lunes, 26 de marzo de 2007

Información en SIERE (España) sobre HME/OMC

La denominada Exostosis Múltiple ó tambien definida como:

Sinónimos:
Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria. Aclasia Diafisaria. Osteocondromatosis Familiar. Condrodisplasia Deformante Hereditaria. Exostosis Múltiple Cartilaginosa. Exostosis Múltiple Hereditaria.

Código CIE-9-MC: 756.4

La exostosis múltiple es una "enfermedad muy rara " hereditaria osteoarticular, que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales manifestaciones clínicas se producen en las articulaciones, se caracteriza por:

1.- Acortamiento y deformación de los miembros. 2.- masas óseas palpables desde el segundo o tercer año de vida, aunque suele diagnosticarse durante la primera década de la vida. 3.-Se estima una frecuencia que oscila entre 1/50.000-100.000 habitantes. 4.-Afecta fundamentalmente a varones en una proporción de 2:1. 5.-Presenta una gran variabilidad clínica, desde casos prácticamente asintomáticos, hasta los que presentan un alto grado de discapacidad.

Se caracteriza por el desarrollo de osteocondromas óseos, crecimiento benigno del hueso con una arquitectura ósea anormal, de tamaño, localización y número variable dependiendo del paciente. Presenta brotes de crecimiento coincidentes con los estirones del crecimiento general y se detiene con el cierre de las metáfisis, pudiendo incluso regresar o desaparecer en la edad adulta.

Se localizan con mayor frecuencia en el extremo distal (más alejado de un centro tronco o línea media) y proximal (más cerca de un centro tronco o línea media) de fémur, tibia y peroné y el extremo proximal del húmero.

Provocan deformaciones y masas palpables que producen con frecuencia compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o simplemente deformaciones estéticas.

Las deformaciones más frecuentes son: coxa valga (deformidad de la cadera) bilateral, ensanchamiento progresivo de la metáfisis proximal del fémur, acortamiento del cúbito con deformación del radio y subluxación (dislocación incompleta de una articulación) radio humeral, valgo (desviación exagerada hacia dentro) de rodillas y tobillos; todas estas deformaciones y angulaciones originan disminución de la estatura.

Un osteocondroma puede afectar, limitar o incluso bloquear totalmente un movimiento; estos niños presentan gran dificultad ante movimientos normales tales como abrochar botones, caminar, correr, levantarse, arrodillarse, o rotar brazos y piernas.

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico y se confirma mediante estudios de imagen y biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) ósea.

La exploración radiográfica pone de manifiesto una zona metafisaria ensanchada y la lesión presenta una continuidad anormal con disminución de su densidad; la resonancia nuclear magnética es el estudio de imagen con mayor sensibilidad. El diagnóstico diferencial debe hacerse con condrosarcoma, displasia epifisaria hemimélica, osteoma y condroma de periostio.

La complicación más grave, presente según los diferentes autores entre un 3% y un 7% de los casos, es la malignización de los osteocondromas en condrosarcomas.

La exostosis múltiple es una enfermedad benigna, pero por su posible malignización y las deformaciones progresivas precisa controles clínicos y radiológicos periódicos.

Debe sospecharse malignización ante:

1.- la aparición de dolor. 2.- el crecimiento del osteocondroma después del cierre del cartílago. 3.- hallazgos compatibles con osteosarcomas en estudios radiológicos.Parece existir una relación entre la localización y la transformación en sarcomas.

No existe un tratamiento curativo específico para la exostosis múltiple; se tratan solamente las que provocan deformidades antiestéticas, trastornos funcionales o dolor.

El tratamiento quirúrgico abarca desde la resección de la exostosis hasta, en algunos casos, la resección del miembro. La intervención por lo general se realiza cuando termina el crecimiento ya que si ésta se lleva a cabo demasiado pronto, los osteocondromas pueden crecer nuevamente.

Los antiinflamatorios no esteroideos pueden mejorar la presencia de dolores habituales y la aplicación de calor seco resulta útil para aliviar el dolor. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Aunque también se han descrito casos esporádicos (ocurren de novo, de forma aleatoria y sin causa evidente).

Se han identificado diferentes genes implicados en la enfermedad: 1.- el gen EXT1 que se encuentra localizado en el brazo largo cromosoma 8 (8q24.1). 2.- el gen EXT2 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11-p13) . 3.- el gen EXT3 situado en el brazo corto del cromosoma 19.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004