martes, 21 de noviembre de 2017

Mendelian, una plataforma online para el diagnóstico de enfermedades raras


Mª IRÚN GONZÁLEZ — MADRID 21.11.17 -
La compañía biofarmacéutica Pfizer ha ejercido de sponsor del proyecto angloespañol Mendelian, un sistema de información online y gratuito de enfermedades raras que se basa en el uso del Big Data para mejorar el diagnóstico de unas patologías que afectan a unos 3 millones de personas en España.
La presentación de esta nueva plataforma tecnológica en Madrid corrió a cargo del neurólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y cofundador de Mendelian, el doctor Ignacio Hernández Medrano; el director general de Pfizer en España, Sergio Rodríguez; la coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la doctora Mónica López; y Carla Verónica López, quien es miembro de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi.
“Se trata de una colaboración muy especial para nosotros”, aseguró Sergio Rodríguez, para quien el proyecto de Mendelian “encaja perfectamente con los valores de Pfizer”, puesto que ayuda a “llegar a algo tan complicado como es el diagnóstico de las enfermedades raras” y a la “utilización del Big Data para hacer más eficiente la investigación”.
El director general de Pfizer también resaltó la implicación en la investigación y el desarrollo del laboratorio al que representa. “En España, el año pasado, invertimos más de 40 millones en I+D”, recordó, para después agregar que “la innovación no es sólo el descubrimiento de nuevos medicamentos”.
La plataforma nació “después de varios meses de trabajo intenso”, explicó Ignacio Hernández Medrano, con el objetivo de “que sea un proyecto que resuelva problemas de personas concretas”. El proyecto se germinó de un programa emprendedor de la estadounidense Singularity University de California, donde se encuentra el parque de investigaciones de la NASA, apoyada por el programa de start-ups del británico Imperial College de Londres.
La revolución biotecnológica
“Aprovechamos que se está cociendo una revolución”, expresó este neurólogo, en referencia a la de la biotecnología y la genómica. “Es una barbaridad” que las enfermedades afecten a 3 millones de personas en el país, prosiguió, algo que queda enmascarado porque hay 7.000 tipos distintos y “por eso pasan desapercibidas”, a pesar de que el 50 % afectan a niños y algunas de ellas son muy graves e incluso letales.
Aunque hay especialistas en ellas, “es humanamente imposible” conocer absolutamente toda la información sobre ellas, según Hernández Medrano. Ahí es donde entra Mendelian, que cuentan con información de bases de datos y de artículos científicos que, en función de los síntomas del paciente, se organizan para dar pistas al médico para que considere el diagnóstico, el tratamiento y las directrices a seguir por el paciente y sus familiares.
Hasta ahora, son 10.713 las enfermedades raras y genéticas indexadas, de las que 7.183 tienen una base genética conocida. La plataforma ha sido utilizada ya por 300 instituciones en 133 países del mundo. “Mendelian quiere ser un lugar de aterrizaje para los usuarios de Internet” también, apuntó el cofundador del proyecto, quien explicó que está en proceso de “generar una comunidad” donde los pacientes y sus familiares también tengan su propio rincón.
Evitará problemas de diagnóstico
Mónica López, por su parte, destacó “las dificultades” que tienen los médicos “para realizar un diagnóstico rápido y correcto”, y el “desánimo” que se produce cuando se debe dar un diagnóstico de una enfermedad rara. Respecto a Mendelian, explicó que “transmite entusiasmo e iniciativa”, pero “por encima de todo está su utilidad”.
Los grandes beneficios de esta nueva plataforma son, para Mónica López, que evitará retrasos en el diagnósticos, así como los errores en el mismo; facilitará el acceso a los médicos especialistas que puedan tratar la enfermedad; ofrecer un tratamiento específico; y poder facilitar el conocimiento de ello a los familiares, en caso de que sea genética.
Carla Verónica López, como madre de un niño con síndrome de Prader-Willi, recordó cómo su hijo tuvo que pasar por “innumerables pruebas” y por diagnósticos de distintas enfermedades hasta dar con la que afectaba al niño. Por tanto, a su juicio, Mendelian es “muy importante” para ayudar a concretar y acelerar el diagnóstico y dar de esa manera “a las familias esa calma que necesitan”.

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