sábado, 25 de agosto de 2007

Libre de Osteocondromas Multiplex Congenitos (HME/OMC)

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Médicos españoles logran el primer embarazo del mundo libre de exostosis múltiple gracias al diagnóstico genético preimplantacional.
El Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción del USP Institut Universitari Dexeus, en colaboración con la División biomédica de la empresa valenciana Sistemas Genómicos, ha conseguido la primera gestación en el mundo libre de exostosis múltiple de una pareja portadora de la enfermedad mediante la técnica de diagnóstico genético preimplantacional.
La exostosis múltiple es una enfermedad hereditaria osteoarticular rara que padece uno de cada 50.000-100.000 recién nacidos, con mayor incidencia en los varones. Afecta principalmente a las articulaciones y está caracterizada por el acortamiento y deformación de los huesos desde los primeros años de vida, lo que comporta numerosas intervenciones quirúrgicas y un gran obstáculo en la calidad de vida.

La herencia de la enfermedad es autosómica dominante, es decir, que el riesgo de tener un hijo con la patología, cuando está afectado uno de los progenitores, es del 50%. La pareja acudió al Instituto Dexeus para conseguir un embarazo de un hijo no afecto de la patología que sufre el marido, y se sometió a un procedimiento de fecundación in vitro con microinyección espermática.

Los embriones obtenidos fueron analizados en el laboratorio de Sistemas Genómicos para detectar la presencia o ausencia de la mutación causante de la enfermedad.
Finalmente, dos de los embriones diagnosticados como libres de la patología se transfirieron al útero materno, con lo que se consiguió una gestación gemelar evolutiva.
El nacimiento de las dos niñas se espera para el próximo mes de octubre.