viernes, 6 de agosto de 2010

Metacondromatosis

http://orphanet.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2499

Metacondromatosis

Número de Orphanet: ORPHA2499
Prevalencia de enfermedades raras: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Infancia
Código ICD 10: Q78.8
número MIM: 156250

Resumen
La metacondromatosis es un trastorno raro caracterizado por la presencia de múltiples encondromas y lesiones similares a osteocondroma.
Hasta la fecha, se han informado alrededor de 25 casos. La prevalencia es desconocida.

Los primeros signos de metacondromatosis ocurren durante la primera década de la vida.
Con más frecuencia, los osteocondromas ocurren en manos y pies, predominantemente en los dedos, y los encondromas implican las crestas iliacas y la metáfisis de huesos largos.

Los osteocondromas son pequeños y apuntan hacia la placa de crecimiento adyacente.
La metacondromatosis no conduce al acortamiento o arqueamiento de los huesos largos, deformidad de articulaciones o subluxación.
Las lesiones reducen su tamaño o desaparecen espontáneamente.

La metacondromatosis se hereda de manera autosómica dominante, pero el gen responsable y su patogénesis son aún desconocidos.
El diagnóstico se basa en signos clínicos, hallazgos radiográficos y la historia familiar.
Las características radiográficas son osteocondromas en las metáfisis de los huesos tubulares cortos (manos y pies) que apuntan hacia las articulaciones y que coexisten con encondromas.

El diagnóstico diferencial debe incluir osteocondromas múltiples hereditarios en los que los huesos largos están predominantemente afectados y las lesiones apuntan en dirección contraria de la articulación/placa de crecimiento y pueden dar como resultado el acortamiento o deformidad de los huesos afectados.

Otras enfermedades a ser consideradas incluyen
1.- la enfermedad de Ollier no hereditaria y
2.-el síndrome de Maffucci (en la que los encondromas múltiples se encuentran en la médula del hueso y son predominantemente unilaterales), y
3.- displasia epifisaria hemimélica (DEH; caracterizada por un sobrecrecimiento cartilaginoso principalemente localizado en las extremidades inferiores de un lado del cuerpo)

El asesoramiento genético puede ser propuesto a los pacientes y sus familias.
El diagnóstico prenatal no es posible.
Puede considerarse la intervención quirúrgica para eliminar los osteocondromas en los casos de un mal alineamiento grave de dedos de manos y pies.
Hasta ahora no se han detectado casos de transformación neoplásica.

El curso clínico es impredecible ya que puede haber crecimiento simultáneo de algunas lesiones y regresión de otras.
Pueden ocurrir parálisis nerviosa o complicaciones vasculares (necrosis vascular de la cabeza del fémur; consulte este término).
*Autores: Dr. C.M.A. Reijnders y Dr. J.V.M.G. Bovée (Febrero 2009)*.