viernes, 28 de noviembre de 2014

El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo

Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
 guia metabolica.org/-12/11/2014
El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas. El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA.
Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios.
Un gen es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína. Un gen está formado por una larga cadena de nucleótidos, en la que se distinguen exones e intrones.
Los exones son las regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, mientras que los intrones son regiones no codificantes, que se hallan intercaladas en el gen y tienen otras funciones.
El exoma humano consiste en, aproximadamente, 180.000 exones que constituyen cerca del 1% del total del genoma (unas 30 megabases de DNA). 

El estudio del exoma puede ser necesario para llegar a un diagnóstico genético.

El diagnostico genético es una herramienta médica que permite determinar las causas genéticas de una enfermedad.
Las enfermedades tienen unas características clínicas que las determinan como tal, diferenciándolas de otra enfermedad. Muchas enfermedades tienen base genética, es decir, la enfermedad se debe a mutaciones en un gen determinado.
Un diagnóstico genético consiste en detectar el gen y las mutaciones en el mismo que causan la enfermedad.

¿Qué es una mutación?

Una mutación es un cambio de pares de bases en la secuencia del DNA con respecto a la secuencia original.
Todos heredamos 23 cromosomas de cada uno de nuestros padres que contienen largas moléculas de DNA. Las mutaciones ocurren en todos nosotros. Se trata de pequeños cambios, donde 1 ó 2 pares de bases no se alinean correctamente durante la fase temprana de la división celular, que ayudan a hacer que cada uno de nosotros seamos únicos.
La mayoría de los cambios genéticos se sitúan en regiones del DNA que no implican un impacto biológico, es decir, no alteran la función normal de nuestro organismo. Pero a veces la mutación se produce en un gen funcional y provoca problemas. Estos problemas son los que causan enfermedades de base genética.
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