viernes, 31 de mayo de 2013

SEMFYC: Perfiles de actitud de los médicos de familia frente a las EERR

Resultados de la encuesta de Guía Metabólica. 

semfyc.es/02/05/2013
 ¿Sabías que...?
El 70% de los médicos de familia y comunitaria tienen una actitud positiva y colaboradora frente a los pacientes con enfemerdades raras?

Durante este año la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFYC) ha realizado un cuestionario y varios talleres sobre los perfiles de actitud de los médicos de familia frente a las EERR. A grandes rasgos:

- El 50% tenía una actitud muy positiva y activa.
- El 20% una actitud colaboradora sobre todo en el papel de la coordinación de especialistas.
- El 25% tenía una actitud pasiva por falta de tiempo, de preparación...o porque no veía útil para la familia implicarse más.
- El 5% tenía una actitud pasiva porque trasladaba la importancia de la atención al especialista.

Para fomentar el interés por este grupo de enfermedades se están llevado a cabo talleres a los que han llamado ¿Pacientes raros o médicos incómodos? 
Los talleres están basados en un aprendizaje en tres partes:
 1.- Las EERR no lo son tanto.
2.- ¿Quién es el raro, el médico o el paciente?
3.- Aprendiendo de la excepción.

Si estás interesado/a en asistir al taller o hacer una convocatoria en tu Centro de Salud, hospital, etc. manda un email a gribesm@gmail.com.

jueves, 30 de mayo de 2013

Los tests genéticos de secuenciación masiva

María Barbero; paciente con Huesos de Cristal, AHUCE; la doctora Pilar Trénor, Asociacion Valenciana de Reumatología; la doctora Mayte Gil, Sistemas Genómicos; la doctora Sonia Santillán, Sistemas Genómicos; y la doctora María del Pilar Gutiérrez, Hospital de Getafe 

 ......podrían contribuir al ahorro en los hospitales españoles. 

 Madrid 08/04/2013, Luis Ximénez. Los tests genéticos de secuenciación masiva podrían contribuir al ahorro en los hospitales españoles. Esto parece especialmente claro en patologías como la enfermedad de los "huesos de cristal". Hasta ahora, el método tradicional se basaba en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, siendo especialmente costoso y lento.

El pasado viernes, 5 de abril, se presentó en un hotel de Madrid Osteo GeneProfile®, un test genético fabricado para analizar los genes asociados a las Osteodisplasias (OD) y los trastornos que afectan al colágeno del hueso humano. El nuevo test utiliza una amplia combinación de criterios moleculares, bioquímicos y clínico-radiológicos. 
Según la última clasificación disponible en OD, esta se compone de 456 patologías, distribuidas en 40 grupos, con más de 200 genes implicados. El nuevo test incorpora la tecnología de 'Next Generation Sequencing' (NGS) para el diagnóstico genético en más de 36.000 genes en áreas como la Oncología, la Cardiología o las enfermedades neurogenéticas.

Afinar en el diagnóstico
La doctora María del Pilar Gutiérrez, endocrinóloga del Hospital de Getafe, celebró la llegada del nuevo test por cuanto supone de ahorro de tiempo en los diagnósticos y en la correcta elección de tratamientos. La doctora Gutiérrez profundizó en una parte de las OD, las Osteogénesis Imperfectas (OI) producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, con carácter hereditario, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1. Estos desordenes incluyen anomalías en la estructura o cantidad de colágeno, así como modificaciones postranscripcionales ya sea del plegamiento, del transporte intracelular o de su incorporación en la matriz ósea. 
La OI pertenece al grupo de enfermedades raras y afecta por igual a ambos sexos, razas y grupos étnicos, aunque en España tenga poca prevalencia. En palabras de la endocrina, el número de afectados en nuestro país es desconocido, dado que muchos de ellos ignoran que padecen la enfermedad, al tener una sintomatología leve. 
En cualquier caso, se estima que en 1985 había unas 2.700 con OI.

Ayudando a los futuros padres
 La doctora Pilar Trénor, presidenta de la Asociacion Valenciana de Reumatología y anterior jefa del Servicio de Reumatología del Hospital de La Ribera (Alzira), aseguró que en OD el diagnóstico genético precoz en estos casos permite conocer la causa genética, lo que ayuda a asimilar emocionalmente el diagnóstico así como a no realizar pruebas innecesarias. Pero, además, tiene otras implicaciones positivas en materia de prevención ya que permite a los pacientes saber si sus hijos heredarán la enfermedad, mediante un análisis preimplantacional.


La hora de la secuenciación masiva
La doctora Sonia Santillán, directora de la Unidad de Genética Médica de la empresa fabricante del test, Sistemas Genómicos, confirmó que el nuevo sistema mejora la validación mediante secuenciación Sanger en las mutaciones patogénicas y las de significado incierto encontradas durante el análisis. Su interpretación clinico-biológica de las variantes asociadas con la enfermedad y encontradas en el estudio mediante la emisión facilitan un informe muy detallado. Este trabajo es redactado y evaluado por un grupo de genetistas expertos de la empresa que cuenta con el asesoramiento de equipos investigadores en el campo de las displasias esqueléticas para que el médico pueda realizar un diagnóstico realmente preciso, incluyendo recomendaciones desde un punto de vista genético para poder ejercitar un mejor manejo clínico del paciente y sus familiares.


La artrosis podría desencadenarse por alteraciones en la comunicación celular entre condrocitos

"Los condrocitos de pacientes con artrosis presentan alteraciones en la expresión y localización de las proteínas que forman los canales de comunicación. Por tanto, alteraciones en la función de estos canales podrían desencadenar artrosis", según concluye un estudio español presentado en el Congreso de la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis, OARSI, celebrado recientemente en Filadelfia, Estados Unidos.

acta sanitaria/Madrid 23/04/2013
Hasta ahora se creía que las células responsables de la formación y mantenimiento del cartílago articular -condrocitos- se encontraban aisladas; no obstante, se ha demostrado que están físicamente unidas a través de una red de conexión celular. En este sentido y, en concreto, el grupo de la Dra. María Dolores Mayán y el Dr. Francisco Blanco, del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, INIBIC, ha demostrado que los condrocitos en tejido están físicamente unidos a través de una red de conexión celular, que les confiere la capacidad de intercambiar de forma directa información en forma de 2º mensajeros, pequeñas moleculas de RNA y nutrientes como la glucosa, así como responder de forma coordinada y uniforme ante cualquier estímulo o daño celular.
"Estos resultados ayudarán a entender el correcto funcionamiento del cartílago articular y sin duda contribuirán al desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de patologías articulares", ha explicado la Dra. Mayán, del INIBIC, que ha asistido al Congreso gracias a una de las becas OARSI de la Sociedad Española de Reumatología, en colaboración de Bioibérica Farma.

Sinapsis eléctricas
En concreto, los condrocitos están físicamente conectados a través de finas prolongaciones del citoplasma que permiten el contacto de célula a célula y la comunicación ocurre a través de canales conexinas (denominados uniones Gap o Gap Junctions). Estos canales son los responsables de las sinapsis eléctricas en neuronas o de la transmisión del impulso eléctrico entre las células del corazón. Los resultados mostrados por el grupo de investigadores evidencian que en el caso del cartílago articular, la existencia de una red celular y de los canales de conexinas permiten el acoplamiento metabólico y el intercambio de información.

La artrosis podría desencadenarse por alteraciones en la comunicación celular entre condrocitosLa investigación, bajo el título 'Comunicación intercelular entre condrocitos inmersos en cartílago articular a través de largas extensiones citoplasmáticas y canales de conexinas: intercambio de segundos mensajeros y acoplamiento metabólico', concluye que las conexinas y sus canales podrían estar jugando un papel fundamental en la comunicación celular y coordinación metabólica con el objetivo de custodiar la fisiología y homeostasis del cartílago para preservar la estructura del cartílago articular y mantener el buen funcionamiento de las articulaciones.

Estas conclusiones, junto con los resultados previos recientemente publicados en American Journal of Pathology, sugieren que alteraciones en la función de las conexinas y sus canales podrían desencadenar en patologías como la artrosis.

Sanidad presenta el Registro de Estudios Clínicos (REec)

......y anuncia un nuevo Real Decreto sobre ellos.

La ministra de Sanidad, Ana Mato, presentó este lunes, 20 de mayo, el Registro Español de Estudios Clínicos (REec) y anunció un nuevo Real Decreto sobre este tema. Dicho registro será una herramienta informativa, accesible para profesionales y ciudadanos en general. Su contenido estará disponible desde la web de la AEMPS, Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.

Madrid 21/05/2013, Luis Ximénez. El REec fue presentado en el marco de la jornada informativa sobre el Día Internacional del Ensayo Clínico, celebrada en el salón de actos "Ernest Lluch" del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI). Durante la sesión se abordaron las novedades regulatorias que se están impulsando desde Europa y en España, en materia de ensayos clínicos con medicamentos.

Enmendar el yerro.
Xavier Carné Cladellas, del Hospital Clínic y Provincial de Barcelona, glosó los hitos del ensayo clínico como instrumento básico de la Investigación. A pesar de confirmar que el nivel investigador en España es muy bueno, Carné identificó los problemas que nos hacen menos competitivos. 
En el terreno europeo, este responsable sanitario aseguró que la directiva europea sobre ensayos clínicos nació en 2007 con defectos de forma que luego permitieron adaptaciones incorrectas a nivel nacional. En ese sentido, la directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), Belén Crespo Sánchez-Eznarriaga, se confesó esperanzada en que la nueva normativa que alumbre Europa servirá para ahorrar tiempos de espera en el reclutamiento y la contratación de ensayos, permitiendo orientar mejor los costes y mejorar la actividad investigadora.

 Continua el artículo aquí

Un manual actualiza los conocimientos legales sobre Reproducción Asistida

El trabajo es fruto de la colaboración entre la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) y la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). El trabajo fue presentado para su difusión en la sede esta última, el pasado jueves (23 de mayo).

Madrid 27/05/2013, Luis Ximénez
El manual es obra del Grupo de Trabajo conjunto de la SEF y Asebir y, además de ofrecer recomendaciones y aclarar las dudas sobre calidad y seguridad en la donación, la obtención, la evaluación, el procesamiento, la preservación, el almacenamiento y el transporte de células y tejidos humanos, brinda a los centros de reproducción asistida un modelo de acuerdo para la transferencia de materiales orgánicos, una vez que un centro cese en su actividad. 
Dicho acuerdo-tipo debe ser entendido como una garantía para la preservación de los gametos y los embriones.

Seguridad Jurídica y vacíos legales. 
El Real Decreto 1301/2006, de 10 de noviembre de ese año, vino a trasponer las directivas europeas DE 2004/23/EC y DE 2006/17/CE. 
Con esta ley, España se adecuó a lo dispuesto por las autoridades comunitarias en todo lo relacionado con la calidad y la seguridad en la obtención, manejo, conservación y transporte del material humano, ya sean células o tejidos. Con el RD, se dio un paso más allá de la Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción asistida (TRA). Aunque Europa concedió hasta 2007 como moratoria para adoptar los nuevos preceptos, a día de hoy, dicha legislación no ha sido todavía debidamente implementada en España. 
Para ayudar a comprender esta extraña situación jurídica, la SEF y Asebir han editado el mencionado manual, destinado a que los centros de Reproducción Humana y sus profesionales puedan desarrollar su trabajo con la debida seguridad jurídica. Principalmente, los problemas actuales son aquellos que se derivan de una inspección insuficiente por parte de las autoridades sanitarias (autonómicas)

Continua el artículo aquí

El Condrocito, una oportunidad terapéutica en Traumatología y Cirugía Ortopédica

El doctor Pedro Guillén, fundador de la Unidad de Investigación de la Clínica CEMTRO, ha publicado el libro 'El Condrocito, una oportunidad terapéutica en Traumatología y Cirugía Ortopédica', con el que el autor justifica el estudio del cultivo de condrocitos autólogos y realiza una actualización del tratamiento de las lesiones del cartílago.
 
 
acta sanitaria.|Madrid 28/05/2013
El Condrocito, una oportunidad terapéutica en Traumatología y Cirugía OrtopédicaLa obra repasa la evolución de esta técnica con la que se ha conseguido reparar la lesión osteocartilaginosa y evitar la osteoartrosis, enfermedad que rebaja en gran medida la calidad de vida del paciente. El implante de cartílago, comenta el doctor Guillén, "supone una gran esperanza para recuperar la funcionalidad de las articulaciones dañadas consiguiendo buenos resultados en el 85-90% de los casos". El número de lesiones por traumatismos de tráfico, trabajo y, sobre todo, por el deporte es muy frecuente, "lo que motiva a los traumatólogos a estudiar la forma de hacerles frente para evitar que degeneren en osteoartrosis".
En la presentación, el profesor Julio R. Villanueva escribe que en este libro, en 1º lugar, se quiere justificar el estudio del cultivo de Condrocitos Autólogos, para realizar posteriormente una actualización del tratamiento de las lesiones condrales y osteocondrales por distintos métodos, que ha ido perfeccionándolos con mejores procedimientos y a lo largo de sucesivas experiencias.
El autor realizó en 1996 su 1º implante en España, de Condrocitos Autólogos en una rodilla. Desde entonces ha realizado más de 400 intervenciones y durante los últimos 6 años los cultivos se vienen realizando en la Sala Blanca o Estéril, 1ª sala Terapéutica existente en España e instalada en la Clínica CEMTRO de Madrid. En esta Sala Blanca o Estéril, pionera en el país se producen células que se aplican en otros hospitales de España y de otros países.

Por su parte, el autor expone en la introducción que ésta es una nueva tecnología en la que aún queda mucho camino por recorrer, camino que se irá haciendo a medida que se vaya conociendo con mayor amplitud la célula, su regulación basada en un equilibrio exquisito entre todos los compuestos químicos que sintetizan y las componen; y cuáles son las bases moleculares en las que se fundamenta la comunicación intercelular. Todo ello hace pensar que, numerosas células se adhieran y trabajen juntas para formar un ente superior : el tejido. Y cómo tejidos formados por células diferentes se unen para formar un órgano. 
No tenemos dudas acerca de que todo este conocimiento se logrará un futuro próximo, y que la utilización de la terapia celular e ingeniería tisular de una manera global será una realidad.

miércoles, 1 de mayo de 2013

La Guía práctica para el uso de redes sociales en organizaciones sanitarias

recoge conocimiento,  herramientas y ejemplos para ayudar a asociaciones de pacientes, hospitales y otras organizaciones relacionadas con la salud a gestionar su comunicación usando redes sociales. 
Pinche para descargar la Guía

(si el enlace falla, picha en este otro).
 
El proyecto es una iniciativa de TICBioMed, asociación sin ánimo de lucro que impulsa el uso de soluciones informáticas para la salud. La Fundación AstraZeneca colabora con la iniciativa que está co-financiada por el Ministerio de Industria, Energía y Turismo a través de los fondos FEDER.