miércoles, 9 de abril de 2014

IVI lanza un test de compatibilidad genética que cubre 600 enfermedades hereditarias

IVI ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (Compatibility Genetic Test) con el que  se consigue, ha informado la compañía, ir un paso por delante de los programas de cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
“En la actualidad las enfermedades causadas por la alteración de genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Nuestro objetivo con este nuevo test CGT, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.
El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes, aseguran del IVI. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas.
“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido. El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000”, explica Requena.
El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los padres que permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR (proteína C reactiva) cuantitativo de genes alterados como la atrofia muscular espinal o el Síndrome de X frágil en mujeres, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas. 
En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones, informa la compañía.