IVI ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética
o CGT (Compatibility Genetic Test) con el que se consigue, ha
informado la compañía, ir un paso por delante de los programas de
cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del
embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones
que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
“En la actualidad las enfermedades causadas por la alteración de
genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Nuestro
objetivo con este nuevo test CGT, que incluye un amplio panel de
mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de
tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio
Requena, director médico del Grupo IVI.
El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las
mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y
genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en
enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes, aseguran del IVI.
De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal
y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente
encontradas.
“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades,
conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja,
evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen
coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en
dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido. El uso de estas pruebas
contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada
300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000”, explica Requena.
El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los
padres que permite describir la secuencia de ADN, con la que se
realizará un análisis de PCR (proteína C reactiva) cuantitativo de genes
alterados como la atrofia muscular espinal o el Síndrome de X frágil en
mujeres, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los
casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones
conocidas.
En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los
resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las
variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones,
informa la compañía.
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