. Además, pueden pasar meses hasta que se terminan de evaluar todos los datos.
Para algunos pacientes eso es demasiado tiempo.

Por ejemplo, para Summer Stiers, la mujer tuerta de Oregón, que en un momento dado no volvió a acudir a diálisis y falleció al cabo de 3 días.
Poco antes de decidirse a morir, Stiers habló por teléfono con William Gahl y le autorizó a analizarla una última vez tras su muerte.
Los investigadores hicieron la autopsia al cadáver y extrajeron células. Así, una parte de Summer Stiers sigue viva en la placa de cultivo y quizá la humanidad llegue a saber algún día qué es lo que le sucedió.

Prácticamente todo médico sueña con descubrir una enfermedad desconocida.
"Los fracasos son la norma", constató Gahl después de los primeros 240 casos investigados.
Pero por fin se perfila un primer éxito que podría desembocar en una terapia de nuevo cuño.
Gahl y su colega Manfred Böhm han descubierto una nueva enfermedad y tienen previsto describirla en febrero en el New England Journal of Medicine.
Se trata de una mujer de Kentucky que presentaba unas extrañas calcificaciones en manos y pies.
Los investigadores analizaron su dotación genética y finalmente encontraron un gen mutado en el cromosoma 6.

Este gen pertenece a una ruta metabólica completamente desconocida hasta ahora.
Este descubrimiento no sirve todavía para curar a la paciente de Kentucky.
Pero su enfermedad tiene por fin un nombre: "Calcificación arterial por deficiencia de la enzima CD73", así es como la han bautizado los detectives médicos.

© Der Spiegel. Traducción: New Clips.

SEMI: Grupo de Tratamiento y Diagnóstico de enfermedades minoritarias

2011-01-01T21:42:00.004+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=22734

LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA INTERNA (SEMI) CREA SU PRIMER GRUPO ESPECIALIZADO EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
La Dra. Pilar Giraldo, la Dra. María Domenica Cappellini y el Dr.Miguel Ángel Barba

Oviedo 19/11/2010
En el marco de su XXXIº Congreso Nacional, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha anunciado en Oviedo la constitución de un nuevo Grupo de Especialistas en Medicina Interna dedicado al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias.

El anuncio fue realizado por el Doctor Miguel Vilardell Tarrés, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d´Hebron, en Barcelona, y Presidente de la Comisión Nacional de Medicina Interna, quién ha moderado estas jornadas.
Bajo el título “Avanzando en el manejo de las enfermedades minoritarias ¿Qué ha cambiado en el tratamiento de sustitución enzimática en las patologías lisosomales?”, intervinieron algunos internistas miembros de la SEMI, constituida por unos 350 especialistas, que se refirieron a la constitución de un nuevo grupo de internistas volcados en el diagnóstico de estas patologías de baja prevalencia, que afectan a más de 3 millones de personas en nuestro país, de los cuales 1 millón y medio de ellos deambulan por el Sistema Nacional de Salud en busca de un posible diagnóstico y tratamiento.

Diagnosticar para reducir la peregrinación de estos pacientes.
Según comentaron estos especialistas, los internistas apuestan por crear un modelo hospitalario integral constituido por fórmulas de atención de diagnóstico globales y rápidas que eviten a estos sujetos deambular por los hospitales en busca de un diagnóstico.
De hecho, a lo largo de su vida hasta un 80% de estos enfermos tendrán que visitar unos 40 especialistas o más para atender todos sus síntomas y buscar un diagnóstico que quizá nunca llegue, según señalaron los especialistas.

El Doctor Miguel Ángel Barba, Internista del Hospital Universitario de Albacete, dedicado desde hace años al diagnóstico de estas patologías, reconoció que estos pacientes peregrinos también son llamados “Pacientes Sin”, porque son enfermos sin diagnóstico, sin medicamentos, y sin facultativo….. .
“Si solo un 6% de estos pacientes acceden a su medicación, ante esta situación, la Administración Central debería replantearse la necesidad urgente de crear una Estrategia Nacional eficaz en Enfermedades Minoritarias dotada de unos presupuestos nacionales específicos para facilitar el acceso a los medicamentos a estos afectados y disminuir así sus diferencias de acceso según la Comunidad Autónoma donde hayan nacido".

La Doctora Giraldo, Hematóloga del Hospital Miguel Servet y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras enfermedades minoritarias (FETEEG), añadió que el hecho de que no existan hospitales de referencia para estas enfermedades en nuestro país supone una desventaja respecto a otros países de Europa.

¿Que es y cómo detectar el cancer de hueso?

2011-01-01T11:48:00.002+01:00

http://www.vidaysalud.com/daily/cancer/cancer-en-los-huesos-que-es-y-como-detectarlo/

30 de diciembre, 2010.Publicado por Doctora Aliza
Existen distintos tipos de cáncer del hueso que suelen presentarse con mucho dolor.
Si bien no es una enfermedad muy común, esta puede presentarse en los niños y en los adultos. Descubre más detalles sobre esta condición y ante cualquier duda, no olvides consultar con tu médico.

Nadie le daba importancia a Carlitos cuando se quejaba de su dolor de cuello, lo mandaban al médico y le recomendaban masajes, sin imaginarse la gravedad de su padecimiento.>Él no les hacía caso y cada vez podía moverse menos, al punto que en un momento ya casi ni podía caminar.
Cuando por fin Carlitos fue al médico, el especialista no sólo no le recetó masajes sino que lo dejó internado. Su problema era mucho peor: tenía cáncer de los huesos.

El caso de Andrea es justamente el opuesto.
Como hacía unos años había tenido un tumor en uno de sus pechos, Andrea se realizaba rutinariamente todos los controles anuales para detectar cualquier otra anormalidad que pudiera surgir. Así fue que los análisis mostraron una pequeña mancha que resultó ser un tumor en los huesos.
El caso de Andrea tiene la particularidad de que nunca tuvo dolor ni ningún síntoma que lo advirtiera, porque en general esta enfermedad suele dar señales, como lo que le pasó a Carlitos.

Entre los principales síntomas del cáncer de los huesos se encuentran:
Dolor en los huesos,
Inflamación (hinchazón) y dolor cerca del área afectada,
Fragilidad del hueso que tiende a fracturarse (romperse),
Fatiga, fiebre, anemia, pérdida de peso

Como su nombre lo indica, el cáncer de huesos es el que empieza su desarrollo en los huesos.
Se lo conoce como cáncer óseo primario y no es un cáncer muy frecuente.
Es más común que se produzca lo que se denomina cáncer óseo secundario, que es cuando el cáncer se disemina al hueso desde otras partes del cuerpo (como le pasó a Andrea).
De todos modos, cuando se presenta en el hueso, la enfermedad no elige alguno en particular.
Por el contrario, puede surgir en cualquier parte del cuerpo.

Existen distintos tipos de cáncer del hueso primario, de acuerdo al tipo de célula en la cual comienzan. Por ejemplo, puede ser:
Osteosarcoma: comienza en las células de los huesos y generalmente ocurre en los niños y en los adultos jóvenes (de 10 a 25 años), ya que afecta a los huesos en crecimiento.
Se ve con mayor frecuencia en los huesos de las rodillas, de los muslos y de los brazos.

Condrosarcoma: comienza en las células de los cartílagos que se encuentran al final de los huesos y afecta con mayor frecuencia a los adultos mayores de 50 años.
Se presenta comúnmente en la pelvis, los huesos de los muslos y de los hombros.

Sarcoma de Ewing: se cree que surge en los nervios dentro de los huesos.
Generalmente este tipo de cáncer ocurre en los niños y en los adolescentes.
También puede ocurrir en las personas que han tenido tratamientos de radiación o quimioterapia para otras enfermedades.
Se presenta más en la pelvis, en los huesos de los muslos, en las costillas y en los huesos de los brazos.

El tratamiento para el cáncer de huesos es diferente según:
a.- el tipo de cáncer,
b.- el tamaño que tenga,
c.- el lugar del cuerpo en donde esté y
d.- la etapa en que se encuentre,
e.- así como la edad y
f.- el estado de salud de la persona que lo padezca.

En general, la cirugía es el tratamiento primario.
En otros casos puede requerirse la amputación de algún miembro, pero muchas veces para evitarlo el cirujano puede quitar la parte del hueso afectada y reemplazarla con una prótesis. Luego, se pueden emplear quimioterapia y radiación, tanto combinadas o por separado.
Siempre es importante que le hagas todas las preguntas que sean necesarias para despejar tus dudas al especialista y, si todavía tienes dudas, que pidas una segunda opinión.
Cuanto antes se detecte el problema, más pronto se puede combatir.

La genómica se generalizará en la clínica en una década

2010-12-22T23:43:00.002+01:00

http://www.gacetamedica.com/gacetamedica/articulo.asp?vd=24/04/2005%2018:00:00&vh=01/05/2005%2018:00:00&num=&filtro=yes&hemeroteca=&idcat=706&idart=514452
Investigación: Estas técnicas serán asumidas en España de forma irremediable.
La genómica se generalizará en la clínica en una década
El grupo Euroespes presenta la primera Guía Mundial de Farmacogenómica.
Más de 2.000 familias en España ya están utilizando la tarjeta farmacogenética

Ramón Cacabelos, presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica, presentó la primera Guía Mundial de Farmacogenómica en el marco del encuentro anual de Euroespes.

LA CORUÑA Viernes, 17 de Diciembre de 2010. Irene fernández
Su desarrollo y su descubrimiento son recientes, y la consolidación de su investigación aún se encuentra en fases tempranas, pero la medicina genómica en España y en el mundo poco a poco se acercará a la práctica.
"Aún estamos poniendo los cimientos, pero empezaremos a ver aspectos prácticos concretos de la medicina genómica en todos los campos de la medicina en una década", afirmó Ramón Cacabelos, presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica, en el marco de la 5ª Conferencia Anual del grupo EuroEspes y 2ª Reunión Anual de la Asociación Mundial de Medicina Genómica, celebrada la semana pasada en La Coruña.

Y es que, los próximos 10 años marcarán la generalización de las técnicas genómicas, que serán "asumidas irremediablemente".
"Es un proceso imparable, es la punta de lanza de lo que tiene que ser el desarrollo biomédico en los próximos 50 años", continuó.
Muestra de un cimiento más para la extensión práctica de esta medicina ha sido el lanzamiento en el marco de esta conferencia de la primera Guía Mundial de Farmacogenómica, un proyecto en el que han participado más de 30 científicos internacionales y que ha sido coordinada por el doctor Cacabelos, del equipo de Euroespes.

Este centro médico se erige como referente internacional y está a la vanguardia de la investigación genómica, sobre todo en el área del sistema nervioso central.
"La guía es el primer ladrillo que se pone en la construcción internacional de la aplicación práctica de la farmacogenómica", dijo.
En total, el volumen, de más de 3.000 páginas que se presentará en forma de libro, CD y base de datos, recoge los 1.500 fármacos de mayor uso en todo el mundo presentados por su nombre químico y por más de 30.000 nombres comerciales.

Además, contiene información sobre los 600 genes más importantes en el metabolismo de los fármacos y los 4.000 más importantes en enfermedades humanas.
"En estos momentos, es lo más grande y lo único que hay en el mundo farmacogenómico, y nos ha llevado su realización cinco años", sostuvo.

En la actualidad, Euroespes cuenta con 6 megaproyectos de investigación.
Entre los más importantes, uno ha derivado en esta guía mundial gracias a la base de datos farmacogenómica, y el otro ya ha finalizado y está extendiéndose: la tarjeta farmacogenómica.
"Ya hay más de 2.000 familias en España que la usan, llevando así su genoma con ellos y los genes que influyen en su metabolismo de los fármacos", anunció.

En un futuro se universalizará.
De momento, países asiáticos y de América Latina la incorporarán próximamente, según Cacabelos.
Pero los aspectos éticos y legales de la medicina genómica no deben descuidarse.
Éste fue otro de los puntos de debate de la conferencia, en la que se concluyó que el uso de la tarjeta farmacogenómica debe ser siempre ultraconfidencial, y nunca esta información podrá servir para diferenciar o discriminar ni en detrimento de las personas, sino en beneficio.

Silenciamiento genético.
Máxime de la investigación genética es hoy la tecnología del silenciamiento genético o también llamado RNA de interferencia.
"Es una de las estrategias terapéuticas más poderosas en estos momentos porque nos ayuda a silenciar la expresión de un gen para que un cáncer no se manifieste o anular el crecimiento tumoral", explicó.

Aunque no es el único avance.
El desarrollo de bioproductos también está siendo determinante.
Entre ellos destacan 2:
a.- una lipoproteína de origen marino potente para reducir el colesterol como las estatinas y que lleva ya varios años en el mercado;
b.- y un inmunopotenciador que se utiliza fundamentalmente para enfermedades alérgicas, inflamatorias crónicas y para potenciar la inmunidad en el sida.

La característica distintiva de estos en concreto se distingue por que en función del genoma individual ejercen un efecto positivo, neutro o nulo.
Por tanto, "con cualquier bioproducto la optimización de la respuesta va a depender el perfil genómico de cada persona", aseveró.

La Fundación Grünenthal y la investigación sobre el Dolor

2010-12-18T17:48:00.005+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=7&idContenido=22414
LA FUNDACIÓN GRÜNENTHAL CONVOCA EL PREMIO A LA MEJOR INVESTIGACIÓN EN DOLOR 2010

Madrid 04/11/2010
La Fundación Grünenthal convoca el Premio a la "Investigación en Dolor 201o" en colaboración con la Cátedra Extraordinaria del Dolor "Fundación Grünenthal" de la Universidad de Salamanca, con el objetivo de fomentar y reconocer la investigación científica en el campo del dolor, tanto en el ámbito epidemiológico, como experimental, farmacológico o clínico.

El premio está dotado con 6.000 euros y va dirigido a trabajos originales, de carácter independiente, publicados o aceptados para su publicación en revistas científicas desde el 1 de enero hasta el 1 de diciembre de 2010.
Las obras pueden ser presentadas por sus propios autores o por personas que no hayan participado en su elaboración.

El jurado calificador estará formado por el rector de la Universidad de Salamanca, el presidente del Patronato de la Fundación Grünenthal, el director de la Cátedra Extraordinaria del Dolor "Fundación Grünenthal" de la Universidad de Salamanca, así como por representantes de distintas sociedades científicas relevantes.
Bases de la ConvocatoriaLos candidatos interesados deben presentar los trabajos, por duplicado, a la Fundación Grünenthal (c/ Doctor Zamenhof, nº 36, 28027 de Madrid), o bien al correo electrónico fundacion.grunenthal@grunenthal.com, con la acreditación de publicación necesaria. La fecha límite de recepción de candidaturas es el 1 de diciembre de 2010.

Genetica y pacientes con talla baja

2010-12-18T17:44:00.000+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=7&idContenido=22415
LOS HALLAZGOS GENÉTICOS APROXIMAN AL TRATAMIENTO PERSONALIZADO A PACIENTES CON TALLA BAJA

Valencia 04/11/2010
El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) consigue que los pacientes con talla baja mejoren su velocidad de crecimiento al año de haber iniciado su administración.
Además, la talla continúa aumentando a un ritmo acelerado a lo largo de los 4 años siguientes al comienzo del tratamiento.
Así lo han demostrado los resultados del estudio GeNeSIS, presentados en Valencia.
El encuentro congregó a destacados especialistas en Endocrinología Pediátrica del panorama nacional para evaluar y compartir la evolución del tratamiento con GH desde la puesta en marcha de este estudio, hace 10 años.

El estudio y la reunión están patrocinados por Lilly.
El estudio GeNeSIS, realizado entre más de 17.000 pacientes procedentes de 30 países, se puso en marcha en 1999 como un estudio observacional a largo plazo sobre el tratamiento de la talla baja de diferentes causas, incluyendo el déficit de hormona de crecimiento.
"El principal objetivo de este estudio es determinar la seguridad y efectividad del tratamiento con hormona de crecimiento según las prácticas clínicas habituales de las consultas de endocrinología. Su valor fundamental es que tanto el manejo clínico de los pacientes como la recopilación de los datos se realizan exclusivamente bajo el único criterio de los médicos participantes", explica el Dr. Luis-Emilio García, del Departamento de Investigación Clínica de Lilly.

Y concluye que "a partir de estos resultados, se podrá desarrollar un modelo de predicción del crecimiento que ayudará, en gran medida, a identificar mejor a los pacientes que pueden tener una mayor respuesta al tratamiento. Esto puede facilitar la personalización de los tratamientos con hormona de crecimiento".
Por su parte, el Profesor Manuel Pombo, jefe de Servicio de Pediatría y de la Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, comentó:
"además de ofrecer datos de seguridad y efectividad de la GH, el estudio GeNeSIS ha permitido alcanzar hallazgos genéticos importantes, como caracterizar mejor las alteraciones del gen SHOX como responsable de algún tipo de trastorno de crecimiento".

El encuentro de Valencia también ha servido a los especialistas de la Endocrinología Pediátrica de nuestro país para hacer un recorrido por los avances logrados en la última década y valorar el posicionamiento de España a nivel mundial.
En este sentido, el Dr. Antonio Carrascosa, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, reconoce que "el conocimiento sobre el tratamiento de la talla baja y el déficit de hormona de crecimiento ha mejorado mucho en los últimos años. En lo que a España se refiere podríamos decir que nuestro país está a niveles similares a los del resto de Europa".

Europlan y las EE.RR.

2010-12-18T17:38:00.001+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=22383
LA CONFERENCIA EUROPLAN ANALIZA LAS NECESIDADES DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS

Madrid 03/11/2010
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) va a celebrar la Conferencia EUROPLAN, la mayor conferencia europea sobre patologías poco frecuentes, que tiene el objetivo de medir, a través de indicadores comunitarios, si la Estrategia Nacional destinada a estos pacientes alcanza los objetivos establecidos por la Comisión Europea en 2009.

FEDER organiza en España, los días 5 y 6 de noviembre, este encuentro, como la culminación de un proyecto europeo con el que se pretende crear un Documento Final de Conclusiones donde se trasladarán propuestas concretas para la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
El objetivo es la transferencia de la Recomendación Europea a la Estrategia española y en ello han participado más de 120 expertos de todos los ámbitos.
Bajo la "lupa europea", este plan pretende garantizar la transferencia de la recomendación europea en la Estrategia Nacional de ER, así como identificar las buenas prácticas que se están llevando a cabo en nuestro país en el abordaje de estas patologías, tal y como explicó Rosa Sánchez de Vega, vicepresidenta de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis).

Todo ello, se hará en el marco del proyecto internacional más importante en enfermedades raras, EUROPLAN, impulsado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), organizado por FEDER y coorganizado por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del IMSERSO (CREER).

Muchas cuestiones por responder
EUROPLAN es un proyecto con indicadores orientado a resultados.
Sánchez de Vega aseguró que no se basa en una declaración de principios, ni un documento de buenas intenciones, pues, tras EUROPLAN se desarrollará un documento final de conclusiones donde se trasladarán propuestas concretas y directrices claras para implementar en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.
Para lograr este documento final de conclusiones, más de 120 expertos de primera línea llevan más de 2 meses trabajando.
Se trata de investigadores, científicos, profesionales sociosanitarios, industria farmacéutica, Administración Nacional y Autonómica, plataformas sociales y representantes de los pacientes.

El Hospital 12 de Octubre investigaen EE.RR.

2010-12-18T17:31:00.002+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=22352
EL HOSPITAL 12 DE OCTUBRE DEDICA MÁS DE 1 MILLÓN DE EUROS A INVESTIGAR ENFERMEDADES RARAS

Madrid 02/11/2010
Un equipo de 20 profesionales del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid (i+12) desarrolla en la actualidad 11 proyectos de investigación centrados en enfermedades Raras mitocondriales y neuromusculares, con una dotación económica conjunta que supera 1 millón 200 mil euros. (1.200.000 €)

3 de los proyectos forman parte de la Acción Estratégica en Salud del Plan Nacional de I+D+i y tienen un financiación de casi 700.000 euros en total, incluyendo dotación de personal investigador.
** Uno está centrado en la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que se ven alterados en las neuropatías mitocondriales infantiles y del adulto;
** otro en la identificación de las bases genéticas y fisiopatológicas de trastornos multisistémicos que producen un defecto enzimático mitocondrial y,
** un tercero, en el estudio de la función mitocondrial en ratones en un modelo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Además de éstos, se desarrollan otros con fuentes de financiación pública dedicados también a la investigación en enfermedades mitocondriales y ELA, junto a varios ensayos clínicos independientes de la industria farmacéutica.
Este grupo de investigación cuenta con 2 laboratorios específicos en el Centro de Investigación Experimental del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12).

Diagnóstico más rápido y eficaz
El Grupo i+12 participa también en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y coordina un proyecto con el que se pretende estandarizar y aumentar el grado de automatización de metodologías que permitan un diagnóstico más rápido y eficaz en pacientes con sospecha de alternaciones del ADN mitocondrial, con el fin de transferir estas acciones a la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.

Otros 2 proyectos, con financiación privada de la Fundación Mutua Madrileña y la Fundación Isabel Gemio, están dedicados respectivamente a la investigación de las mutaciones del ADN mitocondrial en encefalomiopatías mitocondriales y al estudio de terapias en fase preclínica de las distrofias musculares.

Organizaciones del sector farmacéutico prestarán asistencia gratuita a pacientes con EE.RR.

2010-12-18T17:17:00.002+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=22294
ORGANIZACIONES DEL SECTOR FARMACÉUTICO PRESTARÁN ASISTENCIA GRATUITA A PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS

Madrid 29/10/2010
* El Colegio de Farmacéuticos de Madrid (COFM),
* la distribuidora farmacéutica COFARES,
* la ONG Farmacéuticos sin Fronteras de España (FSFE),
* la Federación Española de Enfermedades Raras-Madrid (FEDER) y
* la Fundación FEDER para la investigación de Enfermedades Raras, con el apoyo de 11 laboratorios, han acordado desarrollar el proyecto 'En enfermedades raras sumamos todos'.

El acto de la firma, en la sede del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid, estuvo presidido por la Infanta Doña Elena.
Y se trata de un convenio de colaboración que prestará asistencia, a través de las oficinas de farmacia de la Comunidad de Madrid, a pacientes de enfermedades raras que cuentan con dificultades para acceder a los tratamientos no farmacológicos, ofreciéndoselos de manera gratuita.

FEDER será el interlocutor de referencia por su experiencia y contacto permanente con todas las asociaciones de afectados por enfermedades poco comunes;
la Fundación FEDER será la potenciadora del conocimiento científico es este campo, así como en el desarrollo de acciones de comunicación, formación y sensibilización; l
a ONG Farmacéuticos sin Fronteras de España aportará su experiencia en proyectos solidarios de ayuda sanitaria a colectivos necesitados;
COFARES pondrá a disposición la logística imprescindible para materializar envíos y entregas con la garantía y rapidez necesaria, y el Colegio de Farmacéuticos de Madrid (COFM) será el representante de todas las oficinas de farmacia de la Comunidad de Madrid que se quieran sumar voluntariamente al proyecto.

Todas estas entidades actuarán de forma totalmente altruista, así como los 11 laboratorios (La Roche Posay, BDF, Dermostética del Sur, Dentaid, OTC Ibérica, Pier Fabré-Avene-Ducray, Lacer, Galderma, Isdin y Nutrición Médica), que aportarán, igualmente sin coste, los productos demandados.

Un gasto elevado para los pacientes
Las Enfermedades raras engloban a un grupo de entre 5.000 y 8.000 patologías muy diversas, la mayoría de base genética, que afectan, de promedio, a uno por cada 2.000 habitantes.
Aunque los medicamentos de estos pacientes están cubiertos por el Sistema Nacional de Salud, la mayoría de estos enfermos requieren, además de dichos medicamentos, otros productos sanitarios (lentillas, cremas hidratantes, pomadas, geles, dentífricos y champús especiales, entre otros) que no están financiados por el sistema público, lo que supone para estos enfermos un gasto elevado que se une otros muchos cuidados.

El convenio, que ha tenido como punto de partida un estudio elaborado por la Federación de Enfermedades Raras sobre las necesidades socio sanitarias de los afectados por enfermedades poco frecuentes, ha servido como punto de partida y se espera que se vaya ampliando a toda la Comunidad de Madrid y al resto de España.

7 enfermedades raras
En principio, los beneficiarios son los pacientes afectados por:
+ Esclerodermia (piel dura),
+ Sjögren (afectación de glándulas exocrinas que dificulta las secreciones de las mucosas),
+ Mastocistosis (aumento de mastocititos que intervienen en las funciones que tienen que ver con la alergia),
+ Aniridia (aumento de la pupila que provoca fotofobia y otras alteraciones oftalmológicas),
+ Extrofia vesical (malformaciones de la vejiga y de la uretra),
+ Síndrome de Joubert (enfermedad neurológica que afecta a la coordinación de movimientos musculares), y
+ Enfermedad de Behçet (vasculitis con implicaciones oculares, neurológicas y arteriales).

Fundacion Mehuer y las EE.RR

2010-12-18T16:55:00.000+01:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=24&idContenido=23132
EL COLEGIO DE FARMACÉUTICOS DE SEVILLA PROMUEVE LA FUNDACIÓN MEHUER PARA LA INVESTIGACIÓN Y EL TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Sevilla 09/12/2010
Este jueves se ha celebrado en el Palacio Arzobispal de Sevilla el acto de constitución del Patronato de la Fundación Mehuer, que promoverá desde Sevilla la investigación de terapias y tratamientos para las enfermedades raras, aquellas que tienen una baja frecuencia en la población y que son potencialmente mortales o debilitantes.
Esta Fundación nace promovida por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, que ha logrado recabar en esta iniciativa el apoyo de empresarios y directivos algunas de las instituciones y empresas más representativas y con mayor liderazgo en la sociedad civil sevillana y andaluza.

Composición del PatronatoEl Presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez Fernández, es el Presidente la Fundación Mehuer, cuyo Patronato está constituido además por los siguientes miembros: Juan José Asenjo Pelegrina, Arzobispo de Sevilla; Ricardo Abaurre Lorente, Director de Relaciones Institucionales de Abengoa Solar; Miguel Ángel Bermudo Valero, director de Asesoría Jurídica de Heineken España; Antonio García de Castro, director de la Fundación Instituto Internacinal San Telmo; Félix Hernández Callejas, Director General de Herba Rice Mills; Gonzalo Madariaga de Parias; Antonio Pulido Gutiérrez; presidente de Cajasol; y los siguientes miembros de la Junta de Gobierno del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla: Manuel Ojeda Casares, Vicepresidente; Juan Pedro Vaquero Prada, Secretario; Juan Luis Barea Ledesma, Tesorero; María Isabel de Andrés Martín, Vicesecretaria; María Teresa Díaz Carmona, Secretaria Técnica; Leopoldo Gutiérrez-Alviz Conradi, Asesor Jurídico y Pedro Bueno López, Gerente.

Por qué una Fundación
En los últimos años se han logrado algunos avances importantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, sin embargo todo eso no es suficiente.
Sigue faltando una actividad más decidida en todos los terrenos que afectan a estas patologías y la conciencia de que estamos ante un problema de salud enormemente complejo que requiere de la implicación sucesiva permanente y continuada de toda la sociedad organismos nacionales, internacionales, estatales, autonómicos, sanitarios, sociales... y, sobre todo, de la sociedad civil.

Así lo vio el Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla hace más de 12 años, cuando decidió implicarse, con la inestimable colaboración del profesor Santiago Grisolía, en la mejora de las condiciones de vida de los pacientes con enfermedades raras y organizó, en el año 2000, el Iº Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.
Y así lo sigue viendo hoy, después de haber organizado otros IV Congresos Internacionales y haber promovido numerosas iniciativas encaminadas a la misma finalidad: 7 becas de investigación, 3 premios periodísticos, la Declaración de Sevilla sobre Enfermedades Raras, así como numerosas participaciones en congresos nacionales e internacionales.

La Fundación Mehuer nace precisamente con el objetivo de reforzar esta actividad, implicando a otras empresas e instituciones líderes de la sociedad civil sevillana y andaluza, y con la intención de extender ese compromiso y esa sensibilidad entre otras muchas empresas y entidades, así como entre los propios ciudadanos.

Galicia: los Pediatras en pie de "Guerra"

2010-10-31T13:47:00.002+01:00

http://www.cincodias.com/articulo/economia/medico-atencion-primaria-reclama-libre-acceso-internet/20101025cdscdieco_8/cdseco/#

El médico de atención primaria reclama libre acceso a internet
Pediatras y facultativos de familia denuncian que 8 regiones limitan su uso.
Andalucía, Valencia, Galicia y La Rioja ponen "restricciones fuertes" de acceso.

Natalia Sanmartin Fenollera - Madrid - 25/10/2010
En Galicia el médico es un presunto delincuente.
No se puede llamar a móviles, internet está totalmente mutilado, prácticamente la única página importante a la que se puede acceder desde aquí libremente es www.Fisterra.com.
Quizás por eso estamos en los confines de la tierra".

Así de explícita se muestra una de las facultativas que apoyan en la red la campaña Internet en la consulta: una necesidad, que ha puesto en marcha el colectivo de pediatras de atención primaria para reivindicar el derecho de los médicos a acceder sin cortapisas a internet desde la consulta.

Sin embargo, no es un problema que ataña sólo a los facultativos gallegos.
Según los promotores de la iniciativa, que está apoyada por:
1.- la Asociación Española de Pediatría,
2.-Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria,
3.-Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria y
4.-Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia,

Hay 4 comunidades autónomas donde los médicos tienen "restricciones fuertes" para acceder a internet: Galicia, Andalucía, Comunidad Valenciana y La Rioja.
A ellas hay que sumar otras 4: -Extremadura, Castilla-La Mancha, Murcia y País Vasco- que cuentan con "restricciones suaves".

Los datos provienen de un sondeo realizado por la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria entre los responsables de sus asociaciones autonómicas federadas.
"Resulta evidente que esta actitud de censura es precisamente una muestra de desconocimiento, tanto de la utilidad como del funcionamiento de esas nuevas (ya no tanto) tecnologías y además constituye una flagrante desconsideración hacia el médico y sus pacientes", sostienen las sociedades médicas que impulsan la denuncia.

Así, los médicos que soportan restricciones en el acceso a la red no sólo se ven privados de una fuente de información profesional fundamental para su trabajo, sino de los recursos de formación científica online accesibles a través de internet, de la posibilidad de comunicarse con compañeros, pacientes y gestores y de las iniciativas de participación que hoy en día ofrece la red para comunicar a médicos y colectivos de pacientes.

"La situación actual en la que se encuentra la conexión a internet en las consultas de atención primaria andaluzas sería similar a lo que ocurriría si alguien, a hurtadillas, hubiese entrado en nuestra consulta y nos hubiese dejado en un cajón escondido, cerrado con un candado (que en realidad no funciona y se abre tirando de él), un equipo obsoleto sin manual de instrucciones que nos conecta (si sabemos) a algunas páginas web", describe gráficamente el pediatra Rafael Jiménez Alés.
El facultativo recomienda con sorna a sus compañeros de profesión que no olviden "que siempre hay un colegio cerca en el que pedir prestado un portátil con internet a un alumno. Bastará que le expidas un certificado de la solicitud de préstamo".

La sanidad gallega anuncia mejoras
La dirección de Asistencia Sanitaria gallega escribió el pasado 15 de octubre una carta a los facultativos de la región para anunciarles una próxima mejora de las condiciones de acceso a internet.
Según se reconoce en la carta, en Galicia sólo 57 centros de salud de los 440 que cubren al 98% de la población gallega disponen de "líneas de telecomunicaciones de alta capacidad", y será a esos centros a los que se les dotará de mayor "flexibilidad" de acceso.
"Iremos introduciendo nuevos centros a medida que se vayan ampliando las líneas de comunicaciones de los mismos", se anuncia en la misiva, además de explicar, entre otras novedades, que antes de final de año se instalará "una nueva intranet en la que se facilite la búsqueda de información".

Fundación BBVA y la Investigación sobre el Cáncer

2010-10-31T13:42:00.002+01:00

http://www.cincodias.com/articulo/economia/Fundacion-BBVA-reune-elite-investigadores-cancer/20101025cdscdieco_12/cdseco/

Simposio internacional: Fundación BBVA reúne a la élite de los investigadores del cáncer

Cinco Días - Madrid - 25/10/2010
El CNIO de Biología Celular, la Fundación BBVA y el Grupo Editorial Nature reúnen hasta el próximo miércoles, 27 de octubre, a los líderes mundiales en la investigación que marcará el tratamiento del cáncer en la próxima década.

El simposio, denominado Fronteras en la progresión tumoral, se está celebrando en Madrid con la participación de Joan Massagué, director del Programa de Biología y Genética del Cáncer del Sloan-Kettering Institute, quien ha manifestado que "los ponentes y participantes en este encuentro expondrán nuevos hallazgos respecto a los genes y proteínas que las células tumorales utilizan para llevar a cabo la metástasis".

Entre ellos, se encuentran Michael Karin, distinguished professor de Farmacología en la Universidad de California San Diego, y Zena Werb, catedrática de Anatomía en la Universidad de California en San Francisco, que expondrá sus descubrimientos este lunes por la tarde.
También participa Erwin Wagner, director del Programa Fundación BBVA-CNIO de Biología Celular del Cáncer.
Por su parte, Douglas Hanahan, director del Instituto Suizo para la Investigación Experimental en Cáncer en la École Polytechnique Fédérale de Lausanne lo hará el miércoles, clausurando el simposio.

En total, 32 ponentes de diferentes especialidades y nacionalidades que abordan los principales aspectos de esta enfermedad.
El encuentro se articulará en torno a 5 sesiones:
1.-Genética, modelos animales y mecanismos;
2.-La célula cancerosa metastásica;
3.-Moduladores inflamatorios;
4.-Terapias antimetastásicas basadas en mecanismos, y
5.-Angiogénesis y terapia antiangiogénica.

Según Massagué, "hoy nos estamos beneficiando de tratamientos contra el cáncer que son el fruto de la investigación básica llevada a cabo hace 10 o más años. El simposio se centrará en la investigación básica que está poniendo las bases para los avances terapéuticos de la próxima década. Hoy estamos en condiciones de investigar el cáncer no como un tumor de un órgano determinado, sino como una enfermedad sistémica que afecta a todo el organismo".

Michael Karin inaugurará la conferencia
La conferencia inaugural será impartida por Michael Karin, quien en 2007 estableció el vínculo entre inflamación y cáncer.
2 de sus estudios demuestran que la obesidad es un factor promotor de tumores y que la exposición al tabaco aumenta el tamaño y la difusión de los tumores en el pulmón en ratones con cáncer, fenómenos que se explican también por la inflamación.

Karin expondrá hallazgos recientes, como el de que "varias moléculas cuya inhibición puede impedir o atenuar la metástasis en ratones, puede tener un efecto similar en el cáncer de próstata y de mama en humanos".

Guia Metabólica sobre Osteocondromas (Exostosis Múltiples)

2010-10-31T13:30:00.003+01:00

http://www.guiametabolica.org/informacion/exostosis-multiple-hereditaria

El Hospital San Juan de Dios (L´Hospital Sant Joan de Déu) - Barcelona- ha publicado una Guia Metabólica sobre las Exostosis Multiples u Osteocondromas Multiples Congénitos.

Pinchar el enlace y teneis la información: http://www.guiametabolica.org/category/tags/osteocondroma

Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos (AEOMC)

Barcelona: Seminario Internacional de Ortopedia Infantil

2010-10-31T13:27:00.001+01:00

http://www.hsjdbcn.org/portal/ca/web/2149152853

XV Seminari Internacional d’Ortopèdia Infantil

08-09-2010
Els propers dies 5 i 6 de novembre se celebrarà a Barcelona el XVè Seminari Internacional d’Ortopèdia Infantil que comptarà amb la intervenció de diversos especialistes del nostre Hospital i d’altres experts provinents de països com Singapur, Estats Units, Argentina i França, entre d'altres.

La trobada està dirigida pel Dr. Ramon Huguet, cap de Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia de l’Hospital Sant Joan de Déu i el Dr. Julio de Pablos, cirurgià ortopèdic de l’Hospital de Navarra i de l’Hospital San Juan de Dios de Pamplona .

La inscripció es pot fer a través de la web: [ http://www.depablos-bruguera.com/ ]
[ Fulletó del seminari internacional d'ortopèdia infantil (pdf) ]

Hospital Sant Joan de Déu

Los Osteocondromas, tumores benignos del hueso

2010-10-20T23:19:00.002+02:00

http://www.datoanuncios.org/?a=28288

Lunes 18 de Octubre del año 2010
Tumores benignos del hueso:Los osteocondromas...

Los tumores óseos plazo, todos los tumores del tejido óseo se puede resumir.
Ellos son benignos y malignos dividido, con los tumores malignos, pero las caídas más importantes, las formas benignas son comunes.
Dependiendo de la naturaleza del tejido de la matriz del hueso, cartílago o de otro tipo de tumores se pueden distinguir:
1.- tumores osteogénica del tejido óseo base, por ejemplo, Osteoma, osteoma osteoide, osteoblastoma
2.- Condrogénica tumores del tejido del cartílago en la base, por ejemplo, Condroma condroblastoma, fibroma condromixoide, osteocondroma.
3.- Vasogénico tumores en la base de los buques, por ejemplo Hemangioma, linfangioma, tumores glómicos.
4.- Otros orígenes: por ejemplo, Lipoma (tejido adiposo), neurofibroma (tejido nervioso), tumor de células gigantes del hueso

Los 2 principales tumores óseos benignos son el osteocondroma y condroma.
Los osteocondromas
Ellos son los tumores óseos benignos más comunes y están compuestas de cartílago y tejido óseo. Puede ocurrir en los huesos individuales (solitario) o generalizada en todo el cuerpo (múltiple).
Esto se atribuye a los múltiples osteocondromas un componente hereditario.
Ocurren con mayor frecuencia en niños y en la niñez.

Los osteocondromas se siente en los huesos y partes cartilaginosas se realizan en la radiografía no plenamente representados.
Se producen principalmente en los puntos cercanos a las articulaciones de las extremidades y huesos de los dedos.

Frecuencia
Los tumores óseos benignos son mucho más comunes que malignas.
Este es el más común de tumor benigno de Osteocondroma condroblastoma y dar condromixoide. Conecte el contrario, con menos frecuencia.

Causas
Las razones para el desarrollo de los tumores óseos benignos son todavía en gran parte desconocida.
En casos raros, las bases genéticas juegan un papel importante.
Algunos tipos de cáncer son hereditarios rara vez se muestra, se incluyen osteocondromas.
Si los factores físicos, químicos o bioquímicos implicados en el desarrollo y aún no ha bekannt.Die causas para el desarrollo de los tumores óseos benignos son todavía en gran parte desconocida. En casos raros, las bases genéticas juegan un papel importante.
Algunos tipos de cáncer son hereditarios rara vez se muestra, se incluyen osteocondromas.
Ya sea física, química o bioquímica de factores están involucrados en el desarrollo no se conoce.

Los síntomas
Dependiendo del tipo de tumor, el asiento y diseminarse puede variar, los síntomas de los tumores óseos benignos. Casi todos los pacientes se quejan de dolor en las zonas afectadas.
A menudo, la deformación de las articulaciones o los huesos pueden ser observadas.
Y fracturas óseas causadas por el crecimiento del tumor se producen.
En la infancia puede llevar a problemas de crecimiento.

Los tumores óseos benignos se producen en los lugares preferidos en el cuerpo.
Las costillas son casi nunca cambia tumorales, mientras que por ejemplo, Los osteocondromas son más frecuentes en los puntos cercanos a las articulaciones de las extremidades, especialmente las piernas.

Diagnóstico
El diagnóstico presuntivo fue planteada por la historia (entrevista) con un cuestionario detallado acerca de los síntomas, el curso anterior de la historia de la enfermedad y la familia.
En el examen físico, el dolor y la deformación puede ser evidente.
Para confirmar el diagnóstico, una imagen de rayos X se produce en dos niveles.
Aquí, los cambios óseos típicos se observan.

En los resultados poco claros, por ejemplo sobre la cuestión de si se trata de tumores benignos o malignos, otros estudios como la tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (IRM) se llevan a cabo.
Si no es el diagnóstico sobre la base de la proyección de imagen para dejar en claro, una muestra (biopsia) se recomienda.
El diagnóstico presuntivo fue planteada por la historia (entrevista) con un cuestionario detallado acerca de los síntomas, el curso anterior de la historia de la enfermedad y la familia.

En el examen físico, el dolor y la deformación puede ser evidente.
Para confirmar el diagnóstico, una imagen de rayos X se produce en dos niveles.
Aquí, los cambios óseos típicos se observan.
En los resultados poco claros, por ejemplo sobre la cuestión de si se trata de tumores benignos o malignos, otros estudios como la tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (IRM) se llevan a cabo.
Si no es el diagnóstico sobre la base de la proyección de imagen para dejar en claro, una muestra (biopsia) se recomienda.

Terapia
Dependiendo del tipo de tumor y diseminarse puede variar el tratamiento.
Es, sin embargo, generalmente a partir de la extirpación quirúrgica del tumor.
Con poco tumores sintomáticos bajo la estrecha supervisión también puede ser una de esperar y ser ingeridos.
Fracturas de huesos se puede tratar mediante intervención quirúrgica o conservadora.

Los osteocondromas
El tratamiento quirúrgico se debe hacer si el tumor es sintomático.
Si hay un aumento de tamaño después de el crecimiento, por lo que la operación también se recomienda, como puede ocurrir en casos raros, un desarrollo de un tumor maligno.

Cuidado Posterior
El seguimiento se basa siempre en el tipo de tumor y con el médico a consultar.

Pronóstico
El pronóstico de los tumores óseos benignos generalmente es bueno.
Con el objetivo de la detección precoz de la recurrencia del tumor hasta los exámenes se recomiendan.

Sólo el Exostosenkrankheit tendencia familiar en algunos casos a convertirse en malignos.
Si en estos pacientes después de la finalización de crecimiento se producen un aumento en el tamaño de la exostosis, una nueva investigación / operación se recomienda.
El pronóstico es aún estima que será favorable.

Berlín: Andrea Vortkamp & Instituto Max PlancK,

2010-09-30T00:42:00.001+02:00

http://www.datoanuncios.org/?a=26795

" exostosis cartilaginosas múltiples "(Inglés herencia múltiple exostosis , HME ) - detrás del extraño nombre significa una enfermedad hereditaria poco frecuente de crecimiento de los huesos.
Aproximadamente 1 de cada 50.000 personas se ve afectada , tumores benignos del hueso (exostosis ) que se producen sobre todo las rodillas , los codos , las costillas o las manos, son el resultado.
Dependiendo del tamaño , ubicación y número de exostosis , los efectos son diferentes, en los casos graves la extirpación quirúrgica inevitable.

Andrea Vortkamp y sus colegas en el Instituto Max -Planck de Genética Molecular de Berlín ocupan de la investigación de los procesos moleculares que controlan la formación (diferenciación) del esqueleto de los mamíferos.

Una molécula clave aquí es "Indian Hedgehog (IHH ), que regula la diferenciación de las células de cartílago del esqueleto en crecimiento y su transformación en células óseas.
Los científicos pudieron demostrar que la señal Ihh es activado por una falta de heparán sulfato , un polisacárido (polisacáridos ), que es una parte sustancial de los tejidos del cartílago de crecimiento.
La unión de heparán sulfato de señalización diferentes factores capaces de vías de señalización como el de influir en la de Ihh .

Para la formación de heparán sulfato, la enzima que necesita el organismo Exostosin 1(EXT 1) . Los investigadores han sabido desde hace algún tiempo que las mutaciones del gen Exostosin1 es una causa de MHE.
Que los ratones transgénicos con un defecto en el gen Exostosin1 (EXT 1) tienen cantidades reducidas de heparán sulfato .

El uso de estos ratones mostraron a Vortkamp y a su personal una cantidad reducida de heparán sulfato en los resultados de una activación del sistema de señalización Ihh .
Esta es probablemente la causa molecular del crecimiento excesivo del hueso y no directa , lo que conduce a la exostosis MHE típico.

Bibliografia sobre OMC

2010-09-30T00:35:00.000+02:00

http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/3/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple.-A-proposito-de-un-caso-clinico

Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Autor: M. E. Mesa Rivero Publicado: 27/03/2010
Traumatologia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Traumatologia , Casos Clinicos de Traumatologia

Bibliografía:
1. Gupta PP, Agarwal D. A middle-aged manwith persisting chest opacity and permanent bony swelling. CMAJ 2006 Nov 15 ; 31 (24): E920-4

2. Manish Chadha, MS; Arun Pal Singh, MS. Secondary chondrosarcoma of the cuboid bone in a patient with multiple exostosis. Can J Surg, 2008.Vol. 51 (1).

3. Judith VMG Bovée. Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:3

4. Carolyn M. Sofka, MD& Gregory R. Saboeiro, MD& Robert Schneider, MD. Multiple Hereditary Exostoses. HSSJ (2005) 1:49–51.

5. J V M G Bovée, R J B Sakkers, M J A Geirnaerdt, A H M Taminiau, P C W Hogendoorn. Intermediate grade osteosarcoma and chondrosarcoma

6. Arising in an osteochondroma. A case report of a patient with hereditary multiple exostoses.J Clin Pathol 2002;55:226–229

Exostosis multiple y la mutación cromosómica EXT

2010-09-30T00:28:00.002+02:00

http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/2/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple.-A-proposito-de-un-caso-clinico

Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico .2

Los osteocondromas solitarios son 6 veces más frecuentes que la exóstosis múltiple.
El 62% de los pacientes afectados, presentan historia familiar positiva para la enfermedad (3).
En nuestro caso, el paciente presenta un antecedente familiar, 2 tíos varones por vía materna, existiendo la sospecha de afectación familiar en 3 generaciones anteriores.

La historia familiar sugiere un patrón de herencia autosómico dominante, con una penetrancia de casi el 100%.
Parece que en el desarrollo de la enfermedad se ha implicado la mutación del gen EXT, que actúa como un gen supresor tumoral.
Dicho gen actúa como productor de glicosiltranferasas, relacionadas con la síntesis de un recubrimiento celular de heparan sulfato, afectando así la difusión del morfogen Hedgehog (5).

Se ha identificado una mutación cromosómica en 3 localizaciones distintas:
EXT 1 (cromosoma 8, locus 8q224.1);
EXT 2 (cromosoma 11, en la región pericéntrica);
EXT 3 (cromosoma 19, locus 19 p),
siendo la mutación del gen EXT 1 la más frecuente cuando existe historia familiar de la enfermedad (1).

El proceso de malignización está representado por una inestabilidad cromosómica, previamente demostrada por un alto porcentaje de pérdida de heterocigosidad, y que implica a varios loci en un amplio rango del DNA.
En el caso presentado no hemos realizado estudio genético.

La proporción de individuos que presentan sintomatología clínica incrementa con la edad, siendo bajo al nacer (5%), aumentado con edad (a los 12 años el 96% ha presentado alguna clínica).
En la edad puberal y, coincidiendo con el cierre del cartílago de crecimiento, es cuando los osteocondromas dejan de crecer (1).

Los síntomas principales de la exóstosis múltiple son el dolor, la limitación funcional de alguna articulación, es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos), así como la dismetría de las extremidades (10-50%), y las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%), como de los tobillos (2-54%).
Con frecuencia se asocia talla baja ¿rizomélica? (37-44%).

En menor proporción podemos encontrarnos con otras manifestaciones osteoarticulares como bursitis, compresión de estructuras vasculonerviosas, fracturas del pedículo, y dolores difusos generalizados. (3)
La complicación más importante es la degeneración maligna en condrosarcoma, que se presenta entre un 0.5-5% de los casos, y que suele manifestarse como dolor y aumento de la masa tumoral; así como engrosamiento de la capa cartilaginosa que recubre al tumor en más de 1 cm.. La degeneración hacia otras lesiones malignas como fibrosarcoma, fribrohistiocitoma maligno y osteosarcoma, se presenta con menor frecuencia (5).

Los osteocondromas son raros en el esqueleto axial, habiéndose descrito algunos casos de compresión medular a nivel de C1, C2 y C5.
Si sospechamos que un paciente padece de exóstosis múltiple, debemos realizar:
1- detallado estudio de la historia familiar,
2.-un estudio radiográfico e histológico tumoral y,
3.-cuando sea posible, un estudio genético.

El estudio radiográfico se inicia mediante un mapa óseo, siendo necesario una TAC para poder valorar con exactitud las lesiones y esclarecer el origen de dichas lesiones (2).
Con el TAC podemos realizar un estudio adecuado de la anatomía ósea regional y de las fracturas de las lesiones exofíticas (5).
La RMN con contraste nos permite identificar tanto la morfología del cartílago que recubre al tumor, como de las partes blandas peritumorales, que nos podrá indicar una posible degeneración maligna (5).

En nuestro caso realizamos un mapa óseo al paciente, así como una TAC de la extremidad superior de ambos húmeros debido a los hallazgos previos radiográficos, con la intención de identificar la extensión y crecimiento de los osteocondromas de estas regiones.
Las imágenes de la RNM nos ayudo a descartar la malignización de las lesiones más bizarras.

Debemos realizar un diagnóstico diferencial con la Displasia Hemimélica Epifisaria (enfermedad de Trévor) y la metacondromatosis, enfermedades que no guardan relación con una mutación del gen EXT; así como diferenciarlo de la enfermedad de Mafucci y Ollier, cuyo patrón de presentación es distinto (3).

El manejo de la exóstosis múltiple, así como su tratamiento, es muy variado.
Cuando dichas lesiones causan dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad estética ó limitación funcional, está indicado el tratamiento quirúrgico, realizando la exéresis de los osteocondromas que causan estas complicaciones (3).

El tratamiento de la enfermedad del antebrazo es controvertido.
Akita et al. en una serie de 23 pacientes, concluyeron que la osteotomía y el alargamiento de los huesos del antebrazo no era muy beneficiosa.
Así, el procedimiento más adecuado, sería la exéresis del tumor, mejorando la movilidad cuando la lesión afecta al extremo distal del cúbito (3).
Hay que advertir al paciente y sus familiares que debe ser revisado de forma periódica y que en el caso que surja algún cambio en la evolución que solicite una consulta médica de forma inmediata.

Tras la pubertad, los osteocondromas no deben de aumentar de tamaño, así una vez alcanzada la madurez esquelética, se recomienda realizar controles anuales, aunque aún no se ha demostrado la eficacia de dicho seguimiento (3).
En el caso de sufrir la malignización de un osteocondroma, está indicada la resección en bloque, incluyendo la pseudocápsula tumoral y márgenes libres de tumor, ya que así podríamos lograr un buen resultado local y a largo plazo.

A nuestro paciente se le realizó exéresis transpedicular del tumor de escápula derecha; y la exéresis del tumor sésil localizado en metáfisis de húmero izquierdo, cuya rotura era la responsable del dolor que presentaba en hombro izquierdo.

Los osteocondromas son tumores benignos y no afectan la esperanza de vida (3).
El riesgo de malignización hacia osteosarcoma es aproximadamente del 1% y, en caso de producirse, el pronóstico dependerá del grado histológico, siendo la supervivencia a los 10 años del 83% para el grado I y del 29% para el grado III (3).

Shoulder pain in a patient with multiple exostoses

2010-09-30T00:20:00.002+02:00

http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/1/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple-A-proposito-de-un-caso-clinico.html

Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Autor: M. E. Mesa Rivero Publicado: 27/03/2010
Traumatologia , Imagenes de Radiodiagnostico y Radioterapia , Imagenes de Traumatologia , Casos Clinicos de Traumatologia

Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico.
Mesa Rivero M. E. (MIR), Rodríguez de la Cueva J. M. (FEA), González Herranz J. (FEA), Angulo Gutiérrez J. (FEA).
Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario de Valme. Sevilla (España).

Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de 1 caso.
1. Resumen:
Objetivo: La exóstosis hereditaria múltiple es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la aparición de osteocondromas, de predominio metafisario de los huesos largos (1) y que presentan un recubrimiento cartilaginoso benigno.

Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida.
Suelen ser asintomáticos, aunque pueden ocasionar dolor local y compresión de estructuras vasculonerviosas adyacentes o degeneración maligna hacia condrosarcoma, en un 0.5-5% de los casos (2).

Material y método:
Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad, afectado de exóstosis múltiple, que acude a nuestras consultas con dolor en hombro izquierdo.
Se realizó tratamiento mediante exéresis de un pedículo tumoral, desapareciendo la clínica y evolucionando favorablemente.

Conclusión: En el estudio anatomopatológico se diagnóstico de osteocondromas múltiples. Consideramos la importancia del caso debido al potencial de malignización de estas lesiones así como la necesidad de seguimiento genésico de los pacientes.

2. Abstract:
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant inheritance pattern, characteriszed by benign cartilage-capped bone tumours (osteochondromas) that grow outward from the metaphyses of the long bones.
Osteochondromas develop and increase in size in the first decade of life. The majority are asymptomatic, they may even cause pain and impingement on adjacents nerves and vessels or malignant transformation of osteochondroma towards chondrosarcoma (0.5-5%).
We present a case of a 12 year-old patient with multiple exostoses and left shoulder pain. We resected a humeral tumour. The symptoms disappeared, with a good clinic evolution. Anatomicopathologists carried out a diagnosis of multiple osteochondromas. We consider the relevance of this case because of the malignant degeneration. Patients should be well instructed and followed-up for detection of malignancy.
.
3. Introducción:
La exóstosis hereditaria múltiple constituye una entidad caracterizada por el desarrollo de 20 ó más tumores de localización metafisaria y que, típicamente, presentan un recubrimiento cartilaginoso (1).
Su prevalencia es del 1 entre 50.000 habitantes, siendo más frecuente en los varones (2).
En su origen está implicada la mutación de los genes EXT1 Y EXT2, presentando un patrón de herencia autosómica dominante (3).

Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida, con un número de localizaciones variables entre los individuos de una misma familia.
Se localizan principalmente en la metáfisis de los huesos largos, sobre todo próximos a la rodilla. La mayoría son asintomáticos aunque, en una menor proporción pueden producir dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad, problemas funcionales y degeneración maligna hacia condrosarcoma, justificando dicha sintomatología la exéresis tumoral (2).
El diagnóstico se realiza mediante la clínica del paciente, apoyado por la pruebas de imagen (4) y, a ser posible, complementándose con la historia familiar y el estudio genético de la misma.

El tratamiento quirúrgico mediante la exéresis tumoral está indicado cuando aparecen complicaciones derivadas por un excesivo crecimiento ó por la malignización.
Los osteocondromas son lesiones benignas, dependiendo así el pronóstico de la degeneración maligna hacia condrosarcoma (5).
El patrón de transmisión es autosómico dominante, con una penetrancia del 100%; así, en caso de aislarse el gen afectado, existe la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal (2).

4. Material y método:
Paciente varón de 12 años de edad, que acude al Servicio de Urgencias de Traumatología al presentar dolor en hombro izquierdo de inicio súbito y sin traumatismo previo. No existen antecedentes personales de interés.
Como antecedentes familiares refiere que 2 hermanos de su madre han sido diagnosticados de exostosis múltiple, sin datos de degeneración maligna en ninguno de ellos.

A la exploración presenta una talla baja para su edad, con extremidades relativamente cortas con respecto al tronco, así como prominencias óseas a nivel de las rodillas, muñecas y hombros. Consideramos como significativo una limitación de la prono-supinación en ambos extremidades superiores.
A la palpación refiere dolor en la zona deltoidea de miembro superior izquierdo y limitación de las rotaciones en ambas articulaciones coxo-femorales.

Realizamos un mapa óseo, hallándose lesiones óseas de predominio metafisario en las tibias, fémures y húmeros, compatibles con el diagnostico de osteocondromatosis.
Destaca la presencia de una fractura del pedículo de un osteocondroma en la metáfisis del húmero izquierdo (figura 1), así como de un ensanchamiento de la metáfisis del húmero derecho debido a la presencia de varios osteocondromas.

Ampliamos el estudio realizando una TAC de la extremidad proximal de ambos húmeros, donde lo más destacado es la fractura del pedículo óseo antes mencionado en el húmero izquierdo, y la presencia de múltiples osteocondromas en la región proximal de húmero y escápula derecha, llamando especialmente la atención la presencia de un osteocondroma con mayor densidad ósea, en la cara interna de la escápula, que separa a esta de la pared torácica (figura 2).
En la RMN no se observan, signos inflamatorios, formación de alguna colección, o otras alteraciones en las partes blandas que nos hagan sospechar malignización del proceso.

Realizamos la exéresis transpedicular de 2 osteocondromas en escápula derecha; así como la extirpación, por vía deltopectoral, de 3 tumores en el extremo proximal del húmero izquierdo.
El material obtenido es remitido como material de biopsia para estudio anatomo-patológico.

5. Resultado:
El resultado del estudio anatomopatológico, reveló la presencia de lesiones de tipo osteocartilaginoso, con centro compuesto por material osteoide y recubrimiento superficial de cartílago. Siendo diagnosticado de osteocondromas.
El paciente fue dado de alta con tratamiento analgésicos habitual y, realizando controles periódicos para el seguimiento de su proceso en régimen ambulatorio y evitar una demora en el diagnostico de una posible degeneración maligna.

6. Discusión:
La exóstosis múltiple es una enfermedad que presenta típicamente tumores (osteocondromas) de predominio metafisario y recubiertos por cartílago, apareciendo sobre todo en los huesos largos (1).
La prevalencia es variable, siendo de 1 cada 100.000 individuos en Europa y de 1/50.000 en el estado de Washington (1).
Son más frecuentes en el varón, existiendo una relación de 1.5: 1, entre hombres y mujeres.

España: Registro de enfermedades raras (IIER)

2010-09-30T00:13:00.001+02:00

Estimada Asociación:
Hace 1 año nos dirigimos a todas las Asociaciones para notificaros la puesta en marcha del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

El Registro es un instrumento muy útil para la planificación sanitaria y especialmente para la investigación de las Enfermedades Raras y pretende servir de registro específico de cada una de estas enfermedades.

Pasado 1 año en el que hemos comenzado con mucha ilusión y con no pocas dificultades y durante el que hemos ido aprendiendo y mejorando, los resultados empiezan a verse poco a poco. Sin embargo para que el Registro llegue a ser lo que debe ser es imprescindible la colaboración de los pacientes y nosotros no lo podemos lograr sin la inestimable ayuda vuestra, de todas y cada una de las Asociaciones.

En vuestra mano está la posibilidad de comunicar a los pacientes la existencia del Registro y de facilitarles la información necesaria para que puedan solicitar su inscripción en él ó para que puedan ponerse en contacto con nosotros para que les aclaremos cualquier duda o incluso les ayudemos a inscribirse.

Os enviamos un archivo con una pequeña presentación del Registro en la que se explican las características del mismo y como se puede hacer la solicitud para inscribirse a través de la página Web del Registro https://registroraras.isciii.es .

También os enviamos un archivo con la ficha de solicitud y otro archivo con el consentimiento informado por si hay pacientes que desean inscribirse por correo postal.

Os recordamos que podéis poneros en contacto con nosotros a través de este email registro.raras@isciii.es o también directamente con Ángela Almansa en el teléfono 918222050 y en el email aalmansa@isciii.es

Entre todos haremos que el Registro crezca y sea enormemente útil.
Un afectuoso saludo y muchas gracias por vuestra colaboración que no dudamos que nos vais a brindar.

Registro de Enfermedades Raras.

Hospital de Jaén: Servicios de análisis genético

2010-08-25T20:03:00.001+02:00

http://www.europapress.es/andalucia/sevilla-00357/noticia-hospital-jaen-suma-servicios-analisis-genetico-mutaciones-causan-fribrosis-quistica-20100616184657.html

El Hospital de Jaén suma a sus servicios el análisis genético de las mutaciones que causan la fribrosis quística

JAÉN, 16 Jun. (EUROPA PRESS) -
El Complejo Hospitalario de Jaén ha incorporado en su cartera de servicios el análisis genético de las mutaciones que causan fibrosis quística en pacientes con el objetivo de promover la deteccion precoz y la instauración de un tratamiento temprano integral, que pueda mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.
El test, según informó hoy el Complejo en un comunicado, se realiza en una muestra de sangre periférica en niños y bebes con problemas respiratorios asociados con manifestaciones digestivas o en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad.

En la actualidad, y desde finales del año 2009, la Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio del hospital jiennense está analizando las 36 mutaciones de fibrosis quística más frecuentes descrita en nuestra población.
La detección precoz de esta enfermedad mediante el estudio genético es importante, ya que permite aplicar medidas que contribuyen a reducir sus consecuencias.
Además, el estudio genético de las mutaciones causantes de fibrosis quística hace posible la realización de consejo genético.

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que afecta, en especial medida, al aparato respiratorio y digestivo, causando discapacidad progresiva y muerte prematura, por la acumulación de un moco espeso y pegajoso en los pulmones y tubo digestivo.
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.
Se manifiesta en edades muy tempranas y se considera una de las enfermedades hereditarias más comunes.
1 de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso de la fibrosis quística, pudiéndola trasmitir a sus hijos si coincide con otro progenitor también portador de la misma patología.

En España afecta a 3.000 personas y a cerca de medio millar en Andalucía.
La esperanza de vida media de los pacientes de esta enfermedad es de aproximadamente 35 a 40 años.
Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado aminoran los efectos de la patología y mejoran la calidad de vida.
Los afectados pueden ser diagnosticados mediante pruebas genéticas prenatales, también por 'screening' neonatal o durante la infancia temprana.

La Consejería de Salud cuenta entre las medidas sobre este tipo de dolencias realizar estudios genéticos a todos los recién nacidos como prueba de screening, tal y como se contempla en el Plan de Atención a Personas Afectadas por enfermedades raras (2008-2012).

BIOLOGÍA MOLECULAR
El Complejo Hospitalario de Jaén cuenta con una nueva Unidad de Biología Molecular que ha realizado en torno a las 5.500 determinaciones durante su 1º año de funcionamiento, una actividad que ha permitido la realización de diferentes técnicas que ayudan al diagnóstico, la prevención, elección de tratamiento y la evaluación de riesgo de diferentes enfermedades.

Entre los trabajos que se están realizando actualmente se encuentran estudios genéticos de hemocromatosis hereditaria, trombofilias, marcador genético de celiaquía, análisis antígenos de histocompatibilidad y análisis de traslocaciones cromosómicas, relacionadas con enfermedades oncohematológicas, o fibrosis quística.

La Unidad está dotada con los más modernos equipos y cuenta con personal especializado, en concreto con las profesionales Esther Ocaña, Rosario Aguilar y la responsable del Servicio de Análisis Clínicos, Manuela Gassó.
"La aplicación de estas técnicas de Biología Molecular permitirá la aplicación de tratamientos personalizados en procesos tumorales, que hace algunos años era imposible de imaginar, y la realización de nuevas pruebas a los recién nacidos para la detección precoz de enfermedades raras, como la fibrosis quística, siendo esta una de las líneas prioritarias de la Consejería de Salud", destacó Gassó, que incidió en que, además, la unidad propiciará la solicitud de proyectos que requieran métodos de Biología Molecular.

Hasta el momento, la realización de algunas pruebas genéticas especiales se estaban realizando en laboratorios externos al centro.
Con la implantación de esta Unidad, se ha conseguido realizar estas pruebas en el Complejo Hospitalario de Jaén, permitiendo ofrecer este servicio al resto de hospitales de la provincia.

El Clinic y Sant Joan de Déu crean una unidad de adultos con enfermedades raras

2010-08-25T19:58:00.002+02:00

http://www.europapress.es/sociedad/salud/noticia-cataluna-clinic-sant-joan-deu-crean-unidad-adultos-enfermedades-raras-20100608124604.html

El Clínic y Sant Joan de Déu crean una unidad de adultos con enfermedades raras
Directorio:Hospital Universitario,enfermedades raras,Investigación Biomédica,
Hospital Clínic

BARCELONA, 8 Jun. (EUROPA PRESS) -
El Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital de Sant Joan de Déu en Esplugues de Llobregat (Barcelona) podrán pondrán en marcha una unidad para el diagnóstico y seguimiento de adultos afectados por enfermedades raras, en el marco del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

En un comunicado, el Clínic explica que cada vez se diagnostican más casos de enfermedades metabólicas hereditarias y otras patologías minoritarias, al tiempo que los afectados llegan a la edad adulta por la mejora en los tratamientos.
Ello exige equipos multidisciplinares que puedan hacer frente a las complicaciones de tipo neurológico, obstétrico, nutricional o dietético.

El Clínic acoge este martes una jornada sobre Enfermedades Metabólicas Hereditarias en Adultos para abordar los retos en diagnóstico, terapia y seguimiento de los afectados.
Participarán diversos grupos asistenciales implicados en la puesta en marcha de la unidad, así como representantes del Hospital Pitie-Salpêtrière y la Universidad Pierre et Marie Curie de París, uno de los pocos referentes mundiales en la materia.

SEMFYC: Protocolo On Line para pacientes con Enfermedades Raras

2010-08-25T19:42:00.002+02:00

http://www.imserso.es/creer_01/documentacion/boletindigitalcreer/ano_2010/julioagosto/monograficomes/index.htm

Protocolo online para la atención de los pacientes con Enfermedades Raras

La semFYC ha elaborado un protocolo online de atención a pacientes con enfermedades raras en la consulta de atención primaria, en colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer).

CADA MÉDICO DE FAMILIA ATIENDE UNA MEDIA DE 15 PACIENTES AL AÑO CON UNA ENFERMEDAD RARA
3 millones de españoles están afectados por una de estas patologías, que se caracterizan por:
1.- su cronicidad,
2.- baja prevalencia,
3.- elevada morbilidad y mortalidad precoz así como,
4.- en muchos casos, necesidades especiales.

Objetivos:
a.- Mejorar el diagnóstico y la información,
b.- así como la coordinación entre los diferentes especialistas y
c.- facilitar datos epidemiológicos que justifiquen la necesidad de investigar más en estas enfermedades son algunos de los objetivos de este protocolo

El médico de familia debe informar y asesorar al paciente, así como animarle a que entre a formar parte del Registro Epidemiológico del Programa de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER), dirigido desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.

Madrid, X de junio de 2010 -
Entre 10 y 15 pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una Enfermedad Rara (ER).
Un conjunto de patologías crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) elevada morbilidad y mortalidad precoz, lo que determina en muchos casos unas necesidades especiales.

En este contexto, la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), que representa a más de 20.000 profesionales de Atención Primaria de toda España, ha elaborado un protocolo online para la atención de los pacientes con ER en la consulta de Atención Primaria, contando con la colaboración del:
a.- Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III,
b.- de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y
c.- del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer).

Como señala el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC, el Dr. Miguel García Ribes, :
“los objetivos del protocolo son mejorar el diagnóstico y la información que existe en torno a estas patologías, así como la coordinación entre los diferentes especialistas y facilitar datos epidemiológicos que justifiquen la puesta en marcha de acciones en el ámbito de la planificación sanitaria y fomenten la investigación de las ER.
Su baja prevalencia ha condicionado a que existan pocos estudios y los tratamientos en la mayoría de los casos son inexistentes.
Aunque es todavía pronto para asegurar que estas personas tienen cubiertas sus necesidades específicas socio-sanitarias, las autoridades tanto sanitarias como del ámbito social ya empiezan a tomar conciencia de las dimensiones de este problema, que en nuestro país afecta a cerca de tres millones de personas”.

Falta de coordinación entre profesionales
Una de las principales demandas de estos pacientes es la falta de coordinación entre los profesionales.
En este sentido, el protocolo DICE-APER busca mejorar la colaboración asistencial, estableciendo los lazos oportunos con el servicio médico especialista al que ha sido derivado cada paciente.
“En este protocolo”, explica el Doctor García Ribes, “se incluye el envío de una carta, que el médico de familia puede hacer llegar al especialista que lleva cada caso vía correo electrónico o correo postal, en la cual se informará al médico especialista acerca del interés y disposición para que exista una coordinada estrecha entre la atención especializada la correspondiente atención en la consulta de primaria y facilitar sus datos de contacto para poder mantener un intercambio fluido de información sobre la evolución clínica de esa persona”.

Información y diagnóstico
El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica.
Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente con una ER.
“Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un registro de pacientes de ER y del interés que pertenecer al mismo tiene para la investigación de su enfermedad, por lo que se le invita a formar parte del mismo. El crecimiento de esta base de datos es clave para conocer las dimensiones del problema. Asimismo, el biobanco de ER es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de biomarcadores pronósticos.
Sin embrago, la baja prevalencia de estas patologías dificulta conseguir muestras biológicas que sirvan para llevar a cabo investigaciones de mayos calado científico.
Es imprescindible mostrar al paciente de la importancia de esta donación de una pequeña muestra de sangre, que se haría coincidir con una de sus extracciones analíticas de rutina”.

En opinión del Dr. García Ribes, este protocolo no pretende crear más sobrecarga de trabajo, sino que lo que persigue es ordenar de forma lógica aquellas tareas que podrían ser asumidas por el médico de familia en la atención a estos pacientes.
“De este modo se cubrirían objetivos básicos que facilitarían el control y la gestión de las ER, a la vez que convertiríamos esta faceta de la AP en un modelo de atención exportable a Europa”, concluye este experto.

• Para más información, Gabinete de Prensa semFYC: 91.787.03.00

Exostosis tibial: Osteocondroma solitario

2010-08-19T13:02:00.002+02:00

http://www.pap.es/FrontOffice/PAP/front/Articulos/Articulo/_IXus5l_LjPoo2J2KDAbNm7islArjMMmA

Exostosis tibial: osteocondroma

Autores:
Parada López R a, Montano Navarro E b, Lafraya Puente AL c, Rodríguez Ortega M d
a Pediatra. CS Pinto y Getafe. Servicio Madrileño de Salud, Área 10. Madrid. España.
b Pediatra. CS Pinto y Getafe. Servicio Madrileño de Salud, Área 10. Madrid. España.
c Pediatra. CS Pinto y Getafe. Servicio Madrileño de Salud, Área 10. Madrid. España.
d Cirugía General y Aparato Digestivo. Hospital Infanta Cristina. Parla, Madrid. España.

Correspondencia: R Parada. Correo electrónico: rebecaparada@hotmail.com

Referencia para citar este artículo:
Parada López R, Montano Navarro E, Lafraya Puente AL, Rodríguez Ortega M.
Exostosis tibial: osteocondroma. Rev Pediatr Aten Primaria. 2010;12:255-261.

Resumen:
El osteocondroma o exostosis cartilaginosa es el tumor óseo más frecuente, representando el 10-15% de la totalidad. Alrededor del 3% de la población lo padece.
Es un tumor propio de individuos jóvenes con ligero predominio en varones.
Puede ser solitario o múltiple, formando parte del síndrome de exostosis múltiple hereditaria.
Suele ser un hallazgo accidental, normalmente asintomático, cuya localización más frecuente es la rodilla, aunque puede aparecer en otras localizaciones.
El diagnóstico se realiza por imagen radiográfica, que suele ser patognomónica, y el tratamiento definitivo consiste en la extirpación quirúrgica.

Introducción
Los osteocondromas son lesiones benignas formadoras de cartílago.
Suponen entre el 20-50% de los tumores benignos y entre el 10-20% de todos los tumores primarios del hueso; alrededor del 3% de la población lo padece1-3.
Son de origen cartilaginoso y se conforman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario.
Pueden ser solitarios o múltiples, y pueden aparecer espontáneamente o tras un traumatismo. Han sido descritos en prácticamente todos los huesos del esqueleto, pero tienen predilección por la metáfisis de huesos largos.

En este artículo planteamos el caso de un paciente de 13 años de edad que acude a nuestra consulta por presentar una excrecencia a nivel tibial secundaria a este tumor de origen óseo confirmado mediante radiodiagnóstico.

Caso clínico
Varón de 13 años, sin antecedentes personales de interés, que acude a la consulta del centro de salud porque desde hace unos meses ha notado una lesión en la pierna izquierda que no ocasiona ninguna sintomatología y no ha variado de tamaño.
Refiere un posible traumatismo sobre dicha zona 2 años antes tras una caída con patines.

Presenta un buen estado general y se encuentra asintomático.
Se palpa prominencia de aproximadamente 1,5-2 cm de consistencia ósea alrededor de 3-4 cm por encima del maléolo interno izquierdo.
No se objetiva inflamación local, hematoma ni dolor a la palpación.
Tampoco existen alteraciones neurovasculares distales ni impotencia funcional.

Se solicita una radiografía simple de la pierna afecta, anteroposterior y lateral, donde se visualiza una lesión de carácter óseo.
El informe radiológico da el diagnóstico:
“La radiografía anteroposterior y lateral del tobillo muestra un relieve óseo bien delimitado, a expensas de la cortical, sin aparente afectación de partes blandas, en cara medial de tercio distal de la tibia izquierda compatible con osteocondroma”.

Dado que se trata de una masa asintomática y se ha mantenido estable conservando su tamaño, se decide seguir la evolución en la consulta y ante posibles cambios realizar prueba de imagen y/o citarlo en consultas de traumatología para revisión.

Discusión
Nos encontramos ante un caso de osteocondroma, exostosis ósea recubierta de cartílago que se ubica en la superficie externa del hueso.
Es un tumor propio de individuos muy jóvenes; de hecho, el 70% de las lesiones osteocondrales se encuentra en las 2 primeras décadas de la vida2,4.
Tiene un ligero predominio en varones, con una proporción de 3/12.

Los osteocondromas se forman tras la separación de un fragmento desde el cartílago epifisario, que se hernia a través del periostio que envuelve el platillo de crecimiento.
El desarrollo posterior de este fragmento cartilaginoso y su osificación endocondral dará lugar a la exostosis recubierta de cartílago que se proyecta hacia la superficie ósea.
El cartílago extruido sigue el proceso normal de osificación, tiene un espesor menor de 1 cm y es histológicamente normal5.

Los osteocondromas pueden ser solitarios o múltiples1,4, siendo estos últimos constituyentes de la exostosis hereditaria múltiple1,3,6.
En nuestro paciente sólo se encontró una lesión y no había habido ninguna otra persona en su familia con un cuadro similar.
Algunos adolescentes refieren un antecedente de traumatismo o ejercicio vigoroso previo a la aparición del mismo9.

La exostosis puede desarrollarse en cualquier hueso del esqueleto, mostrando preferencia por las zonas metafisarias vecinas a los cartílagos más fértiles de los huesos largos: distal del fémur, proximal de la tibia, distal del radio, etc. La ubicación más frecuente es la rodilla2,4-6.
En ocasiones se desarrollan en huesos de la pelvis, escápula y costillas, tratándose de masas sésiles de pedículo corto. Es raro que afecten a los huesos cortos de manos y pies.

La lesión que comienza precozmente causa trastornos de crecimiento, con acortamiento y deformidad de la extremidad afectada.
Sin embargo, habitualmente es asintomática y se diagnostica como un hallazgo casual1, como el caso que nos ocupa.

Las deformidades esqueléticas y estéticas causadas por los osteocondromas subyacentes son la forma característica de presentación.
Igualmente, pueden producir compresión extrínseca sobre las estructuras óseas, articulares, nerviosas, musculares y ligamentosas vecinas.
También pueden producir compresión de vísceras, como ocurre en los derrames pleurales causados por los osteocondromas costales.
En las zonas de fricción ósea se suelen desarrollar bolsas sinoviales.
Las fracturas son infrecuentes y se producen principalmente en la región de la rodilla2,4,5.

Finalmente, lo más importante a tener en cuenta es que si un osteocondroma duele, además hay que descartar su posible transformación maligna (condrosarcoma)2,3,7.
El riesgo de transformación sarcomatosa en la exostosis solitaria es aproximadamente del 1%, pero en la forma múltiple hereditaria el riesgo se acerca al 10% debido a las numerosas lesiones3. Los datos que nos inducen a pensar que existe una transformación maligna son:
1) la lesión se hace sintomática de repente (duele) o empieza a crecer rápidamente;
2) la cubierta cartilaginosa es más gruesa de 1 cm en un adulto (en el niño puede ser de 2-3 cm de espesor) o con un diámetro máximo mayor de 5 cm;
3) el aumento súbito o marcado en la captación en la gammagrafía ósea en un adulto (en la madurez esquelética lo normal es que esté latente); y
4) la confirmación por la TC (tomografía computadorizada) o RM (resonancia magnética) de una masa de tejidos blandos o desplazamiento de un paquete neurovascular mayor4.

Normalmente los grandes osteocondromas suelen producir desplazamiento de los vasos vecinos. Las complicaciones vasculares de los osteocondromas incluyen: pseudoaneurismas, oclusiones arteriales y venosas y fístulas arteriovenosas.
El 90% de las complicaciones vasculares afectan directamente a las arterias, siendo los pseudoaneurismas la patología más frecuente (63,9%)3-5.

En cuanto al diagnóstico, la prueba de imagen más usada es la radiografía simple.
La apariencia radiográfica de una exostosis es la de una lesión aplanada, sésil o pediculada3-4 (imagen radiológica patognomónica).

Actualmente, la ecografía es el método más accesible en nuestro medio.
Es útil en la valoración del casquete cartilaginoso y además tiene la ventaja de que en los casos de existencia de pseudoaneurisma, muestra con facilidad la presencia de una masa compleja con flujo en su interior y dependiente de una gran arteria.

Otros métodos de imagen son:
la TC (define estructuras óseas anómalas y su relación con complicaciones vasculares mediante la inyección de contraste endovenoso y es de gran utilidad en el estudio del osteocondroma que se origina en hombro, pelvis, columna vertebral y escápula) y la RM, prueba de elección ante la sospecha de malignización. Permite detectar la continuidad entre el hueso medular y cortical del tumor y el hueso afecto. Además el casquete cartilaginoso es hiperintenso en secuencia T21-2.

Cuando en la consulta de Atención Primaria nos encontramos un caso como éste, debemos llevar a cabo un diagnóstico diferencial, aunque su presentación clínica no suele presentar problemas para el diagnóstico. Debemos diferenciarlo principalmente de la exostosis cartilaginosa múltiple y el osteosarcoma parostal.

La exostosis cartilaginosa múltiple es una enfermedad congénita caracterizada por tumores óseos que se distribuyen por casi todo el esqueleto, descrita ya en 1891 por Bessel-Hagen.
Tiene una herencia autosómica dominante.
Se han identificado tres loci en relación con la enfermedad:
EXT1, en el cromosoma 8q23-q24;
EXT2 en el 11p11-p12 y
EXT3 en el brazo corto del cromosoma 19.

Alrededor de 2/3 de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Esta forma múltiple tiene una prevalencia estimada entre el 1/1.000 y el 1/50.000, dependiendo de la zona geográfica que se estudie7.
Se debe buscar esta entidad en pacientes con estatura corta, achatamiento de radio y deformidad angular de los miembros inferiores, signos que no están presentes en nuestro paciente.

El osteosarcoma parostal puede presentarse como una exostosis sintomática que aumenta de tamaño en los adultos.
Está compuesto de tejidos fibro-óseos densos que no están presentes en el osteocondroma.

Con respecto al tratamiento del osteocondroma, existen dos opciones;
a.- por un lado el conservador, en aquellos casos que resultan asintomáticos y se mantienen estables y,
b.-por otro, el quirúrgico, indicado en las formas sintomáticas de la infancia y el crecimiento continuado del osteocondroma después de la madurez del esqueleto (sospecha de malignización)4.

El tratamiento definitivo consiste en una resección simple o ampliada.
Si es pediculado se hace la resección simple hasta la base.
Cuando es sésil se hace una resección ampliada sacando una zona de cortical y completando con curetaje 6, extirpando siempre la exostosis, su cobertura cartilaginosa y el periostio, ya que los restos de éste y del pericondrio pueden dar lugar a una recidiva tumoral.
Con estos procedimientos normalmente se logra la curación 2.
El principal riesgo de la intervención es romper la cortical y la transformación de la lesión en fractura 2,4,7.

Se puede hacer resección quirúrgica de forma profiláctica si se encuentran en vecindad de un vaso, si impiden el movimiento articular normal, en los casos de fracturas o si existe sospecha fundada de transformación maligna2.

El pronóstico generalmente es favorable en los niños, pues cesan con el crecimiento y la madurez ósea.
Alrededor de un 1,8% de los osteocondromas recidivan debido al potencial de crecimiento.
Esta recurrencia consiste en un nuevo osteocondroma, aunque en ocasiones se trata de un condrosarcoma de bajo grado1,2.
El seguimiento de estos pacientes varía de individuo a individuo, dependiendo de la extensión de la enfermedad, el tamaño y la localización del tumor, la respuesta al tratamiento, la edad, el estado general del niño y los avances en el tratamiento.
Las terapias biológicas podrán ser posibles en el futuro1,2.

Bibliografía
1.Dickey IE. Solitary Osteochondroma. E-Medicine & Medscape [Internet] [actualizado el 15/09/2009; consultado el 14/02/2010]. Disponible en http://emedicine.medscape.com/article/1256477-overview

2.Khan AN. Osteochondroma and Osteochondromatosis. E-Medicine & Medscape [Internet] [actualizado el 19/10/2009; consultado el 14/02/2010].
Disponible en http://emedicine.medscape.com/article/392546-overview

3.Staals EL, Bacchini P, Mercuri M, Bertoni F. Dedifferentiated chondrosarcomas arising in preexisting osteochondromas. J Bone Joint Surg Am. 2007;89:987.

4.Florez B, Mönckeberg J, Castillo G, Beguiristain J. Solitary ostechondroma long-term follow-up. J. Pediatr Orthop B. 2008;17(2):91-4.

5.Mavrogenis AF, Papagelopoulos PJ, Soucacos PN. Skeletal ostechondromas revisited. Orthopedics. 2008;31(10).

6.Sepúlveda M. Tumores formadores de cartílago: clínica y tratamiento. Medwave [Internet] [actualizado en 11/2003; consultado el 14/02/ 2010]. Disponible en www.medwave.cl/cursos/Tumores/noviembre2003/3.act.

7.Murphey MD, Chol JJ, Kransdorf MJ, Flemming DJ, Gannon FH. Imaging of osteochondroma: Variants and complications with radiologic pathologic correlation.
Radiographics. 2000;20:1407-34.

8.Children´s Hospital Boston. Ostechondroma (exostosis). [Internet] [consultado el 14/02/ 2010]. Disponible en www.childrenshospital.org/az/Site1079/mainpageS1079P0.html

9.Ortega R, Fernández ME, Gómez I. Masa poplítea asociada a osteocondroma. An Pediatr (Barc). 2005;63(2):185-6.

¿Que son los Osteocondromas en el hombro?

2010-08-17T11:49:00.002+02:00

http://www.thehouseofblogs.com/articulo/revistas_gratuitas__dolor_de_hombro_en_paciente-121720.html

Revistas gratuitas : Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
Fuente: La Medicina Natural y Remedios Naturales.16 del 8 de 2010

Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2089/1/Dolor-de-hombro-en-paciente-con-exostosis-multiple-A-proposito-de-un-caso-clinico.html

Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de un caso clínico
Mesa Rivero M. E. (MIR),
Rodríguez de la Cueva J. M. (FEA),
González Herranz J. (FEA),
Angulo Gutiérrez J. (FEA).
Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Universitario de Valme. Sevilla (España).

Dolor de hombro en paciente con exóstosis múltiple. A propósito de un caso.
1. Resumen:
Objetivo: La exóstosis hereditaria múltiple es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la aparición de osteocondromas, de predominio metafisario de los huesos largos (1) y que presentan un recubrimiento cartilaginoso benigno.
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida. Suelen ser asintomáticos, aunque pueden ocasionar dolor local y compresión de estructuras vasculonerviosas adyacentes o degeneración maligna hacia condrosarcoma, en un 0.5-5% de los casos (2).
Material y método: Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad, afectado de exóstosis múltiple, que acude a nuestras consultas con dolor en hombro izquierdo.
Se realizó tratamiento mediante exéresis de un pedículo tumoral, desapareciendo la clínica y evolucionando favorablemente.

Conclusión: En el estudio anatomopatológico se diagnóstico de osteocondromas múltiples. Consideramos la importancia del caso debido al potencial de malignización de estas lesiones así como la necesidad de seguimiento genésico de los pacientes.

2. Abstract:
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant inheritance pattern, characteriszed by benign cartilage-capped bone tumours (osteochondromas) that grow outward from the metaphyses of the long bones.
Osteochondromas develop and increase in size in the first decade of life.
The majority are asymptomatic, they may even cause pain and impingement on adjacents nerves and vessels or malignant transformation of osteochondroma towards chondrosarcoma (0.5-5%).
We present a case of a 12 year-old patient with multiple exostoses and left shoulder pain.
We resected a humeral tumour.
The symptoms disappeared, with a good clinic evolution.
Anatomicopathologists carried out a diagnosis of multiple osteochondromas.
We consider the relevance of this case because of the malignant degeneration.
Patients should be well instructed and followed-up for detection of malignancy.
Key words: osteochondromas, multiple exostoses, chondrosarcomas.

3. Introducción:
La exóstosis hereditaria múltiple constituye una entidad caracterizada por el desarrollo de 20 ó más tumores de localización metafisaria y que, típicamente, presentan un recubrimiento cartilaginoso (1).
Su prevalencia es del 1 entre 50.000 habitantes, siendo más frecuente en los varones (2).

En su origen está implicada la mutación de los genes EXT1 Y EXT2, presentando un patrón de herencia autosómica dominante (3).
Los osteocondromas crecen y se desarrollan en la primera década de la vida, con un número de localizaciones variables entre los individuos de una misma familia.
Se localizan principalmente en la metáfisis de los huesos largos, sobre todo próximos a la rodilla. La mayoría son asintomáticos aunque, en una menor proporción pueden producir dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad, problemas funcionales y degeneración maligna hacia condrosarcoma, justificando dicha sintomatología la exéresis tumoral (2).

El diagnóstico se realiza mediante la clínica del paciente, apoyado por la pruebas de imagen (4) y, a ser posible, complementándose con la historia familiar y el estudio genético de la misma.

El tratamiento quirúrgico mediante la exéresis tumoral está indicado cuando aparecen complicaciones derivadas por un excesivo crecimiento ó por la malignización.

Los osteocondromas son lesiones benignas, dependiendo así el pronóstico de la degeneración maligna hacia condrosarcoma (5).
El patrón de transmisión es autosómico dominante, con una penetrancia del 100%; así, en caso de aislarse el gen afectado, existe la posibilidad de realizar el diagnóstico prenatal (2).

4. Material y método:
Paciente varón de 12 años de edad, que acude al Servicio de Urgencias de Traumatología al presentar dolor en hombro izquierdo de inicio súbito y sin traumatismo previo.
No existen antecedentes personales de interés.
Como antecedentes familiares refiere que 2 hermanos de su madre han sido diagnosticados de exostosis múltiple, sin datos de degeneración maligna en ninguno de ellos.
A la exploración presenta una talla baja para su edad, con extremidades relativamente cortas con respecto al tronco, así como prominencias óseas a nivel de las rodillas, muñecas y hombros.

Consideramos como significativo una limitación de la prono-supinación en ambos extremidades superiores. A la palpación refiere dolor en la zona deltoidea de miembro superior izquierdo y limitación de las rotaciones en ambas articulaciones coxo-femorales.

Realizamos un mapa óseo, hallándose lesiones óseas de predominio metafisario en las tibias, fémures y húmeros, compatibles con el diagnostico de osteocondromatosis.
Destaca la presencia de una fractura del pedículo de un osteocondroma en la metáfisis del húmero izquierdo, así como de un ensanchamiento de la metáfisis del húmero derecho debido a la presencia de varios osteocondromas.
Ampliamos el estudio realizando una TAC de la extremidad proximal de ambos húmeros, donde lo más destacado es la fractura del pedículo óseo antes mencionado en el húmero izquierdo, y la presencia de múltiples osteocondromas en la región proximal de húmero y escápula derecha, llamando especialmente la atención la presencia de un osteocondroma con mayor densidad ósea, en la cara interna de la escápula, que separa a esta de la pared torácica.

En la RMN no se observan, signos inflamatorios, formación de alguna colección, o otras alteraciones en las partes blandas que nos hagan sospechar malignización del proceso.
Realizamos la exéresis transpedicular de 2 osteocondromas en escápula derecha; así como la extirpación, por vía deltopectoral, de 3 tumores en el extremo proximal del húmero izquierdo.
El material obtenido es remitido como material de biopsia para estudio anatomo-patológico.

5. Resultado:
El resultado del estudio anatomopatológico, reveló la presencia de lesiones de tipo osteocartilaginoso, con centro compuesto por material osteoide y recubrimiento superficial de cartílago. Siendo diagnosticado de osteocondromas.
El paciente fue dado de alta con tratamiento analgésicos habitual y, realizando controles periódicos para el seguimiento de su proceso en régimen ambulatorio y evitar una demora en el diagnostico de una posible degeneración maligna.

6. Discusión:
La exóstosis múltiple es una enfermedad que presenta típicamente tumores (osteocondromas) de predominio metafisario y recubiertos por cartílago, apareciendo sobre todo en los huesos largos (1).
La prevalencia es variable, siendo de 1 cada 100.000 individuos en Europa y de 1/50.000 en el estado de Washington (1).
Son más frecuentes en el varón, existiendo una relación de 1.5: 1, entre hombres y mujeres.

Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico .2
Los osteocondromas solitarios son 6 veces más frecuentes que la exóstosis múltiple.
El 62% de los pacientes afectados, presentan historia familiar positiva para la enfermedad (3).
En nuestro caso, el paciente presenta un antecedente familiar, 2 tíos varones por vía materna, existiendo la sospecha de afectación familiar en 3 generaciones anteriores.

La historia familiar sugiere un patrón de herencia autosómico dominante, con una penetrancia de casi el 100%.
Parece que en el desarrollo de la enfermedad se ha implicado la mutación del gen EXT, que actúa como un gen supresor tumoral.
Dicho gen actúa como productor de glicosiltranferasas, relacionadas con la síntesis de un recubrimiento celular de heparan sulfato, afectando así la difusión del morfogen Hedgehog (5).

Se ha identificado una mutación cromosómica en tres localizaciones distintas:
EXT 1 (cromosoma 8, locus 8q224.1);
EXT 2 (cromosoma 11, en la región pericéntrica);
EXT 3 (cromosoma 19, locus 19 p),
siendo la mutación del gen EXT 1 la más frecuente cuando existe historia familiar de la enfermedad (1).

El proceso de malignización está representado por una inestabilidad cromosómica, previamente demostrada por un alto porcentaje de pérdida de heterocigosidad, y que implica a varios loci en un amplio rango del DNA.
En el caso presentado no hemos realizado estudio genético.

La proporción de individuos que presentan sintomatología clínica incrementa con la edad, siendo bajo al nacer (5%), aumentado con edad (a los 12 años el 96% ha presentado alguna clínica).
En la edad puberal y, coincidiendo con el cierre del cartílago de crecimiento, es cuando los osteocondromas dejan de crecer (1).

Los síntomas principales de la exóstosis múltiple son:
a.- el dolor,
b.- la limitación funcional de alguna articulación,
c.- es frecuente el acortamiento del cúbito que ocasiona una incurvación del radio (39-60% de los casos),
d.- así como la dismetría de las extremidades (10-50%), y
e.- las deformidades angulares en varo ó valgo de la rodilla (8-33%),
f.- como de los tobillos (2-54%).
g.- Con frecuencia se asocia talla baja ¿rizomélica? (37-44%).

En menor proporción podemos encontrarnos con otras manifestaciones osteoarticulares como bursitis, compresión de estructuras vasculonerviosas, fracturas del pedículo, y dolores difusos generalizados. (3)

La complicación más importante es la degeneración maligna en condrosarcoma, que se presenta entre un 0.5-5% de los casos, y que suele manifestarse como dolor y aumento de la masa tumoral; así como engrosamiento de la capa cartilaginosa que recubre al tumor en más de 1 cm..
La degeneración hacia otras lesiones malignas como fibrosarcoma, fribrohistiocitoma maligno y osteosarcoma, se presenta con menor frecuencia (5).

Los osteocondromas son raros en el esqueleto axial, habiéndose descrito algunos casos de compresión medular a nivel de C1, C2 y C5.

Si sospechamos que un paciente padece de exóstosis múltiple, debemos realizar:
1.- detallado estudio de la historia familiar,
2.- un estudio radiográfico e histológico tumoral y,
3.- cuando sea posible, un estudio genético.

El estudio radiográfico se inicia mediante un mapa óseo, siendo necesario una TAC para poder valorar con exactitud las lesiones y esclarecer el origen de dichas lesiones (2).
Con el TAC podemos realizar un estudio adecuado de la anatomía ósea regional y de las fracturas de las lesiones exofíticas (5).
La RMN con contraste nos permite identificar tanto la morfología del cartílago que recubre al tumor, como de las partes blandas peritumorales, que nos podrá indicar una posible degeneración maligna (5).

En nuestro caso realizamos un mapa óseo al paciente, así como una TAC de la extremidad superior de ambos húmeros debido a los hallazgos previos radiográficos, con la intención de identificar la extensión y crecimiento de los osteocondromas de estas regiones.
Las imágenes de la RNM nos ayudo a descartar la malignización de las lesiones más bizarras.

Debemos realizar un diagnóstico diferencial con:
a.- la Displasia Hemimélica Epifisaria (enfermedad de Trévor) y
b.- la metacondromatosis, enfermedades que no guardan relación con una mutación del gen EXT;
c.- así como diferenciarlo de la enfermedad de Mafucci y Ollier, cuyo patrón de presentación es distinto (3).

El manejo de la exóstosis múltiple, así como su tratamiento, es muy variado.
Cuando dichas lesiones causan dolor, compresión de estructuras adyacentes, deformidad estética ó limitación funcional, está indicado el tratamiento quirúrgico, realizando la exéresis de los osteocondromas que causan estas complicaciones (3).

El tratamiento de la enfermedad del antebrazo es controvertido.
Akita et al. en una serie de 23 pacientes, concluyeron que la osteotomía y el alargamiento de los huesos del antebrazo no era muy beneficiosa.
Así, el procedimiento más adecuado, sería la exéresis del tumor, mejorando la movilidad cuando la lesión afecta al extremo distal del cúbito (3).

Hay que advertir al paciente y sus familiares que debe ser revisado de forma periódica y que en el caso que surja algún cambio en la evolución que solicite una consulta médica de forma inmediata.
Tras la pubertad, los osteocondromas no deben de aumentar de tamaño, así una vez alcanzada la madurez esquelética, se recomienda realizar controles anuales, aunque aún no se ha demostrado la eficacia de dicho seguimiento (3).

En el caso de sufrir la malignización de un osteocondroma, está indicada la resección en bloque, incluyendo la pseudocápsula tumoral y márgenes libres de tumor, ya que así podríamos lograr un buen resultado local y a largo plazo.

A nuestro paciente se le realizó:
1.- exéresis transpedicular del tumor de escápula derecha; y
2.- la exéresis del tumor sésil localizado en metáfisis de húmero izquierdo, cuya rotura era la responsable del dolor que presentaba en hombro izquierdo.

Los osteocondromas son tumores benignos y no afectan la esperanza de vida (3).
El riesgo de malignización hacia osteosarcoma es aproximadamente del 1% y, en caso de producirse, el pronóstico dependerá del grado histológico, siendo:
a.- la supervivencia a los 10 años del 83% para el grado I y
b.- del 29% para el grado III (3).

7. Bibliografía:
1. Gupta PP, Agarwal D. A middle-aged manwith persisting chest opacity and permanent bony swelling. CMAJ 2006 Nov 15 ; 31 (24): E920-4

2. Manish Chadha, MS; Arun Pal Singh, MS. Secondary chondrosarcoma of the cuboid bone in a patient with multiple exostosis. Can J Surg, 2008.Vol. 51 (1).

3. Judith VMG Bovée. Multiple osteochondromas. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:3

4. Carolyn M. Sofka, MD& Gregory R. Saboeiro, MD& Robert Schneider, MD. Multiple Hereditary Exostoses. HSSJ (2005) 1:49–51.

5. J V M G Bovée, R J B Sakkers, M J A Geirnaerdt, A H M Taminiau, P C W Hogendoorn. Intermediate grade osteosarcoma and chondrosarcoma

6. Arising in an osteochondroma. A case report of a patient with hereditary multiple exostoses.J Clin Pathol 2002;55:226–229

Fuente: Portalesmadicos.com
Dolor de hombro en paciente con exostosis multiple. A proposito de un caso clinico

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Una pareja de padres negros tiene un bebé blanco

2010-08-06T23:48:00.002+02:00

http://www.20minutos.es/noticia/770430/bebe/blanco/negros/

Una pareja de padres negros tiene un bebé blanco en contra de las leyes de la genética

El bebé es una niña rubia que según los expertos no es albina, lo que les ha desconcertado aún más.
Los padres no dudan de que es su hija, pero no entienden por qué es rubia con los ojos azules.
Los expertos creen que se ha producido una mutución genética desconocida, ya que no tienen antecedentes de mezcla de raza.

Minuteca todo sobre: genética

20MINUTOS.ES. 20.07.2010
Los padres, Ben y Angela, de origen nigeriano pero instalados en Gran Bretaña, ambos de raza negra, no esconden su sorpresa ante el extraño acontecimiento, su bebé es una niña rubia, blanca. Pese a ello, no dudan de que es su hija.
Mientras, los expertos, todavía contrariados, han descartado que sea una niña albina y dicen que lo sucedido va en contra de la genética, según recoge el diario sensacionalista The Sun.

Es hermosa, un bebé milagro, pero aún así, ¿qué diablos pasó aquí?
La madre no lo duda, "es hermosa, un bebé milagro" dice, mientras el padre admite su sorpresa y aunque asegura que está convencido de que es su hija, admite que bromeó con su mujer:
"¿Ella es mía?".
De nombre la han puesto Nmachi, que significa 'la belleza de dios', y es que esta pequeña, rubia y con unos ojos grandes y azules, parece tener una estrecha relación con lo divino, al menos, si se la compara con sus dos hermanos mayores, ambos de color, como sus padres, se podría decir que en su nacimiento se ha obrado un milagro.

Los expertos, desconcertados
Los más desconcertados son los expertos que, tras averiguar que los padres, de origen nigeriano, no tiene ningún tipo de ascendencia en la que haya habido una mezcla de razas, aseguran que el nacimiento de una niña como Nmachi va contra las leyes de la genética.

La amo, su color no importa
Tras descartar que la niña sea albina o que la mujer le haya sido infiel a su pareja, la conclusión de los expertos es que se trata de alguna mutación genética desconocida.

Hasta que la ciencia resuelva este misterio de la genética, lo importante es que la niña tiene una familia que, aunque tiene un color de piel diferente, la ha acogido con un amor incondicional.
"Ella es hermosa y la amo, su color no importa.
Ella es una bebé milagro, pero aún así, ¿qué diablos pasó aquí?" comenta Angela, la madre

Metacondromatosis

2010-08-06T23:39:00.002+02:00

http://orphanet.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2499

Metacondromatosis

Número de Orphanet: ORPHA2499
Prevalencia de enfermedades raras: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Infancia
Código ICD 10: Q78.8
número MIM: 156250

Resumen
La metacondromatosis es un trastorno raro caracterizado por la presencia de múltiples encondromas y lesiones similares a osteocondroma.
Hasta la fecha, se han informado alrededor de 25 casos. La prevalencia es desconocida.

Los primeros signos de metacondromatosis ocurren durante la primera década de la vida.
Con más frecuencia, los osteocondromas ocurren en manos y pies, predominantemente en los dedos, y los encondromas implican las crestas iliacas y la metáfisis de huesos largos.

Los osteocondromas son pequeños y apuntan hacia la placa de crecimiento adyacente.
La metacondromatosis no conduce al acortamiento o arqueamiento de los huesos largos, deformidad de articulaciones o subluxación.
Las lesiones reducen su tamaño o desaparecen espontáneamente.

La metacondromatosis se hereda de manera autosómica dominante, pero el gen responsable y su patogénesis son aún desconocidos.
El diagnóstico se basa en signos clínicos, hallazgos radiográficos y la historia familiar.
Las características radiográficas son osteocondromas en las metáfisis de los huesos tubulares cortos (manos y pies) que apuntan hacia las articulaciones y que coexisten con encondromas.

El diagnóstico diferencial debe incluir osteocondromas múltiples hereditarios en los que los huesos largos están predominantemente afectados y las lesiones apuntan en dirección contraria de la articulación/placa de crecimiento y pueden dar como resultado el acortamiento o deformidad de los huesos afectados.

Otras enfermedades a ser consideradas incluyen
1.- la enfermedad de Ollier no hereditaria y
2.-el síndrome de Maffucci (en la que los encondromas múltiples se encuentran en la médula del hueso y son predominantemente unilaterales), y
3.- displasia epifisaria hemimélica (DEH; caracterizada por un sobrecrecimiento cartilaginoso principalemente localizado en las extremidades inferiores de un lado del cuerpo)

El asesoramiento genético puede ser propuesto a los pacientes y sus familias.
El diagnóstico prenatal no es posible.
Puede considerarse la intervención quirúrgica para eliminar los osteocondromas en los casos de un mal alineamiento grave de dedos de manos y pies.
Hasta ahora no se han detectado casos de transformación neoplásica.

El curso clínico es impredecible ya que puede haber crecimiento simultáneo de algunas lesiones y regresión de otras.
Pueden ocurrir parálisis nerviosa o complicaciones vasculares (necrosis vascular de la cabeza del fémur; consulte este término).
*Autores: Dr. C.M.A. Reijnders y Dr. J.V.M.G. Bovée (Febrero 2009)*.

Las técnicas de secuenciación genética revolucionan la biología

2010-08-02T23:41:00.002+02:00

http://www.elperiodico.com/es/noticias/ciencia-y-tecnologia/20100802/las-tecnicas-secuenciacion-genetica-revolucionan-biologia/416003.shtml

CIENCIA
Las técnicas de secuenciación genética revolucionan la biología
Un análisis es 50.000 veces más rápido y 10.000 más barato que hace solo una década
Hace 25 años que en España se descifraron los primeros genes de plantas y animales

Lunes, 2 de agosto del 2010 /MICHELE CATANZARO / Barcelona
La secuenciación de genes, una técnica de análisis que permite descifrar el mensaje contenido en el ADN, la molécula fundamental de la vida, se ha convertido en una técnica omnipresente en los laboratorios:
a.- los médicos la usan para diagnosticar enfermedades monogenéticas;
b.- los paleontólogos, para esbozar el retrato del hombre de neandertal, e incluso
c.- los policías se benefician de ella para identificar a víctimas y criminales.
Pero no siempre ha sido así. Y mucho menos en España.

«Hace 3 décadas hubiera sido impensable. Para aislar y secuenciar 2 genes necesitamos 2 años», recuerda Salomé Prat, que en 1985, cuando era doctoranda en el Institut de Biologia de Barcelona, descifró los primeros genes de plantas en España.
El mismo año, en Madrid, el equipo de Joan Modolell y Margarita Salas, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, secuenció genes del primer animal, la mosca de la fruta.

En la última década, los costes de la secuenciación se han reducido en 10.000 veces y la velocidad ha aumentado en 50.000, según datos publicados en abril por la revista Nature. «Actualmente, los individuos cuyo ADN se conoce con todo detalle son unas pocas decenas, pero todo apunta a que esta cifra crecerá rápidamente», pone como ejemplo Pere Puigdomènech, director del Centre de Recerca en Agrigenòmica de Barcelona, que codirigió la tesis de Salomé Prat junto con el fallecido Jordi Cortadas.

EQUIPO LOCAL.
«El cambio responde a unos métodos cada vez más eficientes», explica Prat, que actualmente es investigadora del Centro Nacional de Biotecnología (CNB), en Madrid.
A principios de los 80, en España solo se habían conseguido secuencias de algunos virus en Madrid.
En su opinión, un avance muy importante se produjo en 1982 cuando se organizó en Barcelona un curso en el que investigadores internacionales transfirieron a la comunidad local las técnicas más modernas.
«Entonces ya estaba claro que la secuenciación iba a ser una pieza clave de la ciencia y la tecnología alimentaria», explica Prat.

Aplicando esta técnica a las plantas, los investigadores esperaban tanto entender su funcionamiento como aprender a modificarlas.
«El maíz es deficiente en ciertos aminoácidos esenciales: si se pudiera aumentar su expresión, las dietas basadas casi exclusivamente en maíz que se dan en ciertas partes del mundo serían más nutritivas», comenta.

En 1985, Prat tardó 2 años en aislar y secuenciar 2 genes de maíz que contenían menos de 1.000 pares de bases, las letras que componen el ADN.
En el 2010, en cambio, el equipo de Puigdomènech ha tardado 6 meses en secuenciar el genoma completo del melón, formado por 480 millones de pares.

El salto de calidad tiene mucho que ver con la tecnología.
Prat y Puigdomènech recuerdan que en los 80 se utilizaban métodos químicos que requerían un engorroso proceso de purificación del ADN.
Además, los genes extraídos de las plantas se tenían que insertar en bacterias que los «amplificaban», es decir, producían muchas copias.

En los años 90, las bacterias fueron sustituidas por la llamada técnica de la PCR, que utiliza enzimas, y los métodos de secuenciación antiguos dejaron paso a métodos masivos que permiten hacer secuencias en paralelo.
Sin embargo, los primeros estudios no fueron en absoluto inútiles.
«De esos estudios surgió una empresa, Era Biotech, que se halla en el Parc Científic de Barcelona –señala Puigdomènech–. Esa spin-off comercializa una técnica para almacenar proteínas en células vegetales y animales».

El investigador subraya que entonces los investigadores españoles se colocaron en la vanguardia de la ciencia europea, pero alerta de que los recortes en la inversión pública en ciencia podrían devolverlos a una posición secundaria.
Prat, por su parte, apunta a la rechazo de los transgénicos como un factor que limita la inversión en este campo.

Médicos operan pierna "equivocada" un Osteocondroma

2010-08-01T17:30:00.003+02:00

http://www.elmundo.es/elmundo/2010/07/30/madrid/1280476984.html

http://www.reporte360.com/detalle.php?id=42655&c=7

Médicos operan pierna "equivocada"
El cirujano culpa a la paciente en el informe de alta porque le indicó la pierna errónea, situación que niega.
Por su lado, el Defensor del Paciente pide que se abra una investigación para aclarar el hecho.

30 Julio 2010.Caracas, Reporte360 -
Una joven mujer madrileña debía ser operada de la pierna derecha, donde tenía un osteocondroma, un tumor óseo benigno, pero cuando terminó la operación el médico tratante confesó que se había equivocado de pierna, reseñó el diario español Qué!
Horas más tarde, la joven despertó y se dio cuenta que había sido operada de ambas piernas por una equivocación médica.

El rotativo contó que la madre de la paciente le explicó a su hija el inconveniente que surgió en el quirófano.
15 días después de la operación la pierna donde estaba el tumor sana bien.
Sin embargo, su pierna izquierda quedó debilitada, luego de que los médicos la abrieron por confusión.

Según la versión de la familia reseñada por el diario, tras la primera operación fallida el médico se justificó en que los informes estaban mal.
Después de la IIª operación, esta vez en la pierna correcta, el padre de la paciente recuerda que el médico argumentó que los osteocondromas suelen ser bilaterales, por lo que tenían que abrir la pierna izquierda también.

Por otro lado, el Defensor del Paciente instó a la Fiscalía a abrir una investigación, puesto que consideran que la "equivocación es inasumible".
Su presidenta, Carmen Flores, subraya que este tipo de casos suceden "más de lo que deberían", posiblemente por "presión asistencial o porque --los médicos-- van muy deprisa" por falta de recursos en los hospitales.

AF / Reporte360

Faltan muestras tumorales para la investigación

2010-07-29T23:45:00.002+02:00

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=20851

LA FALTA DE MUESTRA TUMORAL, PROBLEMA PRINCIPAL PARA LA DETERMINACIÓN DEL GEN EGFR

Málaga. 26/07/2010
Según se puso de manifiesto durante la mesa redonda organizada en Málaga por AstraZeneca bajo el nombre 'Cambiando el paradigma en 1ª línea de Cáncer de Pulmón No Microcítico', la posible determinación de la mutación del EGFR en pequeñas muestras tumorales, o la falta de recursos, son algunos de los principales problemas que existen en la actualidad que impiden llevar a cabo la determinación de la mutación del gen EGFR.

Los oncólogos asistentes recordaron la importancia de realizar la determinación para poder proporcionar un tratamiento individualizado que resulte más eficaz y con menos efectos secundarios.
Manuel Ángel Cobo, oncólogo adjunto de la Sección de Oncología Médica del Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga, explicó que "hasta ahora la determinación de EGFR no se hacía a todos los pacientes por varias razones:
a.-la técnica no está disponible en la cartera de servicio de la Seguridad Social ni en clínicas privadas, porque hacen falta recursos para hacer determinaciones de biología molecular y,
b.-porque hacía falta una muestra tumoral lo suficientemente grande para poder llevar a cabo el test".

Pero, desde hace pocos meses, la plataforma 1DENTIFY, creada por AstraZeneca, solventa todas estas dificultades.
Según indicó este experto, "da la posibilidad a todos los pacientes españoles con Cáncer de Pulmón No Microcítico avanzado de acceder a esta determinación y beneficiarse del tratamiento de primera línea con el fármaco Gefitinib".
Por el momento, todas las muestras que se recojan a través de la plataforma se remitirán a dos hospitales, al Hospital Universidad de Navarra (Pamplona) y el Hospital Germans Trias i Pujol (Badalona).

Estudios que confirman la evidencia clínica de Gefitinib
Este oncólogo señaló que las ventajas del tratamiento personalizado con gefitinib, una vez que se conoce el estado mutacional, es que estos pacientes tendrán una posibilidad de ventaja en el sentido de mejorar respuestas y supervivencia de una forma muy superior a la propia quimioterapia, por lo que hoy en día el tratamiento estándar en primera línea para el CPNM con mutación EGFR es éste, Gefitinib.

Existen 4 grandes estudios randomizados, comparados con quimioterapia, que han demostrado la eficacia de Gefitinib en comparación con la quimioterapia en el tratamiento de primera línea en pacientes con carcinoma no microcítico de pulmón metastásico.
Tal y como indicó José Manuel Trigo, especialista en Oncología Médica, del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, "Gefitinib es altamente activo en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico que presentan mutación del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), siendo esta actividad superior a la de la quimioterapia.
Asimismo, se produjo un incremento en el tiempo a la progresión de la enfermedad".

Por otro lado, Gefitinib fue mejor tolerado que la quimioterapia.
Antes de su administración es necesario determinar si los pacientes tienen mutación en el gen del EGFR.
La biopsia utilizada para el diagnóstico, habitualmente obtenida mediante broncoscopia, utilizada para el diagnóstico de la enfermedad, puede ser utilizada para la determinación de la mutación EGFR.
Esta mutación está presente en aproximadamente un 16% de los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico, fundamentalmente en aquellos de histología no escamosa, en pacientes no fumadores y en mujeres.

AEOMC (Asociación Española OsteoCondroma Múltiples Congénitos)

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras

http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-plataforma-de-medicos-y-pacientes-para-investigar-enfermedades-raras.html

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras.

La Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER

Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica

Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica

El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

Registro Andaluz de Enfermedades Raras

Deusto impulsa un foro para conectar a afectados por enfermedades raras

Deusto impulsa un foro para conectar a afectados por enfermedades raras

El objetivo es mejorar la calidad de vida de unos pacientes que apenas conocen a personas con su misma patología.

Tratamiento del Osteosarcoma Infantil

Información sobre los OsteoSarcomas en la Clínica de Navarra

Las 50 principales consultas en Medicina de Familia.

http://www.actasanitaria.com/referencias/documentos/enlace-las-50-principales-consultas-en-medicina-de-familia.html

Las 50 principales consultas en Medicina de Familia.

http://www.icomem.es/verDocumento.ashx?Id=906

Los becados por CIBERER/Bancaja investigarán en enfermedades raras

http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-los-becados-por-cibererbancaja-investigaran-en-enfermedades-raras-causantes-de-malformaciones-congenitas-y-otros-trastornos.html

Enfermedades raras y su tratamiento

¿Que son las Exostosis múltiples ?

Osteocondromas multiples (Multiple osteochondromas).Bovée JV.Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. j.v.m.g.bovee@lumc.nl Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.

La Exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante

En 10 años los Chips Genéticos serán una realidad

La nueva consulta pediátrica de enfermedades raras del Hospital de Ja

El gobierno de Canarias crea el registro de enfermedades raras.

¿Como afectan las enfermedades raras a los niños que nacen con ellas?

El MEPACT eficaz para el tratamiento del Osteosarcoma

Nueva esperanza para los niños con múltiples exostosis hereditaria (MHE)...

El Zaribah Shrine's Hospital

The TAMPA General Hospital (Florida)

Hospital de TAMPA (Florida) Traumatologia

El Hospital La Fe de Valencia, lidera un estudio sobre tumores malignos en niños

mayor implicación del internista en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras

la Plataforma Española de Ensayos Clínicos, pone en marcha el 1º Plan Clínico de Investigación,

Los farmacéuticos amplían su formación en enfermedades raras

http://www.cincodias.com/articulo/economia/farmaceuticos-amplian-formacion-enfermedades-raras/20110719cdscdieco_10/

Los farmacéuticos amplían su formación en enfermedades raras

Cinco Días - Madrid - 19/07/2011

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

http://www.guiametabolica.org/enfermedad/exostosis-multiple-hereditaria#comment-429

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?

¿Qué es el heparán sulfato?

¿Qué son las exostosinas?

¿Cómo se forman los HS-proteoglicanos?

XVIº Congreso de SEOR: El Dolor irruptico oncológico y los pacientes

12 propuestas para garantizar el sistema sanitario píblico

El Registro de Enfermedades Raras en España (IIER)

Congreso Internacional de Osteocondromas Congénitos

APTURE: Asociación de Pacientes con Tumores Raros

CIBERER da Becas para Investigar las Enfermedades Poco Frecuentes

Valencia: Análisis genéticos en tres minutos

Técnicas para abordar el dolor de cabeza

Andalucia:Registro de Enfermedades Raras

Buenas prácticas sobre el manejo del dolor

Planteamientos básicos del Cáncer hereditario

El daño biológico y la actividad radiológica

El dolor como enfermedad no como síntoma

Asistencia gratuita a pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes

Pruebas Genéticas contra las Enfermedades Poco Frecuentes

El Diagnóstico de las Patologias Genéticas

El Senado y las Enfermedades Poco Frecuentes

Las Enfermedades Poco Frecuentes y la especialidad de Genética

Las Unidades especializadas en Enfermedades Poco Frecuentes

Estrategias Comunicativas de las Enfermedades Poco Frecuentes

Registro de Ensayos Clínicos de la Unión Europea

Tecnologia española para detectar 150 Síndromes Genéticos

Buena voluntad del Ministerio de Sanidad con las Enfermedades Poco Frecuentes

Baleares: Acceso al Historial Clínico a través de la web

el 80% de las Enfermedades Poco Frecuentes son Hereditarias

Iª edición del Dia Europeo de la Radiologia

Tecnicas mínimamente invasivas en la cirugia de Pie y Tobillo

IIª Declaración de Sevilla sobre Enfermedades Poco Frecuentes

Los riesgos y beneficios de un estudio genético

Atención integral a las personas con enfermedades raras

¿Cómo comunicar la discapacidad en el embarazo?

EE.UU.: El NIH trata a pacientes con sintomas inexplicables

Osteocondromas multiples (Multiple osteochondromas).
Bovée JV.Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. j.v.m.g.bovee@lumc.nl Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.