lunes, 20 de julio de 2009

Investigación en España sobre Exostosis Múltiples Hereditarias (OMC/HME)

Programas de Investigacion de CIBERER en Catalunya:
http://www.ciberer.es/index.php?option=com_wrapper&Itemid=100

Informacion de CIBERER sobre el Grupo de Investigacion del Dr. Grinberg. http://www.ciberer.es/index.php?option=com_wrapper&Itemid=100

El grupo tiene diversas líneas de investigación sobre enfermedades metabólicas hereditarias, como son:
1.-el estudio genético y molecular de numerosas enfermedades lisosomales,
2.-del síndrome de Costello,
3.-de la homocistinuria, y
4.-de las bases genéticas de patologías óseas y neurológicas

Area: Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Dr. Daniel Grinberg
Departamento de Genética, Genética Molecular Humana,
Facultad de Biología, Universitat de Barcelona,
Barcelona
Av. Diagonal 645
08007 Barcelona
Tel.: +34 93 403 57 16
Fax: +34 93 403 44 20

dgrinberg@ub. edu
http://www.ub. edu/genetica/ humana/grinberg. htm
http://www.ub.edu/genetica/humana/grup.htm

El equipo de estudios de la exostosis múltiple y síndromes relacionados, compuesto por médicos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona e investigadores del Departamento de Genética de la Facultat de Biologia de la Universidad de Barcelona ya ha comenzado el proyecto de estudio de las bases genéticas de estas patologías.

En primer lugar se ha diseñado un procedimiento para la recepción de datos y de muestras de los paciente incluidos en el estudio.
La Dra. Ana Sangorrin Iranzos (pediatra)(asangorrin@hsjdbcn. org), del hospital Sant Joan de Déu es quien centralizará la información.

Hospital Sant Joan de Dieu:
Centralita: 93 253 21 00
Fax: 93 203 39 59
e-mail: info@hsjdbcn.org
http://www.hsjdbcn.org/

Departamento de Pediatria
Tel: 93 253 21 00 ext. 2345
Fax: 93 203 39 59

Las Pruebas se realizaran mediante una cita para la visita en el Hospital o para indicarles como enviar los datos y las muestras, dependiendo de las situaciones específicas de cada caso.