sábado, 26 de junio de 2010

Exostosis Multiples y Subungueal (Chile)

http://www.sochiderm.cl/prontus_sochiderm/site/artic/20090625/asocfile/20090625000251/cclin.pdf

Síndrome de exostosis múltiple (OMC)

Roberto Valdés F.:Deoto de Dermatologia
Daniela Majerson G.,& Daniela Gutiérrez C.: Escuela de Medicina
Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile.

Daniela Majerson G.. E-mail: dmajerson@gmail.com
Paciente de sexo masculino, de 12 años de edad, previamente sano y sin antecedentes familiares que consultó por alteraciones ungueales en uñas de manos y pies de varios meses de evolución. Tales lesiones no presentaban síntomas asociados.

Además, la madre relata que el niño ha sido portador desde la edad de lactante de numerosas alteraciones ortopédicas, como deformidades de huesos largos, pie plano y asimetrías en los dedos de los pies, sin que aquéllas le determinaran una alteración en el desarrollo motor.

Al examen físico se encontraron estrías y surcos longitudinales en uñas de dedos y ortejos, algunas de las cuales se originaban en una tumoración presente en el lecho ungueal;
Se sospechó de exostosis subungueales, las que se confirmaron mediante radiografías simples; además, se encontraron exostosis a nivel del antebrazo y muñeca derechos y en ambas tibias.

La exostosis múltiple hereditaria, también llamada osteocondromatosis hereditaria, es un síndrome autosómico dominante infrecuente, con una prevalencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000.
Se caracteriza por el crecimiento de osteocondromas o exostosis, que son prominencias de hueso endocondral cubierto por cartílago, ubicados generalmente en la metáfisis de huesos largos de las extremidades.
Estas prominencias muchas veces pueden llegar a producir deformidades y acortamiento de extremidades.
Suele diagnosticarse durante la primera década de la vida y las lesiones pueden crecer hasta el cierre del cartílago de crecimiento durante la adolescencia.
La localización más frecuente de exostosis es el fémur distal, tibia proximal y peroné proximal.

Autores tales como Baran y Del Rio han descrito alteraciones ungueales como otra manifestación más de este síndrome como nódulos no dolorosos que afectan el área proximal del lecho ungueal y la lúnula, produciendo un solevantamiento del borde proximal del lecho ungueal; así como también onicoatrofia.
En nuestro caso, al igual que en los reportados anteriormente, se observa una tumoración en el lecho ungueal; además se observan estrías y surcos asociados a la tumoración.
El tratamiento es ortopédico y quirúrgico.
Para exostosis subungueales aisladas se utiliza la extirpación de las lesiones, lo que luego se complementa con el curetaje de la superficie del hueso para disminuir la recurrencia.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
– Baran R, Bureau H. Multiple exostoses syndrome. J Am Acad Dermatol 1991; 25:333-5.
– Del-Rio R, Navarra E, Ferrando J, Mascaro JM. Multiple exostoses syndrome presenting as nail malalignment and longitudinal dystrophy of fingers. Arch Dermatol 1992; 128:1655-6.

viernes, 25 de junio de 2010

Osteocondromas en las Vertebras

http://www.neurocirugia.com/wiki/doku.php?id=osteocondroma

Tumores benignos de los huesos largos.
Los osteocondromas aunque comunes son raros en las vértebras.
La mayoría de los osteocondromas vertebrales se presentan en la columna dorsal y cervical superior.
A nivel lumbar raramente han sido reportados, es posible que la espondilolisis lumbar preexistente o espondilolistesis sea uno de los factores que influyen en la aparición o progresión de un osteocondroma (Choi 2010).

Bibliografía
Choi, Byung Kwan, In Ho Han, Won Ho Cho, y Seung Heon Cha. 2010.
Lumbar osteochondroma arising from spondylolytic l3 lamina.
Journal of Korean Neurosurgical Society 47, nº. 4 (Abril): 313-315. doi:10.3340/jkns.2010.47.4.313.

jueves, 10 de junio de 2010

Exostosis múltiples

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3247&malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Esostosi-multiple&title=Esostosi-multiple&search=Disease_Search_Simple

Exostosis múltiple
Número de Orphanet: ORPHA321
Prevalencia de enfermedades raras:1-9 /100 000
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Infancia
Código ICD 10 Q78.6
número MIM 133700, 133701, 175450, 600209

Resumen
La enfermedad de osteocondromas múltiples (OM) se caracteriza por el desarrollo de 2 o más excrecencias óseas rodeadas de cartílago (osteocondromas) de los huesos largos.
La prevalencia se estima en 1:50.000 y afecta a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres. Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamaño durante la primera década de vida y dejan de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran durante la pubertad.

Pueden ser pedunculados o sésiles (base ancha) y su tamaño puede variar mucho.
El número de osteocondromas puede también variar mucho entre diferentes familias o incluso dentro de una misma familia; el número medio de localizaciones es de 15 a 18.

La mayoría son asintomáticos y se localizan en los huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente en los huesos largos de las extremidades.
Son particularmente frecuentes alrededor de la rodilla.
Los huesos faciales no están afectados.

Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformaciones (especialmente del antebrazo), que pueden ser indicativas de tratamiento quirúrgico.
La complicación más grave es la transformación del osteocondroma en un condrosarcoma secundario periférico, se estima que esta transformación ocurre en un 0,5-5% de los casos.

La enfermedad de OM se transmite de manera autosómica dominante y es genéticamente heterogénea.
En alrededor del 90% de los pacientes afectados de OM se han encontrado mutaciones de línea germinal de los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2.
Estos genes codifican para las glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización del heparán sulfato.

El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiográfica, complementada, si es posible, con un análisis histológico de los osteocondromas.
Los OM deben distinguirse de:
a.- la metacondromatosis,
b.- la displasia epifisaria hemimélica y
c.- la enfermedad de Ollier.

Los osteocondromas son lesiones benignas que no afectan a la esperanza de vida.
Si se conoce la mutación exacta, el diagnóstico prenatal es técnicamente posible.
El manejo incluye la extirpación de los osteocondromas cuando ocasionan problemas funcionales o deformaciones.
Los osteocondromas extirpados deben ser analizados a fin de detectar una posible transformación maligna en condrosarcoma secundario periférico.

Los pacientes deben ser bien informados y debe realizarse un seguimiento regular para poder detectar de forma temprana cualquier proceso de transformación maligna.
En caso de condrosarcoma secundario periférico debe realizarse una recesión en bloque de la lesión y de la pseudocápsula con sus márgenes libres de tumor, preferentemente en el centro de referencia del tumor óseo.

*Autor: Dr J.V. Bovee (febrero 2008)
*. Reproducido de Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:3.

Información detallada:
Review article English (2008)
Article for general public Français (2006,pdf)

martes, 8 de junio de 2010

PLAN ANDALUZ DE ATENCIÓN A LAS PERSONAS CON DOLOR

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=5&idContenido=19437

DOCUMENTO:
PLAN ANDALUZ DE ATENCIÓN A LAS PERSONAS CON DOLOR. 2010/2013

Madrid 25/05/2010
La Consejería de Salud de Andalucía ha puesto en marcha el Plan Andaluz de Atención a Personas con Dolor (2010-2013), con la finalidad de tratarlo tanto en:
a.- su prevención primaria,
b.- su detección precoz, así como en
c.- su seguimiento y tratamiento, para lo que se contempla el desarrollo de nuevos modelos de organización que garanticen la accesibilidad de los pacientes.

DESCARGAR: DOCUMENTO COMPLETO

ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO SOBRE IMPACTO RADIOLÓGICO DE LAS INSTALACIONES NUECLEARES EN LA SALUD

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=5&idContenido=19612

DOCUMENTO:
ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO SOBRE IMPACTO RADIOLÓGICO DE LAS INSTALACIONES NUECLEARES EN LA SALUD DE LA POBLACIÓN

Madrid 01/06/2010
El Consejo de Seguridad Nuclear, el Instituto de Salud Carlos III y el Ministerio de Sanidad y Política Social han presentado el estudio epidemiológico que ha analizado el posible impacto radiológico de las instalaciones nucleares y radiactivas del ciclo en la salud de la población y que aquí recogemos.

DESCARGAR: DOCUMENTO COMPLETO

LA LIBRE ELECCIÓN DE MÉDICO EN MADRID

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=19696

LA LIBRE ELECCIÓN DE MÉDICO EN MADRID ENTRARÁ EN VIGOR EL 15 DE OCTUBRE
EN ATENCIÓN PRIMARIA

Madrid 03/06/2010
La libre elección de médico entrará en vigor en la Comunidad de Madrid el 15 de octubre en Atención Primaria y el 1 de diciembre en Especializada, según acordó el Consejo de Gobierno de la Comunidad en su reunión del pasado miércoles, 2 de junio.

El vicepresidente, portavoz del Gobierno y consejero de Cultura y Deporte de la Comunidad de Madrid, Ignacio González, al informar del acuerdo, comentó que se había decidido remitir al Consejo Consultivo de la Comunidad de Madrid los 2 decretos por los que se desarrolla la Ley de Libertad de Elección en la Sanidad madrileña.
Y explicó que ambos decretos ya han sido informados favorablemente por parte del Consejo Económico y Social de la Comunidad de Madrid y que el Consejo Consultivo tenía ahora un plazo de 30 días para responder.

De acuerdo con la información oficial, la implantación de la libre elección, lo mismo que la de la nueva estructura de Atención Primaria, se realizará, por tanto, de manera gradual.
Con ello se respeta el deseo manifestado por los profesionales al consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty, quien a lo largo de las últimas semanas había pedido su parecer a los colegios profesionales, sociedades científicas y sindicatos, así como a numerosos profesionales sanitarios.

Implantación progresiva
El Gobierno de la Comunidad de Madrid considera que la progresividad en la implantación de la Libre Elección y del Área Única permitirá a médicos, enfermeras y todo el personal sanitario desarrollar su trabajo en un entorno mejor adecuado para el desempeño de su labor asistencial.
El primero de estos decretos tiene por objeto regular el ejercicio de la libertad de elección de médico de familia, pediatra y enfermero en Atención Primaria y de médico y hospital en Atención Especializada en el ámbito del Servicio Madrileño de Salud.
El segundo decreto establece las estructuras básicas sanitarias y directivas de atención primaria del área de salud única de la Comunidad de Madrid.

Para ello se adopta un nuevo enfoque que permite pasar de un modelo organizativo estrictamente territorial a otro funcional lo que implica el tránsito de una pluralidad de órganos administrativos a una estructura administrativa mucho menos burocrática y una asignación funcional de responsabilidades que facilitará una gestión más eficiente y mayor calidad asistencial.

Participación de todos los sectores implicados
Antes de aprobar el envío de estos decretos al Consejo Económico y Social y al Consejo Consultivo, ambos decretos se remitieron a los sectores y organismos interesados como son:
1,. asociaciones de pacientes,
2.-Colegio Oficial de Médicos de Madrid,
3.-Colegio Oficial de Enfermería,
4.-Consejo Superior de Sanidad de la Comunidad de Madrid,
5.-Consejo de Consumo de la Comunidad de Madrid y
6.-la Federación Madrileña de Municipios.

Del mismo modo también se envió al Ministerio de Sanidad y Política Social.
Desde la elaboración de los primeros borradores de los decretos se han mantenido reuniones con la mesa sectorial, donde están representado los sindicatos representativos con el fin de que haya una mayor participación posible en su redacción.

jueves, 3 de junio de 2010

Más de 1,3 millón de españoles sufren 'mobbing'

http://www.europapress.es/epsocial/noticia-mas-13-millon-espanoles-sufren-mobbing-20100602134213.html

Genera ansiedad y depresión: Más de 1,3 millón de españoles sufren 'mobbing'
El acosador suele ser una persona narcisista, paranoica, insegura y psicopática

MADRID, 2 Jun.2010 (EUROPA PRESS) -
Más de 1,3 millón de trabajadores españoles sufren 'mobbing' en el trabajo, lo que puede generar en el trabajador afectado problemas de salud mental graves, como depresión, ansiedad o somatizaciones, como dolor de cabeza o de estómago, según ha explicado el psiquiatra del Hospital Son Dureta Miguel Lázaro, uno de los ponentes las Iª Jornadas de Medicina de Familia y del Trabajo, celebrado en Baleares.

El 'mobbing', además de un delito, es una de las categorías más graves de estrés que puede sufrir una persona, hasta el punto de que puede poner en peligro su vida.
Se caracteriza por conductas hostiles y degradantes hacia el trabajador por parte de una persona con una posición jerárquica superior o una persona o grupo de personas para excluir a un trabajador y favorecer el abandono de su trabajo.

Algunas compañías aplican esta práctica para evitar indemnizaciones por despidos, un fenómeno que ha aumentado en los últimos años en el ámbito empresarial.
Según Lázaro, "en algunas organizaciones se contrata a personas con un perfil agresivo para que aplique estas conductas, favoreciendo que el trabajador afectado abandone el trabajo por su cuenta, lo que evita una indemnización".

El acosador suele ser una persona narcisista, paranoica, insegura y psicopática.
A rasgos generales, son personas narcisistas, inseguras, egocéntricas, que carecen de empatía, psicopática sin síntomas y paranoica.
Asimismo, la falta de valores entre la sociedad actual y el ámbito laboral contribuye al incremento de este tipo de acoso.
"Hoy en día prima la competitividad, el egocentrismo, el individualismo y el narcisismo", ha señalado.

"La respuesta al estrés producido por el 'mobbing' varía en función de la personalidad y del entorno social. Las personas con predisposición genética y biológica puede reaccionar con trastornos psicosomáticos, crisis de pánico, crisis de ansiedad o depresión, llegando algunas incluso al suicidio", ha explicado.

EL SILENCIO DE LOS COMPAÑEROS
Uno de los agravantes de este fenómeno es el silencio entre los compañeros o personas que rodean al afectado. La pasividad y la ausencia de actitudes de denuncia permiten el desarrollo de estas conductas.
Dado el impacto que supone este acoso en la salud del trabajador, la Sociedad Balear de Medicina Familiar y Comunitaria y la Sociedad de Medicina del Trabajo y Salud Laboral, en colaboración con Pfizer, han dedicado un espacio para su abordaje y prevención en las I Jornadas de Medicina de Familia y del Trabajo.

El objetivo de esta sesión multidisciplinar es intercambiar experiencias y conocimientos entre aquellos profesionales sanitarios implicados en el manejo y abordaje del 'mobbing', entre los que se encuentran los médicos de Atención Primaria, especialistas del ámbito laboral y los asistentes sociales.
"Es muy importante formar a todos los agentes involucrados, así como sensibilizar a la población de la dimensión de esta práctica que en muchas ocasiones es ocultada y desconocida", ha señalado el doctor Lázaro.

Con el fin de concienciar sobre el impacto de este tipo de acoso, Lázaro propone aplicar un contrato 'antimobbing' con el que se comprometan a denunciar estas conductas y así poner de manifiesto la gravedad de los hechos.
La aplicación de estas medidas contribuirán también a reducir el impacto empresarial que supone el 'mobbing' para la organización.
"Una compañía en la que se hace 'mobbing' tiene una elevada toxicidad grupal, ya que, además de afectar a las personas que la padecen y aumentar el absentismo laboral, favorece una mala imagen y la reducción de su productividad", concluyó.

New Answers on Rare Childhood Disease, en español

http://www.mheresearchfoundation.org/

En exostosisgrupo@yahoogroups.com,
"lorenamaria2001" escribió:
Nuevas respuestas en una enfermedad rara en niños .
Nuevo modelo revela la base molecular de la exostosis múltiple hereditaria y provee de una herramienta para buscar nuevos tratamientos .

La Jolla ,Calif, 31 de mayo de 2010.
Niños nacidos con MHE sufren de crecimentos anormales en sus huesos.
Estas protusiones óseas hacen decrecer su crecimiento y pueden causar dolor y desfiguramiento. Los cientificos saben desde hace tiempo que Genes están mutados en esta enfermedad rara, pero no cómo estas mutaciones llevan al crecimento anormal del hueso .

Todos los intentos de replicar los síntomas en ratones fracasaron , dificultando la busqueda de tratamientos.
En un estudio pubicado el 31 de mayo en Procedimentos de la Academia Nacional de Ciencias de USA , los investigadores del Instituto de Investigacion Medica Sanford- Burnham y sus colegas crearon un nuevo modelo en ratones que imita la enfermedad en humanos , proveyendo de nuevas oportunidades para buscar y probar tratamientos .

"MHE usualmente no es mortal, pero es debilitante, " dijo Yu Yamaguchi, M.D,Ph.D, senior autor del estudio y profesor en el centro de Investigación de Salud de Niños Sanford en Sanford-Burnham.
"Y si no es removida por cirugía , hay posibilidades de que estos crecimientos óseos se transformen en cancerosos"

En humanos , MHE es causada por una mutación en uno de 2 genes, EXT1 o EXT2.
Juntos , estos genes codifican una enzima necesaria para producir sulfato de heparán- una larga cadena de azúcares que facilitan señales celulares que dirigen el creciemiento de células oseas y la proliferación .
Pero cuando estos genes eran inactivados en ratones igual que en pacientes humanos de MHE , el ratón no desarrollaba síntomas de MHE. Esto dejaba confusos a los cientificos.

El Dr.Yamaguchi y sus colegas se aproximaron al problema de otra manera.
En lugar de bloquear (knocking out ) el gen Ext1 en todo el ratón , ellos apuntaron al gen sólo en células óseas. Más aún, borraron el gen en sólo una pequeña fracción de estas células.
Sorprendentemente, esta aproximación minimalista llevó a un ratón con todas las manifestaciones físicas de MHE,como las protusiones óseas, baja estatura y otras deformidades esqueléticas.
El nuevo modelo en ratones respondió algunas de las viejas preguntas sobre MHE.
Los científicos han dado una y mil vueltas sobre si el crecimiento anormal observado en MHE son verdaderos tumores o solo malformaciones del hueso .

En este estudio, las protuciones fueron hechas de 2 tipos de células .
Una minoría fueron células mutantes que carecían de Ext1, pero , sorprendentemente, la mayoría eran células óseas normales.
Los verdaderos tumores, en sentido estricto, surgen de la proliferacion de celulas mutante solamente.
Por lo tanto, las protusiones óseas de MHE deben resultar de un tipo diferente de crecimiento , igualmente grave .

" Estuve esperando 13 años por este descubrimiento ",dijo Sarah Ziegler, vice presidenta de la Fundación de Investigación de MHE , la que ha provisto de financiación para la investigación del Dr. Yamaguchi.
"Mi hijo tiene mas de 100 de estos tumores y ha pasado por 15 cirugías ". Cuando tu hijo tiene una condición tan debilitante, y tu sabes que no hay nada que puedes hacer, es paralizante.
Ahora tenemos esperanza ".

Mientras este estudio lleva la investigación en MHE un gigante paso hacia adelante , aún quedan preguntas.
Una, aún no se sabe como unas pocas células óseas mutantes pueden convencer a células normales a dividirse y proliferar anormalmente .
Investigadores esperan que este modelo de MHE sirva para ayudar a resolver ese misterio, y tambien proveer de indicios para nuevos tratamientos.
"Este nuevo sistema tambien provee una plataforma para buscar potenciales drogas que inhiban los crecimientos oseos en MHE".

Iª Jornada de Enfermedades Raras y Diagnóstico Genético Preimplantacional

Iª Jornada de Enfermedades Raras y Diagnóstico Genético Preimplantacional:
Horizontes para futuros padres‏

Estimada Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos (AEOMC)

Nos ponemos en contacto con vosotros para invitaros a la Jornada para pacientes “I Jornada de Enfermedades Raras y Diagnóstico Genético Preimplantacional: Horizontes para futuros padres” que organiza, Geniality Diagnóstico Genético, el Parque Científico de Madrid y el Institutito Europeo de Fertilidad.

La jornada tendrá lugar el sábado 25 de Septiembre en un céntrico hotel de Madrid, tiene carácter gratuito pero las plazas son limitadas por lo que se requiere inscripción.
El periodo de inscripción ya está abierto y finaliza el 15 de Julio de 2010.

El objeto de esta jornada es que aquellas parejas en las que 1 o los 2 miembros son portadores de una enfermedad rara, conozcan todo lo relativo al diagnostico genético preimplantacional. Contaremos con profesionales del ámbito del:
A.- diagnostico genético preimplantacional,
B.- consejo genético,
C.- ginecología y fertilidad y
D.- el testimonio de una pareja de pacientes

Os invitamos a que le hagáis llegar esta información a vuestros asociados ya que consideramos que el enfoque de la jornada puede resultar de gran utilidad para aquellos que en un futuro deseen tener un hijo.

Podéis encontrar toda la información relativa al programa en el apartado “noticias” de la WEB www.geniality.es

Un cordial saludo

María Martínez-Fresno Moreno
Paula Eibes
Dpto. de Formación
Geniality Diagnóstico Genético
Parque Científico de Madrid
C/ Santiago Grisolía 2 PTM- 28760
Tres Cantos-Madrid
http://www.geniality.es
formacion@geniality.es
Tel. +34 91 126 69 63
FAX + 34 91 803 10 31