Expectativas frente a las enfermedades raras

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REALIDADES Y EXPECTATIVAS FRENTE A LAS ENFERMEDADES RARAS

Oropesa (Toledo) 27/04/2010.
En el seminario de prensa organizado por el Instituto Roche para analizar la situación de las denominadas enfermedades raras, se puso de manifiesto que, en los últimos años, se han producido importantes avances en la investigación básica y clínica, la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estos trastornos, por lo que hace necesaria una evaluación de conjunto sobre los progresos y retos pendientes en este ámbito.

El encuentro, celebrado en Oropesa (Toledo) los días 23 y 24 de abril, reunió a investigadores, clínicos, profesores, representantes de pacientes y periodistas, y, según expuso el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio, habitualmente se efectúa una visión parcial, errónea y mitificada de las enfermedades raras, lo que ha ayudado a que exista un gran desconocimiento social y médico de la realidad de estos trastornos, motivo por lo que se justificaba la convocatoria del seminario.

Problema de salud pública.
Cada enfermedad rara es muy poco prevalente; sin embargo, y así lo comentó el Dr. Francesc Palau, Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, "la afectación grosso modo de 3 Millones de personas con problemas de salud compartidos en una población como la española tomada en su globalidad, sí es una cuestión que requiere una aproximación sanitaria y científica desde los supuestos de la salud pública".

La historia natural de estas enfermedades refleja la diversidad y heterogeneidad entre ellas (la naturaleza de los procesos patológicos varía desde enfermedades que afectan a un único sistema orgánico hasta aquellas que son multisistémicas).
Sin embargo, presentan algunos rasgos comunes, tal y como destacó el Dr. Palau:
"en general, tienen un carácter crónico (en muchas ocasiones progresivo) y se asocian con un alto grado de discapacidad; además, plantean una importante complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica; incluso, muchas de ellas, coinciden en ser enfermedades genéticas que habitualmente se inician en la edad pediátrica".

Actualmente se calcula que 4/5 partes de las enfermedades raras son genéticas (mayoritariamente monogénicas) y siguen las leyes de la herencia mendeliana, por lo que podrían beneficiarse en muchos casos de los avances que se están logrando en medicina personalizada.

Progresos en investigación.
Sin embargo, el Dr. Palau comentó que "las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco eficaces en las enfermedades raras".
No obstante, añadió, "el desarrollo de nuevas terapias y fármacos dirigidos a dianas moleculares específicas pueden ser no sólo útiles para las mismas sino también para enfermedades comunes, que puedan compartir tales dianas biológicas".

Y es que la investigación biomédica en el campo de las enfermedades raras en nuestro país se ha venido potenciando intensamente en los últimos años; a nivel gubernamental resalta, por ejemplo, la puesta en marcha de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, promovida por el Ministerio de Sanidad y Política Social.

Desde hace varias años las enfermedades raras aparecen sistemáticamente como uno de los campos de interés en las convocatorias de proyectos de investigación en salud, de proyectos sobre tecnologías sanitarias y proyectos de investigación terapéutica no comercial; a jucio del Dr. Palau, "en ello ha tenido mucho que ver el impulso dado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)".
Además destaca la creación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER, www.ciberer.es), uno de los 9 consorcios públicos creados a raíz del programa CIBER (Centros de Investigación Biomédica en Red).

Mejoras diagnósticas
También en los últimos años se han efectuado importantes descubrimientos científicos y tecnológicos en el campo del diagnóstico genotípico de las enfermedades raras.
El diagnóstico genotípico (basado en el estudio de los genes y que se efectúa gracias a los resultados obtenidos al analizar el ADN y, en algunas ocasiones, el ARN del paciente) ha sido especialmente trascendental para los pacientes con enfermedades raras.

La Dra. Montserrat Baiget, del Servicio de Genética del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, explicó que, "para abordar una enfermedad rara, el disponer de un diagnóstico basado en el estudio del material genético es el paso fundamental e indispensable para poder pensar tanto en la prevención como en el tratamiento de dichas patologías".
Sin embargo, sólo se están dando los primeros pasos; "el mayor reto pendiente es aumentar nuestro nivel de conocimiento para poder ofrecer este tipo de diagnóstico a un número cada vez mayor de enfermedades raras", subraya esta investigadora.

También la extraordinaria evolución de la bioinformática está aportando relevantes mejoras en este ámbito.
Tal y como destacó Joaquín Dopazo, Director de Genómica Funcional del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, "la bioinformática está siendo esencial en el escenario actual en el que se usan cada vez más las técnicas de alto rendimiento, como los microarrays o la secuenciación de nueva generación".
Y es que, a su juicio, "esta disciplina permite integrar y analizar el enorme volumen de datos y, por lo tanto, es la única solución que da la perspectiva necesaria al investigador o al médico para entenderlos".

Una de las áreas más prometedoras es la de diagnóstico de alteraciones congénitas.
El desarrollo de nuevos métodos diagnósticos está permitiendo avances de gran relevancia en la capacidad para detectar anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos.
En muchas ocasiones, esto permite ofrecer a la persona una información precisa respecto a la etiología, el pronóstico, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para actuar frente a tal hallazgo.
Así lo reconoció el Dr. Pablo Lapunzina, Coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz de Madrid, "ahora contamos con recursos diagnósticos más rápidos, fiables y eficaces para detectar precozmente la aparición de algunos trastornos congénitos, lo que está teniendo unas importantes repercusiones clínicas".

La perspectiva ética y sociosanitaria
En el plano ético, la investigación sobre enfermedades raras plantea una serie de interrogantes específicos.
Como adelantó Francisco de Abajo, Presidente del Comité del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII, entre ellos destaca "la realización de ensayos clínicos con un bajo tamaño muestral y utilizando diseños poco sólidos; además, nos encontramos con el problema de la vulnerabilidad de los pacientes con enfermedades raras, así como con problema del equívoco terapéutico, es decir, confundir investigación con práctica clínica".
A su juicio, "la premisa ética fundamental para convertir los avances de la investigación médica en un progreso real para la sociedad es la del respeto a la dignidad de las personas, expresada en los llamados principios de la bioética (no maleficencia, justicia, autonomía y beneficencia)".

Como advirtió Karina Villar, Jefe de Sección de Información Sanitaria de la Consejería de Salud y Bienestar Social de Castilla-La Mancha, "existe un importante desconocimiento médico y social sobre las enfermedades raras; además, muchas están infradiagnosticadas".
A modo de ejemplo, según indica Karina Villar, que también es vicepresidenta de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau (VHL), "en el caso nuestro, muchos pacientes con VHL han sido diagnosticados tras 15 años de problemas, que nadie asoció con la enfermedad a pesar de contar con una historia familiar clara".