viernes, 28 de noviembre de 2014

¿ Que es la Exostosis múltiple hereditaria ?(EMH)

Guia metabolica.org/:  Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas).

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Otros ECM
  • Frecuencia: 1:50.000 / mayor en varones (1,5:1)
  • Gen: EXT1 y EXT2