martes, 25 de febrero de 2014

Asturias y la detección temprana de enfermedades poco frecuentes

Julio Bruno
acta sanitaria.com/  Oviedo 24 feb, 2014
El director general de Salud Pública del Principado de Asturias, Julio Bruno, ha anunciado que la Consejería de Sanidad pondrá en marcha a lo largo del 2014 cuatro nuevos cribados poblacionales para detectar de forma temprana algunas enfermedades poco frecuentes.
Los nuevos cribados serán los de fibrosis quística (FQ), acidemia glutárica (GA-I), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MCADD) y deficiencia de la 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD). Total se cribarán 6 enfermedades neonatales, además de la fenilcetonuria un trastorno genético por el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina y sobre el que si no se actúa de una forma rápida puede producir retraso mental, y el hipotiroidismo congénito (HT). En estas 2 enfermedades ya se está actuando.
Julio Bruno participó este lunes en Oviedo en un acto lúdico organizado por COCEMFE Asturias con motivo de la celebración, el próximo 28 de febrero, del Día Internacional de las Enfermedades Raras y con el objetivo de llamar la atención y sensibilizar a la población sobre las dificultades a las que se enfrentan las personas con estas enfermedades y sus familias. “Asturias está apostando decididamente por la mejor atención a estas patologías poco frecuentes, con la detección temprana y con una clara incorporación de nuevas tecnologías para el diagnóstico”, explicó Bruno.
La nueva realidad.
El Sistema de Información sobre enfermedades raras que Sanidad se había comprometido a poner en marcha, es ya una realidad. En junio pasado se ha incorporado al Decreto de Vigilancia Epidemiológica la declaración de enfermedades poco frecuentes. El Principado de Asturias se convierte así en una comunidad autónoma pionera en la información epidemiológica sobre estas patologías. La sanidad asturiana aplica ya nuevos tratamientos farmacológicos sustitutivos a más de 20 enfermos de fibrosis quística. 
Los nuevos cribados permitirán una terapéutica más precoz de algunos de estos afectados.
El director general de Salud Pública explicó que el importante esfuerzo del Gobierno de Asturias precisa además que se adopten medidas en el conjunto del Estado, sobre 4 aspectos que resultan básicos para estos enfermos:
- La identificación clara y las relaciones funcionales de las unidades de referencia nacionales para muchos de estos trastornos.
- La búsqueda de un sistema que permita abordar la compra centralizada de medicamentos huérfanos –para estas patologías poco frecuentes que suelen conllevar tratamientos muy costosos del mismo modo que se ha hecho para las vacunas como ejemplo.
- La exención de copagos a estos enfermos en base a la penosidad económica que conllevan estas patologías de larga duración.
- La ordenación de servicios de dependencia específicos para estos enfermos, como pueda ser la rehabilitación de mantenimiento a domicilio o en centro de día y los centros específicos.

“Los esfuerzos que estamos llevando a cabo en Asturias para mejorar los problemas de salud y la situación vital de las personas con enfermedades poco habituales obtendrían mejores resultados si el Gobierno central adoptara medidas en el conjunto del Estado para dar una respuesta equitativa y solidaria a estos enfermos”, aseguró Julio Bruno.