miércoles, 14 de marzo de 2018

Ensayos Clínicos: Terapia Génica

Documentos TV -13.Marzo.2018
Los doctores del gen: La comunidad científica esperanzada con las terapias génicas en el tratamiento de las enfermedades hereditarias incurables. 
Cada año nacen en el mundo miles de bebés con patologías genéticas incurables, causadas por un error en uno de sus innumerables genes, que les provocan incapacidades vitales como ver, moverse e incluso respirar.
Cegueras de origen genético, distrofias musculares o determinados casos de fibrosis quística comienzan a responder positivamente a las terapias génicas, cambiando el futuro de la medicina y la vida de estos enfermos y sus familias.
Miles de bebés nacen cada año en el mundo con patologías genéticas. Enfermedades incurables y generalmente crueles, que imposibilitan, a quienes las padecen, ver, moverse e incluso a respirar. La causa, un error en uno de los millones de genes que tenemos. “Todos somos portadores de al menos, 10, 12 ó una veintena de genes, que si coincidieran con una mutación análoga en nuestro cónyuge, podríamos causar problemas”, sostiene uno de los médicos genéticos y mayores expertos en enfermedades del ojo en “Los doctores del gen”.
Heredar dos determinados genes defectuosos de ambos padres provoca cegueras y enfermedades cerebrales de origen genético, distrofias musculares o fibrosis quística, entre otras dolencias. Estas patologías intratables determinan la vida de millones de personas y a sus familias. Son los casos de Molly, o los hermanos Austin y Max, quienes conviven con la parálisis, la ceguera o en el caso de Sonia, con una dolencia cerebral mortal.
Recientemente, estos enfermos cuentan con unos buenos aliados: la tecnología, desarrollada en las terapias génicas y los científicos, que avanzan con resultados positivos en las investigaciones en este campo. Ello significa que “Los doctores del gen” son hoy capaces de reparar y sustituir los genes defectuosos por otros sanos, curando a enfermos desahuciados hasta hace poco.
“Durante 20 años, lo único que podíamos hacer era diagnosticar y verlos morir, nada más. Ahora podemos hacer un diagnóstico y decirle a una familia que podemos ayudar a su hijo, darle una vida mejor”, expone uno de los investigadores del documental.
“Vi la luna”, dice entusiasmada Molly, después de recibir tratamiento de terapia génica para curar su ceguera. “Sin duda hay un mundo de terapias a estrenar”, se reafirma una de las científicas más prestigiosas de las nuevas y esperanzadoras tecnologías genéticas actuales. 

lunes, 5 de marzo de 2018

La excesiva mortalidad por enfermedades raras

… un reto para la sanidad española.
Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido. 
Casi la mitad de los pacientes con enfermedades raras no tienen tratamiento.
ANDRÉS LIJARCIO, 03.03.2018
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Por su parte, en España más de 3 millones de personas padecen este tipo de patologías poco frecuentes. Cualquier persona, en cualquier etapa de su vida puede sufrirlas. Son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. De hecho, para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se catalogan así cuando inciden en menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) incide en el dato de que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. Este retraso tiene diversas consecuencias y la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, en el 40,9% de los casos.
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada
La alta mortalidad, por lo tanto, es uno de los principales retos en este ámbito sanitario y, por extensión, la necesidad de aumentar la investigación en enfermedades raras es prioritaria. El haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%) son también asuntos relevantes.
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes.
Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo 1 de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo 1 de cada 3 han recibido ya prestación.