jueves, 13 de junio de 2013

La Genómica como solución al origen de las enfermedades poco frecuentes

Gracias a las nuevas tecnologías en Genómica, en 7 años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él. Este extremo quedó puesto de manifiesto en la IVª jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti", organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia.

 acta sanitaria.com/Valencia 13/06/2013.  Las enfermedades raras, llamadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Tomadas de 1 en 1 pueden considerarse raras debido a su baja prevalencia, pero juntas suponen un auténtico reto de salud, ya que sólo en España hay más de 3 millones de personas afectadas.

El diagnóstico y tratamiento de estas dolencias suponen un desafío para la Medicina, por lo que han centrado la IVª jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti" organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe -IIS La Fe-, dirigida a asociaciones de pacientes, profesionales, estudiantes y público en general, con el fin de divulgar la actividad científica que se lleva a cabo en el Hospital valenciano del mismo nombre. 
Esta iniciativa ha sido patrocinada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología, FECYT, del Ministerio de Economía y Competitividad en su convocatoria de 2012.

Se calcula que en la Comunidad Valenciana unas 400.000 personas sufren alguna enfermedad considerada rara, según ha destacado el Dr. José Mª Millán, moderador de la jornada y responsable del Grupo Acreditado de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, quien ha señalado que gracias a las nuevas tecnologías en genómica en 7 años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él.

Un paso importante
Se trata de un paso muy importante, ya que el problema que se encuentran los afectados es que para los profesionales sanitarios no es fácil detectar lo que les ocurre, lo que se traduce en muchas pruebas y tiempo hasta que se diagnostica la enfermedad -entre 5 y 7 años de promedio- a lo que se añade el sufrimiento del paciente y su familia.
Con el diagnóstico de cada enfermedad, se cumplirá uno de los objetivos del consorcio IRDiRC -International Rare Disease Research Consortium-, del que forma parte España y en el que participa el grupo de investigación de La Fe, a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Además, del diagnóstico, otro de los grandes objetivos de esta iniciativa en conseguir en 2020 terapia para al menos unas 200 de estas enfermedades, ya que hoy por hoy solo 68 tienen tratamiento.


Medicina personalizada
El 80% de las enfermedades raras son genéticas, según ha explicado Millán, quien ha añadido que no hay que olvidar que las Enfermedades Raras son crónicas y con frecuencia progresivas y degenerativas. Presentan además una elevada morbilidad y mortalidad, entre el 50 y el 75% afectan a la infancia y un 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. "Son el mejor ejemplo de medicina personalizada, ya que algunas de ellas apenas afectan a una docena de pacientes", según ha destacado el especialista.

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