sábado, 29 de diciembre de 2012

Lo esencial en medicina reproductiva

Para dar respuesta a las principales cuestiones que pueden surgirle tanto al profesional de Medicina de la Reproducción como a residentes de Obstetricia y Ginecología, expertos en esta especialidad han elaborado la obra 'Lo esencial en medicina reproductiva', que ha sido presentada en Madrid y ha sido editada con la colaboración de Laboratorios Ferring.
 
 
acta sanitaria.com/Madrid 14/12/2012, Redacción
Lo esencial en medicina reproductiva 
Coordinada por Isidoro Bruna, director de la Unidad de Medicina de la Reproducción del Hospital Universitario Madrid-Montepríncipe, y Buenaventura Coroleu, jefe de Servicio de Medicina de la Reproducción del Instituto Universitario Dexeus de Barcelona, esta obra pretende convertirse en el tratado de consulta más ágil de la medicina reproductiva. De hecho, se distribuirá a ginecólogos especialistas en reproducción asistida de toda España.

Para Isidoro Bruna, "la intención ha sido elaborar una guía práctica basada en la evidencia, con un diseño directo, concreto y conciso que permite la consulta ágil. Además, el libro está elaborado en base a las preguntas que con mayor frecuencia se suelen formular los profesionales dedicados a la reproducción humana y sobre los temas que más preocupan a nuestros pacientes". Los autores plantean una cuestión, hacen una breve descripción sobre los pros y contras que hasta el momento han surgido sobre el tema, explican qué dice la medicina basada en la evidencia, dan una respuesta muy concreta y proporcionan un listado bibliográfico de lecturas recomendadas.

Una especialidad muy viva con avances frecuentes
El libro gira en torno a 7 temas: "Nomenclatura y estilo de vida", "Diagnóstico de la pareja subfértil", "Posibles tratamientos: las patologías más frecuentes", "Técnicas de reproducción asistida", "Aborto de repetición", "Complicaciones y riesgos de los TRA" y "Preservación de la fertidilidad". 
Isidoro Bruna puntualizó que el capítulo "Nomenclatura y estilo de vida" pretende acabar con el frecuente uso de diferentes vocablos para denominar un mismo aspecto. 
Además, reconoció la importancia de reevaluar todo, "desde la nomenclatura hasta los nuevos planteamientos para abordar abortos de repetición".
 No obstante, los coordinadores aseguran que este libro deberá actualizarse en el futuro, pues la medicina de la reproducción es una especialidad muy viva con avances frecuentes.

Buenaventura Coroleu puso como ejemplo: "la edad de acceso tardío de la mujer a su maternidad es un problema creciente que precisará en los próximos años una atención especial". Además, señaló que las últimas investigaciones abordan el tratamiento del embrión como paciente, los protocolos de estimulación ovárica, la preservación de la fertilidad tanto por motivos oncológicos como sociales, etc. 
A este respecto, Juan Carlos Aguilera, afirmó que España está a la cabeza mundial en medicina de la reproducción: "España es uno de los países punteros en fertilidad, publicaciones y resultados".

FEDER y CIBERER promueven un Mapa de Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, y el CIBER de Enfermedades Raras han promovido conjuntamente el Mapa de Enfermedades Raras CIBERER, con el objetivo de dar a conocer las patologías en las que investigan los grupos de este Centro. Dicha actuación se enmarca en el Convenio de Colaboración firmado recientemente en Valencia por ambas entidades, para promover actividades conjuntas y asesoramiento mutuo.
 
 
acta sanitaria.com/Valencia 14/12/2012
FEDER y CIBERER promueven un Mapa de Enfermedades Raras investigadas por este Centro"Con este mapa, nuestro interés es dar a conocer a los pacientes, sus organizaciones y la sociedad en general lo que hacemos y cómo investigamos en el día a día de nuestro trabajo científico. Esperamos que este mapa sea de utilidad para todos los interesados y para favorecer la comunicación de los científicos con los afectados y la sociedad", ha declarado el doctor Francesc Palau, director científico del CIBERER.

Este mapa, que se puede consultar en la página web del CIBERER, recoge la labor que los grupos de investigación de este Centro realizan en 565 enfermedades en el marco de sus proyectos de investigación competitivos financiados por agencias nacionales (como el Plan Nacional de I+D+i o la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III), autonómicas, internacionales (como la Comisión Europea) o de proyectos intramurales del propio CIBERER.


Colaboración conjunta
Para la Federación, este mapa supone un gran avance para las familias con enfermedades poco frecuentes. Juan Carrión, presidente de FEDER, asegura que "este mapa va a facilitar el acceso a la información sobre enfermedades raras. Además, a través de este proyecto vamos a acercar las diferentes líneas de investigación que se están desarrollando en España a pacientes y a representantes de pacientes".

Entre otras actividades, este Convenio prevé la realización conjunta de conferencias terapéuticas, o la elaboración y difusión por parte del CIBERER de documentación de interés para los afectados por enfermedades raras. El acuerdo de colaboración fue establecido recientemente en Valencia por Juan Carrión, presidente de FEDER, Jordi Cruz, responsable de Formación e Investigación de esta Federación, Almudena Amaya, delegada de esta organización en la Comunidad Valenciana, y Francesc Palau, director científico del CIBERER.

Se mantiene el número de madres solteras que acuden a la reproducción asistida

Según datos de la clínica Ginefiv, en los últimos 5 años se ha multiplicado por 2,5 la cifra de mujeres solteras que acuden a un centro de reproducción asistida. Incluso, en la presente coyuntura de crisis, este último año se ha mantenido el nº de pacientes solteras que acudieron a consulta durante el pasado 2011, donde hubo un crecimiento del 28%.
 
 
acta sanitaria.com/Madrid 10/12/2012
Con estos datos, la clínica Ginefiv ha concluido que, a pesar de la actual situación económica, las mujeres solteras no renuncian al deseo de tener un hijo. Esto se debe a que el 90% de las mujeres que optan por la maternidad en solitario tiene una situación económica favorable con trabajo estable. Además, la edad media de estas mujeres se sitúa en más 39 años, edad en la se tienen mayores dificultades en la gestación, ya que ha disminuido la reserva ovárica y los óvulos son de peor calidad.
Victoria Verdú, coordinadora de Ginecología de Ginefiv, comentó que "estas mujeres han aplazado la maternidad hasta haber desarrollado su carrera profesional o encontrar pareja estable. Sin embargo, se encuentran en el límite de su edad reproductiva, por lo que deciden tener un hijo solas al no poder retrasar más la hora de la maternidad y contar, además, con independencia económica".


Donante joven y sano
Gracias al mayor acceso a las técnicas de reproducción asistida, cada vez más mujeres pueden tener un hijo propio aunque no tengan pareja. 
Victoria Verdú explicó que las opciones que la reproducción asistida ofrece a las madres solteras para lograr el embarazo "son exactamente las mismas que a cualquier otra mujer, con la diferencia de que se tendrá que recurrir a la donación de semen para obtener el gameto masculino". Para ello, se busca un donante joven y sano que tenga unas características fenotípicas similares a la madre con el objetivo de que el bebé sea lo más parecido posible. 
En todo momento, la donación será anónima, por lo que no se sabrá la identidad del donante.

Se mantiene, a pesar de la crisis, el número de madres solteras que acuden a la reproducción asistidaDependiendo del perfil de la paciente, se podrá realizar una Inseminación Artificial (IA), en el caso de que sea sana y fértil, o se efectuará una Fecundación in Vitro (FIV), principalmente a partir de los 38 años, donde se reduce la capacidad ovocitaria y la tasa de anomalías cromosómicas es más alta. 
No obstante, la ginecóloga indica que "se debe tener en cuenta que aquellas pacientes que no puedan utilizar sus propios óvulos, podrán recurrir también a la donación de ovocitos o embriones para vivir la experiencia de ser madre".

Clic Salud' permite a los sevillanos consultar un resumen de su historia clínica

Los usuarios de la provincia de Sevilla ya pueden descargar un resumen de su historia clínica en la web de la Consejería de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía (www.juntadeandalucia.es/salud) gracias a la extensión de 'Clic Salud' que hasta ahora estaba disponible en fase de pilotaje para los usuarios atendidos en el Área Este de Sevilla (Osuna).
 
 
actasanitaria.com/Sevilla 24/12/2012
El acceso a esta herramienta se realiza a través de la Oficina Virtual del sistema sanitario público de Andalucía (Inters@s) que ya ofrece servicios como la cita previa o elección de médico y centro de atención primaria. 
Para la consulta de la información clínica será imprescindible contar con certificado digital, con el objetivo de garantizar, en todo momento, la confidencialidad de los datos.

Información disponible actualizada


A través de esta herramienta, los usuarios pueden consultar la información actualizada de los episodios más importantes de su historia clínica e incluye aspectos relevantes como la medicación que está tomando, alergias, informes de altas de urgencias o estancias hospitalarias. La información disponible, actualizada en el momento en que se producen cambios en su historia de salud, puede consultarse desde cualquier dispositivo y podrá descargarse en PDF para ser utilizada.

Una vez dentro del sistema, el usuario podrá consultar las citas, tanto futuras como pasadas de atención primaria y hospitalaria, sus problemas actuales de salud, sus alergias y contraindicaciones y la medicación que esta tomando. Además, contará con un histórico de sus ingresos, que incluye los diagnósticos y procedimientos principales desde 2006, y de los informes clínicos, que también se podrán descargar como documentos separados. Desde Clic Salud, el usuario también podrá acceder a un apartado con sus datos personales y a una sección de ayuda y preguntas frecuentes.


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sábado, 15 de diciembre de 2012

Registro Nacional de Enfermedades Raras

Desde el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III
Les animamos en estas fechas tan especiales a todas las Asociaciones de Enfermedades Raras y a sus pacientes a formar parte del Registro Nacional de Enfermedades Raras. Considerando que hay en España 3 millones de personas, si todas estas se inscribieran, darían testimonio de la importancia y la necesidad para fomentar la investigación sobre cada enfermedad, y facilitar la toma de decisiones para planificar a nivel sanitario y social para la mejora de la prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y calidad de vida de estos pacientes y sus familias.

·         Los pacientes pueden solicitar su inscripción por diferentes vías: correo electrónico; correo postal ó; a través de internet en la página Web del Registro https://registroraras.isciii.es

·         Los pacientes, una vez inscritos reciben unas claves de acceso con las que acceden al Registro y pueden completar datos sobre su enfermedad, recibir información sobre ella que se actualiza periódicamente, participar en estudios de calidad de vida, uso de medicamentos, etc. cómodamente a través de su ordenador, etc.

·          El Registro cumple con todas las normas de seguridad que la ley exige para este tipo de datos y está declarado en la Agencia Española de Protección de Datos.

Desde hace unos meses, el Registro Nacional se ha potenciado a través de un proyecto financiado a través de un gran consorcio internacional. Gracias a dicho proyecto se ha logrado un acuerdo común con todas las Comunidades Autónomas, sociedades médicas, científicas y profesionales, Centros de Investigación públicos y privados, Redes de Investigación, Organizaciones de Pacientes, Fundaciones y el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER. Imserso)

Además el Registro lleva asociado el biobanco de enfermedades raras, de tal manera que todo paciente que voluntariamente lo desee puede donar muestras que se pondrán a disposición de los investigadores interesados en esa enfermedad concreta tanto a nivel nacional como internacional.

Con la convicción de que entre todos podemos hacer de este mundo un sitio mejor, les deseamos una Feliz Navidad y un Feliz Año Nuevo

Registro de Enfermedades Raras
ISCIII. Pabellón 11
Avda. Monforte de Lemos, 5
28029 Madrid
Telf.: 91 822 20 32,  
          91 822 20 50

sábado, 3 de noviembre de 2012

Jornada formativa sobre Errores del Metabolismo

XV Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo

Barcelona| 17/11/2012
XV Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo
El 17 de Noviembre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo
La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés general.
Por la mañana, el evento se iniciará a las 10h y el descanso de mediodía está previsto a las 14h
Más Información aquí

jueves, 18 de octubre de 2012

Los Pediatras y las Enfermedades Poco Frecuentes

El abordaje de enfermedades raras en niños requiere la interconexión pediátrica de la Primaria con la Hospitalaria.

En el tratamiento de las enfermedades raras en niños, el pediatra de Atención Primaria, AP, debe dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patología
Ésta es una de las conclusiones extraídas del XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria, SEPEAP, que se acaba de celebrar en Sevilla.
 
 
www.actasanitaria.com/Sevilla 09/10/2012
El abordaje de enfermedades raras en niños requiere la interconexión pediátrica de la Primaria con la HospitalariaLa incidencia de estas patologías, en su conjunto, es de uno por cada 1.000 pacientes en edad pediátrica. 
Según el Dr. Cristóbal Coronel, presidente del Congreso, "es muy probable que en cada cupo de Atención Primaria haya algún paciente ya diagnosticado. Por ello, el pediatra de AP tiene que saber manejar esta dolencia como cualquier otra patología crónica". 
"En casi todos los casos", prosigue, "suele haber afectación neurológica, que puede darse al inicio o durante la evolución de la enfermedad. De ahí la importancia de su detección precoz y tratamiento, si es posible, antes de que la patología genere discapacidad".
Según la Organización Mundial de la Salud, OMS, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. 
En el caso de España se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, de las cuales más del 80% es de origen genético.

La historia clínica. 
"Las enfermedades metabólicas pueden aparecer a cualquier edad, incluso antes del nacimiento y hasta la edad adulta, pero sin duda, las de mayor frecuencia se presentan en el periodo neonatal", señala el Dr. Coronel, y añade que la historia clínica personal tiene gran relevancia para el pediatra de AP, sobre todo en las formas de presentación subaguda o intermitente. La sospecha de que un paciente pueda padecer una enfermedad rara se hace más intensa si los resultados del análisis clínico son repetitivos, progresivos o si aparecen como consecuencia de una serie de factores de herencia familiar.
Así, para LA SEPEAP es fundamental que el pediatra de AP adquiera los conocimientos básicos sobre este tipo de enfermedades, su historia natural, bases moleculares y fisiopatológicas. 
Es preciso que conozca las analíticas o pruebas complementarias necesarias, tanto para el diagnóstico como para la detección de descompensaciones o afectación de órganos, los tratamientos básicos, tipos de alimentos permitidos y no permitidos, así como detectar posibles situaciones de riesgo a las que, idealmente, se debería anticipar para evitarlas.

Papel integrador del pediatra de AP
"Aunque no podemos olvidar que el correcto diagnóstico y seguimiento de estos niños requiere de centros de referencia, dotados de tecnología altamente especializada, los pediatras debemos desempeñar un papel integrador dentro del tratamiento multidisciplinar que requiere su atención. 
El objetivo final de todos es lograr que estos niños disfruten de la máxima calidad de vida, autoestima, autonomía personal, social y laboral", explica el Dr. Coronel.
Para alcanzar este objetivo, es fundamental mejorar las interconexiones y relaciones entre la Atención Primaria y la Hospitalaria, coordinarse entre las diversas unidades y servicios, no sólo para dar con el diagnóstico definitivo, sino también para su posterior seguimiento. 
"En definitiva, el pediatra de AP debe de dar apoyo médico a la familia del niño, y ejercer como nexo de unión y coordinación con los diferentes especialistas implicados en la patología", concluye el experto.

viernes, 5 de octubre de 2012

Manual de Intervención Psicológica en Reproducción Asistida

La Sociedad Española de Fertilidad (SEF), bajo la coordinación de las doctoras Montserrat Roca de Bes y Vicenta Giménez Mollá, ha editado esta obra sobre los aspectos psicológicos de la infertilidad y en donde se abordan las distintas técnicas de intervención psicológica destinadas a la prevención y el tratamiento de los trastornos psicoemocionales en los pacientes infértiles tratados mediante reproducción asistida.
 
 
Acta Sanitaria/Madrid 05/10/2012
Manual de Intervención Psicológica en Reproducción AsistidaLa Dra. Montserrat Roca, Psicóloga especialista en reproducción del Hospital Quirón de Barcelona y Coordinadora del Grupo de Psicología de la Sociedad Española de Fertilidad, afirma que "la intervención psicológica aumenta las posibilidades de éxito de los tratamientos, ya que ayuda a disminuir el impacto emocional, baja la ansiedad y la depresión. Con la intervención psicológica se ayuda a los pacientes a adaptarse al tratamiento, reduciendo el nº de abandonos. Y por otra parte, al reducir la ansiedad se puede hacer más incidencia en los estilos de vida: hábitos saludables como el ejercicio físico, pérdida de peso, etc. que sabemos que ayudara a aumentar las probabilidades".

La Dra. Vicenta Giménez, Jefa de Sección de la Unidad de Psicología en Reproducción Asistida del Grupo Hospitalario Quirón (San Sebastián y Pamplona), explica que "es importante entender que las parejas pasarán por fases de ilusión y esperanza al inicio de cada ciclo de tratamiento; por etapas de incertidumbre durante los quince días de espera, y por fases de enorme tristeza si el tratamiento es fallido. Además, hay que tener en cuenta los rasgos de personalidad de cada mujer, cómo se enfrenta a los problemas, su capacidad de resiliencia o superación ante la adversidad y el nivel de apoyo que percibe de su pareja y su ámbito familiar, social y laboral". 
Otros de los factores determinantes para el desarrollo de crisis emocionales, según la Dra. Giménez, son: "la duración de la infertilidad y el nº de tratamientos o ciclos, ya que tras cada fracaso, sobre todo a partir del 2º y 3º tratamiento de fecundación in vitro, se incrementa la probabilidad de sufrir ansiedad y depresión. 
Asimismo, las mujeres que padecen síndrome de ovario poliquístico o esterilidad de origen desconocido, tienen más probabilidades de sufrir trastornos emocionales".


Control de las emociones

El Manual apunta que el 76,8% de pacientes que abandonan los tratamientos, lo hacen por presiones psicológicas, siendo el momento de mayor abandono tras el 3º ciclo de FIV (Fecundación in Vitro). 
Un proceso de diagnóstico largo y la sucesión de tratamientos de reproducción asistida, así como la reiteración de ciclos de tratamiento provocan más desequilibrios psicológicos.

Las personas que desean tener un hijo y optan por tratamientos de reproducción asistida necesitan saber que, tras cada intento, existen emociones que hay que saber controlar para poder seguir adelante. 
La Dra. Giménez explica que para evitar que se desarrollen trastornos emocionales durante el tratamiento "uno de los objetivos fundamentales es valorar el nivel de expectativas que la mujer deposita, tanto en el tratamiento (a corto plazo) como en la maternidad en sí (a largo plazo), con el objetivo de poder trabajar sobre expectativas reales. 
Es fundamental trabajar las ideas y los pensamientos irracionales, así como elaborar proyectos personales y de pareja que no estén focalizados sólo en el área de la maternidad o en la consecución de un hijo. Hay que entrenarles en estrategias de afrontamiento adecuadas para situaciones estresantes y los tratamientos lo son a muchos niveles: personales, de pareja, familiares, sociales, laborales, a corto plazo y a largo plazo. 
La intervención psicológica es prevenir problemas emocionales y promocionar la salud, ya que el objetivo es tener un hijo sano y no, perder la salud en el intento."

El libro, en el que han participado 10 expertos en reproducción asistida y psicología, y en cuya difusión colabora MSD, ya está disponible para su lectura en cualquier librería. 
Además, se han enviado ejemplares gratuitos a todos los Colegios de Psicólogos, Médicos y Biólogos. Así como a las bibliotecas de las diferentes Facultades de Psicología y Medicina y a los Centros de Reproducción Asistida adscritos a la SEF.

viernes, 28 de septiembre de 2012

Guía de buenas prácticas para la gestión del dolor

La Biblioteca Internacional de Hipnosis Científica y Sanitaria informa de la reciente edición de la 'Guía de buenas prácticas para la gestión del dolor', editada por la Sociedad de Pediatría Anestésica de Gran Bretaña e Irlanda, y avalada por la Sociedad Británica del Dolor, la Real Escuela de Enfermería y el Colegio Real de Pediatría y Salud Infantil de Inglaterra.

Guía de buenas prácticas para la gestión del dolor 
www.actasanitaria.com |Madrid 26/09/2012, Equipo de Coordinación de la Biblioteca Internacional de Hipnosis Científica y Sanitaria.

La publicación, que acaba de ser editada en la Revista Internacional Anestesia Pediátrica, vol. 22, Supl. 1, se encuentra en acceso abierto entre los documentos que la BIBLIOTECA INTERNACIONAL DE HIPNOSIS CIENTIFICA Y SANITARIA ofrece en abierto desde la Red Académica y Científica RedIRIS.           




http://bscw.rediris.es/pub/bscw.cgi/d4749628/PediatricAnesthesia-GoodPracticePostoperativeProceduralPainManagement.pdf

En su elaboración ha participado un Comité de Expertos Sanitarios tras comprobar los datos empíricos disponibles acerca de la eficacia de distintas técnicas para determinados procesos asistenciales postquirúrgicos relacionados con el dolor infantil, en un proceso de valoración y análisis que ha estado abierto a exposición pública, recibiendo invitación para participar de forma activa en su confección, las organizaciones e instituciones cívicas y sanitarias vinculadas al dolor infantil así como las entidades profesionales del sector. 
Entre sus resultados, la Guía de Buenas Prácticas para el Dolor Infantil, en función de la evidencia clínica científica disponible, obtenida de publicaciones sanitarias como Pain, Acta Pediátrica, Pediatrics, o el Journal of Urology, reconoce para las estrategias psicológicas aplicadas al dolor infantil el mismo grado de evidencia y el mismo nivel de rigor que el otorgado a procesos e intervenciones quirúrgicas como la aplicación de anestesia, la caterización con intervenciones invasivas en el tracto renal, canalización sanguínea intravenosa, entre otras.

Atención psicológica

Destaca en esta guía diversos aspectos que afectan a la gestión de la atención psicológica frente a los procesos de enfermedad infantil que cursan con dolor:

a.- Las estrategias psicológicas para reducir el dolor, ofrecen el mismo nivel de evidencia directa máxima que la anestesia local tópica o por infiltración.

b.- Las estrategias psicológicas permiten también reducir la ansiedad y contribuyen a la mejor preparación de las intervenciones asistenciales invasivas que se realizan en estas edades.

c.- Las intervenciones psicológicas son definidas como técnicas científicas de carácter fisiológico, conductual y cognitivo, entre las que destacan por su utilidad concreta la imaginación guiada, la distracción, y la hipnosis - entendida como un estado de focalización de la atención -.

d.- La sola aplicación de intervenciones fisiológicas para el control y la gestión del dolor, no son prácticas recomendables ni válidas para todos los contextos, toda la infancia o todos los procesos asistenciales.

e.- La gestión del dolor requiere de intervenciones farmacológicas y - siempre que sea posible - estrategias sanitarias no farmacológicas, que deben ser priorizadas para el beneficio de los niños, de los familiares, de los cuidadores y del personal asistencial en su conjunto.

f.- La información facilitada por el propio niño debe ser el registro de preferencia, aunque difiera del informe parental o del proporcionado por el servicio de enfermería y a pesar de las dificultades metodológicas que pudieran estar afectando la toma de decisiones infantiles (entre las que no deben olvidarse, las variables hospitalarias, sociales, culturales, familiares, entre otras).

Tras el periodo de consulta pública abierta y de invitación a la participación para profesionales y organismos del sector, la Guía de Buenas Prácticas para la Gestión del Dolor, incluye estas recomendaciones que están destinadas a todos los grupos de edad entre 0 y 18 años, para todo tipo de procedimiento médico y de enfermería, contando con tablas de evidencia y niveles de graduación de la evidencia disponible, donde las estrategias psicológicas como la Hipnosis, reciben el mismo nivel de eficacia y rigor que el otorgado a otros procedimientos quirúrgicos y postoperatorios aplicados con habitualidad asistencial.

Desde la BIBLIOTECA INTERNACIONAL DE HIPNOSIS CIENTIFICA Y SANITARIA, deseamos destacar el hecho de que esta publicación institucional, que recoge la decisión de múltiples organizaciones sanitarias, haya sido abordada con la toma de contacto y escucha activa de las opiniones de los profesionales y de los afectados, de tal forma que la evidencia científica disponible para las estrategias psicológicas como la Hipnosis, las Técnicas de Distracción o la Imaginación Guiada, reciban el mismo nivel de reconocimiento por su capacidad de activación fisiológica, cognitiva y conductual en los procesos vinculados al dolor infantil.

El Equipo de Coordinación de la Biblioteca Internacional de Hipnosis Científica y Sanitaria, Red Académica y Científica RedIRIS está integrado por los doctores Mario Araña, Daniel Sanroque, Luis Aparicio, Juan Chacón y Eugenio Laborda (http://bscw.rediris.es/pub/bscw.cgi/d4749628/)

domingo, 23 de septiembre de 2012

Describen cómo identificar osteocondromas malignizados

Diario Médico |Redacción | 20/09/2012
  
Rasgos clínicos y anatomopatológicos: Describen cómo identificar osteocondromas malignizados. 
La presencia de figuras de mitosis y de pleomorfismo nuclear son los criterios principales para la identificación de la transformación maligna del osteocondroma en un tumor maligno de alto grado, según un estudio en el que ha participado la Clínica Universidad de Navarra.


Miguel Ángel Idoate Gastearena y Carlos Eduardo de Andrea
Miguel Ángel Idoate Gastearena y Carlos Eduardo de Andrea. (CUN)
La Clínica Universidad de Navarra ha participado en un estudio multicéntrico internacional, que se publica en Modern Pathology, que describe una serie de pautas para identificar la malignización del osteocondroma. 
Los autores del trabajo recuerdan que se trata del tumor óseo más frecuente entre la población juvenil, con una prevalencia de 1un caso entre 50.000 habitantes (1/50.000). 
Por diversos factores, este tumor de cartílago puede convertirse en un condrosarcoma, que se produce en el 3 % de los pacientes.
"Resulta difícil identificar esa transformación. De ahí que el estudio haya reunido una amplia casuística y a distintos expertos en cáncer óseo para determinar los rasgos clínicos y anatomopatológicos que permitan identificar el tumor maligno frente a las lesiones benignas", ha explicado Miguel Ángel Idoate Gastearena, director del Departamento de Anatomía Patológica de la Clínica Universidad de Navarra (CUN).

Además de la CUN, que es el único centro español que ha participado en el estudio, en la investigación han intervenido otros 11 departamentos de anatomía patológica de centros europeos y norteamericanos, como la Clínica Mayo, el Hospital Johns Hopkins y la Universidad de Utah, los 3 estadounidenses; y las universidades de Oxford (Gran Bretaña) y Leiden (Holanda). 

La detección de lesiones mayores de 2 centímetros con técnicas de imagen, principal dato para identificar tumores malignos de bajo grado.

Diagnóstico histológico
"Hasta ahora no existían unas pautas para el diagnóstico histológico de la transformación maligna del osteocondroma. Con el estudio se ha querido poner en común qué criterios son utilizados con mayor frecuencia en su diagnóstico, con el fin de proporcionar unas guías a los patólogos", ha detallado Carlos Eduardo de Andrea, quien participó en el trabajo durante una estancia en la Universidad de Leiden y actualmente es profesor del Departamento de Histología y Anatomía Patológica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra.


Los resultados del estudio apuntan que "la presencia de figuras de mitosis y de pleomorfismo nuclear, es decir de variaciones en el tamaño y formas de los núcleos de las células, son los criterios más importantes para la identificación de la transformación maligna del osteocondroma en un tumor maligno de alto grado", ha señalado Idoate.
Por otra parte, según ha añadido el especialista, "para identificar su transformación en un tumor maligno de bajo grado, el mejor criterio es la radiología". 
En este sentido, ha agregado que "la detección de lesiones mayores de dos centímetros mediante las técnicas de imagen se ha revelado como el principal dato para sospechar de la malignización de un osteocondroma".
(Modern Pathology. DOI: 10.1038/modpathol. 2012.78).

martes, 18 de septiembre de 2012

memoria 2011 del Instituto de Salud Carlos III

Resumen ejecutivo de la Memoria 2011.

Acta Sanitaria| Madrid | 18/09/2012
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) acaba de publicar el resumen ejecutivo de la memoria 2011, un compendio en cifras de la actividad del Instituto el pasado año, del que se destacan:
1.-  la puesta en marcha de la Alianza para la Investigación e Innovación en Salud (ALINNSA), 
2.- el impulso de la investigación en Enfermedades Raras y
3.- la elaboración del Plan Estratégico para adecuar al Centro Nacional de Microbiología a los requisitos del European Centre for Diseases and Control (ECDC), necesarios para ser centro de referencia microbiológico de la salud pública.

Consejo Asesor de enfermedades raras



País Vasco:
Orden de 22 de mayo de 2012, del Consejero de Sanidad y Consumo, por la que se crea el Consejo Asesor de enfermedades raras (BOPV de 13 de septiembre de 2012). Texto completo.
La Orden de 22 de mayo de 2012 crea el Consejo Asesor de enfermedades raras, como órgano consultivo del Departamento de Sanidad y Consumo para el asesoramiento técnico y la información en lo referente a las denominadas enfermedades raras.
El Consejo Asesor de enfermedades raras desarrollará sus funciones de asesoramiento e información principalmente en las materias de definición del marco técnico asistencial, del fomento de la investigación y la formación en el ámbito de las denominadas enfermedades raras y del desarrollo de los sistemas de información.

ORDEN DE 22 DE MAYO DE 2012, DEL CONSEJERO DE SANIDAD Y CONSUMO, POR LA QUE SE CREA EL CONSEJO ASESOR DE ENFERMEDADES RARAS.

jueves, 6 de septiembre de 2012

PROYECTO ENCODE: descifra la 'materia oscura' del genoma

El llamado ADN basura, que ocupa más del 95% del total, tiene en realidad una función clave en la activación de genes y en el surgimiento de enfermedades
 
ANTONIO MADRIDEJOS / Barcelona / Miércoles, 5 de septiembre del 2012 Cuando se secuenció por primera vez el genoma humano, y de eso hace ya 12 años, se detectó de forma sorprendente que en más del 95% de la cadena del ADN no había genes, que son las secuencias que hacen que seamos tal como somos, sino elementos duplicados y traslocados que parecían no tener utilidad alguna. 
Se le llamó 'ADN basura' ('junk DNA' en inglés), un término que tuvo un indudable éxito pero que al final ha resultado ser totalmente erróneo: tras varios años de trabajo, un consorcio internacional dedicado al análisis del genoma ha comprobado que el 'ADN basura' desempeña un papel esencial al regular la actividad de los genes y en la aparición de enfermedades. No podía ser que la naturaleza creara algo tan grande y tan inútil.

Ewan Birney, coordinador del proyecto Encode; Tim Hubbard, investigador del Wellcome Trust Sanger Institute, y el catalán Roderic Guigó, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. Cristina Gallardo | EFE
La gran mayoría de este 'ADN basura' es en realidad "un gran centro de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los genes no funcionarían y las mutaciones constantes podrían ocasionar enfermedades", subrayan las conclusiones del trabajo.
"Gran parte del genoma está dedicada a controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas, que es a lo que se dedican los genes», explica a este diario uno de los autores del trabajo, Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática del Centro de Regulación Genómica (CRG), de Barcelona. 
"Estos interruptores o controladores determinan si un gen debe ponerse en 'off' o en 'on'", añade Guigó.

400 investigadores de seis países.

Los 400 investigadores del consorcio Encode (acrónimo en inglés de Enciclopedia de los Elementos del ADN), procedentes de 32 laboratorios de seis países, han publicado una batería de 30 artículos simultáneos sobre el mismo ADN en las revistas Nature, Genome Research y Science. 
En el trabajo han participado activamente unos 20 investigadores de CRG coordinados por Guigó. 
El proyecto Encode, con un coste de 170 millones de euros, se puso en marcha en el 2003 para intentar llegar un poco más lejos que la simple secuenciación del genoma.
Este descubrimiento "va a cambiar nuestra manera de entender los fundamentos de las enfermedades genéticas y abrir nuevas vías para la terapia", subraya un artículo publicado en Nature. 
La información obtenida por Encode, de acceso público. es tan abundante que si los elementos se imprimiesen sobre un mural, mediría 30 kms de largo y 16 ms de alto, aproximadamente unos 15 terabites de información en bruto.
Solo una pequeña parte del ADN humano es "codificante", es decir, es un gen que se utiliza para la síntesis de proteínas. 
La secuenciación del genoma humano identificó que había unos 22.000. 
Cada uno, o varios al mismo tiempo, son los responsables de que nuestro cuerpo funcione como realmente funciona. 
Por ejemplo, el gen de la insulina hace que el páncreas produzca insulina, y lo mismo sucede con la dopamina en las células del cerebro.

Perlas de un collar.

"Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores cuya existencia desconocíamos", prosigue Guigó. "Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen, pero todo es mucho más complejo porque hay genes que se superponen entre ellos" añade Guigó
Eso sí, los trabajos han demostrado que el 80% del 'genoma basura' tenía una función activa, pero aún se desconoce qué pasa con el restante 20%. 
El problema, como asumen los autores, es que se sabe que determinados genes desempeñan un papel importante en ciertas enfermedades, pero no se sabe qué «interruptores» están implicados en cada caso.

miércoles, 5 de septiembre de 2012

las nuevas técnicas genómicas revolucionan ya el estudio del cáncer

Rafael Pardo, director de la Fundación BBVA; Carlos López Otín, y Juan Luis Ramos Martín, vocal de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM) 

...  y del envejecimiento. 

 Rafael Pardo, director de la Fundación BBVA; Carlos López Otín, y Juan Luis Ramos Martín, vocal de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM)

Carlos López-Otín, catedrático de Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y uno de los líderes en la secuenciación del genoma de los cánceres, asegura que investigar en los genomas completos del cáncer es abrir la puerta a una "nueva era" en que los test genéticos a cada paciente permitirán "un diagnóstico más personalizado y un tratamiento más eficaz".

Acta Sanitaria/Madrid 05/09/2012.
López-Otín coordina con Elías Campo, del Hospital Clínico de Barcelona, el proyecto del genoma de la forma más común de leucemia, la leucemia linfática crónica, que ha sido el primero, dentro del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, en publicar resultados. Su grupo ha desarrollado un tratamiento actualmente en ensayo clínico contra una clase de progeria, un síndrome que causa la muerte de pacientes jóvenes con todos los síntomas de envejecimiento prematuro. 
Las claves moleculares del envejecimiento normal es otra de las líneas de investigación del grupo, y otra de las áreas que también se están beneficiando del estudio de genomas completos.

López Otín presentará sus resultados en estas 3 áreas -el análisis de los genomas del cáncer; la búsqueda de genes de enfermedades raras; y las causas del envejecimiento normal- en la conferencia plenaria Alberto Sols-Fundación BBVA, que pronunciará en el congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM), el 7 de septiembre. 
Esta reunión congregará en Sevilla a más de 2.000 investigadores de todo el mundo, entre ellos 6 premios Nobel. López-Otín ha adelantó este martes el contenido de su intervención en rueda de prensa en la Fundación BBVA, en Madrid.

Los genomas completos dan otra visión del cáncer. 
El trabajo de análisis del genoma de la leucemia linfática crónica puede tener gran impacto para la salud de millones de personas. 
Los investigadores españoles han secuenciado ya el genoma de 105 personas con leucemia, y han identificado 78 genes involucrados en la enfermedad. 
Algunos de estos genes se relacionan con formas más agresivas de leucemia, y por tanto su presencia en el tumor del paciente da pistas sobre el pronóstico.

Esta edición del congreso de la SEBBM gira en torno al cambio de paradigma promovido por esta nueva visión a gran escala. 
Hasta hace poco se consideraba un gran avance descubrir que tal o cual mutación intervenía en un determinado cáncer. 
Hoy, los estudios de genoma completo del cáncer revelan que en la mayoría de los tumores hay miles de mutaciones. "En la leucemia linfática crónica encontramos una diversidad enorme entre los genomas tumorales de distintos pacientes", dice López-Otín.

Por eso el reto ahora es:
1.- identificar las mutaciones importantes; 
2.- clasificar los cánceres en función de ellas, y no sólo de su morfología -tumores que parecen los mismos con técnicas diagnósticas convencionales pueden ser muy distintos genéticamente-; 
3.- y desarrollar fármacos específicos que contrarresten el efecto de estas mutaciones.

Nuevas vías para tratar la leucemia. 


Una forma de encontrar mutaciones importantes es buscar las que se repiten en muchos pacientes, las llamadas mutaciones recurrentes. El análisis del genoma de la leucemia ha descubierto varias. 
En el caso de la leucemia linfática crónica la diversidad es tan alta que las recurrencias más frecuentes se dan en sólo el 15% de los pacientes. 
López-Otín destaca las detectadas en los genes SF3B1 y NOTCH1, y que se relacionan con una progresión rápida de la enfermedad. 
El gen SF3B1 es la primera vez que se asocia al cáncer, por lo que se abre ahora una nueva vía de investigación para entender cómo funciona. 
De NOTCH1, en cambio, se sabe que interviene en otras enfermedades y de hecho ya se ha ensayado fármacos que actúan sobre él.

Un tratamiento contra la progeria y una aventura personal.
El grupo de López-Otín descubrió en 2002, mientras investigaba la relación entre el cáncer y el envejecimiento, uno de los genes implicados en el síndrome de Hutchinson-Gilford, una progeria que afecta a un niño entre cada 4-8 millones. 
Esta patología, "rara entre las raras" -explicó López-Otín-, conlleva "una aceleración desbocada del reloj de la vida; es como si las horas transcurrieran en minutos y éstos en segundos, de forma que en unos pocos años el organismo experimenta todas las transformaciones que habitualmente acontecen en varias décadas".

Los investigadores desarrollaron un modelo animal de la enfermedad y encontraron fármacos que contrarrestan el defecto genético. 
En 2010, en colaboración con el Dr. Nicolas Levy de la Universidad de Marsella, y con científicos de la Fundación para la Investigación de la Progeria, estadounidense, comenzó un ensayo clínico con unos 50 niños de una veintena de países. "El ensayo va todo lo bien que puede ir", comentó López-Otin; "pero es difícil porque son pacientes muy frágiles".