miércoles, 21 de enero de 2015

Más de 3 millones de españoles padecen una enfermedad rara.


Redacción | Madrid |14.01.2015

Se considera enfermedad rara aquella patología que tiene una baja incidencia en la población. Sin embargo, son muchos los afectados a nivel global. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara y otros tantos pudieran estar sufriéndola sin saberlo.
Entre un 6% y un 8% de la población se ve afectada por enfermedades raras, es decir, más de 3 millones de españoles y 27 millones de europeos tienen una de estas patologías más o menos manifiesta. 
Estos datos los publica el profesor titular de Pediatría en la Universidad de Cantabria y perteneciente al Servicio de Pediatría del Hospital Universitario M. Valdecilla de Santander, el doctor González-Lamuño Leguina. El artículo esta publicado en el último nº de la Revista Pediatría Integral de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria de Atención Primaria (SEPEAP), dedicado a la Genética y la dismorfología.
Se estima que existen cerca de 8.000 enfermedades raras diferentes, la mayoría de origen genético, aunque también existen patologías infecciosas o degenerativas. Aunque existe una gran variedad de enfermedades raras, la mayoría comparten elementos comunes, como son el diagnóstico tardío o la falta de diagnóstico; la gravedad, cronicidad y el carácter discapacitante; la ausencia de tratamientos efectivos y la falta de conocimiento o información por parte de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general. Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Es frecuente que estas patologías tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz.
No existen registros completos de estas enfermedades, únicamente desde algunas sociedades científicas o a partir de determinados registros de tratamientos se puede conocer el número exacto de afectados. La complejidad en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema sanitario, hace necesario un modelo de atención integral, similar al "modelo de atención pediátrico". La atención que necesitan estos pacientes debe permitirles desarrollar un "proyecto de vida", considerando aspectos relevantes de la vida del individuo, como son su entorno familiar y social más cercanos