acta sanitaria.com Acceder a financiación y encontrar los pacientes adecuados, principales retos de la investigación en enfermedades raras.

En un contexto de dificultades económicas como el actual, la investigación de las enfermedades raras tiene que convivir con la dificultad de incorporar a pacientes adecuados a los nuevos estudios.

Afortunadamente, entes públicos como el CIBERER mantienen abierta la vía del conocimiento de unos males que, de otra manera, dejarían a la población afectada sin una esperanza de tratamiento.

Madrid 29/02/2012, Luis Ximénez


Joaquín Arenas, director del Instituto de Salud Carlos III	Francesc Palau, director científico del CIBERER

Durante la IVª edición de la jornada "Investigar es Avanzar", el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) volvió a reunir a investigadores y representantes de asociaciones de pacientes, en un acto que tuvo como marco CaixaForum de Madrid, la víspera del día mundial dedicado a estas patologías. Francesc Palau, director científico del ente convocante, explicó que nuevamente saldrán a concurso público los 350.000 euros que den continuidad o inicio a las investigaciones.

Palau también nombró las ventajas que tiene estudiar el exoma humano mediante NGS (New Generation Secuencing) para llegar a un consejo genético preciso.

Relevo en el Carlos III.

Como uno de sus primeros actos oficiales tras su nombramiento al frente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Joaquín Arenas reiteró el apoyo de la institución al Ciberer.

Arenas dijo confiar fundadamente en que el nuevo plan nacional de I+D dedicará su necesaria parcela a las enfermedades raras.

El nuevo director del Carlos III explicó algunos cambios orgánicos dentro de su estructura, como los relativos a las subdirecciones de fomento de la investigación y de redes de investigación cooperativa.

Según sus palabras, la actual situación económica exigirá optimizar los procesos, siguiendo el principio expresado por Carmen Vela de "hacer más con menos". Como es sabido, Vela es la actual secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación.

Neuroimagen y radicales libres

El doctor Eduard Gratacós, del Hospital Clínic de Barcelona, explicó lo vulnerable del neurodesarrollo del feto y cómo muchas patologías tienen su origen en el seno materno.

Falta de oxígeno, nutrientes u otros condicionantes que provoquen un crecimiento gestacional inadecuado del cerebro demandan que se analice a fondo la textura de este órgano y que se conozcan cada vez mejor las conexiones cerebrales mediante ingenierías de la imagen.

Por su parte, la doctora Montserrat Ruiz, del IDIBELL de L'Hospitalet de Llobregat (BCN), explicó cómo se estudian procedimientos oxidativos (radicales libres) dentro de las células humanas, tras haber comprobado ya que producen adrenoleucodistrofia en ratones.

A la caza de 3 enfermedades raras

Cada nueva edición de la jornada convocada por CIBERER, se cuenta con ponentes especializados en diferentes patologías raras.

De las 7.000 enfermedades raras identificadas, este año se trató sobre: Angioedema hereditario, Acromegalia y Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT).

El diálogo investigador-paciente discurrió entre la doctora Margarita López Trascasa, del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y Sara Smith, presidenta de la AEDAF (angioedema).

Siguieron la doctora Susan Webb del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y Raquel Ciriza, presidenta de la asociación de afectados (acromegalia).

Finalmente, el doctor Carmelo Bernabéu, perteneciente al CSIC, fue el contrapunto a las afirmaciones de Ángel Relancio, presidente de la asociación correspondiente (HHT).

Para estas patologías parece que la neurocirugía, la caracterización genética y un medicamento huérfano (raloxifeno) podrían ser sus respectivos cauces terapéuticos.