jueves, 27 de febrero de 2014

SEMFYC: Uso del protocolo online de atención a las enfermedades raras

26 SEMFYC IM.
acta sanitaria.com/ Madrid 26 feb, 2014
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria, SEMFYC, ha triplicado en 2013 el uso del protocolo http://dice-aper.semfyc.es que,  en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, puso en marcha en 2010. La utilización de esta herramienta contribuye a un mejor control y gestión de estas enfermedades, así como a una mayor coordinación entre los diferentes especialistas implicados en la atención de estos pacientes.
Según explica el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de SEMFYC, Miguel García Ribes, “durante 2013, Año Nacional de las ER, se ha incrementado de forma exponencial el conocimiento y la utilización de este protocolo online entre los médicos de familia, debido a la importante labor de difusión que se ha realizado en los centros de salud mediante talleres formativos o seminarios, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc.
La consulta de este protocolo ayuda a mejorar la gestión y el control de las ER. Gracias a esta importante labor de difusión, los médicos están cada vez más concienciados de la importancia de capitalizar el registro de datos sobre ER desde Atención Primaria, ya que “los médicos de familia seremos los encargados de alimentar durante los próximos años los registros de las CCAA, con los datos personales de cada paciente y de su patología”, apunta este experto.
El médico de Familia y las ER.
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ER.  Al decir de García Ribes, “entre 10 y 15 de los pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una ER, y en muchos casos el diagnóstico de sospecha puede hacerse en Atención Primaria. Por tanto, el profesional de este nivel asistencial debe cubrir las necesidades fundamentales del paciente con una ER y su familia, acompañarlo durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, así como coordinarse con el resto de los especialistas que lo atienden”.
El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente, para que éste entienda que tiene un importante papel en el avance de la investigación en este campo.
 

Biobanco de muestras de tejido.
“Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un biobanco de muestras de tejido -normalmente sangre- de pacientes con ER, y que él es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de terapias. Por ello, es importante concienciarles de la importancia que tiene donar una pequeña muestra de sangre cuando se realice una extracción analítica de rutina”.
En nuestro país las ER afectan a cerca de 3 millones de personas, por lo que este experto asegura que “el papel de los médicos de familia al encontrarse de cara con estos diagnósticos es absolutamente relevante para que el paciente encuentre apoyo  y consuelo”.
Necesidades especiales.
Del mismo modo, García Ribes, apunta que “el manejo de estos afectados debería ser como el de cualquier otro enfermo crónico, pero que tienen unas necesidades especiales al padecer una patología poco frecuente, sin tratamiento, con una mala calidad de vida a menudo asociada a un alto grado de discapacidad”.
García Ribes destaca el papel relevante de la coordinación entre los diferentes especialistas -muy demandado por los pacientes- , ya que un diagnóstico de ER supone la mayor parte de las veces un abordaje multidisciplinar del paciente. En esta línea, “el protocolo DICE-APER ha mejorado la colaboración asistencial, al poner a disposición del médico de familia herramientas para establecer lazos con los distintos servicios hospitalarios a los que ha sido derivado el paciente, manteniendo con éstos un intercambio fluido de información sobre su evolución clínica”.
Aportaciones del protocolo DICER-APER
  1. Un completo buscador de ER, con resúmenes actualizados de cada una de las patologías, la mayoría en castellano.
  2. Una herramienta de diagnóstico diferencial introduciendo síntomas y signos del paciente.
  3. Un sistema de consulta online con los profesionales del IIER para orientar el diagnóstico.
  4. Un listado de recursos de utilidad para profesionales y pacientes relacionados con las ER, con un listado actualizado de los Centros de Referencia Nacionales a donde derivar en caso de sospecha diagnóstica.
  5. Un acceso directo al Registro Nacional de Pacientes con ER.
  6. Un enlace al Biobanco Nacional de Muestras de Pacientes con ER, desde el cual se informa del procedimiento a seguir en caso de que el paciente estuviera interesado en colaborar donando una muestra de sangre.
  7. Una herramienta para coordinar la atención a los pacientes con el resto de médicos especialistas que se encargan de su caso.

martes, 25 de febrero de 2014

Los médicos y enfermeras de AP valencianos dispondrán de una Escala del Dolor

La Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana, a través de la Dirección general de Asistencia Sanitaria, está proporcionando a todos los profesionales médicos y de enfermería de Atención Primaria  y de las Unidades de Hospital a Domicilio una herramienta básica para medir el dolor, como es la Escala Analógica Visual, EVA, o Escala del Dolor. Esta Escala servirá para facilitar la labor con los pacientes mediante el uso de esta herramienta. 
La Escala del Dolor es fruto de un convenio de colaboración entre la Consejería de Sanidad  y la Fundación Grünenthal. Esta Fundación tiene como objetivo la innovación, formación e investigación, y contribuye así tanto a la formación de los profesionales sanitarios, como a la mejora de la calidad de vida de las personas con dolor.
Desde Sanidad de Valencia se ha considerado muy positivo el uso de la Escala del Dolor porque permitirá, además de realizar una adecuada exploración, que se pueda valorar de forma rápida y sencilla el grado de dolor a través de su “cuantificación” por el propio paciente y registrar el resultado en Abucasis, lo que facilitará la toma de decisiones sobre el tratamiento y el posterior seguimiento.
Evaluacion y registro del dolor.
En próximas fechas, un médico y una enfermera de cada Centro de Salud asistirán a una sesión sobre evaluación y registro del dolor, para la que se les convocará próximamente en un centro -hospital o centro de salud- a determinar, con sistema de videoconferencia más cercano, que permitirá homogeneizar el uso de las herramientas de valoración del dolor y su registro en las historias clínicas de Atención Primaria, con la idea de que luego puedan a su vez transmitir estos procesos a través de una breve sesión clínica en cada centro.
El dolor tiene una elevada prevalencia -17% de la población española adulta- y constituye la 1ª causa de consulta en Atención Primaria. Una adecuada evaluación y el registro en la historia clínica electrónica del paciente resultan claves para un tratamiento eficiente.

Asturias y la detección temprana de enfermedades poco frecuentes

Julio Bruno
acta sanitaria.com/  Oviedo 24 feb, 2014
El director general de Salud Pública del Principado de Asturias, Julio Bruno, ha anunciado que la Consejería de Sanidad pondrá en marcha a lo largo del 2014 cuatro nuevos cribados poblacionales para detectar de forma temprana algunas enfermedades poco frecuentes.
Los nuevos cribados serán los de fibrosis quística (FQ), acidemia glutárica (GA-I), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MCADD) y deficiencia de la 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD). Total se cribarán 6 enfermedades neonatales, además de la fenilcetonuria un trastorno genético por el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina y sobre el que si no se actúa de una forma rápida puede producir retraso mental, y el hipotiroidismo congénito (HT). En estas 2 enfermedades ya se está actuando.
Julio Bruno participó este lunes en Oviedo en un acto lúdico organizado por COCEMFE Asturias con motivo de la celebración, el próximo 28 de febrero, del Día Internacional de las Enfermedades Raras y con el objetivo de llamar la atención y sensibilizar a la población sobre las dificultades a las que se enfrentan las personas con estas enfermedades y sus familias. “Asturias está apostando decididamente por la mejor atención a estas patologías poco frecuentes, con la detección temprana y con una clara incorporación de nuevas tecnologías para el diagnóstico”, explicó Bruno.
La nueva realidad.
El Sistema de Información sobre enfermedades raras que Sanidad se había comprometido a poner en marcha, es ya una realidad. En junio pasado se ha incorporado al Decreto de Vigilancia Epidemiológica la declaración de enfermedades poco frecuentes. El Principado de Asturias se convierte así en una comunidad autónoma pionera en la información epidemiológica sobre estas patologías. La sanidad asturiana aplica ya nuevos tratamientos farmacológicos sustitutivos a más de 20 enfermos de fibrosis quística. 
Los nuevos cribados permitirán una terapéutica más precoz de algunos de estos afectados.
El director general de Salud Pública explicó que el importante esfuerzo del Gobierno de Asturias precisa además que se adopten medidas en el conjunto del Estado, sobre 4 aspectos que resultan básicos para estos enfermos:
- La identificación clara y las relaciones funcionales de las unidades de referencia nacionales para muchos de estos trastornos.
- La búsqueda de un sistema que permita abordar la compra centralizada de medicamentos huérfanos –para estas patologías poco frecuentes que suelen conllevar tratamientos muy costosos del mismo modo que se ha hecho para las vacunas como ejemplo.
- La exención de copagos a estos enfermos en base a la penosidad económica que conllevan estas patologías de larga duración.
- La ordenación de servicios de dependencia específicos para estos enfermos, como pueda ser la rehabilitación de mantenimiento a domicilio o en centro de día y los centros específicos.

“Los esfuerzos que estamos llevando a cabo en Asturias para mejorar los problemas de salud y la situación vital de las personas con enfermedades poco habituales obtendrían mejores resultados si el Gobierno central adoptara medidas en el conjunto del Estado para dar una respuesta equitativa y solidaria a estos enfermos”, aseguró Julio Bruno.

lunes, 24 de febrero de 2014

FEDER, estudio sobre la "Inclusión Educativa de los Alumnos con ER en el Aula"

feder presenta nuevoimfarmaciaclinica.es/ 24 de Febrero de 2014
Cerca del 90% de las asociaciones de FEDER denuncian que el actual modelo educativo no responde a las necesidades de los niños con enfermedades poco frecuentes
Mañana 25 de febrero, a las 10.30 horas, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta ante los medios de comunicación el “Estudio: Inclusión Educativa de los Alumnos con ER en el Aula. Este estudio supone el informe central de la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que FEDER llevará a cabo durante el mes de febrero y que tiene como embajador principal al jugador de fútbol David Villa.
El 76% de las asociaciones aboga por escolarizar a los alumnos en centros ordinarios con apoyos, frente al 10% que aboga por Centros de Educación Especial. 
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el 28 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras presentará este estudio y por 1ª vez mostrará a los medios de comunicación “14 propuestas prioritarias para 2014”, donde trasladará las principales necesidades de las familias con enfermedades raras y la propuesta de solución que se propone desde las asociaciones.

domingo, 23 de febrero de 2014

hoja de ruta sobre derechos sociosanitarios de los pacientes con enfermedades raras

Juan Carrión, Belén Crespo, Mercedes Vinuesa, y Margarita Blázquez Herranz.
acta sanitaria.com/  Madrid 21 feb, 2014
Con el objetivo de conseguir mejoras en la protección de los derechos sociales y sanitarios de los pacientes con alguna enfermedad rara, se ha celebrado el IIº Encuentro de Expertos “Unidos nuestros derechos avanzan”, en el que se ha elaborado una hoja de ruta y guía de trabajo para 2014, en la que se han fijado 14 prioridades básicas.
El encuentro, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, se ha celebrado en Madrid, en el Ministerio de Sanidad, ha propugnado, además, luchar por una equidad en el acceso a los tratamientos y la creación de protocolos y programas específicos que, a su vez, acorten el peregrinaje médico de estos afectados.
Entre los participante cabe citar a Bernat Soria, ex ministro de Sanidad, como moderador; Mercedes Vinuesa, directora general de Salud Pública, Calidad e Innovación, que participó en la inauguración y dio inicio al acto; Juan Carrión, presidente de FEDER, Sonia García de San José, subdirectora general de Calidad y Cohesión; Belén Crespo, directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, y Margarita Blázquez Herranz, subdirectora general de redes y centros de investigación cooperativa.
 

Inclusión en el entorno educativo.
Este año, se ha hecho especial hincapié en la importancia de conseguir el desarrollo integral de los alumnos con alguna enfermedad rara, y lograr una auténtica inclusión en el entorno educativo, además de ampliar las oportunidades laborales de estos afectados mediante la flexibilización de los horarios y la adaptación de las condiciones laborales. Por ello, durante esta jornada se ha presentado el Informe Especial de Educación sobre la situación actual de los niños con ER en el ámbito nacional.
En España se calcula que hay 3 millones de afectados por alguna de las 7.000 enfermedades raras. El 80% de ellas se considera de origen genético y presentan una elevada tasa de mortalidad. Además, son patologías que no solo influyen a las personas afectadas, ya que la discapacidad está presente en el 85% de estos pacientes; el 60% es dependiente, por lo que el entorno familiar también se ve muy implicado.
En la actualidad, según estudios de FEDER, mayoritariamente este apoyo suele ser prestado por familiares que conviven en el hogar, de los que el 91% son mujeres. A esto se suma que son enfermedades crónicas y que, en el 85% de los casos, necesitan de un tratamiento de por vida, lo que, habitualmente, supone el 20% de los ingresos anuales de una familia, dividido por: adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (51%), ayudas técnicas y de ortopedia (30 %), transporte adaptado (27%), asistencia personal (23%) y adaptación de la vivienda (9%).

Demora diagnóstico de 5 años.
Por otro lado, este tipo de afectados suele sufrir una demora en el diagnóstico de casi 5 años, lo que ha supuesto que un 43% de los pacientes no haya recibido ningún apoyo ni tratamiento, o que este haya sido inadecuado en el 27% de los casos, además del agravamiento de la enfermedad en un 28%.
Por todo ello, en palabras de Justo Herranz, de la Junta Directiva de FEDER, esta Federación demanda de la Administración Pública una Estrategia Nacional que proteja y contemple los derechos sociales y sanitarios de los afectados por alguna enfermedad minoritaria, que se tenga en cuenta y se apliquen los criterios establecidos en la Unión Europea. De ahí la creación de estas 14 propuestas.
Durante este Encuentro se hizo especial referencia en la importancia de la IIº Conferencia EUROPLAN, que se celebrará en España los días 6 y 7 de junio, con el objetivo de analizar la situación nacional y establecer mejoras en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en función de las directrices europeas.
Principales propuestas para 2014:
  • Creación de un marco jurídico que garantice la protección de los derechos sanitarios y sociales de los afectados.
  • Reconocimiento de la cronicidad, discapacidad y dependencia de estas patologías.
  • Asegurar una equidad en cuanto a atención sanitaria, diagnóstico y tratamiento en cualquier Comunidad Autónoma.
  • Eliminar el copago.
  • Contar con un Registro Nacional de enfermedades raras.
  • Creación de un Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia en enfermedades raras.
  • Creación de nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia.
  • Creación de protocolos para la atención de estos afectados tanto en urgencias como en Atención Primaria.

miércoles, 19 de febrero de 2014

Tratamiento de la artrosis con células madre

cun.es/
El Dr. Gonzalo Mora habla sobre las investigaciones que se están desarrollando para el tratamiento de la artrosis.

La osteoartritis o artrosis es una enfermedad degenerativa articular caracterizada por la destrucción del cartílago hialino que recubre las superficies óseas.

Se introducen células madre en el interior de la articulación con la finalidad de prevenir cambios articulares y mejorar la sintomatología.

miércoles, 5 de febrero de 2014

Acuerdo para la prevención, el diagnóstico genético y el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes

La Fundación Sistemas Genómicos y la Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo, D’Genes, han acordado establecer nuevas líneas de colaboración entre ambas entidades para contribuir al avance de la prevención, el diagnóstico genético y el tratamiento de las enfermedades raras. 
El convenio ha sido suscrito por Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas, presidenta de la Asociación D’Genes, y el Dr. Félix Prieto García, presidente de la Fundación Sistemas Genómicos. El acuerdo garantiza una serie ventajas para los socios de D´Genes en los estudios genéticos que implementa la empresa valenciana Sistemas Genómicos, enfocados en la prevención y diagnóstico de enfermedades genéticas (con un significativo descuento en las pruebas). 
Es más, se ha fijado una consulta de asesoramiento genético para atender por un bajo coste a todos los socios interesados de D´Genes y a sus familiares.
En el acuerdo también se contempla la posibilidad de establecer colaboraciones con otras asociaciones de pacientes de enfermedades raras, tanto españolas como extranjeras. Igualmente, se fomentará la divulgación de los avances científicos en enfermedades raras mediante el desarrollo de reuniones con expertos, la colaboración científica en el Congreso Nacional de Enfermedades Raras y la comunicación con socios de D´Genes a través de la web de la Fundación Sistemas Genómicos.

Todos somos raros: Telemaratón


Estimado/a Sr./Sra.

Mi nombre es Antonio González (Tony) y trabajo en un telemaratón solidario que estamos preparando para el día 2 de marzo en TVE y que se llama “Todos somos raros”. El objetivo del programa es recaudar fondos para destinarlos a la investigación de enfermedades poco frecuentes o raras.

Estamos contactando con asociaciones porque queremos invitar al programa a afectados, y a sus familiares, por este tipo de enfermedades con el fin de dar a conocer a la sociedad española las dificultades/problemas que se encuentran los afectados con el fin de sensibilizar a los españoles. Además, queremos tratar en el mismo el máximo número posible de enfermedades para darlas a conocer y sensibilizar a la gente.

El programa trata con total naturalidad los casos y en todo momento huimos del sensacionalismo o amarillismo. De hecho, pueden ver en la web www.todossomosraros.es todos los programas que emitimos los sábados por la mañana en La 2 de Tve y que presenta Isabel Gemio.

Me gustaría hablar si es posible con Ustedes por teléfono para ampliarles la información y ver la posibilidad de que colaboren con nosotros para ayudar en la causa.

Esperando sus noticias, les mando un afectuoso saludo,
Antonio González (Tony)
Redactor  “Todos somos raros” – Tve 

tony.gonzalez@todossomosraros.es