viernes, 26 de febrero de 2010

Exostosis Multiples y la Esquizofrenia

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CASO CLÍNICO: Año : 2008 Volumen : 14 Tema : 2 Página : 65-66

Hereditaria exostosis múltiple y la esquizofrenia
Alemán Gómez-Bernal.
Departamento de la UME,
CRP San Juan de Dios (UME),
Avenida de Zaragoza n º 10,
44001, Teruel,
España

Dirección postal:
Alemán Gómez-Bernal
CRP San Juan de Dios (UME),
Avenida de Zaragoza n º 10,
44001, Teruel, España

Resumen.
Se informa de un caso de un paciente que sufría esquizofrenia y exostosis múltiples y discutir el posible papel del gen EXT y casi loci cromosómicos en otras investigaciones genéticas relacionadas con la esquizofrenia.
En 1989 Aizenberg et al., Presentó una reseña de los dos miembros de una familia con exostosis múltiples, la ampliación del cerebro ventricular y la psicosis. [1]

Reporte de Caso.
Presentamos el caso de una de 36 años de edad, quien ingresó en octubre de 2007, con diagnóstico de esquizofrenia del DSM-IV.
Tenía antecedentes personales y familiares de exostosis múltiple.Pero sin antecedentes familiares de psicosis.

Manifestaciones psiquiátricas de nuestro caso son similares a los casos Aizenberg:
La edad de comienzo (alrededor de 20), el efecto lábiles e incongruentes, falta de conocimiento, marcado delirios paranoides, sin alteraciones de la percepción, la falta de respuesta al tratamiento con neurolépticos, y la pobre vida social y laboral ajuste.

Los resultados de la química sanguínea en general dentro de límites normales.
Resonancia magnética cerebral mostró una dilatación ventricular poco.
Después de comportamiento psicótico del paciente comenzó, se realizaron varios ensayos con altas dosis de diversos fármacos estabilizadores del estado de ánimo y neurolépticos (haloperidol, risperidona, ziprasidona, valproato, litio ...).

Aumento y las estrategias de combinación y la terapia electroconvulsiva también se trató con una respuesta pobre, y varias hospitalizaciones psiquiátricas eran necesarios.
Por último, una respuesta lenta y parcial a la combinación de:
a.- olanzapina de 20 mg / día,
b.- haloperidol 20 mg / día,
c.- se obtuvo Lamotrigina 300 mg / día,
d.- el clonazepam 2 mg / día y
e.- zuclopentixol 40 mg / día.

El paciente sufría de varios osteocondromas cerca de los extremos de los huesos largos (sobre todo en las piernas), que necesitan intervenciones quirúrgicas ortopédicas, cuando llegó a la adolescencia tardía.

Discusión.
Exostosis múltiple es una enfermedad genéticamente heterogénea con al menos 3 localizaciones cromosómicas: EXT1 (cromosoma 8), EXT2 (cromosoma 11), EXT 3 (cromosoma 19).
Un patrón autosómico dominante de la transmisión se ha descrito, aunque aproximadamente el 20% de los casos no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. [2]

Las Exostosis rara vez están presentes al nacer, pero poco a poco surgen y aumentan de tamaño con la edad con un amplio espectro de presentación clínica: signos radiológicos de sólo distinguibles, a las diferentes deformaciones del esqueleto que se mantienen las anomalías físicas menores de esquizofrénicos. [3]

La transmisión genética, correlación genotipo-fenotipo, el espectro variable de manifestaciones clínicas y cursos de la enfermedad son muy similares en ambos exostosis múltiple y la esquizofrenia. ¿¿¿¿¿¿??????
Todas estas características comunes y los casos notificados, nos llevan a pensar en el importante papel de los genes EXT y casi loci cromosómicos, en otras investigaciones genéticas relacionadas con la esquizofrenia.

Referencias
1. Aizenberg D, Blumensohn R, Shalev A, Munitz H. exostosis múltiples, la ampliación del ventrículo cerebral y la esquizofrenia. Psychiatr J Univ Ott 1989; 14:298-300.[PUBMED]

2. Álvarez C, Tredwell S, De Vera M, Hayden M. La correlación genotipo-fenotipo de hereditaria exostosis múltiple. Clin Genet 2006; 70:122-30.[PUBMED] [FULLTEXT]

3. Álvarez C, De Vera M, Heslip TR, Casey B. Evaluación de la carga anatómica de los pacientes con exostosis hereditaria múltiple. Clin Orthop Relat Res 2007; 462:73-9.

Disponible en: http://www.ijhg.com/text.asp?2008/14/2/65/44107