lunes, 27 de febrero de 2012

Guía de Desarrollos Preclínicos.


La Fundación Genoma España acaba de hacer pública una Guía de Desarrollos Preclínicos.

La Guía está accesible, en versión on-line, a través de un sitio web propio (http://desarrollos-preclinicos.gen-es.org/ ), donde también se puede descargar una versión PDF de su contenido íntegro.

Genoma España pretende, con esta iniciativa, facilitar una guía de referencia para todos aquellos investigadores que, disponiendo de un potencial agente terapéutico, quieran abordar su desarrollo como medicamento.

La Guía proporciona:

- Una hoja de ruta para emprender un desarrollo preclínico regulatorio, describiendo las diferentes etapas a seguir y ayudando en la toma de decisiones, tanto en entornos públicos como privados.

- Un directorio en el que localizar las principales entidades -públicas y privadas- que ofrecen servicios relacionados con estudios preclínicos, así como los servicios ofertados.

Esperamos con esta iniciativa contribuir al fomento de la investigación preclínica en España.
Enlaces relacionados:

Guia de desarrollos-preclinicos.


domingo, 26 de febrero de 2012

Sufrir una enfermedad rara en España

 Malaga hoy.es

Sufrir una enfermedad rara en España

Manuel Corpas | 07.12.2011 
EL pasado mes de abril la vigente ministra de Sanidad, Leire Pajín, declaró que se reconocería la especialidad de genética clínica. 
Para los 3 millones de personas afectadas con una enfermedad rara en España, esto supone un rayo de esperanza. 
Aparte de esta iniciativa, España cuenta con un programa nacional para la investigación de enfermedades raras, llamado Ciberer. 
El Ciberer congrega a un consorcio de 60 grupos líderes de investigación, los cuales están desarrollando un esfuerzo magnífico para determinar los factores genéticos que provocan a algunas de estas enfermedades. 
Sin embargo, muchos hospitales en España todavía carecen de una infraestructura logística que cubra la actual demanda de tecnologías genómicas para el diagnóstico de enfermedades raras.

Las técnicas genómicas de última generación permiten un análisis del ADN de pacientes con elegante precisión, facilitando la detección y diagnóstico de enfermedades raras. 
Dar un diagnóstico no es curar una enfermedad, pero facilita enormemente la administración de un tratamiento efectivo de los síntomas. 
La detección de la causa específica de una de la enfermedad ayuda a que se seleccione la terapia más adecuada para el paciente, con la consiguiente mejora de su calidad de vida. 
La implementación de la genómica para el análisis de ADN de pacientes requiere una estructura dentro y fuera de hospitales, incluyendo a una red de laboratorios capaces de procesar y muestrear a pacientes más un soporte bioinformático que analice los resultados obtenidos.

La probabilidad de encontrar más de 1 caso de un mismo tipo de enfermedad rara por definición es muy baja. 
Esto es debido al gran número de mutaciones en el ADN que pueden llegar a causarlas
Cada paciente suele ser un caso único en el hospital donde se ha detectado la enfermedad y para su caracterización se precisa la consulta de un repositorio de datos de pacientes. 
Un repositorio central de datos permite la comparación del paciente afectado con los de los pacientes que existan en dicho repositorio con síntomas similares. 
Con un mayor número de pacientes conocidos mostrando los mismos síntomas se mejora nuestro entendimiento de las causas que dan lugar a la enfermedad y su posible tratamiento.

Mi propia dedicación a la caracterización de pacientes con enfermedades raras me permite conocer el estado de desarrollo aproximado de un país en este campo. 
Un mayor número de pacientes caracterizados por país sugiere un mayor grado de actividad en la utilización de la genómica por su sistema de salud. 
Por desgracia, países vecinos comparables en población a nosotros como Italia o Francia tienen un número registrado de pacientes mucho mayor. 
Esto refleja nuestro retraso y la falta de una infraestructura hospitalaria que permita a los pocos profesionales que trabajan en este sector contar con los medios que necesitan. 
 
Si comparamos a España con el resto de Europa en términos de nuestra capacidad para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades raras, vemos que la especialidad de genética clínica (que identifica la causa genética de la enfermedad) está ya establecida en 25 de los 27 países miembros de la UE, es decir, todos los países excepto España y Grecia. Incluso países como Bulgaria y Rumanía gozan de un sistema regulado dentro de sus hospitales para la genética clínica.

Para mejorar nuestro sistema es necesario que exista una coordinación de todos los sistemas de salud en España, actualmente divididos por comunidades autónomas. 
No todas las autonomías podrán tener un sistema de detección de mutaciones de ADN de última generación, pero al menos sería preciso que todos los hospitales principales tengan acceso a laboratorios con una infraestructura adecuada, independientemente de donde se encuentren ubicados.

En mi opinión, una logística aceptable implica la recogida de muestras, su análisis y el trato de pacientes coordinados a nivel nacional. 
Esta idea de centralizar el sistema de salud público se ha debatido recientemente de cara a las elecciones del 20-N. 
El presente argumento de las enfermedades raras ciertamente provee un importante ejemplo el cual debería de ser considerado en este debate. 
A menos que todos estos pacientes sean atendidos de una forma centralizada, nos enfrentamos a que nuestro sistema de salud público sea un obstáculo más que una solución para el tratamiento de enfermedades raras.

El coste económico de sufrir una enfermedad rara.

ABC.es 

El PNV pide un estudio del coste económico de sufrir una enfermedad rara.

07-12-2011 / EFE
El PNV ha pedido hoy al Departamento de Sanidad que lleve a cabo un estudio de los costes anuales que suponen para las personas con enfermedades raras la adquisición de productos no cubiertos por la sanidad pública.
El PNV ha registrado una iniciativa en el Parlamento Vasco en la que insta al Departamento de Sanidad a realizar este estudio en el plazo máximo de 3 meses.
Asimismo, el grupo del PNV pide que se estudie el estado de situación de los medicamentos y productos sanitarios que se dispensan de forma gratuita a los afectados por enfermedades raras.

La parlamentaria nacionalista Fátima Ansotegi ha afirmado que "se calcula que, en Euskadi, viven actualmente unas 300.000 personas afectadas por alguna enfermedad rara".
Ansotegi ha destacado que "desde las asociaciones de afectados y familiares se hace especial hincapié en el enorme esfuerzo económico que supone para una familia el que alguno de sus miembros esté afectado por una enfermedad poco frecuente".
Así, ha explicado que los problemas con los que se enfrentan son: la necesidad de financiación de medicamentos y productos sanitarios que no se pueden considerar propiamente como medicamentos pero que son imprescindibles para su día a día, como vendas, colirios, pañales especiales o cremas.
Por ello, ha considerado que las instituciones deberían garantizar que puedan desarrollar una vida "en igualdad de condiciones con el resto de la población".

La UE crea un comité para estudiar las enfermedades raras en red

 El Pais.com

La UE crea un comité para estudiar las enfermedades raras en red.

MAYKA SÁNCHEZ Madrid 6 DIC 2011
Las enfermedades raras son las que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes. Y en sanidad, el número también hace la fuerza. 
La UE, consciente de ello, ha constituido un comité de 17 Estados miembros (entre ellos, España), los más activos y con más medios, para trabajar en redes de investigación en estas patologías, que además siempre son crónicas.
Con ello se pretende paliar uno de los aspectos negativos de estas dolencias. 

No se trata solo de que muchas tengan causas genéticas (el 80% de ellas) poco estudiadas o desconocidas, sino que la falta de una masa crítica de pacientes actúa en su contra: 
1.- cuesta hacer ensayos,
2.- no interesan a los laboratorios y 
3.- los médicos no están acostumbrados a verlas, por lo que las diagnostican tarde. 

Y aquí es donde un trabajo en red puede aportar soluciones.
"Se habla de que se creen centros de investigación por toda Europa, tal vez unos más especializados en unas enfermedades y otros en procesos diferentes. Y que siempre toda esa información estuviese circulando para favorecer a todos, sin fronteras. Otro tanto con los hospitales o universidades, incluso con la industria farmacéutica cuando colabora con nosotros en el tema de medicamentos huérfanos", afirmó Paola Testori-Goggi, directora de la Comisión de Enfermedades Raras en la UE.

Sin abordaje.

En la literatura médica universal se han descrito de 6.000 a 7.000 enfermedades raras y se estima entre 4.000 y 5.000 el nº de ellas que carecen de abordaje terapéutico específico y curativo, salvo de tratamiento sintomático para paliar algunos síntomas. 
Se calcula que 30 millones de europeos están afectados por todo el conjunto de las enfermedades raras, considerando que el nº máximo admitido para cada una de ellas sería inferior a 185.000 pacientes. En España esta última cifra se reduciría a 20.000.

España lidera uno de los proyectos de investigación más destacados, ENERCA 3. 
Para su director, Juan Luis Vives, jefe de Hematología del hospital Clínico de Barcelona, "el ENERCA 3 se encuentra en su IIIª fase, después de que los 1 y 2 se desarrollaran entre 2002 y 2008". 
Está centrado en el estudio de anemias raras, como la talasemia, y participan 18 países y 90 expertos.

Investigadores asturianos y vascos crean una web sobre enfermedades raras

 El Mundo.es

Investigadores asturianos y vascos crean una web sobre enfermedades raras

  • La página recopila datos de pacientes para compartir conocimientos
  • El objetivo es favorecer el diagnóstico temprano y mejorar el pronóstico
Divisiones de Nefrología Pediátrica y Laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces de Bilbao han creado, junto a investigadores del Hospital Universitario Central de Asturias y del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, el portal RenalTube (www.renaltube.com), cuyo objetivo es recopilar información clínica de pacientes con enfermedades raras.

Gracias a ello, expertos de todo el mundo pueden contribuir a conocer mejor estas patologías raras y mejorar el tratamiento de las mismas. 
Además, el portal permite confirmar genéticamente la enfermedad, favoreciendo el diagnóstico temprano y mejorando el pronóstico del paciente.
La creación de portales clínicos como éste permiten progresar en el conocimiento de las enfermedades, de tal forma que los médicos pueden compartir información y mejorar así la atención global de estos pacientes, quienes, debido a la baja prevalencia de su enfermedad, no reciben la atención que requieren.

RenalTube se encarga de gestionar una base de datos con información clínica de los pacientes con tubulopatías primarias y de analizar, paralelamente, las muestras de sangre que envían los médicos colaboradores. La participación es voluntaria.
Esta iniciativa está siendo financiada por un proyecto de investigación en Tecnologías Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III (concedido por 2ª vez consecutiva) y cuenta con el reconocimiento de la empresa privada, ya que se le ha otorgado la Ayuda Merck Serono 2011 para la investigación en bases moleculares en las enfermedades raras y sus implicaciones clínicas.

RareConnect: Comunidades de Enfermedades Raras Online


RareConnect: Comunidades de Enfermedades Raras Online. 

El aislamiento y la falta de acceso a la información de calidad son 2 de los problemas más frecuentes que tienen que afrontar los pacientes y familiares de enfermedades raras. Gracias a internet y, sobre todo a Google y las redes sociales como Facebook, los pacientes han podido romper estas barreras, pero los retos todavía permanecen.

Rare Disease Communities websiteUna simple búsqueda en Google puede generar un apabullante montón de información que no siempre es de la mejor calidad, ni tampoco es siempre relevante. 
También pueden darse conversaciones e intercambios de experiencias en un idioma que puede que los pacientes no entiendan.  
RareConnect (www.rarediseasecommunities.org), el proyecto de Comunidades de Enfermedades Raras, es una red social dirigida por pacientes que nace para abordar algunos de estos retos poniendo a los pacientes y a los grupos de pacientes en el centro del proceso.

El proyecto empezó cuando en 2010, EURORDIS y NORD formaron una alianza estratégica transatlántica para las enfermedades raras, dirigida por pacientes para reunir a los defensores de los pacientes de Europa y Estados Unidos y promover las enfermedades raras como una prioridad de salud pública. Las primeras acciones de esta asociación incluyen a RareConnect y anima a la cooperación entre las organizaciones miembros.

RareConnect, el proyecto de Comunidades de Enfermedades Raras, comenzó con una comunidad para un grupo de enfermedades poco conocidas llamada CAPS. 
La plataforma en 5 idiomas ahora cubre las 14 comunidades específicas de enfermedades raras, siendo la más reciente en noviembre 2011, la Macroglobulinemia de Waldenstrom, una rara forma de cáncer.

Patient representative
RareConnect está dirigido por pacientes
Las comunidades están creadas y dedicadas a las organizaciones de pacientes, y los miembros saben que los moderadores representan a personas con experiencia real de su enfermedad. También saben que la comunidad online es sostenible; no puede borrarse al antojo de un creador. 
Los datos sensibles de los pacientes son y están garantizados por EURORDIS y NORD, y toda publicidad está prohibida. Las comunidades se basan en una Carta para las Listas de Debate de Pacientes.

103 Organizaciones de Pacientes de más de 22
países se han sumado a la conversación global y asegurado que a través de la moderación de foros se transmite a los pacientes información de calidad segura. 
Los foros ofrecen una característica muy interesante que es un servicio de traducción humana a demanda que permite a los visitantes solicitar traducciones en todas las posibles combinaciones entre francés, español, italiano, inglés y alemán. 
La traducción se completa en unas 3- 5 horas de media y automáticamente se publica en el foro y se envía una alerta al visitante que lo solicitó. 
“Como resultado estamos por fin empezando a ver cómo se rompe la barrera del idioma,” comenta Denis Costello, Director de Comunicaciones de la Web de EURORDIS, “ahora un paciente francés puede hablar en italiano, o un alemán a un español en su propio idioma”.

Estos grupos de pacientes internacionales no solo crean y mantienen la comunidad para su enfermedad sino que también nombran moderadores voluntarios como  Ouarda Fareh del grupo Italiano SIMBA de la enfermedad de Behcet.
“Me di cuenta de que incluso pacientes del norte África escribían y pedían información. Esto me permitió localizar y destacar fuentes de información de confianza para responder a algunas, a la vez que ofrecían más ayuda del grupo de pacientes,” explica Ouarda.
Incluso cuando no existe un grupo de pacientes, los voluntarios como Nancy Morrison, una defensora de pacientes de FMF de Estados Unidos, comparten con una audiencia internacional la investigación sobre tratamientos recientemente actualizados de fuentes de confianza y los próximos ensayos clínicos.

En todo el año, EURORDIS y NORD llegan a las organizaciones de pacientes mediante reuniones y talleres en medios sociales y RareConnect. 
A finales de octubre, 23 representantes de grupos de pacientes de 20 organizaciones de enfermedades raras se reunieron en París en un taller durante un día. 
Las comunidades específicas de una enfermedad son normalmente creadas en colaboración con las organizaciones de miembros de NORD y EURORDIS, que son más activas y expertas en ciertas áreas de la enfermedad.

Los planes de futuro incluyen continuar creando nuevas comunidades, mientras que se mantiene el compromiso de ofrecer un lugar donde los pacientes y las familias puedan dialogar con otros de manera segura y encontrar información.
La filosofía de RareConnect puede resumirse en las palabras de un paciente que puso su historia en una de las comunidades …
“Intento tener una actitud positiva ante la vida, y a veces puede resultar duro, pero encontrar un lugar como éste y leer historias de otros me ha dado esperanza, y realmente ayuda saber que no estoy solo con mi lucha.”

Los números también cuentan la historia:
  • Más de 7.000 visitas al mes de unos108 países
  • 198 artículos e historias añadidas por grupos de pacientes y miembros particulares en el sitio
 Este artículo se publicó por primera vez en el boletín de EURORDIS de Diciembre 2011
Autor: Robert Pleticha
Traductor: Conchi Casas Jorde
Fotos: © http://photodaisy.blogspot.com/, EURORDIS

Cuando ataca una enfermedad extraña

 La Voz.com.ar

 Cuando ataca una enfermedad extraña.Son enfermedades de baja prevalencia en la población, pero de alto impacto para el paciente y su familia.(….)

22/01/2012 00:02 | Alejandra Beresovsky (Especial)|Argentina
Aunque es difícil establecer un número, se estima que existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras identificadas en el mundo.
El 80 % tiene origen genético y el 50 % se presenta en niños.

La Fundación Health On the Net, una ONG respaldada por el Consejo Económico y Social de las Naciones Unidas, tiene en su página un listado que conduce a un buen número de ellas (http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/).
Algunas también trascienden porque son padecidas por personalidades reconocidas.
Es el caso de Stephen Hawking, que sufre una de las denominadas “enfermedades de la neurona motora” (la esclerosis lateral amiotrófica), que pueden afectar las neuronas motoras superiores (las células nerviosas superiores, que están en el cerebro) o las inferiores (las que están en el tallo cerebral o en la médula espinal).

En algunos ámbitos vinculados con familiares de enfermos o especialistas existe cierta reticencia a comentar casos de conocimiento público debido a que no hay consenso sobre la pre­sentación de muchas de las cruzadas solidarias.
Se cuestiona que las campañas sean presentadas como lo único que puede llevar a la curación (cuando en realidad se trata de enfermedades que no son curables), o que algunas de las soluciones paliativas difundidas, relacionadas con la alimentación o la fisioterapia, involucran más un compromiso personal y familiar que un tratamiento de avanzada brindado en el exterior.
En otros casos, también apuntan que se deberían dar a conocer los riesgos de ciertas opciones terapéuticas, como el trasplante con donante vivo, ya que hay órganos que no tienen capacidad de regeneración.(….)

¿Nuevas? ¿Raras? La adrenoleucodistrofia y la fibrosis quística no son enfermedades nuevas, pero sí están dentro de la categoría de las “poco frecuentes” por su baja prevalencia (número de casos en una población). Son de difícil diagnóstico para los médicos generalistas, aunque no para los especialistas, y no son curables, pero sí es posible intentar soluciones paliativas para los afectados. Por otra parte, se las considera “enfermedades huérfanas”, ya que al ser poco prevalentes no son las primeras en recibir fondos para investigaciones.
Estas sí avanzan en otros países, lo que encarece el acceso a los tratamientos para los enfermos argentinos.(….)

El difícil diagnóstico. Jaime Lazovski, subsecretario de Relaciones Sanitarias e Investigación del Ministerio de Salud de la Nación, apunta que una de las principales dificultades de estas enfermedades es llegar al diagnóstico, lo que conduce a familiares y pacientes a realizar múltiples consultas.
Asimismo, impide aplicar las soluciones paliativas lo antes posible y dar un consejo genético, que puede ser desde llevar al consultorio a otros hijos de la pareja hasta sugerir que no tengan más hijos.
“En realidad, no hay dificultades para el diagnóstico para los neurólogos infantiles, porque nos dedicamos a enfermedades de poca prevalencia, pero sí por ejemplo puede serlo para un clínico. Además, es una enfermedad que confunde a padres y maestros, porque puede manifestarse con un cambio de conducta en el niño, que de ser buen alumno se convierte en apático, distraído, torpe. Eso puede atribuirse a múltiples causas, incluso psicológicas”, indica Schteinschnaider.(….)

Raras y ¿desprotegidas? El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (http://www.rarediseaseday.org/) y a través de él se procura sensibilizar a la población, autoridades y entidades sobre la importancia de apoyar la investigación y la protección de enfermos y pacientes.
En la Argentina, en tanto, existe desde el año pasado una ley específica: la 26.689, impulsada por la Fundación FOP (fibrodisplasia osificante progresiva, otra patología de baja prevalencia), que las define en función de una prevalencia de un caso cada dos mil personas.
Entre los objetivos de la norma está el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con EPF, inclusive las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recupe­ración”.

Con respecto al diagnóstico, contempla “fortalecer y coordinar técnica y financieramente la implementación de los programas de pesquisa neonatal y detección de enfermedades congénitas”. Se pretende aplicar estrategias y acciones de detección en las consultas de seguimiento y de atención de otras problemá­ticas de salud más frecuentes “estableciendo la importancia del incremento de los criterios de sospecha del diagnóstico”.

Así, con algunos errores de percepción y quizá la transmisión de expectativas desmedidas, al menos dos de las enfermedades raras que hay en el mundo han sensibilizado a la población. Cabe esperar que también que se orienten sobre ellas también todo el esfuerzo, en financiación e interés, de las investigaciones para combatirlas.

 

El Gregorio Marañón alberga un biobanco

 la vanguardia.com

El Gregorio Marañón alberga un biobanco con 561 muestras biológicas para potenciar la investigación. 

Además cuenta con otro biobanco de VIH único en Europa, que alberga 14.000 muestras

MADRID, 21.0A.2012 (EUROPA PRESS).
El hospital Gregorio Marañón dispone de un biobanco que alberga un total de 561 muestras biológicas de sangre, plasma, células, ADN, pellet celular, lavado broncoalveolar, suero, biopsias y tejidos con el objetivo de fomentar y potenciar la investigación en enfermedades como la bronquiolitis, la sepsis neonatal, neutropenia asociada a cáncer infantil, el hipotiroidismo, enfermedades raras, infección VIH, VHC y coinfecciones.

Según ha informado la Comunidad de Madrid mediante un comunicado, la misión del biobanco es contribuir al avance del conocimiento científico y, para cumplir este objetivo, asegura la recepción, el procesamiento y la criopreservación de las muestras biológicas en condiciones que garanticen su utilidad para presentes y futuras investigaciones.

Gracias a la especificidad de las muestras se pueden diseñar líneas de investigación a medida de los investigadores que permitan el avance del conocimiento de estas patologías y la biotecnología, lo que impulsará el avance de la investigación básica y clínica, y redundará positivamente en el tratamiento de las personas afectadas.

De esta manera, cualquier estudio que surja en el futuro, derivado de un nuevo descubrimiento tanto en biotecnología o tecnología molecular como en el ámbito clínico, puede beneficiarse de la existencia de muestras adecuadas, promoviéndose de este modo el avance en la investigación de estas enfermedades y su posible aplicación clínica.

La plataforma del biobanco del hospital se estructura sobre dos biobancos: uno materno-infantil, y otro de VIH y coinfectados. 
El maternoinfantil consta de seis nodos: respiratorio, endocrinología, neonatología, oncología pediátrica, enfermedades raras y VIH pediátrico. 
En el nodo respiratorio se almacenan 104 muestras de bronquiolitis; 
el de neonatología cuenta con 33 muestras de sospecha de sepsis neonatal; 
el de endocrinología dispone de 394 muestras de hipotiroidismo; 
el de cáncer y neutropenia 34 muestras, y el de VIH alberga 273. 
Además de las muestras pertenecientes a estos nodos, el biobanco materno-infantil cuenta con material para ser empleado como controles en proyectos de investigación.

BIOBANCO EN VIH ÚNICO EN EUROPA 
Por su parte, el biobanco VIH, que cuenta con la certificación para la Norma de calidad UNE-EN-ISO 9001:2008, es el único de Europa especializado en el procesamiento y la criopreservación de muestras procedentes de pacientes infectados por este virus. 
Consta de 6 cohortes prospectivas longitudinales: cohorte de pacientes adultos infectados por el VIH, de no progresores a largo plazo, de progresores rápidos, de infección reciente o aguda, cohorte de trasplante hepático en pacientes infectados por el VIH y cohorte de pacientes VIH infectados por trasmisión vertical. 
La Vanguardia.comLa Vanguardia.comParticipan en el depósito de material biológico 40 hospitales, distribuidos por toda España, y se disponen de 14.000 muestras, procedentes de más de 6.881 pacientes.

Desde su creación, en el año 2004, este biobanco ha cedido 5.797 muestras a 29 proyectos de investigación y ha conseguido gran proyección internacional a través de consorcios de colaboración paneuropeos, como EuroNanoMed, o debido a la colaboración en plataformas como la European Society for BioBanking and Biopreservation, el Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI) y el International Society for Biological and Environmental Repositories.

La investigación básica y clínica se unen contra las enfermedades raras.

 agencia sinc.es

La investigación básica y clínica se unen contra las enfermedades raras.

El Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han firmado un acuerdo para desarrollar proyectos de colaboración entre la investigación básica y la investigación clínica. Uno de los enfoques contemplados serán el estudio de enfermedades raras de origen genético.

Firma del convenio CRG-VHIR
De izquierda a derecha, Luis Serrano, director del CRG, y Joan Comella, director del VHIR. Imagen: VHIR-CRG
SINC / CRG / VHIR | 19 enero 2012 

El CRG y el VHIR han firmado un acuerdo para desarrollar proyectos de colaboración entre la investigación básica y la investigación clínica con el objetivo final de poder trasladar todos estos conocimientos a la práctica asistencial. 
Uno de los enfoques contemplados será la investigación sobre enfermedades raras de origen genético.
El acuerdo, que estará vigente durante 1 año con posibilidad de prorrogarse, pretende acercar los hallazgos de la investigación básica a las necesidades clínicas que detectan los investigadores médicos.

Con esta colaboración se pretende que los investigadores clínicos comprendan y conozcan de primera mano los retos, los avances y las posibilidades de la investigación fundamental.
Identificar las necesidades clínicas actuales en los centros hospitalarios es vital para la colaboración entre la investigación básica y la clínica.
Para el director del VHIR, Joan Comella, el acuerdo “es una apuesta estratégica con una de las instituciones más prestigiosas del mundo en regulación genética y nos fortalece”.
Según Luis Serrano, director del CRG, el convenio supone para este centro “acceso a la parte médica y clínica de la investigación de la que no dispone el CRG y si el VHIR”.

Encuentro VHIR-CRG
Como inicio de esta etapa de colaboración, ayer miércoles 18 de enero, tuvo lugar en la sede de Mutua Universal de Barcelona el primer Encuentro VHIR-CRG donde representantes de los diferentes grupos de investigación de ambos institutos hablaron sobre su especialidad y las aplicaciones de su investigación.
Para el CRB, este tipo de alianzas son iniciativas que el sector biomédico nacional desea promover, ya que son parte imprescindible del desarrollo de un nuevo modelo económico que genere riqueza e innovación por el que apuestan ambas instituciones.

'ED': Asistencia virtual para pacientes que padecen enfermedades raras

 EITB.com

'ED': Asistencia virtual para pacientes que padecen enfermedades raras

10/01/2012
La universidad de Deusto ha puesto en marcha un proyecto pionero de asistencia virtual. 
Así pacientes que padecen enfermedades raras pueden comentar sus dudas vía online.

El Centro de Enfermedades Raras aporta a un registro estatal datos de un millar de pacientes

 El Norte de Castilla.es

El Centro de Enfermedades Raras aporta a un registro estatal datos de un millar de pacientes. 

La iniciativa es un paso trascendental para coordinar las medidas en la atención a las personas que sufren dolencias poco usuales.

14.01.12 - R. S. | Burgos
El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) ha aportado al Instituto de Salud Carlos III  datos de cerca de 1.000 personas que han acudido a sus instalaciones en sus casi 2 años de funcionamiento y que han querido prestar sus datos para el registro de enfermedades poco usuales. 
Su director, Miguel Ángel Ruiz Carabias, explicó que el CREER también está colaborando con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras para cribar cerca 3 millones de datos que se han recopilado, en los últimos 30 años, en el tratamiento de personas con discapacidad, para determinar cuáles de ellas tenían enfermedades de baja prevalencia.
 
Ruiz Carabias calificó de fabulosa la noticia del convenio entre el Instituto de Salud Carlos III y la consejería de Sanidad de Castilla y León para la creación de un registro de enfermedades raras. 
Según indicó, hasta ahora existían «multitud de registros a nivel autonómico, a nivel de sociedades científicos o incluso de profesionales» y este acuerdo supone un primer paso para la coordinación en este campo. 
 
Para el director del CREER, la comunidad de Castilla y León debería ser «pionera» y apostar por las enfermedades raras. 
Este centro de referencia ubicado en Burgos ha recibido a unas 5.500 personas a lo largo del año 2011, en distintos programas de respiro, cursos o congresos sobre distintas enfermedades. Este fin de semana, el protagonista es el Síndrome de Apert, que provoca malformaciones en el cráneo y las extremidades y que puede afectar a 1 de cada 100.000 niños.

Lanzan programa para prevenir enfermedades congénitas



 El Punto critico.com

Lanzan programa para prevenir enfermedades congénitas

A través del Tamiz Neonatal Ampliado la Secretaría de Salud se propone evitar enfermedades que, aun antes del nacimiento, amenazan a los niños con enfermedades del metabolismo que pueden ser causa de discapacidad e incluso muerte, si no se tratan con oportunidad.
Así lo afirmó el secretario Salomón Chertorivski Woldenberg, al poner en en marcha el programa piloto de Tamiz Metabólico Ampliado con el cual se detectarán oportunamente 39 enfermedades, como trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, ácidos orgánicos, aminoácidos, galactosa, endocrinos, alteraciones en el ciclo de la urea y fibrosis quística, entre otros.

 
Las enfermedades metabólicas congénitas, también denominadas errores innatos del metabolismo, son un grupo de trastornos genéticos que que impiden el adecuado proceso de alimentos, el cual afecta el funcionamiento de todo el organismo.
Se consideran enfermedades “raras”, porque tienen poca incidencia si se comparan con otras enfermedades; sin embargo resultan debastadoras para el menor, pues le impiden un adecuado desarrollo físico y mental. 

Sin embargo, si son detectadas a tiempo, es posible una atención oportuna, por lo que si bien no hay cura, si existen enormes posibilidades de que estos menores lleven una vida normal, la menor afectación a su crecimiento.
 
Chertorivski Woldenberg apuntó que este programa piloto inició en Jalisco, Campeche y Nuevo León, estableciéndose como meta aplicar 110 mil pruebas, lo que permitirá conocer la incidencia de esos padecimientos, y se prevé extender el programa de forma gradual en todo el país antes de que termine el 2012, a través del análisis de las muestras en los 3 centros regionales establecidos para tal fin en los estados de Nuevo León, Jalisco y Campeche.
 

De esa forma se garantizará el acceso equitativo y universal al diagnóstico, seguimiento y tratamiento correctos y oportunos sin importar su condición socioeconómica, para los más de dos millones de niños que nacen en México.
Sólo en Nuevo León, de los 10.800 exámenes de tamiz metabólico ampliado, realizados mediante un piquete en el tobillo del bebé, se detectaron 8 menores con un problema e iniciaron tratamiento para evitar el desarrollo de la enfermedad.

 
Finalmente, el titular de la Ssa comentó que esta estrategia contribuye a que los mexicanos se vean libres de enfermedades desde su nacimiento, mediante la integración de equipos multidisciplinarios altamente capacitados y recursos suficientes en cuanto a insumos e infraestructura para detección, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades congénitas del metabolismo.

sábado, 25 de febrero de 2012

la IIIª Edición del master “Conocimiento actual de las enfermedades raras”


Organizado por la Universidad Pablo de Olavide y la Universidad Internacional de Andalucía. 
Esta tarde, inauguración de la IIIª Edición del master “Conocimiento actual de las enfermedades raras”

DUPO - 9/01/12 

Esta tarde, a las 16 horas en el salón de actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide (CABD), tendrá lugar el acto de apertura del Máster Universitario en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras, organizado por la UPO y la Universidad Internacional de Andalucía (UNIA), que será presentado por  Francesc Palau, profesor del Instituto de Biomedicina de Valencia y director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y por el vicerrector de Ordenación Académica y Estudios de Postgrado de la UNIA, Plácido Navas Lloret, catedrático de Biología Celular de la UPO.

El master tiene como objetivo presentar el conocimiento que se tiene en la actualidad de las patologías de baja frecuencia en la población, con principal atención en los recursos moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico, y tratamiento de los pacientes y sus familias
Para ello, se contará con la participación de profesionales médicos e investigadores más destacados en su campo, tanto a nivel nacional como regional.

El programa del master hará especial énfasis en aquellos grupos de enfermedades relevantes por su prevalencia y por las discapacidades asociadas como enfermedades neurodegenerativas, trastornos metabólicos, enfermedades mitocondriales, enfermedades lisosomales y enfermedades peroxisomales más frecuentes.

Dentro de las actividades del master el próximo viernes, 13 de enero, a las 16 horas en el salón de actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, se celebrará la mesa redonda “Iniciativas Políticas y Planes de Acción en el campo de las Enfermedades Raras” que abordará la problemática de los pacientes aquejados de este tipo de patologías y sus familiares y las políticas que se están llevando a cabo en los ámbitos europeo, nacional y regional. 
La mesa redonda contará con la participación de:
1.-  Antonio González-Meneses, jefe del Área de Dismorfología y Síndrome de Dawn del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y director del Plan Andaluz de Atención a pacientes con Enfermedades Raras; 
2.- Manuel Pérez Fernández, presidente del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, premio al Embajador de las Enfermedades Raras 2010;
3.-  Manuel Posada de la Paz, director del Área de Genética Clínica y Epidemiología Genética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III, Madrid); y 
4.- Rosa Sánchez de la Vega, vicepresidenta de EURORDIS y miembro fundador de FEDER,

 El Máster Universitario en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras, de carácter semi- presencial, tendrá una duración de 1 año, periodo durante el cual los alumnos recibirán una formación práctica y teórica que les permitirá convertirse en especialistas en la materia.

El dolor desde la psicología

Cristina Pérez Vélez

 cre.enfermedadesraras.es

El dolor desde la psicología 

Cristina Pérez Vélez / Psicóloga Creer

El dolor, esa experiencia que no es ajena a ningún ser humano, es un fenómeno muy complejo.
La Asociación Internacional para el Estudio del Dolor (IASP) lo ha definido como: “el dolor es, incuestionablemente, una sensación en una parte o partes del cuerpo pero, igualmente, se trata siempre de una experiencia perceptiva y subjetiva desagradable y, por tanto, emocional, resultante de un amplio nº de factores: biológicos, psicológicos y sociales”.

La forma en que vivimos el dolor o experiencia dolorosa tiene 2 vertientes: 
La sensorial, que proporciona información básica en torno a la localización del dolor y a su calidad sensorial. Por ej. si se trata de un hormigueo o de un dolor agudo o sordo, frío o abrasador, continuo o intermitente. 
La emocional/afectiva, que aporta información relacionada con la preocupación que nos causa el dolor. La dimensión afectiva del dolor constituye el sufrimiento que la experiencia de dolor genera.
Así, por ejemplo, los dolores de un parto pueden ser muy intensos, pero no provocan preocupación. Dolores de la misma intensidad provocados por una enfermedad como el cáncer si causarían mucha preocupación, mucha carga emocional/afectiva.

La psicología viene a cooperar con la medicina, la anestesiología y neurología principalmente, para contribuir a explicar e intervenir sobre los efectos perceptivos singulares del dolor y su impacto psicosocial.
La creciente incorporación de la psicología al tema del dolor ha supuesto que el problema se aborde desde una perspectiva multidimensional.
El dolor es la percepción de una estimulación nociva que es interpretada como desagradable y aversiva (en función de variables cognitivas y sociocultural del sujeto) y que genera, en consecuencia, distintas respuesta emocionales, como miedo, ansiedad, etc.
El dolor crónico no se vive solamente como dolor y daño físico, sino también como la interrupción del estilo de vida deseado, del consumo, del trabajo, del cuerpo y de las relaciones con los demás.

Existe evidencia de que ciertos cambios fisiológicos se producen como resultado del modo en que las personas afrontan sus problemas, y esto puede contribuir a generar y/o mantener el síndrome de dolor.
Los estudios de la Neurofisiología y el análisis de los distintos moduladores del Sistema Nervioso Central, cuyo referente principal son los estudios de Melzack y Wall (1965), abrieron el camino a un nuevo acercamiento de la Psicología al ámbito del dolor.
Algunos sistemas internos que modulan el dolor:
  • Fibras nerviosas que producen analgesia a nivel medular (las fibras de velocidad de conducción rápida, a-delta)
  • Estructuras superiores del SNC que modulan el dolor.
  • La liberación de opiáceos endógenos y monoaminas (serotonina principalmente), moduladores también del dolor.
Estos sistemas internos son especialmente sensibles a la actividad emocional y al comportamiento de la persona.
Por lo tanto, un modo natural, no farmacológico, de facilitar que los sistemas de analgesia endógena funcionen es manteniendo el nivel de actividad física: haciendo, afrontando problemas, viviendo, en suma, en el sentido más amplio de la palabra. No permitiendo que el dolor limite más y más la capacidad de la persona. 

Se trata de procesos circulares: la actividad mejora la modulación del dolor y la capacidad del paciente. 
Por otro lado, la inactividad discapacita lo que a su vez produce más discapacitación.
Desde diferentes enfoques y teorías del dolor, es evidente la relevancia de las variables psicológicas y en esta medida, técnicas y enfoques terapéuticos han mostrado su eficacia en el tratamiento psicológico del dolor.
El tratamiento psicológico del dolor crónico debe ser capaz de responder a dos aspectos fundamentales:
  • Actuar sobre el dolor de modo que los sistemas de regulación natural operen adecuadamente
  • Atendiendo a la persistencia del dolor, impedir que éste se haga dueño de la vida del paciente, impidiéndole ser persona.
Ambos objetivos precisan reconocer el dolor y aceptar su existencia.
El primero debe permitir, atendiendo a las sensaciones percibidas y a las respuestas fisiológicas relacionadas con el dolor, hacer más efectivos los sistemas de regulación fisiológica del dolor. 
El segundo, requiere reconocer los problemas y ponerse a recuperar las actividades que se consideran valiosas.

Las técnicas de biofeedback, neurofeedback, hipnosis, relajación y otros procedimientos de naturaleza psicofisiológica han mostrado su utilidad al respecto del primer objetivo.
La terapia cognitivo conductual procura los medios adecuados para que la persona recupere el control de su vida, haciendo de su comportamiento, según sus valores, el elemento clave de su vida.
Junto a las técnicas mencionadas, es necesaria la aceptación como forma de afrontamiento y modo de conducirse, frente al empeño, normalmente inútil, de reducir el dolor y el malestar tratando de actuar directamente sobre él, en lugar de bordearlo e integrarlo del modo más conveniente, lo que contribuirá, más seguramente, a reducir su entidad e impacto en la vida de la persona.

Enfermedades raras y medicamentos huérfanos

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Enfermedades raras y medicamentos huérfanos


El Consejo General de Farmacéuticos ha dedicado su último Punto Farmacológico a ofrecer un panorama de situación sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, que ha dado a conocer con motivo de la próxima celebración, el 29 de febrero, del día de las enfermedades raras.

 
Madrid 20/02/2012

Puesta en marcha del Estudio ENSERio 2, sobre la asistencia a personas con enfermedades raras

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Puesta en marcha del Estudio ENSERio 2, sobre la asistencia a personas con enfermedades raras

Con motivo de la celebración, el próximo 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, FEDER y Obra Social Caja Madrid, con la colaboración de la Fundación Once, han dado a conocer la puesta en marcha el "Estudio ENSERio 2", sobre Estrategias para el abordaje de la asistencia sanitaria de las personas con enfermedades poco frecuentes.
 
 
 
 
 
 
Madrid 17/02/2012

Según el primer Estudio ENSERio (Estudio de Necesidades sociales y sanitarias de las personas con enfermedades raras y sus familias) realizado en 2010 "la mayoría de las personas de este colectivo han sido y son huérfanos del sistema sanitario. Por ello, hacía falta lanzar un nuevo proyecto para luchar por la transformación de esta dura realidad", explica Claudia Delgado, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.

Puesta en marcha del Estudio ENSERio 2, sobre la asistencia a personas con enfermedades rarasEl objetivo de este Estudio ENSERio2 es luchar contra el grave retraso diagnóstico, cuyo tiempo de espera medio se identificó en el 1º estudio entre los 5 a 7 años; el duro peregrinaje familiar, el tratamiento inadecuado, el empobrecimiento económico y lo que es más crítico, el aislamiento y la discriminación social en el que viven las personas del colectivo.

Equidad.
Este nuevo estudio abordará las adaptaciones que se deben hacer en el Modelo Sanitario de las autonomías para que las personas con ER puedan acceder en condiciones de equidad a la atención -especializada, multidisciplinar y de proximidad- que requieren en su lugar de residencia. 
En palabras de la directora de Acción Social y Asistencial de Obra Social Caja Madrid, Mª Fernanda Ayán, "es importante coordinar acciones y optimizar recursos para garantizar un sistema equitativo de atención, nazcas donde nazcas o vivas donde vivas".

Para cumplir este objetivo, se han constituido grupos de trabajo con representantes de la Administración, las asociaciones de familias afectadas, los profesionales sociales y sanitarios, así como la industria innovadora en medicamentos huérfanos.

identifica dos marcadores genéticos de riesgo del sarcoma Ewing

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La Clínica Universidad de Navarra identifica 2 marcadores genéticos de riesgo del sarcoma Ewing

El Laboratorio de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, dirigido por la doctora Ana Patiño, ha aportado 68 casos para un estudio multicéntrico europeo sobre la identificación de 2 marcadores genéticos de riesgo para el desarrollo del sarcoma de Ewing. Las conclusiones de este estudio han sido recogidas en la revista "Nature Genetics".
 
Pamplona 14/02/2012
La doctora Ana Patiño 
La doctora Ana Patiño, directora del Laboratorio de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra
El estudio europeo en la que ha participado la Clínica está impulsado por el doctor Olivier Delattre, perteneciente al INSERM (Institut Curie et Centre de Recherche de París), cuyo equipo ya partía con unos resultados previos obtenidos de una serie de más de 500 casos. 
Para validar dichos hallazgos, el doctor Delattre solicitó la colaboración de otros centros europeos de referencia en el estudio del sarcoma de Ewing, de ahí la participación de la Clínica en la investigación.

En individuos caucásicos.
La delimitación al entorno geográfico europeo ha sido imprescindible para poder validar los datos de este estudio, ya que otro de los hallazgos del estudio del doctor Olivier Delattre es "la escasísima incidencia de este tipo de sarcomas en individuos de raza no caucásica", advierte la especialista. 
Aunque en países europeos y americanos, con mayoría de población de origen caucásico, la prevalencia del sarcoma de Ewing es baja, "en los no caucásicos -africanos y asiáticos- es prácticamente inexistente. Apenas existen casos de este tumor en estas poblaciones", indica.

impacto emocional que generan los tumores óseos en el seno familiar


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Emilio Sebastián destaca el impacto emocional que generan los tumores óseos en el seno familiar

El responsable de la Unidad de Tumores Músculo-Esqueléticos del H.U. Virgen del Rocío, Emilio Sebastián, ha dirigido el "Curso de Actualización en Patología Tumoral Ósea" desarrollado en este centro sevillano, en cuyo marco explicó que los tumores óseos afectan, en su gran mayoría, "a pacientes adultos jóvenes, adolescentes y niños, por lo que el impacto emocional en el seno de la familia es enorme". 
Añadió que el abordaje de estos tumores "representa un importante reto para todos los profesionales involucrados en su resolución, entre los que contamos oncólogos, patólogos, radioterapeutas, traumatólogos, rehabilitadores, radiólogos y psicólogos".

domingo, 12 de febrero de 2012

Sanidad no incluirá la reproducción asistida

El pasado Lunes 6 de febrero, publicamos en nuestra revista el artículo “Sanidad no incluirá la reproducción asistida” donde explicábamos que la ministra de Sanidad, Ana Mato había declarado que la infertilidad no es una enfermedad y que por este motivo y la falta de presupuesto, la seguridad social no se haría cargo de la reproducción asistida.

La ministra Ana Mato niega la exclusión de reproducción asistida
Esta noticia provocó una fuerte repercusión entre nuestros seguidores, que se mostraron indignados ante tales medidas. Incluso diversos colectivos, como la asociación de mujeres con síndrome de ovario poliquístico (SOP) o las mujeres con endometriosis se han movilizado con recogidas de firmas para mostrar su desconformidad ante los recortes.

Ayer Jueves, D. José Manuel Martínez Ruiz, director de comunicación del Ministerio de Sanidad se puso en contacto con reproduccionasistida.org y desmintió categóricamente estas informaciones.
Desde el Ministerio nos explicaron en exclusiva, que no se tiene pensado realizar recortes en la reproducción asistida, todavía no se han planteado nada al respecto. 
Según D. José Manuel, éstas declaraciones se realizaron en el ámbito privado y fueron sacadas de contexto por una periodista.
Desde la redacción de reproduccionasistida.org queremos resaltar que no pretendemos crear polémica ni posicionarmos políticamente, simplemente buscamos informar, haciéndonos eco de las noticias más interesantes que se publican sobre reproducción asistida. 
Seguiremos muy cerca este asunto para manteneros completamente informados.