domingo, 15 de marzo de 2009

Grupo de Investigacion sobre Osteocondromas en la Universidad de Barcelona (España)

Y Aqui os mando su respuesta,para mi es lo mejor que me ha pasado desde hace mucho tiempo al respecto de la enfermedad de mi hijo y tod@s vosotros como afectados, ya que para mi sois mi familia y he tenido la gran suerte de conocer aqui ha personas maravillosas por las que estoy dispuesta tambien a luchar...
Bueno que aqui os mando su respuesta:

Apreciada Carmen, Muchas gracias por contactarnos.
Entendemos su preocupación y estamos dispuestos a brindarle toda la información y ayuda que esté en nuestras manos.
Nuestro grupo estudia las bases genéticas de distintas enfermedades hereditarias desde hace muchos años.
En cuanto a la exostosis múltiple, éste es un tema en el cuál estamos empezando a investigar, en colaboración con el equipo de la Dra. Asteggiano de Argentina.

El estudio clínico y la recogida de muestras de pacientes españoles se está realizando en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboarción con los Drs. Maria Antonia Vilaseca y Jordi Anton.
El estudio genético lo realizamos en nuestro laboratorio, dentro del grupo de investigación dirigido por la Dra. Susana Balcells y por mí.

Por el momento, y como primera etapa estamos intentando identificar las mutaciones responsables de la enfermedad en cada uno de los pacientes.
En el caso de su hijo, con mucho gusto podemos hacerle dicho estudio.
Pero Ud. dice que ya le han hecho estudios genéticos. Si quiere puede enviarnos copia de los resultados de los estudios que le hayan realizado y, según lo que veamos en ellos, le diremos si podemos realizar estudios adicionales o no.

En todo caso, si hiciéramos cualquier estudio, sería sin coste alguno, porque lo consideramos parte de nuestro trabajo de investigación.
También estamos dispuestos a hacer este estudio a todo paciente con exostosis múltiple que nos contacte.

Lo que necesitamos en todos los casos es disponer, en primer lugar, de un diagnóstico clínico, ya sea realizado por nuestros colegas del Hospital Sant Joan de Déu, o por los médicos que hayan visitado al paciente en su lugar de origen.

Una vez confirmado el diagnóstico ya solicitaremos las muestras para el estudio.Sólo quiero recalcar, finalmente, que nuestro objetivo es avanzar en el conocimiento de la enfermedad como paso imprescindible para futuras estrategias terapéuticas.

Pero hay que ser realistas, es un camino muy largo y no queremos despertar expectativas sobre resultados que pueden ser difíciles de obtener.
No dude en contactarnos nuevamente para aclarar cualquier duda que le pudiera surgir y esperamos la copia de los informes sobre los estudios que le han realizado a su hijo, si Ud. lo considera oportuno.
Cordialmente, Dr. Daniel Grinberg